Universidad de Colima Facultad de Ciencias Biológicas y Agropecuarias
Genética HEMOFILIA
Profesor:
Jaime Molina
Biólogo: María del Rosario Vejar Rubio
Tecoman, Col. Noviembre-2009
Hemofilia
° Enfermedad genética heredable – incapacidad de la sangre para coagularse, caracterizada por hemorragias inter-externas ° Deficiencia de
proteínas anticoagulantes
Tipos Hemofilia
A ° Déficit VIII
B
factor
° Déficit IX
° 7 veces mas común
°
13 factores identificados
Factor = activa proceso de coagulación Falta
= + tiempo en
coagular
factor
Copias de genes
Daño/ copia/ reemplaza
Femenino X X Masculino
X Y
X = coagulación
Ningún hombre puede ser portador Mujeres , casos contados con padecimiento
Síntomas
Manifestación clínica común Hemartrosis: liberación de la sangre por medio de las articulaciones Hemartrosis continua = deformidades
Tratamiento y fisioterapia Especifico para cada paciente ° Edad ° Estado general ° Historia médica ° Avance de le enfermedad ° Tolerancia a determinados medicamentos
História y avances 1793: Alemania; primera descripción de la hemofilia
1840: Samuel de sangre
1853:
Leopoldo- reina- Inglaterra; ¨enfermedad real¨
1934: McFarlane; coagulación-
1936:
Lane; realiza la primer transfusión
Plasma en el tratamiento de
veneno serpiente Russell -
hemofilia
1952: Describen un nuevo tipo de hemofilia
1968: disponible concentrado factor VIII
1982: SIDA en hemofilia
1984:
1997: disponible
Gen del
concentrado de factor XI
F VIII es clonado