Hk Untuk Prov .pdf

HIPOTIROID KONGENITAL (Sporadik) TIM SHK UKK Endokrinologi Anak PP – IDAI Pokjanas SBBL – Untuk HK

Ilustrasi Kasus •  Anak Perempuan •  Usia 2 tahun •  Keterlambatan Umum

Riwayat sakit / klinis •  •  •  •  •  •  • 

Reflek isap saat bayi buruk Kepandaian motorik oral buruk Anak Mdak akMf (manis sejak bayi) KonsMpasi Kulit kering Lidah sering menjulur (Macro Glossia) Perkembangan mental Intelegensi : terlambat

Antropometri •  Berat badan (2 thn) : 10 Kg (
Pemeriksaan Fisik

Kepala

•  Bentuk kepala biasa, kelainan (-) •  Dismorfik (+), Macroglosia (+), ConjuncMva pucat

Dada

•  Paru-2 : simetris, vesiculer, rh (-) •  Suara jtg normal,

Perut

•  Bentuk, biasa, Lien (h), Hepar (h), Hernia umbilikalis (+),

Pemeriksaan Fisik & Lab.

Extremitas

•  Hangat, kulit kering, perfusi baik •  Hipotoni (+), edema (+)

Laboratorium

•  Darah: Hb 7,7 gr/dL, Ht 23,2%, LED 40mm/ 1jam,lain-2 dbn •  FT4: 0.11µg/dL ; TSH : 142. µIU/dL

Fe(SI)-TIBC

•  Serum Iron : 47 µg/dL (29-91), TIBC : 261µg/dL(228-428); Saturasi Transferin 18% (15-45); FerriMn : 77,1ng/mL (30-400)

Kesimpulan •  Kasus : •  à WD/ HipoMroid Kongenital dan Anemia.

Masalah kasus DIAGNOSIS TERLAMBAT UMUR SUDAH 2 TAHUN

IQ (25-80) dan anak Stunted

Epidemiologi HipoMroid Kongenital •  Insidens 1 : 3000-4000 kelahiran hidup (HK sporadik). •  HK Endemik (Kekurangan Iodium) 1 : 300-900 bbl. •  Rasio ♀ : ♂ = 2 : 1 •  Indonesia : (?) •  à Banyak tidak terdiagnosis.

Jumlah Kasus HipoMroid Kongenital Di Indonesia 2010 & 2012 1000 900 800 700 600 500 400 300 200 100 0

906

595 Jml HK

0

0

HK 2010 HK2012 Data Registri HK UKK Endokrinologi PP - IDAI

HipoMroid Kongenital (Sporadik) •  Sindrom klinik karena kekurangan hormon Mroid (T3/T4), atau ada ggn reseptor HT sejak lahir. •  Banyak (85%) agenesis kel Mroid. •  Salah satu penyebab cacat fisik (cebol) dan mental retardasi. •  Dampak bisa dicegah dgn deteksi & terapi dini melalui skrining BBL.

HipoMroid Kongenital (Sporadik) •  Prevalensi Mnggi 1 : 3000 – 4000 •  Salah satu penyebab utama retardasi mental & pertumbuhan yang dapat dicegah. •  Gejala klinis non spesifik – asimptomaMk. •  Hanya 5% yg dapat didiagnosis secara klinis. •  “Golden period” = 3 bulan pertama kehidupan •  Cost benefit skrining BBL menguntungkan

HipoMroid Kongenital di Indonesia Per Februari 2012 (906) 200 180 160 140 120 100 94 80 60 40 20 0

173

161

106 106 69

60 37

47 30

5

18

HK

Usia saat diagnosis kasus HK 140

131

120 100 80 kasus HK

60 40

41

40 24

20

32 21

0 T 0-5 bln Diketahui

6-12 bln 1-5 thn 6-10 thn >10 thn

HipoMroid Kongenital 1970 – 1989 Diagnosis rujukan 2

1

5 HK 8

21

Prw pendek MR KonsMpasi Mongoloid

Klasifikasi HIPOTIROID KONGENITAL

Sporadik

Disgenesis

Non-Sporadik

Primer

Sekunder

Dishormonogenesis

Transien

Agenesis

Hipoplasia

Ektopik

Defisiensi Iodium

EMologi •  Disgenesis Tiroid (85%) •  Kelainan bawaan sintesis hormon Mroid (15%) •  HipoMroid transien –  Akibat anMbodi dari ibu, obat anM Mroid, Intake Iodine.

