Kelainan Kongenital Ortopedi

KELAINAN PADA

KONGENITAL ORTOPEDI

Definisi Umum Kelainan bawaan / defek yang bisa terjadi baik dalam kandungan dan terlihat pada waktu lahir dapat pula dalam perkembangan selanjutnya ( kelainan biokimiawi / histologis dikemudian hari ).

Etiologi  Genetik (dominan, herediter & mutasi gen)  Lingkungan ( hormonal, obat-obatan,

defisiensi gizi, zat kimiawi, infeksi, trauma jalan lahir, radiasi )  Kombinasi genetik dan lingkungan Letak kelainan : - Ekstremitas Superior - Ekstremitas Inferior

CONGENITAL TALIPES EQUINOVARUS = IDIOPATHIC CLUBFOOT = Definisi : Deformitas forefoot adduksi dan supinasi melalui sendi midtarsal, tumit varus pada subtalar, equinus pada ankle dan deviasi medial seluruh kaki dalam hubungan dengan lutut. (salter)

Epidemiologi    

US : 1,2 – 2 / 1000 kelahiran hidup Singapore : 0,68 / 1000 kelahiran hidup Dapat terjadi bilateral pada 1/3 – ½ anak yang terkena pria 2x > wanita Sering bersamaan Myelomeningocele dan Arthrocryposis yang disebabkan multifaktorial ; - faktor keturunan - pasien fetal persisten

- primary serum plasma defek - faktor neuromuskular Klasifikasi : 5. True Clubfoot ( rigid ) ; fixed deformity 6. Postural Talipes ( flexible ) , mudah dikoreksi dengan gentle passive movement

Gejala Klinis :  Anamnesa : Timbul sejak lahir  Pemeriksaan fisik :

Look : kaki terputar kedalam sehingga telapak menghadap ke posteromedial Pergelangan kaki (angkle) equines, tumit inversi & forefoot adduksi & supinasi. Kadang terdapat cavus dan talus menonjol ke permukaan dorsolateral kaki. Tumit kecil dan tinggi, betis (calf) tipis

Feel : - Upaya koreksi secara gentle  fixed (tipe rigid)

- Pada bayi normal dengan postural equinovarus (tipe flexible) kaki dapat dorsi flexi sehingga jari menyentuh permukaan depan cruris. - Kelainan lain yang dapat ditemukan spina bifida atau arhtrocryposis Move : ROM ; + pada tipe rigid

Pemeriksaan Penunjang  X – ray :

Diperlukan terutama untuk evaluasi terapi - Posisi AP diambil dengan kaki 30º plantar flexi & tabung (beam) membentuk sudut 30º. - Tarik garis melalui axis memanjang talus sejajar batas medial & melalui axis memanjang calcaneus sejajar tepi lateral. Normal sudut talocalkaneal 20º.

 Pada Clubfoot normal sejajar - Posisi lateral diambil dengan kaki dalam forced dorsi flexi. Garis ditarik melalui axis mid longitudinal talus dan tepi bawah calcaneus. Normalnya 40°

- Dibawah 20º menujukkan calcaneus tidak dapat mendongak (tilted up) ke posisi true dorsiflexi. Kaki bisa kelihatannya dorsiflexi tapi sebenarnya patah pada level mid tarsal menghasilkan keadaan “Rocker Bottom Foot”

PENATALAKSANAAN Tujuan : 2. Untuk mengoreksi deformitas sedini mungkin 3. Untuk mengoreksi deformitas sesempurna mungkin 4. Untuk mempertahankan posisi yang sudah terkoreksi dan selesainya pertumbuhan kaki.

Penatalaksanaan  Konserfatif

Tipe flexible ; dimulai sejak bayi berusia 2 - 3 hari dan dikoreksi berdasarkan urutan adduksi forefoot, kemudian supinasi dan akhirnya equines. Posisi yang diinginkan dipertahankan dengan gips, dikoreksi setiap minggu selama 6 - 8 minggu dengan menggunakan roentgen agar kaki tidak over corrected

 Operatif

Tipe rigid / resisten, dioperasi pada usia 8 minggu :

Dimulai dengan pemanjangan tendo achiles 2. Bila masih ada equines dilanjutkan dengan posterior realease kapsul sampai dengan ankle, kalau perlu kapsul talo calcaneal 3. Varus dikoreksi dengan medial talonaviculare release dan cengthening tendo tibialis posterior. Talus yang bergeser ke medial harus dikoreksi dengan K-wire 1.

