Malformasi Anorektal

MALFORMASI ANOREKTAL

Unedo M H TEXTBOOK READING

Sub Bagian Bedah Anak Sumber : Oldham, Keith T. et al ; Chapter 89 Rectum and Anus in

SEJARAH 1835 , Amussat1 : anoplasti pertama MAR letak rendah Stephen2 Diseksi kadaver mengkombinasikan approach sakral dan abdominoperineal, preservasi puborectalis sling. 1982 Posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) pada MAR Paris

EMBRIOLOGI Terjadinya

MAR tidak terjadinya penurunan septum urorektal ke membrana kloaka (mgg 4 dan 5 kehamilan)15 Mutasi pada sinyal Shh (Sonic Hedge Hog)

Figure 5.3 A. Dorsal side of the germ disc from a 16-day embryo indicating the movement of surface epiblast cells (solid black lines) through the primitive streak and node and the subsequent migration of cells between the hypoblast and epiblast (broken lines). B. Cross section through the cranial region of the streak at 15 days showing invagination of epiblast cells. The first cells to move inward displace the hypoblast to create the definitive endoderm. Once definitive endoderm is established, inwardly moving epiblast forms mesoderm. C. Dorsal view of an embryo showing the primitive node and streak and a cross section through the streak. The view is similar to the cartoon in Figure 5.3B;

Figure 14.36 Cloacal region in embryos at successive stages of development. A. The hindgut enters the posterior portion of the cloaca, the future anorectal canal; the allantois enters the anterior portion, the future urogenital sinus. The urorectal septum is formed by merging of the mesoderm covering the allantois and the yolk sac (Fig. 14.1D). The cloacal membrane, which forms the ventral boundary of the cloaca, is composed of ectoderm and endoderm. B. As caudal folding of the embryo continues, the urorectal septum moves closer to the cloacal membrane, although it never contacts this structure. C. Lengthening of the genital tubercle pulls the urogenital portion of the cloaca anteriorly; breakdown of the cloacal membrane creates an opening for the hindgut and one for the urogenital sinus. The tip of the urorectal septum forms the perineal body.

Figure 14.37 Urorectal (A) and rectovaginal (B) fistulas that result from incomplete separation of the hindgut from the urogenital sinus by the urorectal septum. These defects may also arise if the cloaca is too small, which causes the opening of the hindgut to shift anteriorly. C. Rectoperineal (rectoanal atresia). These defects probably result from vascular accidents involving the caudal region of the hindgut, resulting in atresias and fistulas. D. Imperforate anus resulting from failure of the anal membrane to break down.

Figure 14.2 Diagrams of the mid- and hindgut regions. The morphogen sonic hedgehog (SHH) is secreted by gut endoderm and induces a nested expression of HOX genes in surrounding mesoderm. HOX expression then initiates a cascade of genes that “instruct” gut endoderm to differentiate into its regional identities. Signaling between the two tissues is an example of an epithelial-mesenchymal interaction.

Figure 5.9 A,B. Two examples of sirenomelia (caudal dysgenesis). Loss of mesoderm in the lumbosacral region has resulted in fusion of the limb buds and other defects. (Langman Embriology, 10th edition)

Septum urorektal berfusi dengan membrana kloaka yang disebut dengan perineal body Septum urorektal terbentuk dari 2 struktur mesoderm, yaitu : lipatan midline Tourneux dan 2 lipatan lateral Rathke 1/3 inferior adalah derivat dari ektoderm yang disebut anal pit atau proctodeum Anal membrane teresorpsi pada minggu terjadi fusi dengan mesoderm dari

Kegagalan terbentuknya lipatan Rathke Bagian inferior septum urorektal tidak terbentuk fistula rektouretral (prostatic) pada laki-laki dan common channel (cloaca) dari urethra, vagina, dan rektum pada perempuan Kegagalan dari kedua lipatan Tourneux dan Rathke diduga dapat berakibat fistula rectobladder neck pada laki-laki dan perempuan Anus imperforata tanpa fistel terjadi karena lubang anus tidak terbentuk.

