1344_1272_skenario A Blok 23 Tahun 2019 By Tia..docx

Skenario A Blok 23 Tahun 2019

SKENARIO A BLOK 23 TAHUN 2019 (Sindroma Down) Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke puskesmas karena belum bisa duduk. bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil dengan ibu jari dan jari telunjuk.

Amri sudah belum bisa mainan tapi benda kecil

Amri anak keempat dari ibu usia 38 tahun. Lahir sponatan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2200g. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat itu belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat. BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2-3 hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2kg, panjang badan 72cm, lingkaran kepala 36cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar mur-mur. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua tangan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat keposisi vertikal keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa.

I. Klarifikasi Istilah No. Istilah 1. Hernia umbilikus

2.

3.

4. 5.

6.

7. 8.

9. 10. 11. 12.

13. 14.

Pengertian Penonjolan bagian intestinum pada umbilikus, defect dinding abdomen dan intestinum yang mengalami penonjolan diselubungi oleh kulit dan jaringan subkutan Skor APGAR Suatu metode sederhana yang digunakan untuk menilai keadaan umum bayi sesaat setelah kelahiran untuk mengetahui apakah bayi menderita asfiksia atau tidak Pemeriksaan KPSP Pemeriksaan pra skrinning perkembangan anak dalam 4 sektor perkembangan yaitu : motorik kasar, motorik halus, bicara/bahasa, dan sosialisasi/kemandirian Mottling Kondisi bebercak oleh berbagai bintik warna Gerak kasar Motorik kasar adalah gerakan tubuh yang membutuhkan keseimbangan dan koordinasi antar anggota tubuh dengan menggunakan otot-otot besar, sebagian atau seluruh anggota tubuh yang dipengaruhi oleh usia, berat badan dan perkembangan anak secara fisik. Gerak halus Motorik halus adalah kemampuan yang berhubungan dengan keterampilan fisik yang melibatkan otot kecil dan koordinasi mata-tangan. Dismorfik Keadaan yang dicirikan dengan adanya malformasi anatomis Refleks tendon Digunakan untuk mengetahui kemampuan dari Spinal Cord dan Sistem Saraf Tepi yang bisa digunakan untuk mengetahui adanya penyakit neuromuskular Tengkurap Merebahkan diri dengan muka menghadap kebawah Merangkak Bergerak dengan bertumpu pada lengan dan lutut Mur-mur Bunyi auskultasi, terutama bunyi periodik dan berasal dari jantung atau pembuluh darah Belum bisa duduk Belum bisa meletakkan tubuh atau terletak tubuhnya dengan bertumpu pada pantat yang normalnya dapat dilakukan oleh bayi yang berumur 6-8 bulan Kekuatan lengan Gerakan normal dan dapat melawan gravitasi dan tungkai 3 Lengan dan tungkai Tonus otot lengan dan tungkai menurun lemah

1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.VVVV a. Apa hubungan usia dan jenis kelamin terhadap keluhan? Tia, Zia b. Apa makna klinis dari kalimat diatas? Fathur, Ozi c. Bagaimana perkembangan normal anak usia 12 bulan? Rere, Mut d. Bagaimana melakukan pemeriksaan perkembangan anak? Chindy, Nauval e. Apa saja domain perkembangan anak yang terganggu? Haiqal, Vezi 2. Amri anak keempat dari ibu usia 38 tahun. Lahir sponatan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2200g.VV a. Apa hubungan usia ibu dan status paritas yang berkaitan dengan kasus? Regita, Tia b. Apa hubungan berat badan waktu lahir dengan kasus?Zia, Ozi c. Bagaimana makna klinis dari “Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali’? Nauval, Mut d. Berapa berat bayi lahir normal? Fathur, Reg

3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat itu belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara. VV a. Bagaimana perkembangan bayi usia 4 bulan? Rere, Vezi b. Apa makna klinis dari kalimat diatas? Fathur, Nauval c. Apa domain perkembangan yang terganggu pada kasus? Tia, Chindy 4. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring.Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat. BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2-3 hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. Vv a. Apa makna klinis “Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring Haiqal, Muthia

b. Apa makna klinis “Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat. Reg, Ozi c. Apa makna klinis “BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2-3 hari. Nauval, Chindy d. Apa makna klinis “Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang Fathur, Zia e. Apa saja kemungkinan penyebab keluhan pada bayi? (seluruhnya) Muthia, Tia f. Apa saja kebutuhan nutrisi bayi usia 12 bulan? (jenis makanan, cara pemberian) Haiqal, Reg 5. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2kg, panjang badan 72cm, lingkaran kepala 36cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar mur-mur. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua tangan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat keposisi vertikal keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. VVV a. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik pada kasus? Ozi, Rere b. Bagaimana mekanisme abnormal hasil pemeriksaan fisik pada kasus? B1. Panjang badan, berat badan, lingkar kepala (Growth Chart Sindroma Down) Fathur, Nauval B2. Hernia umbilikalis Haiqal, Zia B3. kedua lengan dan tungkai lemah Tia, Muthia B4. Refleks tendon menurun Vezi, Ozi B5. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil. Muthia, Rere B6. Gangguan pendengaran Muthia, Vezi c. Bagaimana gambaran abnormalitas pada hasil pemeriksaan fisik? Reg, Zia 6. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa. VV

a. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan KPSP? Chindy, Rere b. Bagaimana mekanisme abnormal dari hasil pemeriksaan KPSP? Vezi, Haiqal c. Apa saja komponen dan cara pemeriksaan KPSP? Chindy, Reg 7. Amri, laki-laki usia 12 bulan, mengalami global developmental delay dan mikrosefali suspek sindroma down dan hipotiroid. a. Diagnosis banding b. Algoritma penegakkan diagnosis c. Diagnosis kerja d. Definisi e. Etiologi f. Epidemiologi g. Patofisiologi dan Patogenesis h. Faktor resiko i. Manifestasi klinis j. Komplikasi k. Pemeriksaan penunjang l. Tatalaksana (farmako dan non farmako) m. Edukasi dan pencegahan n. Prognosis o. SKDI

Learning issues 1. Global Developmental delay 2. Pemeriksaan KPSP 3. Sindroma Down 4. Hipotiroid kongenital 5. Pertumbuhan dan perkembangan anak normal 12 bulan

6. Nutrisi anak 12 bulan

1. Tia 2. Ziana 3. Regita 4. Haiqal 5. Fathur 6. Ozi 7. Nauval 8. Rere 9. Muthia 10. Vezi 11. Chindy