Kedelaiiiii.docx

SKENARIO A BLOK 23 TAHUN 2019 Sindroma Down Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil, ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm, lingkaran kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, reflex tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara, dan bahasa.

A. KLARIFIKASI ISTILAH 1. Gambaran dismorfik pada wajah: struktur wajah beda dari normal 2. Skor APGAR: skor yang digunakan untuk menilai keadaan bayi sesaat setelah lahir (appearance, pulse, grimace, activity, respiratory) 3. KPSP: Kuesioner Pra Skrining Perkembangan, alat pra skrining perkembangan sampai usia 6 tahun, untuk mengetahui perkembangan anak normal. 4. Kuning: warna kekuningan pada kulit, sclera, membrane mukosa dan ekskresi akibat hiperbilirubinemia dan pengendapan pigmen empedu. 5. Hernia umbilikalis: herniasi bagian umbilicus, cacat pada dinding abdominal dan usus yang menonjol ditutupi oleh kulit dan jaringan subkutan. 6. Mottling: perubahan warna pada daerah yang berbentuk tidak teratur. 7. Kejang: perubahan fungsi otak mendadak dan sementara yang diakibatkan dari aktivitas neuronal yang abnormal dan pelepasan listrik serebral yang berlebihan. 8. Gerak kasar: gerakan tubuh yang menggunakan otot-otot besar, sebagian besar atau seluruh anggota tubuh, yang dipengaruhi usia, berat badan dan perkembangan anak secara fisik. 9. Gerak halus: kemampuan yang berhubungan dengan keterampilan fisik yang melibatkan otot kecil dan koordinasi mata-tangan. 10. Kontak mata: kejadian ketika 2 orang melihat mata satu sama lain pada saat yang sama.

B. IDENTIFIKASI MASALAH 1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. 2. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil, ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3

kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram. 3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara. 4. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring. 5. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. 6. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. 7. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm, lingkaran kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, reflex tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. 8. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara, dan bahasa.

C. ANALISIS MASALAH 1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. a. Bagaimana hubungan usia dan jenis kelamin dengan keluhan yang dialami?

Tidak ada hubungan antara usia dan jenis kelamin dengan keluhan yang dialami Amri. Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang paling sering dengan angka kejadian secara umum adalah 1 diantara 650-1000 orang. Kelainan ini bersifat universal, tidak mengenal batas ras, bangsa, suku bangsa, geografi, musim, dan jenis kelamin. b. Bagaimana perkembangan normal pada usia 12 bulan? (milestone sampai usia 12 bulan) tiara, guantoro, alda c. Apa makna klinis dari “belum bisa duduk, belum bisa merangkak tapi sudah bisa tengkurap.”? sisi, nendy, elsa d. Apa makna klinis dari “bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain.”? Nendy, elsa, iza e. Apa makna klinis dari “Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.”? Elsa, iza, tiara f. Apa kemungkinan etiologi dari keluhan yang dialami? Tiara, guantoro, alda

2. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil, ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram. a. Apa hubungan riwayat paritas dan usia Ibu saat melahirkan terhadap keluhan? Guantoro, alda, jurgen b. Apa hubungan BBLR dengan keluhan? Alda, jurgen, debby c. Bagaimana interpretasi dari skor APGAR pada kasus? nilai APGAR adalah suatu metode sederhana yang digunakan untuk menilai keadaan umum bayi sesaat setelah kelahiran. Penilaian ini perlu untuk mengetahui apakah bayi menderita asfiksia atau tidak, yang dinilai adalah frekuensi jantung (Heart rate), usaha nafas (respiratory effort), tonus otot (muscle tone), warna kulit (colour) dan reaksi terhadap rangsang (respon to stimuli) yaitu dengan memasukkan kateter ke lubang hidung setelah jalan nafas dibersihkan.

3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara. a. Apa makna klinis dari kalimat di atas? Hal ini menandakan bahwa Amri mengalami gangguan pada tumbuh kembangnya di mana Ia tidak mampu mencapai perkembangan sesuai usia (Global Developmental Delay). GDD didefinisikan sebagai keterlambatan dalam dua bidang atau lebih perkembangan motor kasar/motor halus, bicara/ berbahasa, kognisi, personal/sosial dan aktifitas sehari-hari.

4. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring. a. Apa makna klinis dari kalimat di atas? Hal ini menandakan bahwa keterlambatan tumbuh kembang yang dialami Amri mempengaruhi kemampuannya dalam makan, di mana anak seusianya seharusnya mulai makan makanan padat sedangkan Amri masih belum bisa sehingga masih diberi bubur saring.

b. Bagaimana asupan gizi yang baik untuk anak usia 12 bulan? Fira, sisi, nendy

5. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. a. Apa makna klinis dari kalimat di atas? Sisi, nendy, elsa b. Apa penyebab dari kuning pada usia 5 hari selama 2 minggu? Nendy, elsa, iza c. Apa hubungan kuning dengan keluhan yang dialami sekarang? Elsa, iza, tiara

6. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. a. Apa makna klinis dari kalimat di atas? Iza, tiara, guantoro

7. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm, lingkaran kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala

datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur. a. Apa interpretasi dari hasil pemeriksaan fisik diatas? (beserta grafik pertumbuhan, harus ada tabel makna) b. Bagaimana mekanisme abnormalitas dari hasil pemeriksaan fisik diatas?

8. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, reflex tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. a. Apa interpretasi dari hasil pemeriksaan diatas? b. Bagaimana mekanisme abnormalitas dari hasil pemeriksaan diatas?

9. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara, dan bahasa. a. Apa interpretasi dan mekanisme abnormalitas dari hasil pemeriksaan KPSP diatas? b. Kapan dilakukan pemeriksaan KPSP? c. Bagaimana cara pemeriksaan KPSP?

D. HIPOTESIS Amri, laki-laki usia 12 bulan, mengalami Development Delay et causa suspek Sindroma Down. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

DD Diagnosis kerja Algoritma penegakan diagnosis Definisi Epidemiologi Faktor risiko Etiologi Pathogenesis

9. Patofisiologi 10. Manifestasi klinis 11. Pemeriksaan penunjang 12. Tatalaksana 13. Komplikasi 14. Edukasi dan pencegahan 15. Prognosis 16. Skdi

E. LEARNING ISSUE 1. Global Development Delay et causa Sindroma Down a) b) c) d) e) f) g) h) i) j) k) l) m) n) o) p) q)

DD Diagnosis kerja Algoritma penegakan diagnosis Definisi Epidemiologi Faktor risiko Etiologi Pathogenesis Patofisiologi Manifestasi klinis Pemeriksaan penunjang Tatalaksana Komplikasi (Sindroma Down= ikterus karena hipotiroid dll.) Edukasi dan pencegahan Prognosis Skdi Indikasi rujukan

2. Pemeriksaan KPSP jurgen, debby, malika, fira 3. Asuhan Nutrisi Pediatrik sisi, nendy, elsa, iza 4. Tumbuh Kembang Anak (sampai 1 tahun) tiara, guantoro, alda

Biru: Jurgen, debby, malika, fira Kuning: sisi, nendy, elsa, iza Hijau: tiara, guantoro, alda