GENETIK multifaktorial, dapat sporadik atau turunan. Kejadian sporadik terisolasi genetik dan lingkungan. Malformasi anorektal yang diturunkan termasuk dalam mendelian disorders abnormalitas kromosom atau teratogen dari lingkungan (Contoh maternal diabetes). Beberapa penelitian memperlihatkan bahwa Malformasi anal rendah sendiri

ANATOMI, KLASIFIKASI, DAN DEFEK

> sering pada laki-laki (60%) Pada bayi perempuan tersering adalah fistula rektouretral (uretra pars bulbar dan prostatika) dan fistula perineal. Defek yang lebih tinggi seperti fistula rektobladder neck, yang terjadi pada < 10% laki-laki. MAR tanpa fistula terjadi pada < 5% kasus pada laki-laki dan perempuan yang berhubungan dengan sindroma

ANATOMI, KLASIFIKASI, DAN DEFEK Klasifikasi

: Wingspread : High, intermediate, low Pena : berdasarkan lokasi fistel (yang dianjurkan oleh penulis)

Defek pada laki-laki Fistula Perineal Defek rendah Rektum yang lebih proksimal masih berhubungan dengan otot sfingter. Fistula rektoperineal subepitelial dapat ditemukan sepanjang linea mediana raphe Kadang-kadang, terbentuk skin tag (Deformitas

Fistula Rectourethral Defek hubungan antara rektum dengan bagian posterior utrethra Fistula bulbar mempunyai mekanisme sfingter yang baik, sakrum normal, lipatan midline yang menonjol dan ada anal dimple Fistula prostatic mempunyai bentuk bokong yang lebih rata, mekanisme sfingter yang buruk, sakrum yang abnormal, dan kadang tidak ada anal dimple. Rektum pada kedua tipe fistula ini biasanya dikelilingi oleh otot lurik

Fistula Rectobladder Neck Rektum bermuara pada bladder neck dengan bentuk seperti huruf T. Dinding rektum dan urethra terpisah. Rektum berada diatas otot levator. Ectopic ureter biasanya bermuara pada kandung kencing berdekatan dengan fistula. Perineum rata, terdapat kekurangan otot perineal, sacrum dystrophic dan kadang tidak terbentuk. Sering berhubungan dengan kelainan

MAR tanpa Fistula Rektum

bermuara 2 cm dari kulit perineal. Mekanisme sfingter, otot, dan sakrum masih terbentuk dan fungsi usus dapat diperkirakan baik walaupun tidak terdapat hubungan langsung antara urethra dan anus, terdapat dinding yang tipis antara strukur ini.

Defek Perempuan Fistula Rectoperineal ~

fistula letak rendah pada laki-laki Dikelilingi oleh kulit. Anus bermuara pada perineal body sebelah anterior dari sfingter eksterna, dan posterior vestibulum vagina. Bentuk bokong dan anal dimple baik. Sacrum normal dan demikian pula dengan otot levator. Rectum dan vagina juga terpisah baik.

Fistula Rectovestibular Rektum

bermuara tepat di belakang hymen dalam vestibulum vagina. Defek ini sering didiagnosis sebagai fistula rectovaginal. Sedikit diatas fistula, rektum dan vagina dipisahkan oleh sebuah dinding tipis. Otot baik, sakrum yang normal dan ada anal dimple.

Persisten Cloaca Rektum, vagina, dan urethra bersatu dalam satu lubang.  Panjang lubang 1 - 10 cm.  Malformasi short-channel biasanya panjangnya <3 cm  Malformasi long-channel > 3cm.  Long-channel fungsi tr urinarius mungkin terganggu.  Short-channel perineum terbentuk dengan baik, demikian pula dengan otot, sakrum dan persarafannya.  Biasanya, vagina pada persistent cloacadinstensi dan penuh dengan sekresi (hydrocolpos).  Hydrocolpos dapat menekan trigonum bladder dan mengganggu drainase ureter.  Vagina dan uterus mengalami septasi atau 

