Deficiencia De La Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa (g6pd)

Deficiencia de la Glucosa-6Fosfato Deshidrogenasa (G6PD) Ma. Ximena Parés Rguez

• Es el trastorno más común de las  enzimas eritrocíticas

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• Se reconoció por primera vez en la guerra de Corea cuando el 10% de los soldados de raza negra que recibieron el fármaco antipalúdico (primaquina) desarrollo una anemia hemolítica auto limitada.

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• Se presenta con mayor frecuencia en área mediterránea, África y China. (La distribución geográfica coincide con el paludismo)

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• La mayoría de las personas no tiene expresión clínica a menos que presente ictericia neonatal, exposición a sustancias químicas o fármacos oxidantes o tenga una infección intensa.

• • Es un trastorno ligado al sexo portador de un gen del cromosoma X que se expresa completamente sólo en el varón • • Las portadoras parecen tener dos poblaciones de células (una deficiente y otras normales)

Estrés Oxidante

H2O

H2O2 Glutatión peroxidasa

GSSG

GSH Glutatión reductasa

Glucosa

NADP

NADPH

Glucosa-6-fosfato

6- Fosfogluconato

G-6PD Vía glucolítica

ocito). Como el GSH reduce H2O2 a H2o, se oxida. El G6PD genera NADPH en la conversión de glucosa

Fisiopatología • El glutatión es el amortiguador para oxidantes más importante

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• El la deficiencia deG6PD se deteriora la producción de NADPH. Por lo tanto, la GSSG no se puede regenerar a GSH, y se acumulan oxidantes celulares, lo cual conduce a lesión del eritrocito y hemólisis

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• La hemoglobina se oxida a meta-hemoglobina, la que se precipita bajo la forma de cuerpos de Heinz los cuales se adhieren a la membrana del eritrocito y causan aumento de su permeabilidad a cationes, fragilidad osmótica y rigidez celular.

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• Los cuerpos de Heinz son eliminados de los eritrocitos por los macrófagos esplénicos que producen “células mordidas”

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• El estrés oxidativo también puede oxidar lípidos y proteínas de la membrana (hemólisis intravascular)

• Células Nucleadas. • •

• Los eritrocitos sólo usan el 0.1% de su capacidad máxima de la enzima G6PD, esto explica por que las células deficientes pueden mantener su función normal y es esporádica la hemólisis. • • Sólo ocurre en situaciones que crean un estrés oxidativo excesivo.

Compuestos vinculados con anemia hemolítica en la deficiencia de G6PD Antipaludicos Sulfonamidas Nitrofuranos Analgésicos (Acetanilida) Otros: Azul de Metileno, Ácido Nalidixico,etc

Datos Clínicos • Asintomáticos • Hemólisis variable. • Inducida por medicamentos: 1-3 días post exposición Se desarrolla anemia súbita, dolor abdominal y de espalda baja, orina oscura (hemoglobinuria) Complicación: Insuficiencia Renal  

Favismo • Desarrollo de un episodio hemolítico intenso y súbito después de la ingestión de habas 

Síntomas:

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Malestar general q Letargia intensa q Nausea q Vómito q Dolor abdominal q Escalofríos q Temblores q Fiebre q Ictericia intensa q

Datos de Laboratorio • Eritrocitos rígidos, con disminución del volumen y aumento del HCM. La hemoglobina está limitada de un lado de la célula mientras que el otro lado es transparente (Cuerpos de Heinz) 

• Disminuye la deformabilidad y la destina a ser fagocitada por los macrófagos.

Diagnostico Demostración de la disminución de la G6PD

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Prueba de mancha flourecente Prueba de reducción de colorante Prueba de ascorbato de Cianuro Prueba definitiva (cuantificación de la enzima)

Tratamiento de soporte • Evitar la exposición a fármacos • • Transfusiones sanguíneas • • Tratamiento de infecciones 

• Exanguineo transfusión (raro)