34 40 Genetic

17 19

Nigmet Çetiner Bunyan Anatolian High School Kayseri, Turkey [email protected]

GENETIC DISORDERS

GENETİK BOZUKLUKLAR

There are a lot of disabled people in our society. Some of them were multilated by accident or by some illness, on the other hand some of them were multilated genetically. Sometimes, a situation goes wrong about our genetic structure. A chromosome can be excessive or deficient. There can be 47 or 45 chromosome. This action makes a living disabled, either physically or mentally.

Toplumumuzda birçok özürlü insan vardır. Bazıları kazayla bazıları hastalıkla öte yandan bazıları da genetik dolayısıyla sakatlanırlar. Bazen bizim genetik yapımızla ilgili bir durum kötüye gider. Bir kromozom fazla ya da bir kromozom eksik olabilir.

MENDEL AND HIS WORKS ON GREENPEAS

Bir hücrede (normalin aksine) 47 ya da 45 kromozom olabilir. Bu olay bir canlıyı fiziksel ya da zihinsel olarak sakat

bırakabilir. For 4,6 billion years (this time is accepted as the beginning of life) DNA has been working as a living’s cell’s metabolic activator.Though the word of genes hadn’t been used until 1900s,the researches about it was begun in 1800. Gregor Mendel, an Australian monk, worked hard in church’s garden .He intercrossed greenpeas. He recorded greenpeas’shape ,flowers’colour. Having done this he put forth being of hereditary units or factors’theory. That hadn’t been understood that those hereditary units or factors were genes until 1900s. In the same term (1809-1882) Charles Darwin studied about medicine and religion.He collected a lot of fossils and found fossils of animals’ which had put forth today’s animals’ being. He went every island and found out that species brought about variations.

epm

4.6 milyar yıldır (bu insanlık tarihinin başlangıcı olarak kabul edilir) DNA, canlı hücrenin metabolik tetikleyicisi olarak kabul edilmektedir. ‘Gen’ sözcüğü 1900’lere kadar kullanılmamışsa da bu konudaki araştırmalar 1800’lerde başlamıştır. Avusturyalı rahip Gregor Mendel kilisenin bahçesinde çok çalışmıştır.Taze bezelyeler üzerinde çalışmalar yapmıştır. Taze bezelyelerin şeklini, rengini ve değişikliklerini kayıt altına almıştır. Bunu yaparak, kalıtın birimleri ve faktörleri teorisini ortaya atmıştır. Bu kalıtın birimleri ve faktörlerinin ‘genler’ olduğu ancak 1900’lerde anlaşılmıştır. Aynı dönemde, (1809-1882) Charles Darwin tıp ve din ile ilgili çalışmalar yürütmüştür. Pek çok fosil toplamıştır ve bugünkü hayvanları ortaya çıkaran fosiller bulmuştur. Tüm adalara ziyarette bulunmuş ve çeşitlilikle ilgili türler bulmuştur.

34

epm

17 19

EPM

History of Science and Technology

Illnesses - such as systic fibros or huntingtoncome from our genetic structure. Experts had been doing researches for a long time. They found out that some genetic changes cause these illnesses. They claim that genetic specilities bring alcoholism, tendency for guilty, etc. Namely, genetic affects ethic, too. Our genetic structure has the ability of determine alcoholism agress ion, homosexuality. This action is called genetic determinism. According to one of the authors of Scientific American Magazine, John Hogan, some of these researches resemble some researhes which made by Francis Galton who is the father of Eugenics very much.

SIX-FINGERED HAND

On the other hand, such situations as schizophrenia, manic depression, alcoholism and substance dependence are shown in genetic, so these illnesses can be diagnoticated easily and the society threats them more politely. Especially in the USA, a lot of money is spent on researches of these illnesses. In Washington University G.E. Allen who is an expert on genetic researches and a science historian, says that the introduction of an examination or a front report human behaviours’ genetic basis progresses faster than the examination itself. According to Hogan, media show images which are much more optimistic and out of reality. They include reports which have effective results, but they don’t include reports which have contradict results.