Pasca Operatif Pembidaian dilanjutkan, tapi proses moulding dilakukan tiap 3 – 4 bulan dan anak mulai jalan selanjutnya. Koreksi dengan Denis Browne Splint dan ortosis yang memungkinkan berjalan dengan posisi eversi

Koreksi dengan Denis Browne Splint dan ortosis yang memungkinkan berjalan dengan posisi eversi

Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) / Congenital Dislocation of the Hip (CDH) Epidemiologi : - Terjadi pada 4 – 10 kasus/1000 kelahiran hidup - Terjadi 60% kasus pada anak pertama - Anak perempuan > laki-laki ; 6:1 - Meningkat pada presentasi sungsang dan cairan ketuban sedikit (oligohydramnion) - Kiri lebih sering > kanan (60%) Dapat juga bilateral (20%)

 

Pada bayi dengan posisi kedua tungkai ekstensi dan adduksi meningkatkan kejadian ini Kasus ini terkadang bersamaan dengan Torticolis , metatarsus adduktus sindroma Ehler Danlos , Myelomeningocele arthrogryposis

Pemeriksaan Test Ortolani Bayi pada posisi terlentang, lalu paha bayi di abduksi dan ditarik ke atas

Test Barlow Untuk mendeteksi sendi panggul dalam keadaan normal tetapi dapat terjadi dislokasi  berkurangnya ROM abduksi sendi panggul

Galleazi sign - Panjang paha dari sendi yang mengalami dislokasi atau tampak lebih pendek dari pada sisi sehat bila panggul dalam flexi 90° - Trochanter mayor tampak lebih tinggi dan menonjol , Lordosis lumbal berlebihan terutama pada CDH bilateral

Trendelenburg sign Pada penderita CDH yang disertai gangguan pertumbuhan sampai dengan panggul biasanya disertai dengan kontraktur sendi panggul sisi kontralateral, sehingga tampak kemiringan dari sendi panggul (pelvic obliquity) dan panjang kedua tungkai tidak sama

Pemeriksaan Penunjang Roentgen - Bermanfaat setelah usia 4 – 6 minggu - Index acetabular > 30° - Shenton line terputus - Metafisis femur bagian proximal terletak sebagai lateral garis Perkins ( Head of Femur mengalami migrasi ke lateral dan ke atas )

- Ossifikasi head of Femur terlambat (normalnya 6 – 12 bulan) Centre edge (Wiberg) kurang dari 20° – 25°  subluxasi

Arthrogram : Untuk mengetahui ada tidaknya kontriksi kapsul sendi oleh jepitan otot psoas yang mengakibatkan timbulnya mekanik sudut reduksi , dapat pula untuk mengetahui konkruensi antara head femur dengan mankuk asetabulum

USG - Paling efektif untuk diagnosa CDH dimana pusat osifikasi femur proximal belum terjadi. - Dapat untuk diagnosa subluxasi sendi panggul dan konfirmasi hasil reduksi dengan Paulic Harness

Menegakkan Diagnosis  Asimetri lipatan paha  Uji Ortolani, Barlow dan Galeazzi +  Asetabuler indeks 40º atau lebih besar  Disposisi lateral kaput femoris pada

radiogram  Limitasi yang menetap dari gerakan sendi panggul dengan atau tanpa gambaran radiologik yang abnormal  Kombinasi dari yang diatas

Pengobatan Pengobatan umumnya hanya dengan memasang bidai untuk mempertahankan sendi panggul dalam posisinya

Legg Calve Perthes Definisi Avascular necrosis pada caput femoris yang khas pada anak dan bisa sembuh sendiri. Epidemiologi - Anak laki-laki > permpuan ; 4 : 1 - Terjadi pada usia 2 – 13 tahun ( terbanyak usia 6 tahun ) - 10% - 12% bilateral

Patofisiologi  Etiologinya multifaktorial  Mulai pada usia 4 bulan pada kaput

femoris mendapat suplai darah dari : - Metafisial vessel yang menembus epifisial plate - Lateral epifisial vessel berjalan di retinokula - Yang kecil di ligamentum teres

Suplai dari metafisial vessel menurun bertahap usia 4 tahun dan berhenti usia 7 tahun tetapi suplai dari cabang. Ligamentum teres mulai berkembang usia 4 – 7 tahun suplai darah untuk kaput femoris tergantung dari suplai lateral epifise vessel.

