Malformasi Kongenital

MALFORMASI CONGENITAL OLEH: AMRI Pendahuluan Malformasi anorektal merupakan suatu spektrum dari anomali kongenital yang terdiri dari anus imperforata dan kloaka persisten. Anus imperforata merupakan kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, sedangkan kloaka persisten diakibatkan karena pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia dan traktus digestivus tidak terjadi. Malformasi anorektal merupakan kerusakan berspektrum luas pada perkembangan bagian terbawah dari saluran intestinal dan urogenital. Banyak anak-anak dengan malformasi ini memiliki anus imperforata karena mereka tidak memiliki lubang dimana seharusnya anus ada. Walaupun istilah ini menjelaskan penampilan luar dari anak, istilah ini lebih ditujukan pada kompleksitas sebenarnya dari malformasi. Ketika malformasi terjadi, otot dan saraf yang berhubungan dengan anus juga sering mengalami malformasi dalam derajat yang sama. Tulang belakang dan saluran urogenital juga dapat terlibat. Malformasi anorektal terjadi setiap 1 dari 5.000 kelahiran. Malformasi ini lebih sering terjadi pada pria dan pria dua kali lebih banyak mengalami malformasi anorektal letak tinggi atau intermediet. Empat puluh sampai tujuh puluh persen dari penderita mengalami satu atau lebih defek tambahan dari sistem organ lainnya. Defek urologi adalah anomali yang paling sering berkaitan dengan malformasi anorektal, diikuti defek pada vertebra, ekstrimitas dan sistem kardiovaskular. Manajemen dari malfomasi anorektal pada periode neonatal sangatlah krusial karena akan menentukan masa depan dari sang anak. Keputusan yang paling penting adalah apakah pasien memerlukan kolostomi dan diversi urin untuk mencegah sepsis dan asidosis metabolik. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang anatominya, diagnosis yang lebih cepat dari malformasi anorektal dan defek yang berkaitan dan bertambahnya pengalaman dalam memanajemen, akan didapatkan dengan hasil yang lebih baik. Kerusakan yang paling sering terjadi pada pria adalah anus imperforata denga fistula rektouretra, diikuti fistula rektoperineum kemudian fistula rektovesika atau bladder neck. Pada wanita, yang tersering adalah defek rektovestibuler, kemudian fistula kutaneusperineal. Yang ketiga yang tersering adalah persisten kloaka. Lesi ini adalah malformasi yang berspektrum luas dimana rektum, vagina, dan traktus urinarius bertemu dan bersatu membentuk satu saluran. Pada pemeriksaan fisik, dapat dilihat satu lubang saja pada

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

1

perineum. Dan terletak dimana uretra biasanya ada. Pada keaadaan ini, genital eksternanya hipoplastik. Cara berpikir dan bertindak dalam menangani malformasi anorektal banyak berubah sejak tahun 1980-an. Douglas Stephen dan Durham Smith (1965) (FD Stephen dan ED Smith keduanya ahli bedah anak dari Melbourne, Australia) yang pertama menganjurkan penanganan malformasi anorektal sesuai letak ujung atresia terhadap otot dasar panggul (levator ani), sehingga timbul pembagian anomali tersebut menjadi supra levator, translevator dan intermediet (konsensus international, Melbourne 1970). Alberto Pena dan de Vries (1982) (A Pena, ahli bedah anak Mexico dan P de Vries, ahli bedah anak Kansas, USA) memperkenalkan cara eksplorasi malformasi anorektal melalui deseksi postern sagital mulai dari os coccygeus ke distal tanda anus melalui garis tengah. Deseksi ini dapat memperlihatkan komponen otot dasar panggul dan jugs ketiga ikat serabut sfingter ani eksterna yang diabaikan pada metode yang terdahulu. Cara operasi seperti ini dikenal dengan nama postern sagital anorektoplastik. Suatu konsensus international tentang malformasi anorektal ini diadakan di Wingspread (1984), sehingga timbul klasifikasi Wingspread yang membedakan malformasi pada laki-laki dan wanita menjadi 2 golongan. Embriologi Secara embriologis, saluran pencernaan berasal dari Foregut, Midgut dan Hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernapasan bagian bawah, esofagus, lambung sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon ascenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membran kloaka, membran ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm / analpit . Hindgut membentuk sepertiga distal dan kolon tranversum , kolon desenden, sigmoid, rektum, bagian atas kanalis ani. Endoderm hindgut ini juga membentuk lapisan dalam kandung kemih dan uretra. Bagian akhir hindgut bermuara ke dalam kloaka, suatu rongga yang dilapisi endoderm yang berhubungan langsung dengan ektoderm permukaan. Daerah pertemuan antara endoderm dan ektoderm membentuk membrana kloaka. Pada perkembangan selanjutnya, timbul suatu rigi melintang, yaitu septum urorektal, pada sudut antara allantois dan usus belakang. Sekat ini tumbuh ke arah kaudal, karena itu Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

