Caso Clinico De Hematocromatosis

CASO CLINICO:

HEMOCROMATO SIS 1. Antecedentes • Hombre de 31 años sin antecedentes de enfermedad, que en un examen de salud le encuentran una saturación de transferrina aumentada. No fumador, bebedor ocasional moderado. No consume habitualmente suplementos. Sin antecedentes familiares de importancia. 2. Examen físico • Normal 3. Laboratorio Biometría hemática 1. Glóbulos rojos: 5.200.000 /μL 2. Hematocrito: 43 % 3. Hemoglobina: 13.8 g/dL 4. Indice Ictérico: < 5 U 5. CHCM: 32.1 % 6. VCM: 82.8 fL 7. Leucocitos: 7944 /μL 8. Plaquetas: 321.000 /μL VSG : 10 mm/Hr

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Reticulocitos: 0.7 %

RECUENTO DIFERENCIAL: Basófilos

Segmentados

Linfocitos

Monocitos

1

53

38

5

Frotis de sangre periferico: • Glóbulos rojos: Normales. • Leucocitos: Normales. • Plaquetas: Normales. Glucosa: 100 mg/dL Bilirrubinemia : 0.5 mg/dL Transamina glutámica oxalacética: 28 U/ Transamina glutámica glutámica : 28 U/L Fosfatasas alcalinas: Normal (VN: 65-306 UI) TP: 12 seg Saturación de transferrina: 80% (VN: 80180 μg/dL) Ferritina sérica: 600 μg/dL (VN: 80-180 μg /dL)

Ecotomografía abdominal: hígado de tamaño y aspecto normal Como presenta una ferritina inferior a 1000 μg/L y pruebas hepáticas normales, no se juzga necesaria una biopsia hepática. Estudio del DNA mediante la reacción de polimerasa en cadena, demuestra que es doble heterocigoto para mutaciones C282Y/H63D del gen de la hemocromatosis. 4. Diagnóstico Hemocromatosis hereditaria. En el paciente existe una sobrecarga de hierro asintomática. 5. Tratamiento Flebotomía semanal de 500 ml inicialmente y luego más espaciadas. Evitar consumo de suplementos de hierro y de alcohol.

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6. Evolución Al cabo de 5 meses de flebotomía la ferritina sérica descendió a 48 ug/dL.

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