Andrologi Dasar, Kromosom Dan Gen.docx

KONSEP BIOFISIKA : ANDROLOGI DASAR BAB I PENDAHULUAN 1.1. LATAR BELAKANG Perkembangan ilmu kedokteran termasuk sangat cepat dibandingkan dengan ilmu pengetahuan lainnya, salah satu penyebabnya adalah tuntutan masyarakat terhadap pelayanan kesehatan dan keilmuan itu sendiri terutama yang menyangkut fungsi-fungsi dalam kehidupan dan hajat hidup orang banyak. Demikian pula kebutuhan masyarakat terhadap pelayanan di bidang Andrologi terutama untuk masalah infertilitas dan seksualitas. Seperti halnya pada bidang ilmu Kebidanan dan Kandungan yang khusus menangani permasalahan pada wanita, spesialisasi kedokteran yang menangani hal tersebut adalah Dokter spesialis Kebidanan dan Kandungan, demikian juga dengan permasalahan pria yang ditangani oleh Dokter spesialis Andrologi. Walaupun ilmu ini termasuk cabang dari ilmu kedokteran dan menangani masalah kesehatan, akan tetapi ditunjang oleh bidang keilmuan biologi, peternakan, farmasi dan lain-lain. seperti bidang ilmu kedokteran lainnya. Andrologi sangat penting untuk dipelajari untuk menambah pengetahuan kita mengenai masalah-masalah system reproduksi dan system urine pria.

1.2. RUMUSAN MASALAH 1.

Apa pengertian andrologi?

2.

Apa saja ruang lingkup andrologi ?

3.

Apa saja masalah yang menyangkut andrologi ?.

1.3. TUJUAN 1.

Untuk mengetahui pengertian andrologi

2.

Untuk mengetahui ruang lingkup andrologi

3.

Untuk mengetahui masalah yang menyangkut andrologi.

BAB II PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Andrologi Andrologi (dari bahasa Yunani andros yang berari laki-laki dan logia ) adalah spesialisasi medis yang berhubungan dengan kesehatan pria, secara khusus kepada masalah-masalah yang berhubungan dengan sistem reproduksi dan sistem urin pria. Andrologi merupakan lawan dari ginekologi yang menangani masalah kesehatan wanita. Andrologi dipelajari sejak akhir 1960-an. Jurnal yang membahas andrologi pertama kali adalah jurnal berbahasa Jerman Andrologie (sekarang Andrologia), yang dipublikasikan sejak 1969. Andrologi sebagai cabang ilmu dalam bidang Kedokteran, belum banyak diketahui orang tentang apa saja yang termasuk dalam keilmuan ini, baik bagi kalangan sejawat dokter, apalagi bagi kalangan awam. Andrologi dikenal sebagai ilmu yang menangani permasalahan pria karena berasal dari kata ”Andro” (salah satu hormon penting bagi pria). Kasus-kasus yang di tangani Andrologi (WHO, 1997) dibagi dalam 5 kelompok besar, yaitu: Infertilitas Pria, Disfungsi Ereksi, Hipogonadotropik – Hipogonadism, KB Pria dan Male Aging. Pelayanan yang diberikan oleh Dokter spesialis Andrologi, meliputi: Klinis, Laboratorium Andrologi, Teknologi Reproduksi Berbantu (TRB). Dengan demikian Andrologi membutuhkan kemitraan dengan bidang-bidang ilmu lain yang sudah lebih dahulu berkembang untuk hal tersebut, walaupun tidak fokus dan spesifik, antara lain Ilmu Kebidanan dan Kandungan, Ilmu Kesehatan Anak, Ilmu Bedah Urologi, Ilmu Psikiatri, Neorologi dll. Dari 5 materi pokok yang disebutkan diatas, dapat dikembangkan lagi pada masing-masing materi seperti, mikropenis, hiper dan hipo gonadotrophin, ejakulasi dini, disfungsi ereksi, hipoandrogen, hipospermatogenesis, imunologi sperma, antibodi antisperma, andropause, dll. Kesemuanya itu adalah permasalahan pada pria yang wadahnya ada pada Andrologi.