epm

Sistik fibroz ya da Huntington gibi hastalıklar bizim genetik yapımızdan kaynaklanmaktadır. Uzmanlar uzun zamandır araştırma yapmaktaydılar. Bazı genetik değişmelerin bu hastalıklara sebep teşkil ettiğini buldular. Bu uzmanlar genetik özelliklerin alkolizm, suça yatkınlık…vb. durumları ortaya çıkardığını öne sürüyorlar. Yani genetik ahlakı da etkilemektedir. Genetik yapımız alkolizm, saldırganlık, eşcinsellik gibi özellikleri belirleme yeteneğine de sahiptir. Bu durum genetik determinizm; Scientific American dergisi yazarlarından olan John Hogan’a göre bu araştırmalar, Eugenics’in babası olan Francis Galton tarafından yapılan araştırmalara çok

benziyordu. Diğer yandan şizofreni, manik depresyon, alkolizm ve madde bağımlılığı gibi durumlar genetiğin içinde gösterilmiştir. Bu yüzden bu hastalılar kolayca teşhis edilir ve toplum bu hastalara daha iyi muamele eder. Özellikle Amerika’da bu hastalıkların araştırmalarına çok para harcandı. Washington Üniversitesi’nde genetik araştırmalarda uzmanlaşmış olan ve bir bilim tarihçisi olan G.E. Allen bir araştırmanın tanıtımının ya da insan davranışlarının genetik temeliyle ilgili bir ön raporun, araştırmanın kendinden daha hızlı ilerlediğini söylüyor.

35

Hogan’a göre medya gerçekdışı ve çok fazla

epm

17 19

EPM

History of Science and Technology

Males who have an excessive Y chromosome (genetic chromosome XYY not XY ) are more aggressive and tend to commit a crime than normal, to prove these can be shown as an example. In 1960s, acording to a research in prisons, there were people who have an excessive Y chromosome more than normal prison population. Some researches took part in media.

iyimser görüntüler sergiliyor. Etkileyici sonuçları olan raporları yayınlarken karmaşık sonuçları olan raporları yayınlamıyorlar. Fazladan bir Y kromozomuna sahip erkeklerin (cinsiyet kromozomu XY yerine XYY olan) normalden daha saldırgan ve suça yatkın olduğunun kanıtlanması örnek olarak gösterilebilir.

Researchers who followed this, claimed that they are normal anyway except for being taller than another males. Getting lower points from mental tests.

1960’larda

In 1993 the USA National Science Academy published a report which explained that there is no relationship between having an excessive Y chromosome and agressive behaviour. We said that genetic determinism makes us understand a specility and recover an illness.

SIX-FINGERED HAND

bir araştırmaya göre hapishanelerde normal nüfustan daha f a z l a Y kromozomuna sahip erkekler olduğu görülmüş. Bazı araştırmalar medyada yer aldı. Bunu takip eden araştırmacılar bu erkeklerin diğer erkeklerden daha uzun olma ve zeka testlerinden daha düşük puan alma dışında normal olduklarını öne

sürdüler.

Everyone who is opposite of the genetic determinism, directs critisizm at two different points. One of them is that the specilities such as alcoholism, tendency for guilty, etc can’t be explained these specilities with heredity, both their aim and method were critisized, such as Minnessota twin researches, clever genes researches, schizophrenia, manic depression and homosexuality genes researches. Second is that emphasizing the role of the environment at the appearance of a

epm

yapılan

1993 yılında Amerika Ulusal Bilimler Akademisi fazladan Y kromozomuna sahip olmakla saldırgan tutum arasında ilgi olmadığını açıklayan bir rapor yayınladı. Genetik determinizm hastalığa ait bir özelliği anlamamızı ve hastalığı iyileştirmemizi sağladığını söylemiştik. Genetik determinizme karşı olanlar eleştirilerini iki ayrı noktaya yönelttiler. Bu noktalardan biri alkolizm ve sça