Jika peningkatan tekanan maka aliran arteri menrun yang menyebabkan aliran vena mengalami stasis dan mengakibatkan tekanan intra osseus meningkat  terjadi Iskemi  pathologis : - Avase nekrosis - Resorpsi - reparatif

Gejala Klinis Anamnesa : nyeri menjalar ke lutut dan anteromedial aspek dari paha, keluhan bertambah bila aktifitas dan berkurang bila istirahat. Sering didahului trauma

Pemeriksaan Fisik Look Feel Move

: Timpang, shortening minimal : Atrofi otot paha, kontraktur adduksi : Pergerakan kaki yang timpang terbatas

Pemeriksaan Penunjang  Roentgen

Grup I : Subarticular kolaps / fragmentasi kaput femur - Grup II : Kistik metafise - Grup III : Densitas epifise meningkat, neck femur melebar - Grup IV : Kaput femur melebar dan mushrooming -

Penatalaksanaan  Tujuan :

Agar kaput femur dan collum femur serta acetabulum normal - Sendi panggul kongruen dan mobilitas penuh - Mencegah degenaratif arthritis -

Grup I Grup II – III Grup IV

: Konservatif : Konservatif dengan pemasangan cast : Operatif bisa dengan inominate osteotomy atau femoral osteotomy atau kombinasi

Osteogenesis Imperfekta (Fragilitas Osseum)  Definisi

Kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter dengan gangguan maturitas kolagen, sehingga osteoblas tidak mampu untuk berdiferensiasi  Insidensnya 1 dari 20000 – 60000

kelahiran

Manifestasi Klinis  Kerapuhan tulang  Kelemahan persendian  Kerapuhan pembuluh darah  Sklera biru  Gangguan kulit

Tipe  Tipe I ( autosomal dominant )  Tipe II ( new dominant mutations )  Tipe III ( some gene mutations , some

recessive )  Tipe IV ( autosomal recessive )

Pemeriksaan Penunjang Pada foto roentgen terlihat penipisan korteks tulang, diafisis tulang mengecil tetapi ujung epifisis melebar

Penatalaksanaan 1.

2. 3. 4.

Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui penggunaan bidai Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fiksasi interna

Sindaktili Definisi Merupakan kelainan bawaan yang ditemukan pada jari tangan, dimana jari-jari tidak terpisah dan bersatu dengan yang lain. Dapat terjadi satu, dua atau lebih hubungan pada jari-jari

Hubungan pada jari-jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak saja, dapat pula hubungan tulang dengan tulang

Penatalaksanaan Tindakan operasi dengan memisahkan jarijari yang kemungkinan diperlukan skin graft.

POLIDAKTILI  Terjadinya duplikasi jari-jari tangan

melebihi dari biasanya.  Kelainan dapat berupa duplikasi jaringan lunak sampai duplikasi yang disertai dengan metakarpal dan phalangs.  Hubungan pada jari tangan daerah metakarpal dapat mempunyai sendi / tanpa sendi

Penatalaksanaan  Eksisi, kadangkala diperlukan transfer

tendo dari jari yang berlebih. Tindakan ini dilakukan setelah anak berusia beberapa tahun dan sebaiknya sebelum sekolah.

Radial Clubhand Kelainan berupa hipoplasia atau aplasia radius, skafoid, trapesium, metakarpal I dan terbentuknya ibu jari serta struktur lain seperti otot, saraf dan pembuluh darah.

Gambaran Klinis Terlihat ujung jari deviasi ke arah radial, ulna terlihat lebih pendek dan biasanya melengkung.

Pemeriksaan Penunjang Roentgen Ditemukan aplasia atau hipoplasia dari radius disertai dengan hilangnya jari I

Penatalaksanaan  Bayi  dilakukan manipulasi serta

pemasangan bidai  Sebelum usia 3 tahun dilakukan koreksi jaringan lunak serta sentralisasi dan stabilisasi tulang karpal Koreksi permanen dapat dilakukan dengan polisasi jari kedua untuk memberi fungsi maksimal pada tangan.

?

TERIMA KASIH @drian_P