2.2. Ruang Lingkup Andrologi Ruang lingkup andrologi mencakupi beberapa hal yakni: Laki-laki pada usia balita dan anak-anak. Perhatian orang tua terhadap anak laki-laki pada awal masa perkembangan organ reproduksi sangat diperlukan. Kepedulian orang tua terhadap gangguan perkembangan organ reproduksi dan seksual anaknya akan membantu dokter untuk mendiagnosis lebih dini setiap

kelainan dan tentu akan memberikan terapi dan solusi lebih tepat pula sebelum fungsi-fungsi organ tersebut diperlukan. Masalah hipogonadisme saja atau disertai dengan masalah mikropenis, merupakan kelainan yang dapat dipantau pada usia anak-anak dan dapat mengantisipasi gangguan fungsi seksual dan reproduksi di kemudian hari. Perhatian terhadap perkembangan gonad setiap anak laki-laki apakah sudah turun sempurna pada waktu yang tepat dan apakah ukuran testis sesuai dengan umur, memerlukan konsultasi pada Dokter spesialis Andrologi untuk mendianosis dan melakukan terapi. Seyogyanya setiap anak mulai dari balita sampai usia dewasa muda mendapatkan pelayanan dan kontrol secara rutin terhadap perkembangan gonad dan organ reproduksi oleh Dokter spesialis Andrologi. Jumlah kelahiran anak laki-laki dari kelahiran pertahun di Indonesia sangat tinggi dibandingkan dengan negara maju lain. Setiap anak laki-laki memerlukan pelayanan yang memadai terhadap perkembangan organ seks dan reproduksinya, sedangkan jumlah Dokter spesialis Andrologii saat ini masih sangat terbatas.

Laki-laki pada usia Remaja dan Dewasa muda. Laki-laki usia remaja atau setelah masuk usia pubertas merupakan usia anak yang mulai perhatian terhadap diri sendiri dan sering membandingkan apa yang ada pada dirinya dengan teman-teman sebayanya, alat kemaluannya, rambut alat kemaluannya, kumis, jenggot, bentuk tubuh dan jalannya apakah seperti pria umumnya dan cukup untuk dikatakan jantan. Hal-hal seperti ini akan menjadi pemikiran terus dan keraguan bagi si anak terhadap fungsinya sebagai laki-laki di kemudian hari. Keadaan ini akan menjadi lebih mudah apabila remaja tersebut lebih terbuka dan terus terang mengemukakan kekhawatirannya tersebut kepada orang tuanya, sehingga orang tua akan cepat mencari solusi kepada Dokter spesialis Andrologi. Setelah usia dewasa muda, anak laki-laki mulai mencari jalan untuk mengetahui, apakah alat kejantannya termasuk katagori normal atau tidak. Apabila ada hal yang kurang pada dirinya dan tidak sama dibandingkan temannya dari tanda-tanda dan sifat-sifat kejantannya, ilmu pengetahuan kedokteran harus dapat menjelaskan dan memberi solusi yang tepat. Sangat banyak pria remaja dan dewasa muda yang membutuhkan penjelasan yang tepat tentang kekhawatiran akan dirinya dimasa depan. Dalam hal ini peran Dokter spesialis Andrologi sangat dibutuhkan.

Laki-laki pada masa Perkawinan dan Reproduksi Pasangan suami istri yang baru menikah tentu mengharapkan pernikahannya dapat dijalankan dengan penuh kebahagiaan dan menghasilkan keturunan sesuai dengan salah satu

tujuan pernikahan itu sendiri. Salah satu fungsi utama dan penting dalam pernikahan adalah kemampuan melakukan hubungan seksual secara benar dan menyenangkan. Hal ini merupakan kebutuhan setiap pasangan suami istri dalam menjalani masa pernikahannya. Gangguan pada hubungan seksual, disebut disfungsi seksual yang dapat dibagi menjadi penurunan libido, ejakulasi dini, gangguan ereksi, tidak ejakulasi, frekuensi melakukan hubungan seksual sangat jarang dan lain-lain, adalah masalah yang harus dicari solusinya melalui konsultasi dan pengobatan oleh Dokter spesialis Andrologi. Selama masa pernikahan, salah satu harapan pasangan adalah mendapatkan keturunan. Diketahui bahwa 15% dari pasangan suami istri mempunyai kesulitan untuk mendapatkan keturunan. Sebagai penyebab dari pasangan infertilitas tersebut adalah 35% dari pihak pria, 40% dari pihak wanita dan 25% termasuk dalam ”unexplained Infertility”. Dalam hal ini suatu tuntutan terhadap Dokter spesialis Andrologi untuk menjawab masalah tersebut, terutama masalah pada pria dan yang termasuk ”unexplained infertility”. Secara umum dapat dikatakan bahwa pasangan suami istri akan memerlukan keahlian Dokter spesialis Andrologi di dalam hidupnya, baik dalam masa berproduksi maupun diluar masa berproduksi karena berada diruang lingkup Andrologi.