36

epm

17 19

EPM

History of Science and Technology y a t k ı n l ı k g i b i d u r u ml a r ı n k a l ı t ı ml a açıklanamayacağıdır. Bu durumları kalıtımla açıklamaya çalışan araştırmacıların hem amaçları hem de yöntemleri eleştirdi (Minesota ikiz araştırmaları, akıllı gen araştırmaları, şizofreni, manik depresyon ve eşcinsellik geni araştırmaları gibi) İkincisi ise çevrenin kalıtımsal hastalığın ortaya çıkışındaki ve iyileştirilmesindeki rolünü vurgular. PEKİ HANGİ HASTALILARA KALITIMSAL HASTALIK DİYORUZ? Biyoloji ve felsefe tarihinde uzman olan David Magnus’a göre (Pensilvanya Üniversitesi) İkinci Dünya Savaşı sonrasında genetik hastalığın tanımı 100% kalıtımsal olan Huntington ve

AN EXAMPLE OF GENETIC DISORDERS

hereditary illness and recovering it. WELL, WHICH ILLNESSES DO WE SAY HEREDITARY? According to an expert in biology history and philosophy, David Magnus from Pennsylvania University, after World War II genetic illness definition was limited with Huntington which is 100% hereditary and Mediterranean anaemia. In 1989 Francis Collins and Lap Chee Tsui defined CFTR Regulator protein’s genetic code which is on

epm

37

THREE-LEGGED BOY

epm

17 19

EPM

History of Science and Technology

cromozome 7. This protein causes Huntington disease. In recent years, the definition of hereditary illnesses’ contents have been widened.

Akdeniz anemisiyle kısıtlanmıştır.

1989’da Francis Collins and Lap Chee Tsui, 7 no’lu kromozomdaki CFTR Some specilities whose Düzenleyicisi proteinini hereditary is less than tanımlamışlardır. Magnus 100%, include more than bunları birinci sınıf one genes and they are kalıtımsal hastalıklar olarak accepted hereditary. sınırlandırıyor. Son yıllarda (according to Magnus they kalıtımsal hastalığın are second group tanımının içeriği hereditary illnesses.) genişletildi. 100%’den daha Namely, if any illness has a az kalıtımsal olan bazı genetic specility, it is called özellikler bir genden daha as hereditary illness. (even, fazla gen içerirler ve it’s not 100% hereditary) kalıtımsal olarak kabul For instance, heart disease, edilirler. (Magnus bunları some cancer kinds and ikinci grup kalıtımsal diabetes. hastalılar olarak kabul eder) Yani herhangi bir hastalık Consequently, widening genetik bir özelliğe sahipse A FACE DISORDER the contents of hereditary kalıtımsal hastalık olarak illness concept resulted to adlandırılır. (100 %’den include some complex behaviour specilities. daha az kalıtımsal olsa bile) Örneğin: kalp Alcoholism, schizophrenia and even tendency for hastalığı, bazı kanser türleri ve diyabet gibi. guilty are accepted as hereditary illness. Magnus defines them as the third group hereditary illnesses. Sonuç olarak kalıtımsal hastalığın içeriğini The alterations of genetic structure result physical genişletmek bazı karmaşık davranış özelliklerinin abnormalisms. Here are some hereditary kapsanmasına neden oldu. Alkolizm, şizofreni ve abnormalism. suça yatkınlık bile kalıtımsal olarak kabul edildi. Magnus bunları üçüncü sınıf kalıtımsal hastalılar olarak tanımlıyor. CLINEFELTER SYNDROME This syndrome was defined by Dr Harry Genetik değişmeler sonucu fiziksel Clinefelter first in 1942. This syndrome appears anormallikler ortaya çıkar. İşte bunlardan bazıları: among males the most. KLİNEFELTER SENDROMU Clinefelter syndrome (or 47 or XXY cyndome) Bu sendrom ilk olarak 1942’de Dr. Harry is the situation of abnormalism of generical cells Clinefelter tarafından tanımlandı. Bu sendrom en

epm

38

epm

17 19

EPM

History of Science and Technology

chromosome (male cells). When a cell is divided into two parts, which is one of the generical chromosomes, doesn’t seperate itself from the others. An ovum which has two X chromosomes, is fertilizied with a sperm. This action causes that syndrome.

çok erkekler arasında görülür.

