Sindromul Down: (trisomia 21)

SINDROMUL DOWN (trisomia 21)

NECHITA ANTONIA IULIA

SINDRÓM, sindroame - totalitatea semnelor și a simptomelor care apar împreună în cursul unei boli, dându-i nota caracteristică. [Pl. și: sindromuri] – Din fr. syndrome.

SINDROMUL DOWN (trisomia 21) - reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă a organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă. Sindromul Down reprezintă ce a mai frecventă afecțiune genetică la specia umană și cea mai comuna cauză de dizabilitate intelectuală

Trasaturile caracteristice ale indivizilor afectati de sindromul Down au fost pentru prima data descrise in 1866 de Dr. John Langdon Down (18921896). In urmatorii 90 de ani ,cauza sindromului Down a ramas in mister. Apoi, in 1959, medicul francez Jerome Lejeune si Patricia Jacobs au identificat in mod independent cauza ca fiind o anomalie genetica . John Langdon Haydon Down

Jérôme Lejeune

I.Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi . In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzieream mentala si fizica asociata cu sindromul Down.

sindromul Down

normal

Desi nu se stie de ce apare sindromul Down si daca exista o modalitate de prevenire a erorii cromozomiale care il determina, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de peste 35 de ani au un risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala. • Riscul de a avea un copil cu sindromul Down este mai mic de 1 la 1000 de naşteri la femeile sub 30 de ani. • Riscul de a avea un copil cu sindromul Down este de 1 la 400 în cazul în care mama este de 35-40 de ani . • Riscul de a avea un copil cu sindromul Down este de 1 la 110 în cazul în care mama este de peste 40. • Riscul este de 1 la 25, pentru o mamă de 45 de ani.

Sindromul Down apare in toata lumea, indiferent de rasa, cultura, religie, nivel social sau economic. Cu toate ca nu exista o statistica clara, se estimeaza ca in Romania traiesc aproximativ 30.000 persoane cu Sindromul Down.

II.Tipuri majore de sindrom Down Analiza citogenetică poate evidenția cele trei tipuri majore de sindrom Down: 1. Trisomia 21 standard. Aproximativ 95% din persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21. Persoanele cu Trisomie 21 standard prezinta un cromozom 21 suplimentar in fiecare celula. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. 2. Sindromul Down tip translocatie (aproximativ 4% din cazuri) este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocatie sunt mostenite.

Trisomia 21 standard

Sindromul Down tip translocatie

3. Mozaicismul( 1 % din cazuri). Persoanele cu sindrom Down mozaic prezinta un cromozom 21 suplimentar doar in anumite celule pentru ca nondisjunctia apare dupa fertilizare, in timpul formarii embrionului. Din aceasta cauza acestea prezinta o mixtura de celule trisomice si celule normale.Mixtura poate varia de la foarte putine celule trisomice pana la un procentaj de 100 %. Depinzand de proportia celulelor trisomice, si a partii corpului care contine aceste celule, persoanele pot fi mai mult sau mai putin afectate, atat in ceea ce priveste trasaturile fizice dar si a nivelului abilitatilor fata de persoanele cu Trisomie standard sau translocatie. Ca si in cazul tuturor tipurilor de sindrom Down, nu se poate preciza la nastere cat de afectata va fi o persoana, numai timpul va arata gradul de dezvoltare al copilului.

III.Simptome Simptomele sindromului Down pot varia de la persoana la persoana, si pot varia de la simptome usoare pana la simptome severe. Cu toate aceastea, copiii afectati de sindromul Downs, au un aspect usor recognoscibil.

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice: • statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media • tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; • gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste • brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior • un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simian

IV.Afectiuni asociate Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi: • nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar(IQ: 40-80); • afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot) • majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau dupa aceasta;

• boli precum boala tiroidiana (15%), boala celiaca si afectiuni oculare (strabism (33%) , nistagmus (15%), opacitatile cristalinului, cataracta , defecte de refractie (50%), stenozarea ductului nasolacrimal), pierderea auzului (75%), intârzierea eruptiei dintilor, atrezie gastrointestinala, infectii respiratorii, atrezie anala, malformatii renale, criptorhidism (25-50%), policitemie neonatala, leucemie (risc 10-30%),, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii mioclonice etc . In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.

V.Intervenția timpurie Interventia timpurie presupune depistarea intarzierilor in dezvoltare si actionarea profesionista asupra palierului deficitar pentru ca fiecare copil sa se dezvolte la potentialul maxim si sa poata fi integrat in societate. Se considera ca interventia timpurie se desfasoara de la 0 la 6 ani. Cu cat intarzierile in dezvoltare sunt depistate mai devreme, cu atat sansele de recuperare sau diminuare a acestora cresc. In functie de carentele in dezvoltare, se poate intervene prin: stimulare senzoriala, stimulare cognitive, terapie ocupationala, logopedie, kinetoterapie, consiliere psihologica familiala etc.

VI.Speranta de viata Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. Insa un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai mica decat media. Bolile si problemele de sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea prematura.