Rahitism.docx

Rahitism Boală metabolică- tulburare de mineralizare a osului apărută în perioada de creştere atunci când avem carenţă de vitamina D. Carenţa de vitamina D este determinat de aportul de Ca dar şi de fosfor precum şi de raportul dintre cele două. Dintre compuşii vitaminei D doi sunt importanţi şi anume: -Vitamina D2 din plante denumită ergosterol - Vitamina D3 colecalciferol alimente de origine animală. Concentraţia normală a calciului este de 8,9-10,1 mg/dl iar a celui ionizat este de 1,2-1,4 mg/dl. Absorbţia are loc la nivelul intestinului în prezenţa acizilor biliari→ ficat unde are loc un proces de hidroxilare→25OHD2 cu acţiune antirahitică. Există o treaptă superioară la nivelul rinichiului unde se hidroxilează superior rezultând 1,25 OHD2 şi 24,25 OHD2. Dozarea se face în UI şi în mg. 40UI=10μg 40000UI=1mg. Nevoia zilnică este de 400-800UI cu o medie zilnică de 500UI Sursele de vitamina D - razele de soare - sursele alimentare- ficat de viţel, gălbenuşul de ou. - laptele matern- conţine sulfat de vitamina D1 hidrosolubilă şi în plus mai conţine şi 7g% lactoză care permite o mai bună absorbţie a vitaminei D. Laptele matern- actiune antirahitica Factorii favorizanţi 1.Vârsta incidenţa maximă 3-6 luni. 2.Prematuritatea 3.Regimul de însorire 4. Sindroamele de malabsorbţie 5. Insuficienţa renală cronică 6. Corticoterapia îndelungată 7. Copiii care au epilepsie 8. Copiii cu atrezie biliară extrahepatică 9. Acidozele tubulare renale. Mecanism de acţiune al vitaminei D Vitamina D are trei organe ţintă Intestin: ↑absorbţia intestinală a calciului cu creşterea permeabilităţii celulelor lumenului intestinal pentru calciu Rinichi: ↑ reabsorbţia tubulară a fosforului cu acţiune antagonistă parathormonului Os: stimulează formarea ţesutului osteoid şi depunerea de calciu şi de fosfor sub forma cristalelor de hidroxiapatită Fiziopatologie Carenţa de vitamină D → ↓ absorbţiei de Ca intestinal→ hipocalcemie. Hipocalcemia→ ↑ secreţiei de hormon paratiroidian→ hiperparatiroidism reacţional. Parathormonul acţionează la nivel intestinal sinergic cu vitamina D crescând absorbţia Ca şi la nivel renal antagonist scăzând reabsorbţia de fosfor. La nivel osos acţiunea lor este evident antagonistă PTH ul scoate calciul din os mai ales celular cu creşterea fosfatazelor alcaline. Insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase Formare exuberantă de ţesut osteoid. Osul pierde rigiditatea apar fracturi şi extremităţile se lărgesc.

Clinic: Craniotabes rahitic apare după 2-3 luni Torace rahitic: mătănii costale Șanţ submamar Harrison Baza cutiei toracice evazată Membrele superioare brăţări rahitice Membrele inferioare genu varum, genu valgum Pulmon rahitic prin acţiune mecanică alterând dinamica respiratorie Bronhomalacia rahitică Scăderea rezistenţei la infecţii. Paraclinic: Calcemia- normală sau scăzută Fosfatemia scade remarcabil sub 3mg% Fosfatazele alcaline cresc Dozarea parathormonului indică hiperparatiroidie secundară. Modificările radiologice: zonele de cartilagiu de la nivelul cartilajelor de creştere sunt lăţite şi deformate în cupă,diafiza oaselor lungi este slab mineralizată uneori apărând fracturi Radiodensitometrie şi absorbţiometrie

Profilaxia - expunere la soare în anotimpul însorit - promovarea alimentaţiei naturale - administrarea zilnică de doze fracţionate 400-800UI la care avem 500UI/ picătură - administrarea de doze depozit stoss im- prima doză de 200000 UI în maternitate iar mai apoi la 6-8 săptămâni. - atenţie preparatele de lapte sunt îmbogăţite cu vitamina D prin urmare doza comună totală este de 800000-1200000 UI în prize fracţionate pe an. Dozele stoss sunt recomandate până la 18 luni.

Tratament curativ Se recomandă- semne de rahitism florid radiologice dar şi biologice Schema I trei doze de vitamina D im a 100000 UI la trei zile interval iar după 30 de zile o nouă administrare de 200000UI. Schema II 2000-3000UI oral zilnic timp de 6 săptămâni după care se începe schema de profilaxie Schema III o doză stoss de 600000 UI după care la 30 de zile continuă profilaxia. Doza totală care asigură vindecarea este de 1600000-1800000 UI. Vindecarea 7-10 zile normalizarea modificărilor biochimice Targetul 1. menţinerea nivelelor de Ca şi de fosfor în limite normale 2. normalizarea valorilor fosfatazei alcaline în limitele vârstei 3. menţinerea raportului urinar Ca: creatinină între 0.1-0.3mEq/l. În 2-3 săptămâni vindecarea radiologică care este nuanţată de apariţia unei linii de doliu calcificare distală care este mai opacăşi distinctă de cea necalcificată Prognosticul este bun.

Hipervitaminoza D Hipervitaminoza D este rezultatul aproape întotdeauna al ingestiei unei cantităţi crescute de vitamină D, unele dintre formele ei putând fii stocate luni de zile la nivelul ţesutului adipos Clinic Semnele clinice apar la aproximativ 3 luni de la supradozajul de vitamină D: anorexie severă hipotonie constipaţie paloare poliurie polidipsie. Examene de laborator Hipercalcemia Hipercalciuria Proteinuria Retenţia azotată. Deasemenea mai se determină fosfatazele alcaline, magneziu, ureea, creatinina, proteinele totale, nivelele de albumină. Determinarea hormonului paratiroidian. Colectarea urinii pe 24 de ore şi calcularea Ca excretat normal <4mg/kg Raportul Ca: creatinină care trebuie să fie<0.2 la copiii peste 6 ani. În timp mai pot să apară: calcificări renale , osteoscleroza. Tratament Extrem de dificil. Scăderea aportului de Ca din alimentaţie, perfuzii, diuretice, uneori chelatori de Ca şi chiar preparate cortizonice. Există studii care au dovedit eficienţa mitramicinei, calcitoninei care însă se vor utiliza funcţie de cauzele ce au determinat apariţia afecţiunii.

Vitamin D Deficiency: Rickets

The left femur has extensive lateral bowing in its distal two-thirds with wide splaying of its distal end. The right femur is deformed in the same way, but less so. The left tibia and fibula are also much deformed, being bowed laterally from just below the head. The right tibia and fibula are somewhat less affected although also deformed. It is likely that this child was an early sufferer of rickets. Rickets is the result of vitamin D deficiency and is more common in post-medieval and early modern urban industrial populations. The avitaminosis may be attributable to malnutrition, but is also linked with lack of exposure to sunlight. Disease may be a contributory factor, and in this case there were other pathological changes which may indicate an infection or inflammation of the bone.