Laki-laki pada Usia Tua Setelah masa bereproduksi, kehidupan dan aktivitas sebagai suami istri harus dipertahankan sebagaimana mestinya, hubungan seksual harus bisa dinikmati oleh pasangan, fisik harus dapat dijaga dan dirawat supaya tetap sehat dan segar, penampilan harus tetap berwibawa, makanan harus dijaga, proses menjadi tua diperlambat, kontrol kesehatan secara rutin, waktu untuk keluarga harus lebih banyak, aktivitas seksual tak boleh berhenti selama salah satu pasangan masih menginginkannya. Kesemuanya itu memerlukan Dokter spesialis Andrologi sebagai solusi dari permasalahan masing-masing pasangan.

Keluarga Berencana Pria Selama ini pengaturan kehamilan, umumnya melalui pihak wanita (istri). Dengan tingginya kesadaran akan pentingnya Keluarga Berencana bagi keluarga di Indonesia, pihak pria (suami) perlu berpartisipasi dalam masalah ini. Sekarang ini sedang dikembangkan KB hormonal dengan target adalah pihak pria (suami), dengan demikian KB dalam keluarga bisa dilakukan secara bergantian antara suami dan istri. Setiap pasangan yang menjadi aseptor KB selama ini, tentu ingin mendapatkan keterangan dan penjelasan yang memadai mengenai KB pria. Disini peran Dokter spesialis Andrologi harus bisa sebagai solusi bagi masyarakat.

2.3. Masalah yang menyangkut andrologi A. Infertilitas Pria Definisi infertilitas menurut WHO adalah tidak terjadinya kehamilan pada pasangan yang telah berhubungan intim tanpa menggunakan kontrasepsi secara teratur minimal 1-2 tahun. Menurut data demografis dunia, 12,5 % pasangan usia subur mengalami kesulitan mendapatkan anak. Infertilitas terutama lebih banyak terjadi di kota-kota besar karena gaya hidup yang penuh stres, emosional dan kerja keras serta pola makan yang tidak seimbang. Infertilitas dapat terjadi dari sisi pria, wanita, kedua-duanya, maupun pasangan. Disebut infertilitas pasangan bila terjadi penolakan sperma suami oleh istri sehingga sperma tidak dapat bertemu dengan sel telur. Hal ini biasanya disebabkan oleh ketidaksesuaian antigen/antibodi pasangan tersebut.

Dari sisi pria, penyebab infertilitas yang paling umum terjadi adalah:

1. Bentuk dan gerakan sperma yang tidak sempurna Sperma harus berbentuk sempurna serta dapat bergerak cepat dan akurat menuju ke telur agar dapat terjadi pembuahan. Bila bentuk dan struktur (morfologi) sperma tidak normal atau gerakannya (motilitas) tidak sempurna sperma tidak dapat mencapai atau menembus sel telur.

2. Konsentrasi sperma rendah Konsentrasi sperma yang normal adalah 20 juta sperma/ml semen atau lebih. Bila 10 juta/ml atau kurang maka menujukkan konsentrasi yang rendah (kurang subur). Hitungan 40 juta sperma/ml atau lebih berarti sangat subur. Jarang sekali ada pria yang sama sekali tidak memproduksi sperma. Kurangnya konsentrasi sperma ini dapat disebabkan oleh testis yang kepanasan (misalnya karena selalu memakai celana ketat), terlalu sering berejakulasi (hiperseks), merokok, alkohol dan kelelahan.

3. Tidak ada semen Semen adalah cairan yang mengantarkan sperma dari penis menuju vagina. Bila tidak ada semen maka sperma tidak terangkut (tidak ada ejakulasi). Kondisi ini biasanya disebabkan penyakit atau kecelakaan yang memengaruhi tulang belakang.

4. Varikosel (varicocele) Varikosel adalah varises atau pelebaran pembuluh darah vena yang berhubungan dengan testis. Sebagaimana diketahui, testis adalah tempat produksi dan penyimpanan sperma. Varises yang disebabkan kerusakan pada sistem katup pembuluh darah tersebut membuat pembuluh darah melebar dan mengumpulkan darah. Akibatnya, fungsi testis memproduksi dan menyalurkan sperma terganggu.

