Malformatiile Ap. Genital

Malformaţiile congenitale ale aparatului genital feminin

Şef de lucrări Dr. Daniela Chiriac

Malformaţiile congenitale vulvare          

Absenţa vulvei Duplicitatea vulvei Hipoplazia vulvară Unirea labiilor mici Unirea labiilor mari Hipertrofia clitorisului Persistenţa membranei himenale - hematocolpos Himenul rigid Anomalii vulvare prin intersexualitate Anomalii dobândite

Anomalii vulvare prin intersexualitate  Sexul

este un caracter ereditar purtat de genele cromozomiale X şi Y  Afectarea cromozomilor sexuali, numerică sau structurală poate antrena disgenezii gonadice însoţite de malformaţii, realizând sindroame clinice

Hermafroditismul Pseudohermafroditismul feminin Pseudohermafroditismul masculin Pseudohermafroditismul prin anomalii cromozomiale: S. Klinefelter (XXY) S. Turner (XO)

Hermafroditismul adevărat Definiţie  Existenţa la acelaşi individ, de ţesut gonadic feminin şi masculin, combinat într-un ovotestis uni- sau bilateral, sau un ovar de o parte şi testicul de partea opusă  Cariotipul este un mozaic (XX/XY, 46 XX/47 XXY etc.). Afecţiunea este extrem de rară.

Aspecte clinice 



Morfotipul variază, de la aspectul tipic feminin până la aspectul masculin, afecţiunea este rar cunoscută la naştere, iar majoritatea cazurilor sunt declarate de sex masculin până la pubertate, când apar sânii, pilozitatea de tip feminin, menstruaţii Organele genitale interne se pot prezenta sub trei aspecte: • hermafroditism alternant (ovar de o parte, testicul de partea opusă) • hermafroditism bilateral (ovotestis bilateral) • hermafroditism unilateral (ovar sau testicul de o parte şi ovotestis de partea opusă)

Organele genitale externe: clitoris peniform şi vagin frecvent camuflat şi coalescenţa labiilor, uneori sub formă de scrot Hermafroditismul adevărat este rar şi numai histologic, fiindcă bisexualitatea funcţională nu există, adică individ să poată fecunda ca bărbat şi procrea ca femeie 



 

Diagnostic pozitiv, de certitudine, permite examenul histopatologic, cu evidenţierea ambelor tipuri de ţesut (ceea ce presupune laparatomie) sau laparoscopie Psihicul depinde de sexul stabilit la naştere Dozările hormonale arată existenţa ambelor tipuri de hormoni sexuali feminini şi masculini

 



Atitudine terapeutică: are implicaţii juridice Tratamentul începe după vârsta de 5 ani şi constă în intervenţie chirurgicală plastică cu scopul de a modela organe genitale externe. Gonada de sex opus trebuie extirpată, dacă cea contralaterală nu este un ovotestis Administrarea de hormoni androgeni sau estrogeni la pubertate

Sindromul Klinefelter 



Aspecte clinice: pacientul este considerat bărbat şi nu poate fi diagnosticat înainte de pubertate. Diagnosticul pozitiv se pune între 16 - 40 ani. El vine pentru infertilitate. Caracteristici: • dezvoltare somatică normală • ginecomastie • organe genitale externe relativ normale; testicole coborâte în scrot, dar foarte mici • frecvent există un grad de retardare mintală, ce este direct proporţională cu numărul cromozomilor X în plus

 Aspecte

biologice

• gonodotrofine în concentraţie mare • scăderea eliminării urinare a 17 CS în funcţie de gravitatea sindromului.

 Cariotipul:

cel puţin 2 cromozomi X în puls, cel mai frecvent e cariotipul 44 XXY  Frecvenţa: 2,6 %. din nou-născuţii de sex masculin







Tratament: medical este indicat dacă există o scădere a libidoului sau insuficienţa androgenică şi constă în administrarea de preparate de testosteron. Dacă ginecomastia este importantă, este indicat tratamentul chirurgical Pentru a preveni efectele psihice nedorite nu este indicat să li se explice pacienţilor amănunţit boala, pentru că ei au o viaţă sexuala şi socială relativ normală Tratamentul nu ameliorează nici infertilitatea, nici nu reduce ginecomastia

