Rins Policísticos

Doença Policística Renal

Serviço de Nefrologia S.C.M.S.

Introdução Cistos renais são comuns :  Disordens congênitas e hereditárias      

ADPKD – Doença policística autossomica dominante ARPKD – Doença policística autossomica recessiva Rim Esponjoso Medular Doença Cística Medular (autossomica recessiva) Esclerose Tuberosa (autossomica dominante) Von Hippel-Lindau (autossomica dominante)

 Adquiridos não relacionados a qualquer doença.   

5% da população assintomática até 50 anos 11-16% da população assintomática entre 50 a 70 anos 22% da população assintomática maior que 70 anos REPL

Anatomia renal normal

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Histórico 1888 1957 1985 1993 1994 1996 1997 1998

Primeira descrição de Doença policística ADPKD definido como uma disfunção hereditária Gene PKD1 mapeado no cromossomo 16p Gene PKD2 mapeado no cromossomo 4p Gene do ARPKD mapeado no cromossomo 6p Gene PKD1 isolado e caracterizado Gene PKD2 isolado e caracterizado Descrito a interatividade entre PKD1 e PKD2 Modelos em rato de PKD1 e PKD2

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ADPKD e ARPKD

Sinonímia Incidência Início Clínico Macroscopia Cistos Renais Fígado Doença sistêmica

ADPKD

ARPKD

Dça policística do Adulto 1:1.000 20-40 anos jovens e crianças Rins normais ou aum. Micro e Macroscópicos em todo o nefron Cistos SIM

Dça policística da Criança 1:20.000 Perinatal Rins aum uniformemente 1-2 mm Fibrose portal Não

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ADPKD Doença Policística Autossômica Dominante

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ADPKD e o Rim normal

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Herança Autossômica Dominante

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Policistina 1 e 2

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Formação do Cisto Renal

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Complicações da ADPKD Renal  Hipertensão  Hematúria macroscópica  Infecção  Cálculo Renal  Falência renal

60 – 100 % 50 % comum 20 - 25 % 50 % até os 60 anos

Cardiovascular  Aneurismas intracranianos  Outros aneurismas  Doença cardiovascular  Problemas em valvas cardíacas

10 – 15 % das famílias raros comum 20 %

Gastrointestinais  Cistos hepáticos assintomáticos  Cistos Pancreáticos  Diverticulose intestinal  Hernias

80 % 10 % 80 % dos pct c/ IRCt 10%

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Cintilografia do ADPKD e o Rim normal

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Mecanismo da Hipertensão no ADPKD

Cistos Renais ↑ Crescimento Celular

↑ Renina

↑ Aldosterona

Retenção de Na e água

↑ Angiotensina II

↑ Resistência Vascular

Hipertensão REPL

ADPKD

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ADPKD

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Diagnóstico Ultrassonográfico na ADPKD

Critérios Ultrassonográficos Idade

Cistos

15 – 29 anos

2 em um ou ambos rins

30 – 59 anos

2 em cada rim

> 60 anos

4 em cada rim REPL

Tomografia na ADPKD

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Tomografia na ADPKD

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ARPKD Doença Policística Autossômica Recessiva

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Diagnóstico da ARPKD A Manifestação clínica acontece na infância :  11% pré-natal  41% até 1 mês de idade  23% até 1 ano  25% idade maior que 1 ano.  Raramente em adultos jovens

Diagnóstico apartir de :  Massas abdominais  Hipertensão (70%)  Infecções do trato urinário  Queda da função renal (72%)

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Herança Autossômica Recessiva

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Formação do Cisto Renal

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Complicações da ARPKD

Gastrointestinais  Fibrose Hepática  Dilatação cística dos dutos hepáticos

(Doença de Caroli)

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Diagnóstico Radiológico

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ARPKD

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ARPKD

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Rim Esponjoso Medular

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Rim Esponjoso Medular 

Normalmente não diagnosticado até a quarta ou quinta década.  Normalmente decorrente de complicações infecciosas e calcáreas.  Associada a Hematúria Macro e microscópica.

 

Raramente evolui para IRCt Incidência de 1:5.000 na população geral, 1:1.000 na população de consultórios urológicos.

Complicações  Acidose Tubular Renal  Nefrolitíase  Infecções do Trato Urinário persistentes

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Diagnóstico Radiológico

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Doença Cística Medular Ou

Nefronofitise Juvenil

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Doença Cística Medular  Nefronofitise Juvenil  Herança Autossômica Recessiva  Normalmente presente na Infância  Defeito genético mapeado em gene do cromossomo 2p

 Doença cística Medular   

Herança Autossômica Dominante Normalmente presente em Adultos Defeito genético mapeado em gene do cromossomo 1q21

 As duas condições se apresentam essencialmente identicas.  Se associada com degeneração retiniana (retinite pigmentosa), é 

chamada de displasia renal-retiniana. Podem estar associados com defeitos esqueléticos e do SNC. REPL

Diagnóstico 

Suspeitar se:  Pacientes IRCt na infância ou  Adultos azotêmicos com história de doença renal na familia  10-20% dos casos de IRC na infancia

 

Normalmente diagnosticada entre a primeira e segunda década. FENa é maior que 50%. (Perdedora de sal)  Hiponatremia  Contração do volume extracelular

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Doença Cística Medular

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Esclerose Tuberosa

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Esclerose Tuberosa  

Tumores Hamartomatosos podem se desenvolver na pele, cerebro, retina, ossos, fígado, coração pulmão e rim. Angiomiolipomas renais são encontrados em 50% dos pacientes



A Combinação de Angiomiolipomas e Cistos Renais são virtualmente patognomônicos de Esclerose tuberosa.



Hipertensão é a maior manifestação dessa anormalidade renal. Inscidência de 1:10.000, herdada por uma transmissão Autossômica Dominante (genes TSC1 e TSC2)



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Diagnóstico 1. Angiomiolipomas 2. Cistos

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Sindrome von Hippel-Lindau

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Sindrome von Hippel-Lindau   

 

Hemangioblastomas em retina e cerebelares. Cistos e carcinomas pancreáticos Cistos e Tumores renais (pode simular ADPKD) Diagnosticada terceira e quarta década após queixas visuais e/ou neurológicas. Herdada por uma transmissão Autossômica Dominante.

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Diagnóstico

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