2

membagi kloaka menjadi bagian depan, yaitu sinus urogenitalis primitif, dan bagian posterior, yaitu kanalis anorektalis. Ketika mudigah berumur 7 minggu, septum urorektal mencapai membran kloaka, dan di daerah ini terbentuklah korpus perinealis. Membran kloakalis kemudian terbagi menjadi membrana analis di belakang, dan membran urogenitalis di depan. Sementara itu, membrana analis dikelilingi oleh tonjolan-tonjolan mesenkim, dan pada minggu ke-8 selaput ini terletak di dasar cekungan ektoderm, yang dikenal sebagai celah anus atau proktoderm. Pada minggu ke-9 membran analis koyak, dan terbukalah jalan antara rektum dengan dunia luar. Bagian atas kanalis analis berasal dari endoderm dan diperdarahi oleh pembuluh nadi hindgut, yaitu arteri mesenterika inferior. Akan, tetapi sepertiga bagian bawah kanalis analis berasal dari ektoderm dan diperdarahi oleh aa. Rektales, yang merupakan cabang dari arteri pudenda interna. Tempat persambungan antara bagian endoderm dan ektoderm dibentuk oleh linea pektinata, yang terdapat tepat di bawah kolumna analis. Pada garis ini, epitel berubah dari epitel torak menjadi epitel berlapis gepeng. Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter. Tahap-tahap pertumbuhan terjadi pada formasi anatomi normal dari bagian bawah yaitu anus, rektum dan saluran urogenital. Pada minggu ke-4 pertumbuhan terdapat kloaka dan struktur yang disebut membran kloaka. Kloaka adalah struktur normal pada burung dan ada pada manusia untuk waktu yang singkat pada tahap pertumbuhan. Sebelum manusia lahir, kloaka adalah struktur dimana kolon, saluran urin, dan genital bermuara kemudian keluar dari tubuh melalui satu lubang. Manusia melalui suatu tahap pertumbuhan dimana kloaka merupakan struktur yang normal, kemudian tumbuh lubang yang terpisah untuk rektum dan traktus urin dan pada wanita juga terbentuk vagina. Perkembangan normal ini juga terjadi pada perkembangan struktur yang disebut membran kloaka. Jika membran ini tidak berkembang normal, kloaka mungkin masih terdapat setelah kelahiran pada wanita atau pada pria akan berkembang bentuk dari anus imperforata. Anatomi dan Fisiologi

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

3

Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi ektoderm, sedangkan rektum berasal dari endoderm. Karena perbedaan asal anus dan rektum ini maka perdarahan, persarafan, serta penyaliran vena dan limfanya juga berbeda, demikian pula epitel yang menutupinya. Rektum dilapisi oleh mukosa glanduler usus sedangkan kanalis analis oleh anoderm yang merupakan lanjutan epitel berlapis gepeng kulit luar. Tidak ada yang disebut mukosa anus. Daerah batas rektum dan kanalis analis ditandai dengan perubahan jenis, epitel. Kanalis analis dan kulit luar di sekitarnya kaya akan persarafan sensoris somatik dan peka terhadap rangsangan nyeri, sedangkan mukosa rektum mempunyai persarafan autonom dan tidak peka terhadap nyeri. Nyeri bukanlah gejala awal pengidap karsinoma rektum, sementara fisura anus nyeri sekali. Darah vena di atas garis anorektum mengalir melalui sistem porta, sedangkan yang berasal dari anus dialirkan ke sistem kava melalui cabang v.iliaka. Distribusi ini menjadi penting dalam upaya memahami cara penyebaran keganasan dan infeksi serta terbentuknya hemoroid. Sistem limf dari rektum mengalirkan isinya melalui pembuluh limf sepanjang pembuluh hemoroidalis superior ke arah kelenjar limf paraaorta melalui kelenjar limf iliaka interna, sedangkan limf yang berasal dari kanalis analis mengalir ke arah kelenjar inguinal. Kanalis analis berukuran panjang kurang lebih 3 sentimeter. Sumbunya mengarah ke ventrokranial yaitu ke arah umbilikus dan membentuk sudut yang nyata ke dorsal dengan rektum dalam keadaan istirahat Pada saat defekasi sudut ini menjadi lebih besar. Batas atas kanalis anus disebut garis anorektum, garis mukokutan, linea pektinata, atau linea dentata. Di daerah ini terdapat kripta anus dan muara kelenjar anus antara kolumna rektum. Infeksi yang terjadi di sini dapat menimbulkan abses, anorektum yang dapat membentuk fistel. Lekukan antar-sfingter sirkuler dapat diraba di dalam kanalis analis sewaktu melakukan colok dubur Usus besar terdiri atas kolon, rektum dan anus. Di dalam kolon tidak terjadi pencernaan. Sisa makanan yang tidak dicerna di dorong ke bagian belakang dengan gerakan peristaltik. Air dan garam mineral diabsorbsi kembali oleh dinding kolon yaitu kolon ascendens. Sisa makanan berada pada kolon selama 1 sampai 4 hari. Pada waktu pembusukan dibantu oleh bacteria E. Coli. Selanjutnya dengan gerakan peristaltik, sisa makanan terdorong sedikit demi sedikit ke tempat penampungan tinja yaitu di rektum. Apabila lambung dan usus halus telah terisi makanan kembali akan merangsang kolon untuk melakukan defekasi (reflek gastrokolik). Peregangan rektum oleh feses akan mencetuskan kontraksi reflek otot-otot rektum dan keinginan BAB pada saat tekanan rektum meningkat sampai sekitar 18 mmHg. Apabila tekanan ini mencapai 15 mmHg, sfingter interior maupun eksterior melemas dan isi rektum terdorong keluar. Sebelum tekanan yang melemaskan sfingter eksterior tercapai, Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