Jaras Tiroid

Fisiologi Mroid pada neonatus •  TSH Surge : –  30 menit pertama lahir –  Dapat mencapai 80 µU/mL –  Menjadi normal dalam 24 jam s/d minggu 1 setelah lahir (< 10 µU/mL) •  T3 & T4 serum meningkat –  Dpt mencapai kadar hiperMroid –  Menurun setelah beberapa minggu

Peran Hormon Mroid pada pertumbuhan •  Merangsang sintesis dan sekresi GH •  Memperkuat kerja GH terhadap sintesis dan daya kerja IGF •  Merangsang produksi faktor pertumbuhan (Growth Factor) –  Epidermal growth factor –  Nerve growth factor –  Erythropoe5n

•  Merangsang pertumbuhan dan metabolisme tulang

Gambaran klinis saat lahir

Sebagian besar tak tampak gejala saat lahir

Gejala Klinis Klinis % •  Motorik lambat 83,3 •  KonsMpasi 73,3 •  AkMvitas turun 70 •  Makroglosia 70 •  Pucat 70 •  Wajah “bodoh” 60 •  Problem mkn/min 53,3 •  Hipotonia 53,3

Gejala •  Hernia Umbilikus •  UU besar terbuka •  Kulit kering •  Ikterus fisiologis •  KuMs marmorata •  Lambat bicara

% 50 46,7 40 20 13,3 10

Index Neonatal HipoMroid Gejala Klinis •  1. Gangguan makan •  2.KonsMpasi •  3.Tidak akMf •  4.Hipotoni •  5.Hernia umbilikalis –  (>0.5cm)

•  Skor HK ≥ 4; Normal <2 •  Tiap bayi dgn skor >2 à cek TSH & FT4 •  Tidak bermanfaat >6 bln

Skor



1 1 1 1 1

•  6.Makroglosia 1 •  7.KuMs marmorata 1 •  8.Kulit kering 1 •  9.UU besar lebar 1.5 •  10.Fasies khas 1.5 •  ---------------------------------------- •  Total 13 Letarte, Garagorri, 1889

Gambaran klinis kasus • KonsMpasi •  Makroglossia • Hipotoni • Gagal tumbuh • Perawakan pendek • Gg pendengaran • Mental Retardasi • Anemia • Prolonged jaundice • Delayed speech

Usia 6 hari

(mulai terapi dgn L-?roksin)

Usia 4 bulan

(tumbuh kembang normal)

Prognosis/perjalanan penyakit •  Tanpa terapi dini : –  Mental retardasi –  Gangguan koordinasi motorik –  Hipotoni –  Ataxia

•  Makin dini terapi, klinis makin baik à perlu skrining •  Bila terlambat, terapi dapat memperbaiki gg psikomotor namun gg ringan masih dapat terjadi

Terapi •  Dengan tablet L – Tiroksin –  Dimulai segera setelah diagnosis ditegakkan. –  Dosis 10 – 15 μg/kg/hari –  Bila terlambat, Mental retardasi Mdak dapat diperbaiki.

Kerja hormon Mroid pada otak •  Intra uterin : –  Mengatur migrasi sel –  Pembentukan lapisan cortex otak –  Diferensiasi sel neuron dan glia.

•  Pasca lahir : –  Mengatur ekspresi molekul tertentu –  Diferensiasi oligodendrosit dan ekspresi gennya à mempengaruhi myelinisasi.

Meta analisis •  Klein R. (1996)

–  Rata-rata IQ dari 651 anak HK = 76 –  Bila diagnosis dpt ditegakkan pada usia 0-3 bln maka 78% anak-2 tsb IQ nya = > 85 –  Diagnosis pada usia 3-6 bln, hanya 19% yg IQ nya mencapai 85. –  Bila diagnosisnya ditegakkan pada usia >7 bln, 0% atau tdk ada anak yg IQ nya mencapai 85, semua di bawah 85. •  Gejala amat ringan bila terapi dapat dimulai pada 14 hari pertama à SKRINING SANGAT PENTING

Skrining HipoMroid Kongenital •  Prevalensi Mnggi dgn menimbulkan masalah besar pada kesehatan masyarakat. –  Insiden 1 : 3000 – 4000 BBL

•  Ada periode/masa asimptomaMk. –  “Golden periode” à 3 bln pertama. Bila terapi dimulai sebelum 3 bulan maka porognosis IQ dan perkembangan & pertumbuhan sangat baik.



(Klein et al (1972); Rai5 & Newns (1971))

Skrining •  Skrining berarM : semua bayi yg lahir di suatu tempat diperiksa tetes darah tumitnya utk kadar TSH. •  Diagnosis mudah dan relaMf murah à Kadar FT4 dan TSH kapiler / talipusat keduanya efekMf. Biaya U$ 1.5 s/d 2.5 per pemeriksaan. •  Ada terapi yg mudah dan murah didapat à tab. L-Tiroksin •  Cost benefit Mnggi/menguntungkan.

Skrining •  Gotong royong •  Untuk seMap 1.000.000 BBL ada 3.000 bayi dgn HK. –  Di Indonesia dari 4.725.000 BBL seMap tahun di duga ada 1.575 bayi dgn HK ! –  Bila rasio guru : murid pd sekolah SLB 1 : 5 dan 1 kelas berisi 10 murid dgn mental retardasi, bayangkan berapa sekolah SLB harus di bangun oleh negara ?

Skrining di negara tetangga •  RRC à 16 juta bayi / thn, coverage = 54% •  Filipina à Skrining utk 5 peny. BBL, coverage = 50% •  Vietnam à Skrining utk 3 peny., coverage = 24% •  Bangladesh : pemerintahnya menyediakan anggaran U$ 1,2 juta. •  Indonesia & Pakistan à cakupan < 1%