Ppt Thalasemia.pptx

PENYAKIT THALASEMIA

PENGERTIAN THALASEMIA Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek yaitu (kurang dari 100 per hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh gangguan structural pembentukan hemoglobin dan gangguan jumlah rantai globin.

THALASEMIA MERUPAKAN PENYAKIT KETURUNAN

ETIOLOGI 1.

Gangguan genetic

2. Kelainan struktur hemoglobin 3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu 4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) 5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

PATOFISIOLOGI Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru. Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh. Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian.

THALASEMIA

THALASEMIA MINOR

THALASEMIA INTERMEDIET

THALASEMIA MAYOR

Semua jenis talasemia memiliki gejala yang mirip tetapi beratnya bervariasi. Sebagaian besar mengalami gangguan anemia ringan. 1. Thalasemia minor (thalasemia heterogen) umumnya hanya memiliki gejala berupa anemia ringan sampai sedang dan mungkin bersifat asimtomatik dan sering tidak terdeteksi. 2. Thalasemia mayor, umumnya menampakkan manifestasi klinis pada usia 6 bulan, manifestasi klinisnya adalah sebagai berikut : a. Tanda awal adalah awitan mendadak, anemia, demam yang tidak dapat dijelaskan, cara makan yang buruk, penurunan BB dan pembesaran limpa. b. Tanda lanjut adalah hipoksia kronis, kerusakan hati, limpa, jantung, pankreas, kelenjar limphe akibat hemokromotosis, ikterus ringan atau warna kulit mengkilap, kranial tebal dengan pipi menonjol dan hidung datar; retardasi pertumbuhan; dan keterlambatan perkembangan seksual.

KOMPLIKASI 1. 2. 3. 4. 5.

Komplikasi Jantung Komplikasi pada Tulang Pembesaran Limpa (Splenomegali) Komplikasi pada Hati Komplikasi pada Kelenjar Hormon

1.

Studi hematologi Terdapat perubahan-perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematokrit 2. Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin F dan A2 3. Pemeriksaan laboratorium meliputi pemeriksaan darah lengkap yaitu Hb, Lekosit, Eritrosit, Trombosit,Hematokrit, Diffcount, LED,MCV, MCH, MCHC.