Tulburări ale diferenţierii organelor genitale externe Pseudohermafroditismul masculin Forma tipică este testiculul feminizant (Sindromul Morris) Este vorba de o dezvoltare fenotipică în contradicţie cu sexul gonadic, ce poate fi la rândul lui în concordanţă sau în discordanţă cu sexul genetic Clinic, se caracterizează prin dezvoltarea somatică şi a organelor genitale externe de tip feminin • prezenţa de testiculi ectopici • absenţa pilozităţii axilare şi pubiene





Diagnosticul se pune la pubertate când persoana se prezintă la medic datorită amenoreei primare; înainte de pubertate diagnosticul se pune doar accidental cu ocazia unei operaţii pentru hernie inghinală când se descoperă un testicul ectopic. Examenul clinic constă: • organe genitale externe de aspect feminin, dar vagin absent sau insuficient dezvoltat • organele genitale interne se caracterizează prin lipsa uterului şi prezenţa unui testicul abdominal, labial sau inghinal cu epididim şi canale deferente, dar fără prostată









Examenul de laborator evidenţiază valori crescute ale FSH şi ale 17 CS cariotipul este XY, cromatina sexuala e negativă Tratamentul trebuie să respecte sexul declarat social, însuşit psihologic şi fundamentat fenotipic, pentru a evita tulburările psihice şi conflictele psiho-sociale ce pot apare Este necesară ablaţia chirurgicală a testiculului ectopic datorită riscului carcinogenetic pe care-l implică Administrarea periodică a unui estrogen depot, pentru a împiedica tulburările trofice şi fenomenele climacterice ce apar după castrare (atestând originea testiculară a hormonilor estrogeni)

Malformaţiile dobândite ale vulvei 

 



Sunt reprezentate de: stenoze şi lărgiri ale vulvei. Se manifestă după ce organele genitale şi-au desăvârşit dezvoltarea Cauze: factori traumatici, infecţioşi, caustici şi tumorali Stenozele sunt cauze de dispareunie şi sterilitate. Ele pot împiedica micţiunea şi scurgerea secreţiilor vaginale, favorizând infecţiile, prin acumularea lor în vagin. Lărgirile favorizează prolapsul genital şi infecţiile vaginale

 

 

Tratamentul depinde de etiologia bolii Astfel, în stenozele cicatriceale ca rezultat al perineorafiilor strânse, tratamentul constă în: infiltraţii cu xilină, hialuronidază sau tratament chirurgical Infecţiile TBC, sifilis necesită tratament medical adecvat În lărgiri se face colpoperineorafie posterioară cu miorafia ridicătorilor anali

Malformaţiile congenitale ale vaginului  Date

embriologice:  Vaginul se formează: • cele 2/3 superioare din canalele Müller (origine mezoblastică) • 1/3 inferioară din sinusul uro-genital (origine endoblastică)

Clasificarea formelor clinice de malformaţii congenitale ale vaginului  Vagin

septat:

• transversal • longitudinal



Vaginul aplazic: • total cu coarne uterine rudimentare (Sindromul Rokitansky Kuster Hauser) sau cu uter functional suprajacent • parţial cu striuri situate în porţiunea superioară, mijlocie sau inferioară a vaginului; se asociază cu uterul funcţional



Vaginul hipoplazic – Malformaţiile vaginului se asociază frecvent de malformaţii ale corpului uterin, istmului şi colului şi chiar de malformaţii urinare – Cauza este necunoscută – Cariotipul este XX 46

Vaginul septat longitudinal  

 

Apare prin fuziunea incompletă a canalelor mülleriene Septul poate fi complet, când există două conducte vaginale, fiecare cu un col uterin (uter bicervical) sau sept incomplet superior când există un singur col uterin, sau inferior cu col unic sau col dublu Clinic: poate fi asimptomatic când e descoperit întâmplător Dispareunia poate fi prezentă în septul vaginal incomplet inferior

 Diagnosticul

pozitiv se pune prin:

• evidenţierea septului vaginal la examenul clinic • dismenoree • tumora pelvină sau pelvi-abdominală cu fluctuaţii de volum • eliminarea de debacluri mucopurulente







 