5. Testis tidak turun Testis gagal turun adalah kelainan bawaan sejak lahir, terjadi saat salah satu atau kedua buah pelir tetap berada di perut dan tidak turun ke kantong skrotum. Karena suhu yang lebih tinggi dibandingkan suhu pada skrotum, produksi sperma mungkin terganggu.

6. Kekurangan hormon testosteron Kekurangan hormon ini dapat memengaruhi kemampuan testis dalam memproduksi sperma.

7. Kelainan genetik Dalam kelainan genetik yang disebut sindroma Klinefelter, seorang pria memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y, bukannya satu X dan satu Y. Hal ini menyebabkan pertumbuhan abnormal pada testis sehingga sedikit atau sama sekali tidak memproduksi sperma. Dalam penyakit Cystic fibrosis, beberapa pria penderitanya tidak dapat mengeluarkan sperma dari testis mereka, meskipun sperma tersedia dalam jumlah yang cukup. Hal ini karena mereka tidak memiliki vas deferens, saluran yang menghubungkan testis dengan saluran ejakulasi.

8. Infeksi Infeksi dapat memengaruhi motilitas sperma untuk sementara. Penyakit menular seksual seperti klamidia dan gonore sering menyebabkan infertilitas karena menyebabkan skar yang memblokir jalannya sperma.

9. Masalah seksual Masalah seksual dapat menyebabkan infertilitas, misalnya disfungsi ereksi, ejakulasi prematur, sakit saat berhubungan (disparunia). Demikian juga dengan penggunaan minyak atau pelumas tertentu yang bersifat toksik terhadap sperma.

10. Ejakulasi balik Hal ini terjadi ketika semen yang dikeluarkan justru berbalik masuk ke kantung kemih, bukannya keluar melalui penis saat terjadi ejakulasi. Ada beberapa kondisi yang dapat menyebabkannya, di antaranya adalah diabetes, pembedahan di kemih, prostat atau uretra, dan pengaruh obat-obatan tertentu.

11. Sumbatan di epididimis/saluran ejakulasi Beberapa pria terlahir dengan sumbatan di daerah testis yang berisi sperma (epididimis) atau saluran ejakulasi. Beberapa pria tidak memiliki pembuluh yang membawa sperma dari testis ke lubang penis.

12. Lubang kencing yang salah tempat (hipoepispadia) Kelainan bawaan ini terjadi saat lubang kencing berada di bagian bawah penis. Bila tidak dioperasi maka sperma dapat kesulitan mencapai serviks.

13. Antibodi pembunuh sperma Antibodi yang membunuh atau melemahkan sperma biasanya terjadi setelah pria menjalani vasektomi. Keberadaan antibodi ini menyulitkannya mendapatkan anak kembali saat vasektomi dicabut.

14. Pencemaran lingkungan Paparan polusi lingkungan dapat mengurangi jumlah sperma dengan efek langsung pada fungsi testis dan sistem hormon. Beberapa bahan kimia yang mempengaruhi produksi sperma antara lain: radikal bebas, pestisida (DDT, aldrin, dieldrin, PCPs, dioxin, furan, dll), bahan kimia plastik, hidrokarbon (etilbenzena, benzena, toluena, dan xilena), dan logam berat seperti timbal, kadmium atau arsenik.

15. Kanker Testis Kanker testis berpengaruh langsung terhadap kemampuan testis memproduksi dan menyimpan sperma. Penyakit ini paling sering terjadi pada pria usia 18 – 32 tahun.

B.

Disfungsi Ereksi Disfungsi ereksi atau impotensi (Bahasa Inggris: erectile dysfunction) adalah

ketidakmampuan untuk memulai ereksi atau mempertahankan ereksi.

Impotensi biasanya merupakan akibat dari : Kelainan pembuluh darah Kelainan persyarafan Obat-obatan Kelainan pada penis Masalah psikis yang memengaruhi gairah seksual.

Penyebab yang bersifat fisik lebih banyak ditemukan pada pria lanjut usia, sedangkan masalah psikis lebih sering terjadi pada pria yang lebih muda. Semakin bertambah umur seorang pria, maka impotensi semakin sering terjadi, meskipun impotensi bukan merupakan bagian dari proses penuaan tetapi merupakan akibat dari penyakit yang sering ditemukan pada usia lanjut. Sekitar 50% pria berusia 65 tahun dan 75% pria berusia 80 tahun mengalami impotensi. Agar bisa tegak, penis memerlukan aliran darah yang cukup. Karena itu penyakit pembuluh darah (misalnya aterosklerosis) bisa menyebabkan impotensi. Impotensi juga bisa terjadi akibat adanya bekuan darah atau akibat pembedahan pembuluh darah yang menyebabkan terganggunya aliran darah arteri ke penis.