4

terjadilah kontraksi otot-otot abdomen (mengejan), sehingga membantu refleks pengosongan rektum yang teregang. Distensi dari rectum oleh feses menginisiasi kontraksi reflex dari otot-ototnya dan membuat keinginan untuk BAB. Pada manusia, saraf simpatis mensuplai sfingter anal interna sebagai eksitatori, dimana parasimpatisnya sebagai inhibitor. Sfingter ini rileks ketika rectum distensi. Suplai saraf ke sfingter anal eksterna, otot skeletal berasal dari saraf pudenda. Sfingter ini terjaga dalam keadaan kontraksi tonik, dan adanya distensi yang bertambah pada rectum akan menambah tekanan dari kontraksi otot. Keinginan untuk BAB pertama kali muncul pada saat tekanan rectum sekitar 18 mmHg. Ketika tekanan mencapai 55 mmHg, sfingter interna maupun eksterna rileks dan isi dari rectum dikeluarkan. Kontinensia berhubungan dengan fungsi normal dari otot sfingter yang mengelilingi anus dan rektum dan derajat dimana mereka ada dan mendapatkan stimulasi saraf yang cukup. Perkembangan sakrum terjadi pada saat yang sama dengan perkembangan anus, rektum, dan sfingter. Ini adalah hal yang penting karena saraf yang terletak dekat sakrum yang mensuplai otot sfingter yang mengontrol kontinensia. Jika sakrum tidak berkembang normal, saraf ini mungkin tidak berkembang atau tidak berfungsi normal. Pada perkembangannya terdapat reseptor sensori pada garis dasar dari anal kanal yang penting untuk kontinensia. Bagian ini mungkin tidak ada pada anak dengan anus imperforata. Nomalnya manusia memiliki 3 kelompok otot di sekitar anus dan rektum yang penting untuk kontinensia. Sfingter eksterna, sfingter interna, dan kompleks levator. Anak yang lahir dengan anus imperforata memiliki disfungsi atau tidak adanya komponen ini. Sfingter interna dan eksterna mengontrol kemampuan untuk membuat anus menutup. Beberapa bagian dari muskulus levator ani berbentuk seperti kerucut yang mengelilingi anus dan rektum. Ketika otot ini mengkerut maka rektum akan tertarik ke depan menambah sudut usus besar sebelum masuk anal kanal. Sudut rektoanal yang tepat dapat membantu mempertahankan kontinensia dengan manghambat feses yang terbentuk memasuki anal kanal. Otot levator juga disuplai oleh saraf yang dekat dengan sakrum, hal ini penting jarena sebagai aturan umum, jika ada bagian dari sakrum yang hilang maka saraf yang berhubungan dengan sakrum tersebut mungkin juga tidak ada. Inervasi Inervasi dari rectum melalui saraf simpatis dan parasimpatis, saraf simpatis berasal dari segmen L1-3, membentuk plexus mesenterikus inferior, melewati plexus hipogastrik superior, dan turun sebagai saraf hipogastrik untuk plexus pelviks. Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

