570828_tutorial Skenario A Blok 23.docx

TUTORIAL SKENARIO A BLOK 23 SINDROMA DOWN

Skenario Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskess karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil “mama” dan “papa” ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegag mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. Amri anak keempat dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu.selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2200 gram. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2minggu, tidak bisa dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. Pada pemeriksaan fisik didapatkan BB 7,2kg, panjang badan 72 cm, lingkar kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang.Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung merata, lidah sering menjulur keluar, dan telinga kecil.Suara jantung normal tidak terdengar murmur.Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis.Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit.Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun.Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa. I.

Klarifikasi Istilah No Istilah 1. Hernia umbilikalis

2.

Dismorfik

Pengertian Penonjolan bagian intestinum pada umbilicus, defek dinding abdomen dan intestinum yang mengalami penonjolan diselubungi oleh kulit dan jaringan subkutan. Kelainan perkembangan morfologi.

II.

3. 4.

Mottling Skor Apgar

5.

KPSP

6.

Refleks tendon

Kondisi bebercak oleh berbagai bintik warna. Suatu metode sederhana yang digunakan untuk menilai keadaan umum bayi sesaat setelah kelahiran yang dinilai: frekuensi jantung, respiratory effort, tonus otot, warna kulit, dan reaksi terhadap rangsang. Penilaian perkembangan anak dalam 4 skor perkembangan, yaitu: motoric kasar, motoric halus, bicara atau bahasa, dan sosialisasi atau kemandirian. Refleks yang ditimbulkan oleh ketukan tajam pada tendon atau otot di tempat yang tepat untuk meregangkan otot tersebut sesaat, yang kemudian diikuti oleh kontraksi otot tersebut.

Identifikasi Masalah 1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskess karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil “mama” dan “papa” ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegag mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. 2. Amri anak keempat dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu.selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2200 gram. 3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring. 4. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2minggu, tidak bisa dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. 5. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. 6. Pada pemeriksaan fisik didapatkan BB 7,2kg, Panjang badan 72 cm, lingkar kepala 36 cm. anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang.Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung merata, lidah sering menjulur keluar, dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur. 7. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling.

8. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa. III.

Analisis Masalah 1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskess karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil “mama” dan “papa” ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegag mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. a. Bagaimana hubungan usia dan jeis kelamin dengan keluhan? 1,2 b. Bagaimana gambaran perkembangan Milestone anak sampai usia 12 bulan? 3,4 c. Apa makna klinis dari paragraph di atas? 5,6 d. Apa kemungkinan penyebab keluhan di atas? 7,8 e. Bagaimana dampak yang dapat timbul dari keluhan yang dialami Amri? (dalam jangka panjang) 9,10 2. Amri anak keempat dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2200 gram. a. Bagaimana cara menilai skor Apgar? 1,2 b. Apa hubungan usia ibu, multipara, riwayat lahir spontan, dan BBLRterhadapkondisi Amri? 3,4, 9 c. Apa makna klinis kalimat di atas? (daffa) 5,6 3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring. a. Apa makna klinis pernyataan di atas? 7,8 b. Bagaimana kandungan bubur saring yang memenuhi kebutuhan gizi anak 12 bulan? 9,10 c. Bagaimana seharusnya MP-ASI anak usia 12 bulan? 1,2 d. Apa kemungkinan penyebab Amri belum bisa makan padat? 3,4 4. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. a. Apa makna klinis dari kalimat di atas? (dan apa hubungannya dengan keluhan) 5,6 b. Bagaimana frekuensi dan jumlah BAB normal pada bayi usia 5 hari- 2 minggu? 7,8 5. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. a. Apa makna klinis dari kalimat di atas? 9,10

6. Pada pemeriksaan fisik didapatkan BB 7,2kg, Panjang badan 72 cm, lingkar kepala 36 cm. anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung merata, lidah sering menjulur keluar, dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur. a. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik di atas? 1,2 b. Bagaimana mekanisme terjadinya abnormalitas haril pemeriksaan fisik di atas? 3,4 c. Bagaimana gambaran hasil pemeriksaan fisik di atas? 5,6 d. 7. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertical, keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. a. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik di atas? 7,8 b. Bagaimana mekanisme terjadinya abnormalitas haril pemeriksaan fisik di atas? 9,10 c. Bagaimana gambaran hasil pemeriksaan fisik di atas? 1,2 8. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa. a. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan KPSP di atas? 3,4 b. Bagaimana mekanisme terjadinya abnormalitas hasil pemeriksaan KPSP di atas? 5,6 c. Bagaimana cara pemeriksaan KPSP? 7,8 IV.

Hipotesis Amri, laki-laki, usia 12 bulan diduga mengalami sindroma Down.

V.

Learning Issue 1. Down Syndrome

a. b. c. d. e. f. g.

Algoritma penegakan diagnosis 1-3 Pemeriksaan penunjang Diagnosis banding Diagnosis kerja Definisi Etiologi Epidemiologi 4-7 Hasil survey menyatakan bahwa prevalensi sindrom down rata rata di seluruh dunia adalah 1 dari 700 - 1000 kelahiran hidup dan terjadi rata – rata sebanyak 0.45% dari setiap konsepsi. 2,5 Angka tersebut menjadikan syndroma down dikenal sebagai gejala abnormalitas kromosom yang terbanyak pada manusia.6 Penelitian di RSUD Serang Indonesia pada tahun 2007 – 2010 ditemukan 13 kasus penderita syndroma

down atau sekitar 2 sampai dengan 4 kasus setiap tahunnya.7 Angka tersebut mewakili prevalensi terjadinya sindrom down yang mencapai angka 15% dari seluruh kasus sindrom down di seluruh dunia. Menurut Riskesdas 2013, angka kecacatan sindrom down memiliki nilai sebesar 0,12 pada tahun 2010 dan mengalami peningkatan sebesar 0,13 % pada tahun 2013

h. i. j. k.

Faktor risiko Patofisiologi Pathogenesis Manifestasi klinis Adanya penambahan pada kromosom 21 tentu akan mengganggu stabilitas sel tingkat kromosom dan menyebabkan adanya gangguan baik secara fisik, mental maupun intelektual. Beberapa kelainan kongenital yang sering dijumpai pada anak dengan sindrom down yaitu kelainan jantung kongenital (40 – 50%), kelainan pada gastrointestinal (10 – 15%), kongenital dan atau hipothiroidismus yang terkompensasi (2 – 25%), gangguan pada penglihatan (50%) dan gangguan pendengaran (75%). Walaupun demikian gangguan utama yang diderita anak dengan sindrom down yaitu adanya keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan juga adanya retardasi mental.

l. m. n. o. p. q. r. s.

Klasifikasi Pemeriksaan penunjang 8-10 Tatalaksana Komplikasi Prognosis Edukasi dan pencegahan (pemberian konseling ke keluarga) SKDI Indikasi rujukan

2. Hernia Umbilikalis 1-3 3. Tumbuh Kembang Anak 0-12 bulan. 4-7 4. KPSP 8-10 VI.

Yang penting: Muka dismorfik, dari jarak mata Lingkar kepala kecil Hernia umbilikalis Ikterus Emosi, perilaku  brain Psikomotor Kalau ga bisa mencontohkan apa yang dilakukan orang, apa penyebabnya?