Gbr 1-8. (A) Persistent cloaca, topografi eksternal. (B) Common channel cloaca < 3 cm. (C)

ANATOMI DAN FISIOLOGI

ANOMALI PENYERTA

SISTEM SARAF • • • • • • •

Tethered cord Dural sac stenosis Narrow spinal canal Diastematomyelia Myelomeningocele, meningocele Intraspinal teratoma Neurogenic bladder

SISTEM GASTRO INTESTINAL • • • • •

Esophageal atresia Duodenal atresia Ventricular or atrioseptal defects Tetrology of Fallot Hirschsprung's disease

DIAGNOSIS PRENATAL MAR dg kelainan penyerta 50%23,24  Hanya sedikit MAR yang dapat didiagnosis prenatal  USG prenatal nonspesifik yang mungkin didapatkan: 

• Colon dilatasi, berbentuk U pada abdomen bawah atau • • • • • • • •

pelvis Vagina yang sangat distensi Mekonium intraluminal yang terkalsifikasi atau enterolithiasis Jumlah cairan amnion normal atau kurang (berhubungan dengan kelainan ginjal bilateral) Tidak adanya rim sirkuler atau hipoechogenisitas dalam perineum dengan garis echo sentral yang berjalan sagital Tidak adanya ginjal Tidak adanya tulang radius Hidronefrosis Massa bersepta, kistik di pelvis, oligohidramnion, dan

DIAGNOSIS NEONATAL DAN MANAGEMEN MALFORMASI ANOREKTAL

Colostomi  

  

 



Colostomi descenden adalah prosedur pilihan pada MAR letak tinggi. Adanya aliran yang terus menerus ke usus distal dan terjadinya distensi usus dapat mempengaruhi terapi definitif dan motilitas usus. Konstipasi postoperatif dapat berhubungan dengan megarectum, sekunder terhadap impaksi feses, Colostomi double-barrel di colon descenden adalah prosedur pilihan penulis. Kedua stoma dibuat melalui insisi oblique pada abdomen kiri bawah dengan melakukan jahitan dua lapis dengan benang long absorbable, satu lapis menjahitkan posterior sheath dan lapis kedua menjahitkan anterior sheath. Kedua stoma dibuat sedemikian rupa sehingga stoma distal lebih sempit untuk mencegah prolaps. Stoma distal (mucous fistula) harus diirigasi dengan NaCl hangat di kamar operasi sehingga usus distal bersih dari meconium. Loop colostomi menyebabkan megarectosigmoid dan

Colostomi yang benar

Terlalu distal

Bagaimana loop colostomi??

Prolaps Colostomy

TERAPI DEFINITIF Indikasi untuk terapi definitif MAR adalah pasien dengan anomali yang tidak mengancam kehidupan. Myelomeningocele, cloaca tinggi, dan tidak terbentuknya sacrum bukanlah kontraindikasi terapi definitif. Tidak tebentuknya colon adalah kontraindikasi PSARP.  Penulis merekomendasikan posterior sagittal approach untuk semua defek.  Pada kasus dengan fistula rectobladder neck, laprotomi atau laparoscopy dilakukan untuk mengidentifikasi dan mobilisasi rektum distal.  Pada pasien dengan kloaka persisten dengan common channel > 3 cm, diperlukan laparotomi. 

TEKNIK OPERASI TEKNIK OPERASI

Anoplasti MAR pada bayi laki-laki dan perempuan dengan fistula perineum.  Tujuannya adalah untuk merekontruksi anus ke posisi anatomis normal didalam sfingter eksterna.  Karena kuman usus postnatal biasanya membutuhkan sekitar 3 hari untuk berada di feses bayi, maka tidak dibutuhkan persiapan usus jika anoplasti dilakukan sebelum waktu ini.  Antibiotik profilaksis diperlukan, dan kateter Foley diperlukan untuk bayi laki-laki.  Komplikasi yang sering terjadi adalah kerusakan urethra, karena walaupun pada defek rendah, rektum dan urethra menyatu. Bila demikian, 

Posisi Pasien Posisi

prone dengan elevasi pelvis adalah posisi yang optimal untuk operasi posterior sagittal pada MAR. Kateter Foley dipasang sebelum pasien diposisikan.