Tratament: cel asimptomatic nu se operează. În caz de dispareunie, se practică incizia longitudinală a septului în zona mijlocie, între două pense Kocher (şi nu rezecţie) În cursul naşterii septul vaginal se poate lateraliza sau poate fi cauză de distocie în expulzie, când este necesară secţionarea lui Tot în categoria vaginului septat longitudinal intră cazurile cu hemivagin închis în porţiunea distală; în aceste situaţii sângele este reţinut în hemivaginul orb; se asociază cu uterul bicorn bicervical Tratamentul este: • conservator (în absenţa complicaţiilor), când se practică deschiderea hemivaginului, secţionarea septului, evacuarea conţinutului şi antibiotice de protecţie sau tratament • radical în cazul complicaţiilor (hematosalpinx, endometrioză)

Vaginul septat transversal  

 



Cauza: defecte apărute în procesul de fuzionare între canalele Müller şi sinusul uro-genital Localizare: frecvent la joncţiunea 1/3 superioare cu 1/3 mijlocie a vaginului. Apare ca un diafragm perforat sau imperforat, unic sau supraetajat, de grosime variabilă (de la câţiva mm la 1cm - în aceste cazuri fiind vorba de aplazie localizată vaginală) Simptomatologie Depinde de gradul de permeabilitate al septului, de sediul, numărul septurilor şi de gradul de hipoplazie vaginală În septul vaginal complet, există hematocolpos, hematometrie, durere ciclică, tumoră pelviabdominală. Septurile permeabile nu au expresie clinică

 Diagnosticul

diferenţial se face cu:

• absenţa congenitală a vaginului şi a uterului • aplazia vaginală parţială

 Tratamentul

este chirurgical, în funcţie de răsunetul funcţional al acestuia. În sarcină, rezolvarea naşterii se face prin operaţie cezariană

AGENEZIA VAGINALĂ Sindromul Rokitansky-KusterHauser  Frecvenţa:

1 la 4000 de cazuri  Etiologie: incompleta dezvoltare şi fuziune a canalelor Müller



Caracteristici: • organe genitale externe de aspect normal. • vagin absent sau de 1-3cm lungime (vagin “în degetar”) • uter absent, de o parte şi de alta a liniei mediane exista doua formaţiuni nodulare (hemiutere rudimentare) din care se desprind anexele normale bilateral (pentru ca ovarele nu se dezvolta din canalele Müller) • există ovare, deci se dezvoltă caracterele sexuale feminine



Clinic, se traduce prin: – amenoree primară, sterilitate – dispareunie

Diagnosticul pozitiv:  clinic: • • • •

  

morfologie generală feminină (sâni, pilozitate normale) absenţa menstruaţiei dispareunie sau imposibilitatea contactului sexual la tuşeul rectal se pot palpa formaţiuni nodulare

celioscopia: evidenţiază cele două hemiutere şi anexele normale bilaterale urografia poate evidenţia frecvent malformaţii urinare asociate (rinichi unic, ectopic etc) cariotipul este 46 XX, cromatina sexuală pozitivă, curba termică normală şi dozările hormonale în limite normale



 



Diagnosticul diferenţial se face cu sindromul de testicul feminizant (absenţa pilozităţii, tumori inghinale) Tratament: amenoreea şi sterilitatea rămân definitive Tratamentul este chirurgical şi constă în crearea unui neovagin, fie prin dilataţii progresive a regiunii dintre orificiul uretral extern şi comisura posterioară a vulvei, fie neocolpopoeză (cu autogrefe cutanate, segmente din intestin, rect etc.) Operaţia nu se consolidează fără funcţie, astfel încât dacă postoperator nu există o viaţă sexuală constantă, se recomandă să poarte un obturator (manşon) din plastic sau să-şi facă dilataţii vaginale repetate cu Heggar

Aplazia vaginală cu uter funcţional  





Este o afecţiune rară Diagnosticul pozitiv se pune la pubertate datorită retenţiei sângelui menstrual şi apariţia tabloului de abdomen acut chirurgical Organele genitale externe sunt normale, iar celioscopia evidenţiază prezenţa uterului şi anexe normale Tratamentul are drept scop drenarea sângelui menstrual şi crearea unui vagin pentru a fi posibilă viaţa sexuală. Pentru că operaţia se face la 10 - 14 ani până când are viaţă sexuală normală, datorită tendinţei la stenoză şi retracţie trebuie menţinută permeabilitatea vaginului