Kerusakan saraf yang menuju dan meninggalkan penis juga bisa menyebabkan impotensi. Kerusakan saraf ini bisa terjadi akibat: Cedera Diabetes melitus Sklerosis multiple Stroke Obat-obatan Alkohol Penyakit tulang belakang bagian bawah Pembedahan rektum atau prostat.

Sekitar 25% kasus impotensi disebabkan oleh obat-obatan (terutama pada pria usia lanjut yang banyak mengonsumsi obat-obatan). Obat-obat yang bisa menyebabkan impotensi adalah: Anti-hipertensi Anti-psikosa Anti-depresi Obat penenang Simetidin Litium

Kadang impotensi terjadi akibat rendahnya kadar hormon testosteron. Tetapi penurunan kadar hormon pria (yang cenderung terjadi akibat proses penuaan), biasanya lebih sering menyebabkan penurunan gairah seksual (libido). Beberapa faktor psikis yang bisa menyebabkan impotensi: Depresi Kecemasan Perasaan bersalah Perasaan takut akan keintiman Kebimbangan tentang jenis kelamin.

C.

Andropause Andropause adalah kondisi mental, fisik dan seksualitas pria yang berhubungan

dengan tingkat testosteron yang rendah. Semakin rendah tingkat testosteron diyakini meningkatkan gejala adropause. Gejala andropause pada pria terjadi secara rutin. Hal ini terjadi ketika ada perubahan dalam tubuh yang mempengaruhi kualitas hidup. Selain itu, tidak bisa disamakan antara efek dari terapi penggantian hormon wanita saat menopause dengan efek penggantian testosteron pada pria. Andropause pada pria sangat jelas berarti bahwa sel-sel kelenjar kelamin sudah tidak lagi diproduksi. Pada kondisi penuaan adalah, penurunan tingkat testosteron atau bisa juga terjadi ejakulasi dini, tapi tidak nol. Selain itu, penurunan produksi testosteron dengan usia tidak sama di semua orang, karena tidak semua orang mengalami penurunan produksi testosteron. Keadaan masing-masing orang berbeda, dengan gejala yang berbeda juga.

D.

Hipogonadisme Para ahli menyebutnya dengan istilah SLOH atau gejala hipogonadisme, yang berarti

bahwa gejala defisiensi sistem reproduksi yang mengakibatkan penurunan fungsi seks atau sel gonad (rahim atau testis). Setiap orang tahu bahwa kita sedang mengalami penurunan sesuai dengan usia kita masing2. Sekitar 50 persen dari orang mengalami gejala ini pada usia 55 tahun. Namun, hipogonadisme pada pria sering tidak dilaporkan dan didiagnosa lebih lanjut. Yang pertama, yang dapat dilakukan oleh orang-orang yang mulai bermasalah dengan stamina adalah dengan mengenali gejala SLOH. Jadi, dengan memeriksa kadar testosteron bisa untuk mendapatkan diagnosis yang definitif. Pengobatan apapun dapat dioptimalkan sesuai dengan kebutuhan.

E.

Kontrasepsi Pria Yang dalam hal ini adalah vasektomi. Vasektomi adalah prosedur bedah minor

dimana deferentia vasa manusia terputus, dan kemudian diikat / ditutup dengan cara seperti itu untuk mencegah sperma dari memasuki aliran mani (ejakulasi). Biasanya dilakukan dalam pengaturan rawat jalan, vasektomi tradisional melibatkan mati rasa (anestesi lokal) dari skrotum setelah 1 atau 2 sayatan kecil dibuat, memungkinkan ahli bedah untuk mendapatkan akses ke vas deferens. Di "tabung" dipotong dan disegel oleh mengikat, menjahit, kauterisasi (membakar), atau dijepit untuk mencegah sperma dari memasuki aliran mani. Variasi dari prosedur saat ini dalam praktek dapat mengurangi waktu pemulihan, sementara mengurangi nyeri pasca-operasi dan / atau sindrom nyeri . Metode No-pisau bedah (diciptakan-Lubang Kunci), di mana hemostat tajam, bukan pisau bedah, digunakan untuk tusuk skrotum dapat mengurangi waktu penyembuhan serta menurunkan kemungkinan infeksi (sayatan). Sebuah "terbuka" menghalangi vasektomi (segel) hanya salah satu ujung vas deferens, yang memungkinkan streaming terus sperma (berdasarkan un-disegel vas deferens-) ke dalam skrotum. Metode ini dapat menghindari penumpukan tekanan dalam epididimis. Nyeri testis (dari "tekanan cadangan") juga dapat dikurangi dengan menggunakan metode ini. The "VasClip" metode tidak memerlukan pemotongan vas deferens, melainkan menggunakan klip untuk menekan menutup aliran sperma. Metode ini dapat memfasilitasi kesempatan yang lebih baik / prospek untuk pembalikan, serta mengurangi rasa sakit (pasca-prosedur). Yang mengatakan, statistik menunjukkan tingkat keberhasilan yang jauh lebih rendah secara keseluruhan dibandingkan dengan metode tradisional.

