Hem Of Ilia

Hemofilia

Projecto Tutorial Licenciatura em Bioquímica Cecília Duarte

Bases Moleculares •

A Hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência congénita no processo de coagulação do sangue sangue..

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Existem dois tipos de Hemofilia Hemofilia::





Hemofilia A : provocada pela carência do Factor VIII. Hemofilia B : provocada pela carência do Factor IX.

Bases Moleculares

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Tanto a Hemofilia A como a B estão associadas a uma deficiência recessiva ligada ao sexo sexo.. Por este motivo, a coagulação é lenta ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular muscular..

Hereditariedade da Hemofilia •

Os alelos que codificam a Hemofilia podem ser originados por mutações genicas, ou seja, por alterações ao nível da sequência do gene.. Por muito poucas que sejam essas alterações, pode surgir gene um novo alelo alelo.. As proteínas formadas podem sofrer alterações e desta forma criar uma situação de Hemofilia Hemofilia..

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Transmite-se de geração em geração, sendo manifestada Transmitefenotipicamente pelos atingidos, ou através de mulheres portadoras que carregam o alelo afectado no seu património genético genético.. Tratando--se de uma doença recessiva e ligada ao cromossoma X, a Tratando Hemofilia afecta principalmente os homens homens..

Caso particular da Rainha Vitoria

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Quando se fala da Hemofilia em determinadas famílias, provavelmente a mais notável e famosa é a Rainha Vitória de Inglaterra.. Inglaterra

Tratamento actual e expectativas futuras •

Tratamento actual


Injecção do factor em carência para cada tipo de hemofilia hemofilia..


Natação •

Expectativas Futuras


Terapia Génica Génica:: consiste na transferência dos genes responsáveis pela produção duma proteína para as células, induzindo estas a produzir a referida proteína em falta falta..

Investigação sobre Hemofilia em Portugal

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A investigação realizada em Portugal sobre a hemofilia enquanto doença genética e hereditária tem sido desenvolvida por alguns institutos nacionais de saúde, como é exemplo o Instituto Dr. Dr. Ricardo Jorge, em Lisboa Lisboa..