Hemofilia.pdf

Disusun oleh: Arya Pratama 1608320052

Pembimbing: dr. Khainir Akbar, Sp. A

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR SMF ILMU KESEHATAN ANAK RSU HAJI MEDAN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SUMATERA UTARA MEDAN 2016

Definisi Hemofilia didefinisikan sebagai penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX. Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemophilia yaitu hemophilia A karena kekurangan factor VIII (anti-hemophilic factor) dan hemophilia B, karena kekurangan factor IX (Christmas factor). Hemofilia (A dan B diturunkan secara sex(X)linked recessive.

Klasifikasi

(Bergantung pada kadar factor VIII atau IX dalam plasma. Normal : 50-150 U/dl atau 50-150%).

Hemofilia berat:

Hemofilia sedang:

Hemofilia ringan:

Kadar factor VIII atau IX < 1%

Kadar factor VIII atau IX 1-5%

Kadar factor VIII atau IX 5-30%

Diagnosis

Pemeriksaan fisik:

Anamnesis:   

Perdarahan sendi, akan terlihat bengkak dan nyeri bila digerakkan. Riwayat kelainan yang sama dalam keluarga. Seorang bayi harus dicurigai menderita hemophilia jika ditemukan bengkak atau hematoma saat bayi mulai merangkak atau berjalan, pada anak dapat timbul hemartrosis di sendi lutut, siku atau pergelangan tangan.

   





Tergantung letak perdarahannya: Perdarahan sendi : bengkak dan nyeri daerah sendi. Perdarahan intracranial : tanda peningkatan tekanan intracranial. Pada perdarahan berat dapat terjadi pucat, syok hemoragik, dan penurunan kesadaran. Pemeriksaan Laboratorium: Terdapat pemanjangan masa pembekuan (clotting time/CT) dan masa tromboplastin parsial (activated partial thromboplastin time/ APTT). Masa protrombin normal.

Kriteria diagnostik:    

Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, atau timbulnya hematoma atau hemarthrosis secara spontan atau setelah trauma ringan. Riwayat keluarga. Masa pembekuan memanjang, masa tromboplastin parsial memanjang. Diagnosis pasti: kadar aktivitas factor VIII/IX di bawah normal.

Tatalaksana

Perdarahan akut:  





Pertolongan pertama: RICE (rest, ice, compression, elevation). Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat replacement therapy factor VIII/IX. Dosis replacement therapy harus sesuai dengan organ yang mengalami perdarahan dan derajat hemophilia yang diderita pasien. Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intracranial, intraabdomen, atau saluran napas), replacement therapy harus diberikan sebelum pemeriksaan lebih lanjut. Bila respon klinis tidak membaik setelah pemberian terapi dengan dosis adekuat, perlu pemeriksaan kadar inhibitor.

Untuk hemophilia A diberikan transfuse kriopresipitat atau konsentrat factor VIII dengan dosis 0,5x BB (kg) x kadar yang diinginkan (%). Satu kantong kriopresipitat mengandung sekitar 80 U factor VIII. Dapat juga dipakai dosis rumatan empiris, yaitu untuk factor VIII 20-25 U/kg setiap 12 jam. Sedangkan untuk hemophilia B diberikan factor IX 40-50 U/kg setiap 24 jam. Keduanya diawali dengan loading dose dua kali dosis rumatan. Sumber: Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak 2010.

Perhitungan Dosis: -

F VIII (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma – kadar F VIII pasien) x 0,5. F IX (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma – kadar F IX pasien.

Sumber: Pedoman Pelayanan Medis IDAI 2009.

Sumber: Nelson textbook pediatric edisi 20. Terapi adjuvant.   

Asam traneksamat: Indikasi perdarahan mukosa seperti epistaksis, perdarahan gusi. Kontraindikasi: perdarahan saluran kemih (risiko obstruksi saluran kemih akibat bekuan darah). Dosis: 25 mg/kgBB/kali, 3 x sehari, oral/intravena, dapat diberikan selama 5-10 hari. Penyulit pengobatan

Sekitar 20% penderita hemophilia A akan membentuk antibodi atau inhibitor terhadap factor VIII. Hal ini disebabkan karena sebagian factor VIII yang diberikan, akan dinetralisir oleh inhibitor. Untuk mengatasi keadaan ini biasanya dosis factor VIII harus dinaikkan atau factor VIIa untuk memotong jalur koagulasi.