Pasangan yang memilih vasektomi termotivasi oleh, antara faktor-faktor lain: Biaya yang lebih rendah dari vasektomi Kesederhanaan prosedur bedah Angka kematian lebih rendah dari vasektomi (misalnya 0,1 per 100.000 vasektomi vs 4 per 100.000 ligations tuba di negara-negara industri) Takut efek samping pada wanita Takut operasi besar pada perempuan

BAB III PENUTUP

3.1. SIMPULAN Dari uraian tersebut dapat disimpulkan bahwa: 1.

Andrologi (dari bahasa Yunani andros yang berari laki-laki dan logia ) adalah spesialisasi

medis yang berhubungan dengan kesehatan pria, secara khusus kepada masalah-masalah yang berhubungan dengan sistem reproduksi dan sistem urin pria.

2.

Ruang lingkup andrologi : a) Laki-laki pada usia balita dan anak-anak b) Laki-laki pada usia Remaja dan Dewasa muda c) Laki-laki pada masa Perkawinan dan Reproduksi d) Laki-laki pada Usia Tuan e) Keluarga Berencana Pria.

3.

Masalah yang berkaitan dengan andrologi a) Infertilitas Pria b) Disfungsi Ereksi c) Andropause d) Hipogonadisme e) Kontrasepsi Pria

KROMOSOM Kromosom - pertama kali dikemukakan oleh W. Waldenger dan diartikan sebagai chroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan.

Dari asal katanya tersebut kromosom dapat diartikan sebagai badan-badan halus yang berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok yang mudah menyerap zat warna.  Di dalam tubuh makhluk hidup di mana letak kromosom itu?  Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik

      



Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2– 20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Gen merupakan bagian dari molekul DNA. Seperti yang sudah dijelaskan dengan suatu per-umpamaan di atas. Agar lebih jelas memahami tentang hubungan dari masing-masing bagian penyusun kromosom kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada waktu sel membelah, yaitu berupa kromatin. Pada saat sel membelah kromatin dapat menebal dan memendek.

Susunan Kromosom        

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosomdisebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).

 

Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.



Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis.



Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya.



Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.



Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog.



Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangankromosom homolog lainya.

Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n). Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein. 

Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.



Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.



Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. OK



Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor,



Bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.



Struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei.



Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail.



Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer.



Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.



Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA.



Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2

mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. 

Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut. 1. DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. 2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom. 3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.

Struktur Kromosom 1. Sentromer 2. Lengan dilengkapi telomer 1. Sentromer     

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.

2. Lengan     

 

Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus

   

Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel



Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom



Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan kromosom lain



lihat Gambar .OK

Struktur kromosom, kromonema,satelit

PEMBAGIAN KROMOSOM Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu sebagai berikut. 1. Telosentrik Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki bentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung. 2. Metasentrik Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V. 3. Akrosentrik Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J. 4. Submetasentrik Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah, memiliki bentuk seperti huruf L.

  

Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.

   

Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel, Terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromer. Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur kromosom seperti telah diuraikan di atas. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.

Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua. 1. Autosom (Kromosom Tubuh) Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan memiliki jumlah n – 1 atau 2n – 2 dengan sifatnya diploid. Autosom biasanya disimbolkan dengan A. 2. Gonosom (Kromosom Seks) Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara jantan dan betina , Berupa kromosom sex X yang panjang ( haploid) dan kromosom sex Y (haploid) yang lebih pendek, jumlahnya hanya sepasang . Pada manusia Gonosom ini berada pada no 23 ( lihat gambar )





Dari gambar diatas maka penulisan Karyotipe kromosom manusia adalah 44 A XY /44 A XX atau 22 AA XX /22AAXY . OK sehingga ketika nanti membentuk sel kelamin setelah dewasa dengan cara Miosis karyotipe kromosom pada sel kelaminnya menjadi 22 A X/ 22A Y untuk sperma dan 22 A x untuk Ovum.mudah kan