5

Saraf parasimpatis berasal dari sacral dua, tiga, dan empat dan bergabung dengan saraf hipogastrik anterior dan lateral menuju ke rectum dan membentuk plexus pelviks, dan dimana serat lewat untuk membentuk plexus periprostatik. Setelah melewati plexus pelvis dan periprostatik Serat saraf simpatik dan parasimpatik menuju rectum dan sfingter anal juga prostat, buli-buli, dan penis. Cedera pada saraf ini dapat menyebabkan impotensi, disfungsi buli-buli, dan kehilangan mekanisme normal dari defekasi. Sfingter interna diinervasi oleh serat dari simpatik dan parasmpatik. Keduanya merupakan inhibitor dan menahan sfingter dalam keadaan kontraksi yang konstans. Sfingter eksterna adalah otot skeletal yang diinervasi oleh saraf pudendan dengan serat yang berasal dar S2-4. Segmen saraf yang berasal dari bagian sakrum mensuplai anus dan rektum, uretra, buli-buli, dan vagina, termasuk berbagai komponen dari kompleks levator ani (otot dan pelvis). Saraf ini juga berfungsi sebagai reseptor sensoris kulit pada anus dan kulit sekitarnya. Batas dari anal kanal dan kulit di sekitar anus sangtlah sensitif terhadap rasa sakit, sentuhan dingin, tekanan, regangan, dan gesekan. Bukti menunjukkan bahwa reseptor sensori yang sejenis terdapat pada otot-otot pelvis yang mengelilingi. Reseptor ini dapat membedakan isi rektum yang keras, cair, atau gas. Anal kanal dan rektum di atas batas anal adalah yang paling tidak sensitif terhadap nyeri tetapi sangat sensitif terhadap regangan. Kontinensia feses terhadi pada saat batas anal, dinding rektum, dan otot yangmengelilinginya menerima sensasi yang cukup dan diproses secara normal pada otak dan kemudian sinyal yang cukup dikirim kembali ke berbagai otot yang mengontrol kontinensia. Pada keadaan yang normal anal kanal tertutup kecuali ketika terjadi pergerakan usus. Ketika defekasi terjadi, tekanan abdomen meningkat dan menyebabkan dinding pelvis melemah dan otot-otot yang membuat kontinensia menjadi rileks.

Patofisiologi Malformasi anorektal terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperchloremia, sebaliknya feses mengalir kearah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. Pada wanita 90% dengan fistula ke vagina (rektovagina) Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

6

atau perineum (rektovestibuler). Pada laki2 biasanya letak tinggi , umumnya fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostate. (rektovesika). pada letak rendah fistula menuju ke urethra (rektourethralis). Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius

yang terletak di depannya atau

mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator, septum urorektal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat jalan penurunannya Urorektal dan rektovaginal bisa terjadi karena septum urorektal turun ke bagian kaudal tidak cukup jauh, sehingga lubang paling akhir dari hindgut berbelak ke anterior sehingga lubang akhir hindgut menuju ke uretra atau ke vagina. Atresia rektoanalmungkin dapat meninggalkan jaringan fibrous atau hilangnya segmen dari rektum dan anus, defek ini mungkin terjadi karena adanya cedera vaskular pada regio ini sama dengan yang menyebabkan atresi pada bagian lain dari usus. Anus imperforata terjadi ketika membran anal gagal untuk hancur. Anomali yang berkaitan Sekitar 60% dari pasien memiliki anomali yang berasosiasi. Yang paling sering adalah defek pada saluran urin, yang terjadi sekitar 50% dari pasien. Defek pada skeletal juga sering terjadi dimana sakrum merupakan yang sering terlibat. Banyak dari anomali asosiasi merupakan hal yang serius dan prognosis jangka panjang dari anak dengan malformasi anorektal lebih bergantung pada keadaan anomali yang berasosiasi ini dibandingkan dengan malformasi anorektal itu sendiri. Jadi deteksi dini dari anomali ini sangatlah penting. Periode embriologi pada saat ujung kaudal dari fetus berdiferensiasi (5-24 minggu) merupakan waktu dimana sistem tubuh lainnya juga sedang berkembang. Sehingga tidak sulit untuk membayangkan jika terjadi defek embriologi pada waktu ini yang menyebabkan malformasi anorektal juga akan menyebabkan insidensi yang tinggi dari anomali lainnya. Istilah “asosiasi VACTERL” telah ditentukan untuk menunjukkan grup non-acak dari anomali yang berkaitan. Klasifikasi Melbourne membagi berdasarkan garis pubocoxigeus dan garis yang melewati ischii kelainan disebut : ·