Stimulasi Listrik Walaupun pasien dalam narcose, namun stimulasi listrik pada perineum dapat diteruskan menjadi reflrks pada otot. Stimulasi difasilitasi untuk menjaga simetrisitas otot selama diseksi. Ketika dilakukan stimulasi pada kulit, dibutuhkan 100 sampai 200 mA, bila langsung ke otot, maka cukup diberikan 20 sampai 40 mA.

Insisi Insisi midline memfasilitasi untuk mempertahankan mekanisme sfingter simetris dengan garis tengah. Stimulasi listrik periodik direk regional pada mekanisme sfingter memberikan distribusi seimbang dari otot lurik. Tidak diketahui adanya nervus atau pembuluh darah yang melintasi garis tengah pada bagian ini. Karena itu, dengan mempertahankan diseksi pada midline raphe akan memisahkan otot dengan teknik yang hati-hati. Eksposur dengan tajam, retraktor otomatis hanya dilakukan pada plane superfisial.

Anatomi Dengan

pendekatan posterior sagittal, anatomi dari anak normal berbeda dengan anak MAR. Harus diidentifikasi sfingter eksterna (serat parasagittal), serat vertikal otot polos muscle complex, dan levator. Otot polos, termasuk sfingter interna juga diidentifikasi.

Operation: cut-back in perineal fistula in males ■ The fistula is incised over a small probe until the posterior wall of the anal canal is reached ■ The mucosal edge of the bowel termination is sutured to anal skin

Operation: minimal PSARP in perineal fistula in males ■ Anal site is identified by muscle stimulation ■ Incision from the anal site to and around the fistula ■ Fistula and terminal rectum are mobilized ■ Anterior part of the sphincter funnel is split in the midline ■ The terminal bowel is placed in the center of the sphincters ■ Closure of the anterior part of the

Gbr 1-18. Lokasi fistula dengan teknik posterior sagittal anorectoplasty. (A) Jahitan Stay suture pada kedua sisi dari rektum yang memfasilitasi pembukaan rektum. Pada Fistula bulbar (B) dan Fistula prostatic urethral (C), Jahitan stay sutures memberikan akses ke pembukaan fistula.

 Gbr 1-20. Penjahitan mekanisme otot lurik volunter. (A) Otot levator direaproksimasi dari coccygeum ke ujung posterior dari muscle complex. (B) Ujung posterior muscle complex dijahitkan ke dinding posterior rektum.

 Gbr 1-21. Anoplasti. Anoplasti menyatukan usus fullthickness ke kulit dan berlokasi dalam jalinan muscle complex dan serat sfingter eksterna.

 Gbr 1-22. Posterior sagittal anorectoplasty untuk fistula rectobladder neck. Kateter dapat diposisikan di depan otot levator ke presacral space. Otot kemudian dapat dilakukan rekonstruksi, luka ditutup dan pasien diposisikan untuk prosedur abdominal.

 Gbr 1-23. Posterior sagittal anorectoplasty dan repair bladder neck. Rectosigmoid biasanya memasuki kandung kemih pada level trigonum. Setelah pemisahan rektum dan penutupan kandung kemih, rektum dapat dijahitkan ke kateter dan dilakukan pulled through melalui presacral space.

 Gbr 1-24. Posterior sagittal anorectoplasty repair untuk atresia rektum. Ujung distal usus dijahitkan secara end-toend ke blind-ending rectum (A, B), dan kemudian rektum ditutup (C).

 Gbr 1-25. Posterior sagittal anorectoplasty repair dari fistula rectovestibular. Prosedur ini harus dimulai dengan kontrol fistula menggunakan jahitan traksi.