Dari gambar pula bisa kita analisa bahwa antara laki dan perempuan Jumlah Autosom sama yaitu sama sama ada 22 pasang ( 44 Autosom) dan terlihat juga dipastikan isi gen gen di kromosom tubuh / Autosom no 1 s/d 22 sama sehingga ekspresi sel tubuhnya sama . misalnya sama mempunyai 2 tangan , 2 lubang hidung dll yang berbeda di no 23 pada kromosom kelaminnya ( gonosom) yang menentukan jenis kelamin XX = perempuan , XY untuk laki laki, karena pada gonosom ini gen gen yang mengekspresikan sifaat beda OK

Pada lalat buah Autosom berjumlah 3 pasang = 6 dan Gonosom sepasang = 2 , sehingga jumlah kromosom lalat buah ada 8 dengan penulisan Karyotipe 6 A XX / 6 A XY ( lihat gambar) Pada No II , III dan IV menunjukkan kromosom tubuh ( Autosom) sedangkan pada nomer I menunjukkan Gonosom ( X = lurus dan Y = bengkok) Penentuan jenis kelaminnya adalah 

Jika Jumlah X / jumlah A 1. lebih besar (> ) atau sama dengan (= ) 1, 0 maka jenisnya betina 2. lebih kecil (< ) atau sama dengan (= ) 0,5 maka jenisnya jantan 3. jika nilainya 0,67 maka Intersex Contoh  

lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXY maka nilainya 1/2 = 0,5 yaitu jantan lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXX maka nilainya 2/2 = 1,0 yaitu betina OK

Untuk   

Manusia lebih mudah karena jika ada Y pasti laki laki , tidak ada Y perempuan Belalang XO = jantan , XX = betina pada Ayam ZZ = jantan , ZW = betina



Autosom tidak menentukan jenis kelamin, sedangkan kromosom kelamin menentukan jenis kelamin. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.



.Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.



Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, lengan panjang (q), lengan pendek kromosom (p)



Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom ( Rumus Autosom 2n - 2 )



Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin



panjang lengan / panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),



nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype.



Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya.

Ukuran dan Jumlah Kromosom  

Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies. Sel tubuh (sel somatik) kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan disebut diploid (2n). sedangkan pada sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)



   

UKURAN KROMOSOM Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama disebut kromosom homolog. Hal ini dapat dijumpai pada sel tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom homolog, sedangkan manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak. Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron

  

Perangkat kromosom disebut genom, pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang disebut diploid (2n), sedangkan pada sel gamet hanya terdapat satu pasang kromosom saja yang disebut dengan haploid (n). Seseorang yang mengalami penyakit kanker maka set kromosomnya lebih dari dua, kemungkinan terjadi triploid, tetraploid, dan poliploid.

Organisme yang memiliki jumlah kromosom diploid (2n) antara lain dapat dilihat pada Tabel Tabel jumlah kromosom diploid pada berbagai mahkluk hidup

  

Dari uraian diatas kami akan Applikasikan untuk mengetahui jumlah kromosom ini ? Tentu agar kita tahu suatu individu dikatakan 1 species . Karena konsep species (Carollus Linnaeus) dikatakan suatu individu dikatakan satu species jika mampu menurunkan keturunan yang fertil ( progres keturunan itu tetap berlangsung).

POSISI KROMOSOM Bos taurus ( sapi) DI SEL AKHIR G2 AKAN MASUK MITOSIS  Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel, terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromer.  Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur kromosom .

Simplicity    

     

DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk. Jumlah kromosom pada tiap-tiap spesies hamster:

      

Spesies Jumlah Kromosom Hamster Siria - Mesocricetus auratus 44 pasang Hamster Campbel - Phodophus 28 pasang campbelli Hamster Winter White - Phodophus 28 pasang sungorus Hamster Roborovski - Phodophus 34 pasang roborovskii Hamster Cina - Cricetulus griceus 22 pasang Jika melihat tabel di atas, dapat diketahui bahwa jumlah kromosom pada hamster campbell dan winter white adalah sama, yakni 28 pasang. Lalu sering muncul pertanyaan, apakah kedua spesies tersebut dapat dikawin silangkan? Jawabannya bisa. Namun demikian sangat tidak disarankan untuk mengawin silangkan kedua jenis hamster ini. Dalam sebagaian besar kasus kawin silang antara hamster campbell dan winter white sering didapati anak yang cacat dan bahkan letal (mati). Perkawinan antar jenis ini dianggap sebagai tindakan tidak bermoral. Pemaksaan suatu kunci yang tidak sesuai dengan gemboknya dibantu dengan menggunakan Obeng

Sifat dan fungsi utama gen 

Sifat Gen 1. Mengandung informasi genetik. 2. Dpt. Menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. 3. Setiap gen mempunyai tugas & fungsi tertentu. 4. Sifat tersebut ditentukan oleh kombinasi susunan basa nitrogen.

