Lbm 6 Down Syndrom.docx

LEMBAR BELAJAR MAHASISWA 6 (LBM 6) Judul : Aku baru tahu ternyata anakku tidak normal...... Skenario Seorang ibu membawa anaknya yang berumur 2 tahun ke Rumah Sakit karena rujukan dari seorang bidan desa terpencil. Ibu tersebut mengeluhkan anaknya divonis tidak normal oleh petugas kesehatan. Ibu mengakui saat lahir ditolong oleh dukun dan tidak pernah dibawa ke petugas kesehatan. Saat dokter memeriksa dihasilkan kepala anak kecil, mata sipit, tulag hidung datar, tumbuh gigi tetapi bayak lubang dan rapuh dan tubuh anak mengalami kekerdilan/cebol pada tubuh agak terlihat kuning dan bengkat pada kelenjar tyroid. Untuk menentukan masalah yang dialami anak tersebut harus dilakukan pemeriksaan penunjang. Ada juga beberapa tes yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir antara lain melalui prosedur amniocentesis, cordocentesis atau penyampelan vilus korionik. Dokter menjelaskan ke ibu bahwa kelainan ini tidak bisa disembuhkan, namun ada banyak hal yang bisa dilakukan untuk membantu agar mendapatkan kehidupan yang sehat, aktif dan mandiri. Dokter memberikan motivasi ke pada ibu untuk tetap tenang dan tidak panik atas hal yang baru diketahuiya dan menjelaskan bahwa kelainan seperti itu dpat dicegah sejak kehamilan. A. STEP 1 1. Cordocentesis adalah dx yang dilakukan denga mngambil sampel darah melewati tali pusat degan tujuan untuk menghitung jumlah kromosom yang ada. 2. Amniocentesis adalah pengambilan cairan ketuban ayan ada dalam rahim dilakukan antara kehamilan 14 dan 18 minggu. Untuk menguji kromosom pada bayi apakan ada penyaakit syndrom down atau tidak. Cairan yang diambil 300 ml. Biasanya untuk memeriksa kelainan janin, paru janin, infeksi cairan amnion serta kemungkinan bayi mewarisi gangguan hemofili. B. STEP 2 1. Apa diagnosis dari kasus tersebut ? 2. Apa saja ciri-ciri yang ditimbulkan pada diagnosis down syndrom ? 3. Bagaimana patofisiologi dari tanda gejala down syndrom ? 4. Apa faktor penyebab dari down syndrom ? 5. Apa komplikasi dari down syndrom (fisik, psikis) ?

6. Kapan tanda down syndrom mulai terdeteksi oleh tenaga kesehatan ? 7. Apa hubungan faktor-faktor yang menyebabkan syndrom down dengan kejadian syndrom down ? (misal ibu KEK) 8. Apa upaya preventif dari down syndrom ? 9. Apa saja pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosa selain amniocentesis dan cordocentesis ? 10. Apa saja ciri-ciri yang ditimbulkan pada diagnosis stunting ? 11. Bagaimana patofisiologi dari tanda gejala stunting ? 12. Apa faktor penyebab dari stunting ? 13. Apa hubungan kerdil dengan kejadian down syndrom ? 14. Apa komplikasi dari stunting (fisik, psikis) ? 15. Kapan tanda stunting mulai terdeteksi oleh tenaga kesehatan ? 16. Apa hubungan faktor-faktor yang menyebabkan stunting dengan kejadian stunting ? (misal ibu KEK) 17. Apa upaya preventif dari stunting ? 18. Bagaimana peran orang tua untuk mengoptimalkan tumbuh kembang pada kasus tersebut ? 19. Apa peran bidan dalam kasus sesuai diagnosa ? C. STEP 3 1. Apa diagnosis dari kasus tersebut ? 

