Polipoza

Polipoza colonică

Polipoza colonică Definiţie:-mase tumorale, protruzive maligni benigni → malignizează sesili pediculaţi -frecvent multipli -frecvent cec,sigmoid -25% din cancerul colonic → polipi adenomatoşi sateliţi 

Polipoza colonică Categorii: I.Epiteliali 1.Ep. dismatur: polipul hiperplastic/metaplastic 2.Ep. displastic: Polipul adenomatos: tubular, tubulovilos, p. canceros 3.Celule endocrine - tumoră (sdr.) carcinoid 4.Hamartoame: Polipii juvenili Sdr. Peutz-Jeghers Sdr. Cowden Sdr. Cronkhite-Canada 5.Epiteliu inflamator: pseudopolipi inflamatori 

Polipoza colonică II. Nonepiteliali 1.Ţes. limfoid - polip limfoid benign - limfom 2.Ţes. muscular neted: leiomiom 3.Ţesut nervos → Neurofibrom → Schwanom → ganglioneurom 4.Ţes. adipos → polipoza lipomatoasă → lipohiperplazia valvei ileocecale

Sindroame polipozice intestinale -clasificareFamilial Epitelial

Non epitelial

Hamartoame: -juvenil (polipoză) -Sdr. PeutzJeghers -Sdr. Cowden Adenoame: -sdr. polipoide familiale şi variante

-Neurofibromatoză -Ganglioneuromatoză

Non familial Epitelial

Non epitelial

-Polipoză -Polipoză hiperplastică limfoidă -Sdr. Cronkhite- -Lipomatoză Canada

Polipii hiperplastici 

Etiologie: - factori de mediu (exemplu: japonezii)



Se dezvoltă din zonele eliptice prin proliferare şi expansiune



θ ~ 0,5 cm, pot fi pedunculaţi

Polipii hiperplastici Microscopic: - hipertrofia celulelor columnare - celule endocrine la bază - absenţa celulelor Paneth  Clinic: - asimptomatici - nu malignizează - supraveghere endoscopică discutabilă 

Polipii adenomatoşi       

Leziuni glandulare cu origini în mucoasa epitelială Risc crescut de transformare malignă Frecvent numeroşi Maxim de incidenţă - 60 de ani Prevalenţă maximă: SUA, Europa de Vest Pot fi pediculaţi, sesili Suprafaţă, formă, dimensiuni - variabile în funcţie de tipul histologic

Polipii adenomatoşi 



Potenţialul malign -dimensiuni mari - risc ↑ -formă sesilă -tipul vilos -displazia Clinic: -sângerare -diaree

Polipii adenomatoşi Diagnostic: -colonoscopie + biopsie -irigografie cu dublu contrast  Management: -polipectomie colonoscopică (puţini,mici, pediculaţi) -supraveghere colonoscopică -hemicolectomie + supraveghere (maligni) 

Adenomul vilos

Relativ rar, localizare frecventă rectosigmoidiană  Formă: conopidiformă  Asociat frecvent cu grupa de sânge 0  Grad mare de displazie 

Adenomul vilos Clinic: - rectoragii - tulburări de tranzit (diaree) - rar: diaree masivă - hipokaliemie şi hiponatremie, azotemie prerenală - asociere frecventă cu endocardite cu Streptococus Bovis şi abcese cerebrale - tuşeu rectal - masă dură = malign 

Adenomul vilos Diagnostic: -sigmoidoscopie + colonoscopie -detectare + biopsie - pot fi multiple - Irigografie - aspect reticulat, dantelat (dublu contrast). 

Tratament: - rezecţie conservatoare - hemicolectomie - tratament endoscopic cu laser/Argon 

Hamartoame

   

Ţesut normal dar anormal ca şi cantitate şi distribuţie Obişnuit benigni Rar prezintă displazie/atipii celulare Ocazional transformare malignă

Polipi juvenili  

    

Apar la copii Numeroşi

sindrom de polipoză juvenilă prezenţi şi în stomac, intestinul subţire Mai frecvent la băieţi Diagnostic frecvent la 3-4 ani De obicei sunt hamartoame Suprafaţă netedă, seamană cu mucoasa normală Uneori suprafaţă granulară multilobară

Polipi juvenili 





Microscopic: - glande cistice, celule globuloase fără atipii celulare -stromă abundentă cu ţesut de granulaţie şi limfatice dilatate, capilare, infiltrate inflamatorii Clinic: - rectoragii, crampe abdominale, obstrucţie - hipoalbuminemie şi hipopotasemie Potenţial malign posibil