Fungsi utama gen: 1. Mengatur perkembangan/metabolisme sel 2. Menyampaikan informasi genetik pd. Generasi berikutnya 3. .Zat terkecil yg.tidak dapat dibagi lagi dalam kromosom Posisi gen dalam kromosom     

Tersusun teratur,linier,lurus berurutan,tidak berselang-seling,tidak berdempetan/berdam pingan,tidak memiliki batas-batas yang jelas. Jarak antar gen diukur dalam satuan miliMorgan ( mM ). Semakin dekat jarak gen maka kombinasi sifatnya akan semakin sering muncul bersama an, begitu pula sebaliknya. Bagaimana menghitung jarak antar gen ? Apa manfaatnya mengetahui jarak antar gen ?

Beberapa istilah gen       

Genotipe ? Fenotipe ? Homozigot ? Heterozigot ? Dominan ? Resesif ? Intermediet ?

CATATAN : 

Kromosom adalah untaian material genetic yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.



Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.



Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,



Dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.



Tiap untaian kromosom membawa informasi genetic yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untukkehidupan seharihari.



Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.



Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.



Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu: 1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. 2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu 1. trisomi 13 (sindroma patau), 2. trisomi 18 (sindroma Edward) 3. trisomi 21 (sindroma Down).

Definisi dan gejala daripada penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut: 

Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.



Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.



Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.



Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.



Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).



Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).



Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah terdapatnya kromosom X ektsra pada seorang laki-laki., sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.



Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.



Dalam kehidupannya kemudian merekamemperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Kondisi ini, yang disebut sindrom Klinefelter, sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang



Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Lakilaki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial.



Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan



spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.



Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom Turner. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,



monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna.

SEKEDAR TAHU TINGKAH LAKU KROMOSOM WAKTU PEMBELAHAN



Benang kromatin 30 nm dalam nukleus selama interfase, yaitu periode antara pembelahan inti.



Ketika nukleus terbagi, DNA mengambil bentuk yang lebih padat dari pengemasan, hasil akhir kromosom metafase dapat dilihat dengan mikroskop dan mempunyai bentuk umum yang berhubungan dengan kromosom.



Kromosom pada metafase yaitu bentuk dari tahap siklus sel setelah replikasi DNA dalam mengambil tempat dan masing-masing terdiri dari dua salinan molekul kromosomal DNA.



Dua salinan tersebut bersama-sama menuju ke sentromer.



Sentromer adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel.



Dilihat dari kedudukan sentromernya, dikenal ada 3 macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, sub metasentrik, dan akrosentrik.



Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase.



Kromosom dapat diakui karena ukuran dan lokasinya dari sentromer.



Setelah itu yang membedakan fitur dinyatakan ketika kromosom itu tercemar.



Sebuah angka lah yang mencemari perbedaan tekniknya, masing-masing pola itu memiliki karakteristik untuk partikuler kromosom.



Ini artinya seperangkat kromosom dimiliki oleh organisme yang dapat dopresentasikan sebagai karyogam, yang berupa pita umum dari masing-masing yang telah digambarkan dengan melihat karyotipenya



Kedua DNA daerah sentromer dan protein dempet itu, memiliki fitur khusus.



Sekuen nukleotida dari sentromer DNA yang paling baik pada tumbuhan Arabidopsis thaliana,



Dengan beberapa ketelitian telah memungkinkan posisi sentromer pada sekuen DNA. SekuenArabidopsis memiliki jangkauan DNA 0,9-1,2 Mb dan masing-masing dibuat lebih besar 180-bp sekuen yang berulang.



Pada manusia sekuen ekuivalen 171 bp dan dinamakan alphoid DNA.



Akan tetapi, sentromer Arabidopsis juga terdiri dari berbagai salinan genom, disepanjang daerah dengan sedikit gen, yang kepadatannya 7-9 per 100 kb dengan 25 gen per 100 kb untuk daerah non sentromer dari kromosom Arabidopsis.