Malformaţii congenitale ale colului şi istmului uterin  Anomalii

de sine stătătoare ale colului şi

istmului: • hipertrofii congenitale • atrezii • aplazii

 Anomalii

de col şi istm ce însoţesc malformaţiile uterului şi/sau vaginului

Hipertrofia congenitală de col  

Are rol în geneza prolapsului Se caracterizează prin: • • • • •



col tapiroid sau conic retroversie uterină hipoplazie uterină vagin scurt fertilitate scăzută

Tratamentul este chirurgical şi constă în rezecţia intravaginală sau amputaţia colului

Malformaţiile congenitale ale tubei uterine      

Ageneziile tubare totale sau parţiale (se asociază cu malformaţiile uterului) Trompe accesorii sunt legate de trompa principală în care se deschid şi pot fi cauză de nidaţie ectopică Trompele duble: sunt foarte rare, ele având traiect comun la implantarea în cornul uterin Absenţa segmentară a porţiunii mijlocii a trompei uterine Anomalii de lungime: trompele sunt lungi, subţiri, cu pavilioane mici Anomalii de poziţie ale trompei uterine

Malformaţiile congenitale ovariene  Agenezia

ovariană: este rezultatul tulburării de dezvoltare a gonadei primitive la embrionul cu cariotipi 46 XO

Sindromul Turner  Genetic,

forma tipică are cariotip 44 XO şi cromatina sexuală negativă  Aspecte clinice: se caracterizează prin triada simptomatică: • infantilism • gât scurt • cubitus valgus

Alte aspecte clinice:  înălţimea mică este elementul sugestiv înainte de pubertate  lipsa declanşării pubertăţii: • • • • •

amenoree primară absenţa pilozităţii pubiene şi axilare absenţa dezvoltării glandei mamare hipoplazia OGE existenţa vaginului şi a uterului

Agenezie ovariană – implantarea joasă a părului la ceafă, gât, palmat scurt, sprâncene proeminente, deformaţii ale nasului, implantarea joasă a urechilor; – torace lărgit; numeroşi nervi pigmentari; – membrele: cubitus valgus, degete scurte şi mici, sindactilie, scurtarea celui de-al patrulea metacarpian, luxaţie congenitală de şold; – malformaţii viscerale în special cardiace (coarctacţie de aortă, stenoza aortică, comunicare interventriculară) sau malformaţii de aparat urinar (rinichi în potcoavă, anomalii de căi excretorii); – gradul de inteligenţă este redus până la oligofrenie

Aspecte biologice: hipersecreţia de gonadotrofine ce exprimă insuficienţa ovariană primară cu absenţa recontrolului estrogenic asupra sistemului hipotalamohipofizar – nivelul crescut al FSH, înaintea vârstei de 10 ani – carenţa estrogenică e confirmată de eliminarea urinară scăzută sau chiar nulă 

Tratament: administrarea de estrogeni ce poate determina în unele cazuri hemoragii uterine de privaţiune, simulând o menstruaţie

 Ovarele

supranumerare: se pot transforma benign sau malign. Ele se pot localiza în ligamentul larg, epiploon sau în apropierea rinichilor  Chisturile paraovariene: sunt vestigii Wolff-iene dezvoltate în trompă şi hilul ovarian

Malf. cong. uterine

Aplazii Aplazia uterină bilaterală completă  tip 0 – organe urinare şi genitale absente  tip 1 - organe urinare şi căi genitale absente; două ovare  tip 2 - organe urinare şi genitale absente; două ovare cu două trompe  tip 3 – anexe prezente; aparat urinar normal de o parte, absent de alta

   

Aplazia uterină bilaterală incompletă – S. Rokitansky Aplazia uterină unilaterală completă – uter unicorn Aplazia uterină unilaterală incompletă – uter pseudounicorn Aplazie uterină unilaterală totală cu aplazie uterină incompletă contralaterală

     

Familia hemimatricelor Uter bicorn bicervical cu retenţie menstruală unilaterală Uter bicorn bicervical permeabil Uter bicorn unicervical Familia uterelor septate uter septat: • • • •

   

total subtotal corporal cervical

Familia uterelor comunicante Uter septat total comunicant Uter bicorn bicervical comunicant Hipoplaziile