Polipi juvenili 

Diagnostic: - rectoragii → sigmoidoscopie, colonoscopie, tranzit baritat



Tratament: - rezecţie colonoscopică - chirurgical - când hemoragia este severă, prezenţa displaziei sau suspiciune de carcinom invaziv

Sindromul Peutz-Jeghers 

Localizare atât în colon cât şi în intestinul subţire, stomac



Numeroşi (zeci, sute)



Asociază hiperpigmentare cutaneo-mucoasă



Transmitere autozomal dominantă, cu penetranţă incompletă

Sindromul Peutz-Jeghers 

Sunt hamartoame



Macroscopic: asemănătoare cu adenoamele



Microscopic:

celule mucoase parietale, viloase, enterocite, arii de displazie epitelială sau carcinom hiperpigmentările pielii şi mucoasei bucale → prin exces de melanină

Sindromul Peutz-Jeghers 

Clinic: -copii: hiperpigmentare caracteristică perioral, palme, plante, degete, genital perianal, mucoasa bucală -pubertate:hiperpigmentările dispar/persistă doar cele bucale -crampe abdominale -hemoragii acute/rectoragii

Sindromul Peutz-Jeghers



Potenţial malign: -rar, dar la vârste tinere -carcinom: gastric, intestin subţire, pancreas, vezică biliară -asociere frecventă cu cancer de sân la vârste tinere, cancer ovarian, ginecomastie şi feminizare la băieţi

Sindromul Peutz-Jeghers Tratament: - Enteroscopie - pentru a evalua extensia bolii, localizarea polipului care creează obstrucţie/sângerare, rezecţia endoscopică a cât mai multor polipi posibili - Laparotomie - pentru rezolvarea obstrucţiei, invaginaţiei, sângerării - Dificil de supravegheat (screening)→intestin subţire - Periodic:mamografie, ex. ginecologic 

Sindromul Cowden 

 



Multiple hamartoame provenite din ectoderm, endoderm sau mezoderm Transmitere autozomal dominantă Asociază: papile hiperkeratozice faciale, leziuni orale (gingii, buze), mărirea sânilor (boală fibrochistică) şi cancer mamar Interesare gastrointestinală - ubicuitară

Sindromul Cowden 

Frecvent sângerare la nivelul colonui distal/rectului din polipi polimorfi, hiperplazici



Gastric: polipi hiperplazici



Esofag: leziuni moi, palide - ţesut acantozic



Nu are potenţial malign

Sindromul Cronkhite-Canada   

 



Rar Polipoză generalizată: stomac, intestin subţire, colon Asociază hiperpigmentarea pielii (mâini, corp), alopecie, distrofia unghiilor Persoane în vârstă Clinic: diaree, malabsorbţie severă, enteropatie cu pierdere de proteine Obişnuit nu malignizează

Polipoza adenomatoasă familială   

   

Afecţiune ereditară Afectează tot tractul intestinal, frecvent malignizează Sdr. Gardner: asociază tumori cutanate/subcutanate osteoame craniene Sdr. Turcot: asociază tumori ale SNC Transmitere autozomal dominantă Deleţie la nivelul braţului lung al CR 5 Mutaţie a genei APC

Polipoza adenomatoasă familială 

Clinic: - diaree, obstrucţie, sângerare - anemie - numărul lor creşte progresiv → câteva sute



Manifestări extracolonice: • duoden, ileon, jejun • vezica biliară • canal biliar comun, căi biliare extrahepatice, tract pancreatic

Polipoza adenomatoasă familială 

Manifestări extraintestinale: 1. Oase, piele, ţesuturi moi, anomalii dentare - osteoame:maxilare, mandibulare, oase faciale - exostoza oaselor lungi - chiste epidermoide - scalp, cap, membre -lipoame, fibroame subcutanate -tumori desmoide ale pielii -dinţi supranumerari, odontoame

Polipoza adenomatoasă familială 2.T. endocrine: -tiroidă 3. T. desmoide intraabdominale (fibromatoză mezenterică) 4. Ocular: pigmentare, hipertrofia stratului pigmentar al retinei 5.Tumori hepatice - carcinom hepatocelular 6.Tumori ale creierului - Sdr. Turcot

Polipoza adenomatoasă familială 

Diagnostic: -istoric familial → screening colonoscopic de la 10 ani -dacă ex.e neg → supraveghere colonoscopică la 2 ani -odată descoperită polipoza → colectomie -risc genetic - 50% → necesar sfat genetic

Polipoza adenomatoasă familială 

Tratament: -chirurgical: - panproctocolectomie cu ileostomie -colectomie subtotală cu anastomoză ileorectală -chimioterapie: - Sulindac (antiinflamator nesteriodian) →scade creşterea tumorală