Letak tinggi rektum berakir diatas m.levator ani (m.pubo coxigeus)

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

7

·

Letak intermediet akhiran rektum terletak di m.levator ani

·

Letak rendah akhiran rektum berakhir bawah m.levator ani

Menurut Ladd dan Gross (1966) anus imperforata dalam 4 golongan, yaitu: 1. Stenosis rektum yang lebih rendah atau pada anus 2. Membran anus yang menetap 3. Anus imperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada bermacam-macam jarak dari peritoneum 4. Lubang anus yang terpisah dengan ujung rektum Modifikasi Klasifikasi (Wingspread 1984) Penggolongan anatomis untuk terapi dan prognosis: Laki-laki: Golongan I

Tindakan

1.Fistel urine

Kolostomi neonatus

2.Atresia rekti

Operasi definitif

3.Perineum datar

Usia 4-6 bulan

4.Tanpa fistel. Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram Invertogram adalah teknik pengambilan foto untuk menilai jarak puntung distal rektum terhadap marka anus di kulit peritoneum. Pada teknik bayi diletakkan erek terbalik (kepala di bawah) atau tidur telungkup (prone), dengan sinar horisontal diarahkan ke trohanter mayor. Dinilai ujung udara yang ads di distal rektum ke marka anus. Golongan II

Tindakan

1.Fistel perineum 2.Membran anal meconeum tract 3.Stenosis ani

Operasi definitif pada neonatus

Tanpa kolostomi

4.Bucket handle 5.Tanpa fistel. Udara < 1 cm dari kulit pada invertogram Wanita: Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

8

Golongan I

Tindakan

1. Kloaka 2. Fistel vagina

Kolostomi neonatus

3. Fistel vestibulum ano atau Usia 4-6 bulan rekto, vestibules 4. Atresia rekti 5. Tanpa fistel. Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram Golongan II

Tindakan

1.Fistel perineum 2.Stenosis

Operasi definitif pada neonatus

3.Tanpa fistel. Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram Diagnosis ·

Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir

·

Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula

·

Bila ada fistula pada perineum (mekoneum +) kemungkinan letak rendah

Untuk menegakkan diagnosis Malformasi anorektal adalah dengan anamnesis dan pemeriksaan perineum yang teliti . Persisten kloaka dapat didiagnosa secara klinik. Adanya lubang tunggal pada perineum merupakan suatu petunjuk klinik dari kloaka persisten. Genitalia eksternanya sering berukuran kecil. Pada pemeriksaan abdomen terkadang dapat ditemukan massa pada abdomen, yang mungkin merupakan vagina yang mengalami distensi (hidrokolpos) dan ini ada pada 50% pasien dengan kloaka persisten. PENA menggunakan cara sebagai berikut: 1

Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urine bila : · Fistel perianal (+) , bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak rendah, dilakukan Minimal PSARP tanpa kolostomi · Mekoneum (+) atresia letak tinggi dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitif. Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram .Bila

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

9

· Akhiran rektum < 1 cm dari kulit disebut letak rendah · Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi Pada laki-laki fistel dapat berupa rectovesikalis, rektourethralis dan rektoperinealis. 2

Pada bayi perempuan 90 % malformasi anorektal disertai dengan fistel. Bila ditemukan · Fistel perineal (+) minimal PSARP tanpa kolostomi. · Fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu. · Fistel (-) invertrogram : - Akhiran < 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti - Akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu Leape (1987) menyatakan bila mekonium didadapatkan pada perineum, vestibulum

atau fistel perianal berarti letak rendah . Bila Pada pemeriksaan Fistel (-) Letak tinggi atau rendah Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan vertical dengan kepala dibawah) atau knee chest position (sujud) bertujuan agar udara berkumpul didaerah paling distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi. A. Pemeriksaan klinis 1. pemeriksaan neonates secara keseluruhan untuk mengetahui umur kehamilan, berat, temperature, warna, tangisan, pernapasan, ada tidaknya jaundice, distensi abdomen, septicemia, dan anomaly congenital lainnya. Yang harus dipertimbangkan adalah: a. dengan malformasi apakah bayi tersebut lahir, b. apa yang sudah diakibatkan malformasi tersebut pada bayi. 2. Pemeriksaan untuk menentukan tipe dan asal dari anomaly. Secara klinik dapat

dilakukan pada bayi perempuan tetapi tidak semua bayi laki-laki. Pada wanita jumlah lubang pada perineum sangatlah signifikan. Jika terdapat tiga lubang berarti masalah dapat diatasi cukup dari perineum, sedangkan jika hanya ada dua atau satu lubang berarti memerlukan pembedahan. 3. Ada atau tidaknya anomali yang berkaitan. Periode embriologi pada saat ujung kaudal

dari fetus berdiferensiasi (5-24 minggu) merupakan waktu dimana sistem tubuh lainnya juga sedang berkembang. Sehingga tidak sulit untuk membayangkan jika terjadi defek embriologi pada waktu ini yang menyebabkan malformasi anorektal juga Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

