Sindromul Down Si Kinetoterapia

SINDROMUL DOWN SI KINETOTERAPIA

Sindromul Down este o afectiune congenitala (cunoscuta sub numele de trisomia 21) provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in perechea 21.In mod fiziologic fatul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi (23 de la mama si 23 de la tata) .In cazul sindromului Down fatul mosteneste 47 de cromozomi.Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si motorie a copilului. Corpul uman este format din N-numar de celule,care contin nuclee.Fiecare nucleu stocheaza informatii genetice sub forma de cromozomi.Toate celule sunt supuse unui process de diviziune care poate fi: a) MITOZA-unde exista o celula mama care se divide in doua celule fiice ambele avand acelasi numar de cromozomi ca celula mama (46 cromozomi) b) MEIOZA-unde celula mama se imparte in doua celule fiice,fiecare avand jumatate din numarul de cromozomi (adica 23).In timpul meiozei intr-una dintre celulele sexuale apare un cromozom suplimentar. Cauzele aparitiei sindromului Down nu sunt cunoscute,dar statistic vorbind varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera un factor favorizant. Procentual 1 din 850 de copii se nasc cu acest sindrom;riscul fiind mai mare la femei peste 35 de ani ( 1 la 300.) La copiii cu sindromul Down putem sa deosebim urmatoarele caracteristici: -au talie si greutate mai mica decat ceilalti nou-nascuti -dinti ascutiti (aparitia lor este intarziata) -urechi mici -profil facial plat -distanta intre ochi mai mare decat normal (ochi cu forma mongoloida) -gatui este scurt cu exces de piele -gura mica si limba mare (macroglosie) -tonus muscular slab (hipotonie) -un singur sant in centrul palmelor -imunitate scazuta -retard mental Siptomele acestui sindrom difera de la copil la copil,unii avand nevoie de o atentie deosebita din partea familiei si personalului medical;alti fiind semiindependenti. Unii dintre copiii cu aceasta afectiune pot avea si malformatii cardiace,ritmul de crestere este redus, poate aparea obezitate,probleme cu vederea,vorbitul si auzul.Exista copii care sunt usor afectati de aceasta boala (aprox.10 %),acest sindrom ste cunoscut sub numele MOZAICISM. Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor,ei au retard mental,invata greu,si putem sa spunem ca in timpul vietii se dezvolta maxim ca si un copil de 12 ani. Cea mai intalnita anomalie cromozomiala poate fi acum detectata cu precizie dupa saptamana a-15-a sau a 16-a a sarcinii.Dupa parerea mea fiecare medic ginecolog care urmareste sarcina pacientelor trebuie sa le explice acestora care este riscul de a naste un copil cu sindromul Down. Sunt conoscute doua tipuri de teste prenatale pentru depistarea sindromului Down la fetus si

anume: a) teste de monitorizare (se masoara spatial translucid din spatele gatului fetusului;ecografie)b) teste diagnostice (amniocenteza,recoltarea unei probe din placenta,proba din sangele ombilical) Astazi in Romania sunt disponibile metodele de testare biochimica asa numite triplu test (daca include cuantificarea a trei parametri),sau cvadruplu test (daca include si inhibina, cu o senzitivitate mai mare) Varsta optima a sarcinii pentru triplu test este intre 14 si 16 saptamani. Meseria de kinetoterapeut imi permite sa spun ca gimnastica medicala are un rol important in dezvoltarea copilului diagnosticat cu sindromul Down,mai ales in dezvoltarea mersului.Kinetoterapia asociata cu masajul si inotul sunt cele mai benefice tipuri de tratament pentru copii cu aceasta afectiune Un program de kinetoterapie trebuie sa fie individualizat pentru fiecare pacient. In prima faza a sedintei de kinetoterapie tratamentul consta in masaj terapeutic pe tot corpul (are efect stimulant, psihomotric),accentuat pe membrele inferioare si pe talpa,ca sa ajungem in faza a-II-a unde lucram cu exerciti terapeutice speciale in functie de gradul de dificultate al afectiunii pacientului.