Dx 1 : syndrom down



Dx 2 : stunting

2. Apa saja ciri-ciri yang ditimbulkan pada diagnosis down syndrom ? a. Kepala anak kecil b. Matanya sipit c. Tulang hidung datar d. Giginya tumbuh banyak yang berlubang dan raput e. Wajahnya seperti anak mongol f. Gangguan menguyah , menelan, dan bicara g. Ruas jari-jari melebar h. Tangan (jari kelingking membengkok ke dalam dan pendek) i. Wajahnya hampir mirip dengan kelainan down syndrom j. Kakinya pendek jarak antara ibu jari dan jari kaki afak jauh atau terpisah

k. Ototnya lemah l. Sistem pencernaan (susah menelan air liur) m. Kulitanya tampak lembut bersifat kering dan tipis n. Mata menjadi sipit dengan sudut sebelah tengah membentuk lipatan / epicanihal folds o. Respon terhadap lingkugan berbedan atau kelemahan kognitif 3. Bagaimana patofisiologi dari tanda gejala down syndrom ? 4. Apa faktor penyebab dari down syndrom ? a. Karena adanya kelainan kromosom 21 non dysjunction mengalami kegagalan kromosom homolog. Translokasion sangat jarang berasal kromosom 21 dan kromosom lainnya adanya kesalahan translokasi. b. Adanya gen ibu lebihnya kromosom 21 c. Sodi -> berperan sistem imun syndrom down jika parah mengalami alzhaimer. d. Faktor risiko usia perempuan >35 tahun 

ovarium tidak sempurna saat

kehamilan tidak sempurna. e. Ibu yang sudah melahirkan syndrom down, saat hamil lagi beresiko melahirkan syndrom down lagi f. Kelompok biomedik  -

Prenatal a. Gangguan metabolisme b. Radiasi c. Kelainan kromosom d. Mal nutrsi

-

Natal a. Anoksia b. Asfiksia c. Prematuritas d. Postmaturitas

-

Post natal a. Infeksi meningitis enchepalitis b. Mal nutrisi c. trauma

g. kelompok sosial kultural 1. stimulasi

2. gangguan membatasi aktivitas 3. keturunan 5. Apa komplikasi dari down syndrom (fisik, psikis) ? 6. Kapan tanda down syndrom mulai terdeteksi oleh tenaga kesehatan ? 7. Apa hubungan faktor-faktor yang menyebabkan syndrom down dengan kejadian syndrom down ? (misal ibu KEK) 8. Apa upaya preventif dari down syndrom ? a. Pada waktu kehamilan bisa melakukan pemeriksaan USG 4 dimensi (dilakukan pada ibu resti seperti dahulu punya anak down syndrom) b. Pemeriksaan maternal sperum skrining seperti AVP, UE3, HCG tujuan untuk memeriksa adanya syndrom down atau tidak c. Pemeriksaan amniocentesis dan cordocentesis (usia kehamilan 18-22 minggu) d. Tes DNA 9. Apa saja pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosa selain amniocentesis dan cordocentesis ? 10. Apa saja ciri-ciri yang ditimbulkan pada diagnosis stunting ? 11. Bagaimana patofisiologi dari tanda gejala stunting ? 12. Apa faktor penyebab dari stunting ? a. Hypotiroid ditandai kegagalan pertumbuhan yang disebut dengan kerdir b. Creatin ada 2 -

edemik (disebakan kekurangan iodium)

-

sporadik ( disebabkan abnormalitas kelenjar tyroid)

c. gizi buruk dari ibu hamil smaai anak lahir d. kurang pengetahuan ibu tentang asupan nutrisi ibu saat hamil sampai melahirkan e. ada terbatasnya akses pelayaanan kesehatan termasuk pada ibu hamil, bersalin, da asuhan pada bayi f. masih kurangnya akses makanan bergizi karena tergolong ekonomi 13. Apa hubungan kerdil dengan kejadian down syndrom ? 14. Apa komplikasi dari stunting (fisik, psikis) ? 15. Kapan tanda stunting mulai terdeteksi oleh tenaga kesehatan ? 16. Apa hubungan faktor-faktor yang menyebabkan stunting dengan kejadian stunting ? (misal ibu KEK) 17. Apa upaya preventif dari stunting ?

18. Bagaimana peran orang tua untuk mengoptimalkan tumbuh kembang pada kasus tersebut ? 19. Apa peran bidan dalam kasus sesuai diagnosa ? a. Upaya memberi motivasi pada ibu seperti bagaimana memperlakukan anaknya b. Segera dirujuk agar mendapat penanganan yang lebih baik, tidak terjadi ketergantungan c. Terapi fisik, bicara, okupasi, musik (rujuk) d. Memberikan KIE pad ibu dan masyarakat tentang kasus. D. STEP 4 Konsep Mapping

E. STEP 5