10

akan menyebabkan insidensi yang tinggi dari anomali lainnya. Istilah “asosiasi VACTERL” telah ditentukan untuk menunjukkan grup non-acak dari anomali yang berkaitan. 1. Pemeriksaan Umum Pemeriksaan rutin tetap harus dilakukan untuk mencari ke lain-lain 50% sampai 60% penderita ini mempunyai kelainan kongenital di tempat lain. Yang sering ditemukan adalah: a.

pada traktus genito urinarius

b.

kelainan jantung

c.

traktus gastrointestinal, misalnya atresia esofagus, atresia duodenum

d.

tulang, misalnya tulang radius tidak ada.

2. Pemeriksaan khusus untuk kelainan anorektal a. Wanita Umumnya pada 80-90% wanita ditemukan fistula ke vestibulum atau vagina, hanya pada 10-20% tidak ditemukan fistel. Golongan 1 1.Kloaka Pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia dan traktus digestivus tidak terjadi. Evakuasi feses umumnya tidak sempurna sehingga perlu cepat dilakukan kolostomi. 2.Fistel vagina Mekonium tampak keluar dari vagina. Evakuasi feses bisa tidak lancar, sebaiknya cepat dilakukan kolostomi. 3.Fistel vestibulum Muara fistel di vulva di abwah vagina. Umumnya evakuasi feses lancar selama penderita hanya minum susu. Evakuasi mulai terhambat saat penderita mulai makan makanan padat. Kolostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal. 4.Atresia rekti Kelainan dimana anus tampak normal, tetapi pada pemeriksaan colok dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1-2 cm. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. 5.Tanpa fistel Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

11

Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Golongan 2 1.Fistel perineum Terdapat lubang antara vulva dan tempat dimana lokasi anus normal. Dapat berbentuk anus anterior, tulang anus tampak normal, tetapi marks anus yang rapat ada di posteriornya. Umumnya menimbulkan obstipasi. 2.Stenosis ani Lubang anus terletak di lokasi normal, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidak lancar. Sebaiknya secepat mungkin lakukan tetapi definitif 3.Tanpa fistel Udara < 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. b. laki-laki Perlu diperhatikan hal-hal seperti berikut: 1.Perineum: bentuk dan adanya fistel 2.Urine: dicari ada tidaknya butir-butir mekonium di urin. Dari kedua hal tersebut di atas pada anak laki dapat dibuat golongan-golongan seperti berikut: Golongan 1 1.Fistel urine Tampak mekonium keluar dari orificium urethrae eksternum. Fistula dapat terjadi bila terdapat fistula baik ke urethra maupun ke vesika urinaria. Cara praktis untuk membedakan lokasi fistel ialah dengan memasang kateter urine. Bila keteter terpasang dan urine jernih, berarti fistel terletak di urethra yang terhalang kateter. Bila dengan kateter, urine berwarna hijau, berarti fistel ke vesika urinaria. Evakuasi feses tidak lancar, dan penderita mernedukan kolostomi segera. 2.Atresia rekti. Sama dengan wanita. Perineum datar. Menunjukkan bahwa otot yang berfungsi untuk kontinensi tidak terbentuk sempurna. 3.Tanpa fistel

