Pr Rahman- Ppk Pnet.docx

PERIPHERAL PRIMITIVE NEUROECTOERMAL TUMOR (PNET) ICD10:C.71.9

1. Definisi Merupakan tumor yang sering ditemukan pada anak. Termasuk dalam kelompok sarkoma Ewing yang merupakan tumor sel bulat kecil yang berasal dari jaringan neuroektodermal.

2. Etiologi 95% karena faktor genetic ( FLI onkogen pada kromosom 11q24 dan gen ERG pada kromosom 22q12)

3. Patogenesis Terkait dengan translokasi kromosom spesifik yang kemudian membentuk gen gabungan/fusi yang mengkode protein-protein. Gabungan gen terdiri dari domain transaktivasi dan domain pengikat DNA yang merupakan salah satu dari keluarga faktor transkripsi yakni FLI1, ERG, ETV1, ETV4 dan FEV. Protein yang dihasilkan bersifat sebagai faktor transkripsi aberan yang menderegulasi program ekspresi gen sel-sel target, sehingga menampakkan fenotip neuroektodermal primitif

4. Kriteria Diagnosis a. Anamnesis -

Tergantung lokasi dari penyakit ini.

-

Teraba massa dan nyeri

-

Demam pada beberapa kasus

-

Pucat

-

Pada 10% kasus didapatkan fraktur

-

Disfungi organ pada metastase (gangguan berkemih, kelemahan tungkai)

b. Pemeriksaan Fisik -

Teraba massa pembengkakkannya yang tegang, elastis, keras, terdapat nyeri tekan, tumbuh dengan cepat dan terdapat peningkatan suhu local

-

Febris

c. Pemeriksaan Penunjang 

Radiologi (Rontgen, CT Scan dan MRI) : gambaran tumor primer berupa reaksi periosteal (onion skin phenomenon) dan gambaran metastase



Laboratorium: Anemia, Leukositosis, gambaran tumor lisis, fungsi ginjal dan hepar, elektrolit dan laktat. Pertimbangkan untuk pemeriksaan VMA dan HVA dan CRP

5. Diagnosis Banding  Osteomielitis  Leukemia Akut

6. Diagnosis Kerja Peripheral Primitive Neuroectoermal Tumor (Pnet)

7. Tatalaksana Dengan kemoterapi, radioterapi dan pembedahan Edukasi Menjaga kebersihan diri (Personal hygiene) dan mencegah infeksi selama kemotrapi

8. Komplikasi dan Prognosis Komplikasi - Relaps - Kelainan muskuluskeletal - Secondary tumor - Masalah psikologikan dan sosial Prognosis Ad vitam

: dubia ad malam

Ad sanationam : dubia ad malam Ad functionam : dubia ad malam

9. Referensi Lanzkowsky,Philip.Manual of Pediatric Hematology and Oncology. Chapter7. Fifth Edition. Elsevier. 2011: 168-99. Imbach, Paul, Kuhne, Thomas, Arceci. Pediatric Oncology a Comprehensive Guide. Second

Edition. 2011: 125 – 133