 Gbr 1-26. Pemisahan rektum dari vagina. (A) Rektum dipisahkan dari vagina sampai terlihat dinding gabungan keduanya (common wall). (B) Perineal body direkonstruksi

 Gbr 1-27. Rekonstruksi dari otot lurik volunter. Pada kasus ini, levator biasanya tidak terekspos, sehingga muscle complex harus dilakukan diaproksimasi dan difiksasikan ke rektum

 Gbr 1-28. Pemisahan rektum dari vagina dalam kloaka. (A) Pembukaan dari kloaka. (B) Pemisahan rektum dari vagina.

 Gbr 1-29. Pemisahan vagina dari urethra dan rekonstruksi urethra. (A) Pemisahan vagina dari urethra. Perhatikan bagaimana vagina melingkari bagian posterior urethra. (B) Rekonstruksi urethra.

 Gbr 1-30. Rekonstruksi neourethra dan vagina. (A) Rekonstruksi urethra dan vagina dan batas neoanus diidentifikasi. (B) Untuk menghindari garis jahitan saling berhadapan, maka vagina dirotasi 90 derajat sebelum

 Gbr 1-31. Total urogenital mobilization. Dari teknik posterior sagittal, rektum dipisahkan, tetapi vagina dan urethra dimobilisasi bersama (A,B). Rekonstruksi dengan menjahit komponen sinus urogenital dan neoanus ke perineum (C).

MANAGEMEN POSTOPERATIF Nyeri postoperatif pada pasien MAR biasanya minimal, kecuali bila dilakukan laparotomi. Kontrol nyeri dengan epidural tidak dianjurkan. Pada kasus fistula rectourethral atau bladder neck, kateter Foley dipertahankan sampai 4 - 5 hari. Setelah repair kloaka, kateter Foley dipertahankan sampai 10 - 14 hari. Drainase suprapubic mungkin diperlukan pada kasus kloaka dengan common channel > 3 cm. Antibiotik perioperatif diberikan 2 sampai

Timing Penutupan Colostomi Pada umumnya dilatasi anal dimulai setelah 2 minggu post operasi. Operator anoplasti harus melakukan yang pertama kali, kemudian diteruskan keluarga atau petugas kesehatan 2 kali sehari. Setiap minggu dilator diperbesar 1 mm sampai nomor yang diinginkan. Setelah nomor dilator yang diinginkan tercapai, maka stoma dapat ditutup.

Bowel Training Penulis menganjurkan keluarga pasien berumur sekitar 2 tahun dengan prognosis yang baik untuk melakukan program bowel training setelah makan. Bila keluarga tidak berhasil melakukan toilet training sampai anak usia sekolah, maka dianjurkan untuk menunda sekolah dan melanjutkan bowel training program (BTP) atau memulai bowel management program (BMP) untuk 1 tahun. Tidak dianjurkan anak post op MAR menderita akibat diaper rash sementara temannya yang lain telah berlatih toilet training.

Bowel Management Program Didesign untuk menjaga kebersihan anak yang mengalami incontinensia feses temporer atau permanen.  Karena itu, BMP diberikan pada anak dengan defek tinggi dan kelainan antomi yang buruk.  Anak dengan MAR mempunyai kelainan walaupun telah dilakukan operasi yang sempurna sekalipun.  Prinsip dasar dari program ini adalah melakukan pembersihan colon setiap hari terutama pada pasien dengan hipomotilitas.  Hal ini dilakukan dengan memberikan enema (Fleet) dan irigasi colon (melalui kateter Foley dengan menggunakan Fleet enema atau saline), selain itu, dilakukan intervensi diet dan obatobatan (seperti Lomotil atau Imodium).  Setelah anak lebih independen, appendicostomy 

KOMPLIKASI Dini Infection Dehiscence Neurogenic bladder Transient femoral nerve palsy Intraoperative injury to urethra, vas deferens Complete necrosis of the mobilized vagina Lanjut Anastomotic stricture Neoanus Vagina Narrow introitus Urethrovaginal fistula Persistent rectourethral fistula Prolapse of bowel Retained rectum

TERIMA KASIH