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

12

Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Karena tidak ada evakuasi feses maka perlu segera dilakukan kolostomi. Golongan 2 1. Fistel perineum. Sama dengan wanita. 2. Membran anal. Anus tertutup selaput tipis dan sering tampak bayangan jalan mekonium di bawah kulit. Evaluasi feses tidak ada. Secepat mungkin sebaiknya dilakukan terapi definitif. 3. Stenosis ani. Sama dengan wanita. 4. Bucket handle (gagang ember). Daerah lokasi anus normal tertutup kulit yang berbentuk gagang ember. Evakuasi feses tidak ada. Perlu secepatnya dilakukan terapi definitif. 5. Tanpa fistel Udara < 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi feses, sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Penatalaksanaan Penatalaksanaan malformasi anorektal tergantung klasifikasinya. Pada malformasi anorektal letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu penanganan malformasi anorektal menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinen feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan Defries pada tahun 1982 memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan postero sagital anorektoplasty, yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan muskulus levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan fistel . Bedah tradisional tidak memperbolehkan tindakan pada bagian posterior midline Karena otot pada bagian ini dipercaya menyebabkan inkontinensia pada anak-anak. Sehingga pendekatan dokter bedah untuk malformasi ini menggunakan kombinasi melalui, abdomen, sacral, dan perineum dengan lapang pandang yang terbatas Abdominoperineal pullthrough dilakukan dengan membuka rongga abdomen agar mendapat visualisasi yang jelas dan identifikasi yang tepat dari otot puborektalis. Pada operasi “pullthrough” ini bagian usus yang terbawah dimobilisasi, dan saluran baru dibuat melalui dinding pelvis dengan menggunakan satu pasang forsep kurva melaluinya, dipertahankan agar tetap dekat dengan uretra, menuju letak dari anus yang baru dimana rectum dijahit dengan kulit perineum, membentuk hubungan mukokutaneus. Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

13

Secara umum, ketika terdapat lesi letak rendah, yang diperlukan hanyalah operasi daerah perineal tanpa kolostomi, sedangkan lesi letak tinggi memerlukan kolostomi segera setelah lahir. Ketika terdapat kloaka persisten, saluran urin perlu dievaluasi lebih teliti pada saat membuat kolostomi untuk memastikan bahwa pengosongan yang normal dapat terjadi dan menentukan apakah buli-buli perlu didrainase dengan vesikostomi. Jika ada keraguan terhadap jenis lesi, lebih aman untuk melakukan kolostomi daripada membahayakan kesempatan jangka panjang kontinensia pada bayi dengan melakukan operasi perineal yang tidak tepat. Keberhasilan penatalaksanaan malformasi anorektal dinilai dari fungsinya secara jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi trauma psikis. Sebagai Goalnya adalah defekasi secara teratur dan konsistensinya baik. Untuk menangani secara tepat, harus ditentukankan ketinggian akhiran rektum yang dapat ditentukan dengan berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan fisik, radiologis dan USG. Komplikasi yang terjadi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena kegagalan menentukan letak kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat, keterbatasan pengetahuan anatomi, serta ketrampilan operator yang kurang serta perawatan post operasi yang buruk. Dari berbagai klasifikasi penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian akhiran rektum dan ada tidaknya fistula. Leape (1987) menganjurkan pada : •

Atresia letak tinggi & intermediet sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 –12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP)

•

Atresia letak rendah perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus,

•

Bila terdapat fistula cut back incicion

•

Stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin , berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi. Pena secara tegas menjelaskan bahwa Malformasi anorektal letak tinggi dan

intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitif setelah 4 – 8 minggu. Saat ini tehnik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital anorektoplasti Prinsip pengobatan operatif pada malformasi anorektal dengan eksplorasi postero sagital anorektal plastik, akan banyak menggunakan kolostomi perlindungan atau kolostomi

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

14

sementara. Ada dua tempat kolostomi yang dianjurkan dipakai pada neonatus dan bayi, yaitu: transversokolostomi (kolostomi di kolon transversum) dan sigmoidostomi (kolostomi di sigmoid). Bentuk kolostomi yang mudah dan aman adalah laras ganda (double barrel). Kolostomi dilakukan pada saat neonates, manfaat melakukan kolostomi adalah a. mengatasi obstruksi usus b. memungkinkan pembedahan rekonstruktif untuk dikerjakan dengan lapangan operasi yang bersih c. memberi kesempatan pada ahli bedah untuk melakukan pemeriksaan lengkap dalam

usaha menentukan letak ujung rektum yang buntu serta menemukan kelainan bawaan yang lain. Setelah dilakukan kolostomi, tindakan definitif akan dilakukan 3-4 bulan kemudian. Dengan alasan pasien diharapkan telah memiliki keadaan umum yang baik, fungsi peristaltis dari pasien sudah membaik. Dan komplikasi-komplikasi untuk tindakan bedah sudah teratasi seperti gangguan sirkulasi, gangguan jalan napas, dan keseimbangan cairan elektrolit telah terjaga. Kenapa diambil waktu 3-4 bulan karena menurut Albanese et al, semakin cepat perbaikan dari suatu malformasi keongenital semakin baik hasil yang didapatkan dan juga lebih cepat untuk melatih reflex defekasi dari otak merupakan hal yang sangat penting Teknik operasi definitif. Posterior sagitral anorektoplasti Prinsip operasi: 1. Bayi diletakkan tengkurap 2. Sayatan dilakukan di perineum pada garis tengah, mulai dari ujung koksigeus sampai batas anterior marks anus. 3. Tetap bekerja di garis tengah untuk mencegah merusak saraf. 4. Ahli bedah harus mengenal dan melakukan preservasi seluruh otot. 5. Tidak menimbulkan trauma struktur lain. Perawatan Pasca Operasi PSARP · Antibiotik intra vena diberikan selama 3 hari ,salep antibiotik diberikan selama 8- 10 hari. · 2 minggu pasca operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger dilatation, 2x sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