A normal human must have 46, XY chromosomes, but an abnormal human who has Clinefelter syndrome has 47, XXY. Among every living males, this syndrome is seen 1 to 500 or 1000 percent people. These people are disabled mentally. TURNER SYNDROME A person who has Turner cyndrome hasn’t got an X chromosome. This syndrome is seen among 1 to 3000 percent living females. They are short. Mental abnormalisms are seen very little. But they can sometimes be disabled mentally. So they can’t pass performance tests. Hoewever, they can pass oral IQ tests.

epm

Klinefelter sendromu (ya da 47 sendromu ya da XXY sendromu) üreme hücresinin anormalliği durumudur. Hücreler bölünürken üreme hücrelerinden olan X kendini diğer kromozomlardan ayırmaz. İki X kromozomuna sahip bir yumurta hücresi bir spermle döllenir. Bu olay bu sendroma neden yol açar. Normal bir insan 46, XY kromozomuna sahip olmalıdır; ama Klinefelter sendromlu anormal bir insan 47, XXY kromozomuna sahiptir. Yaşayan her 500 ya da 1000 erkekten birinde bu sendrom görülür. Bu erkekler zihinsel özürlüdür.

DOWN SYNDROME (MONGOLISM) More than 595 children who has Down Syndrome has an extra 21 chromosome. These children typically were born from old age mothers. But sparadic or trizomic mongolism can be seen among young mothers. Down Syndrome can be seen among every 1 to 700 percent

A CAT WITH GENETIC DISORDER

TURNER SENDROMU Turner sendromlu bir insan bir X kromozomuna sahip değildir. Bu sendrom her 3000 canlı dişiden 1’inde görülür. A BOY WITH DOWN SYNDROME

Boyları kısadır. Çok küçük zihinsel bozukluklar görülür; ama bazen zihinsel özürlü

39

epm

17 19

EPM

History of Science and Technology

living children, but this indicence can change according to mothers’ age. 1 to 3 percent of an extra 21 chromosome comes from father. The baby is very calm, cries seldom. Improvements of both physical or mental is late. Their average IQ rate is 50. According to Allen any specility we say genetic basis can be explained with environmental effects. We can make appropriate definition about them to legal, surgical or physical actions. But different definitions don’t show that their reasons are the same. Bibliography 1-Bilim ve Teknik Dergisi Sayı:391 Haziran 2000 2-Ana Britannica Cilt:10 Sayfa:339 3- Tssus@turner-syndrome_us.org 4- Fizyofarmakoloji Bülteni Cilt:16 Sayı:3 2006 5- www.psikofarmakoloji.org 6-http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/ diseases/high/16-2.jpg Iconography 1. http://images.google.com.tr/images? q=mendel+kanunu&svnum=10&um=1&hl=tr 2. http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/ diseases/high/16-2.jpg 3. www.eatonhand.com/jpg/1115400.jpg 4. http://medgen.genetics.utah.edu/ 5. www.resimcim.net/garip-olaylar/14535-genetikbozukluklar-6/ 6. www.resimcim.net/garip-olaylar/14534-genetikbozukluklar-5/ 7. www.psikoterapi-merkezi.com/images/down.jpg 8. www.interesan.com/resim/47968/ İki_Başlı_Minik_Kedi 9. www.interesan.com/resim/10951/Yapışık_İkizler

epm

TWO-HEADED GIRL(S)

olabilir bu yüzden performans testlerini geçemezler. Buna rağmen sözlü IQ testlerini geçerler. TURNER SENDROMU (MONGOLİZM) 595’ten fazla Down sendromlu çocukta, fazladan 21. kromozom bulunur. Bu çocuklar tipik olarak yaşlı annelerden doğarlar; ama sparadik ya da trizomik mongolizm genç anneler arasında görülür. Down sendromu her 700 canlı çocuktan birinde görülür; ama bu olay annenin yaşına göre değişir. Fazladan 21. kromozomun 3’te 1’i babadan gelir. Bebek çok sakindir. Arasıra ağlar. Fiziksel ve zihinsel iyileşmeler geçtir. Ortalama IQ oranı 50’dir.

40

epm