Deficiencia De G6pd

Hematología Presentado a: Dra. María Elena Sánchez.

Deficiencia de Glucosa-6Fosfato Deshidrogenasa (G6PD) Presentado por : Ramón A. Gómez B.

2006-0089

-Antecedentes - Definición - Función

Clasificación y Mecanismos Fisiológicos Existen 2 Clasificaciones: 1.

Basada en Defectos Genéticos.

2.

Basada en La Actividad Enzimática y la Repercusión Clínica.

Aspectos Fisiopatologicos G6PD-B: vida media 62 días G6PD-A: vida media 12 días Variante Mediterránea: unas cuantas horas

En la Deficiencia de G6PD El eritrocito no puede generar suficiente: -

NADPH (dinucleótido de nicotinamida-adenina fosfato reducido)

-

GSH (glutatión reducido)

Síndromes o presentaciones clínicas en la deficiencia G6PD Existen 3 tipos: 1. Anemia Hemolítica Adquirida Aguda. 2. Hemólisis Inducida por Infección. 3. Anemia Hemolítica no Esferocitica Congénita.

Favismo Esta sucede en sujetos con la variante de la G6PD mediterránea ó G6PD-A, en los que el consumo de habas es toxico y potencialmente mortal.

Diagnostico -

Pruebas de Búsqueda de Deficiencia de G6PD.(reducción de colorantes ejemplo *azul de crecillo, azul de metileno, dicloroindefenol)

-

Pruebas de Reducción de la Metahemoglobina.(detecta la generación de NADPH por la G6PD de manera indirecta)

-

Prueba de Cianuro Ascorbato. (consiste en la aparición de un pigmento color café producto de la interacción del peroxido con la hemoglobina)

Tratamiento No existe un tratamiento definido si no mas bien preventivo. 1.

2.

3.

Evitar drogas que precipitan la hemólisis. (primaquina) En px con historia de favismo evitar la ingesta de habas. En algunos casos Esplecnotomia.

Gracias…