15

anal dilator yang dinaikan sampai mencapai ukuran ynag sesuai dengan umurnya . Businasi dihentikan bila busi nomor 13-14 mudah masuk UMUR 1 – 4 Bulan 4 – 12 bulan 8 – 12 bulan 1-3 tahun 3 – 12 tahun > 12 tahun

UKURAN # 12 # 13 # 14 # 15 # 16 # 17

FREKUENSI Tiap 1 hari Tiap 3 hari Tiap 1 minggu Tiap 1 minggu Tiap 1 bulan

DILATASI 1x dalam 1 bulan 1x dalam 1 bulan 2 x dal;am 1 bulan 1x dalam 1 bulan 1x dalam 3 bulan

Kalibrasi anus tercapai dan orang tua mengatakan mudah mengejakan sertsa tidak ada rasa nyeri dilakukan 2x selama 3-4 minggu merupakan indikasi tutup kolostomi, secara bertahap frekuensi diturunkan. Prognosis 1. Dengan menggunakan klasifikasi di atas dapat dilakukan evaluasi fungsi klinis: a.kontrol feses dan kebiasaan buang air besar; b.sensasi rektal dan soiling; c.kontraksi otot yang baik pada colok dubur. 2. Evaluasi psikologis Fungsi kontinensi tidak hanya tergantung integritas atau kekuatan sfingter atau sensasi saja, tetapi tergantung juga pada bantuan orang tua dan kooperasi serta keadaan mental penderita.

Skoring Klotz VARIABEL

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

KONDISI

SKOR

16

1

2

3

4 5

6

7

Defekasi

1-2 kali sehari

1

2 hari sekali

1

3 – 5 kali sehari

2

3 hari sekali

2

> 4 hari sekali Tidak pernah

3 1

Kadang-kadang

2

Terus menerus Normal

3 1

Lembek

2

Perasaan ingin BAB

Encer Terasa

3 1

Soiling

Tidak terasa Tidak pernah

3 1

Terjadi bersama flatus

2

Kembung

Konsistensi

Terus menerus feses> 1 menit

3 1

yang akan keluar

< 1 menit

2

Komplikasi

Tidak bisa menahan Tidak ada

3 1

Komplikasi minor

2

Komplikasi mayor

3

Kemampuan

menahan

Penilaian hasil skoring : Nilai scoring 7 – 21 -->

7

= Sangat baik

8 – 10

= Baik

11–13

= Cukup

> 14

= Kurang

DAFTAR PUSTAKA Anonim. 2008. Atresia Ani. Available from http://www.bedah–ugm.net (accessed: 1st January 2009). Bhargava P, Mahajan J. K, Kumar A. 2003. Anorectal Malformations in Children. J Indian Assoc Pediatric Surgery/Jul-Sept/Vol 11/Issue 3

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

17

Brunicardi F C. 2003. Schwartz’s principal of surgery: eight edition. New york: McGraw-Hill medical publishing division Chandler L R.

Congenital Malformations Of The Rectum And Anus: Their Surgical

Treatment. California And Western Medicine Journal Vol. 51, No. 2 Joseph D. 2005. Management Of Anorectal Malformations And Hirschsprung Disease In Guyana. Dept. of Pediatric Surgery Georgetown Public Hospital Corporation Kella N, Memon A B, Qureshi G. A. 2006. Urogenital Anomalies Associated with Anorectal Malformation in Children. World Journal of Medical Sciences 1 (2): 151-154 Mittal A, et al. 2004. Associated Anomalies with Anorectal Malformation. Indian Journal of Pediatrics, Volume 71--June, 2004 O'Neill. 2003. Principle of Pediatric Surgery: Imperforate Anus. Elsevier Sadler T W. 2000. Embriologi Kedokteran Langman: edisi ke-7. Jakarta: EGC penerbit buku kedokteran Sjamsuhidajat R, de Jong W. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah: edisi 2. Jakarta: EGC penerbit buku kedokteran Thayeb. A. Malformasi Anorektal. Pada: Reksoprodjo, S editor. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Jakarta: Binarupa Aksara

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram

18