Esclerosis Tuberosa

Esclerosis Tuberosa Sinónimos: Esclerosis Tuberosa y Facomatosis Bourneville Pringle, Síndrome de Epiloia

Código CIE-9-MC: 759.5 Vínculos a catálogo McKusick: 191100 191092 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara multisistémica, caracterizada por la aparición de nódulos de Pringle que son tumores benignos de tamaño variable de color amarillento que aparecen sobre la nariz, las mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del desarrollo. Se han identificado dos genes que pueden causar esta enfermedad. Un gen de la enfermedad, el gen TSC1, está situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34). El otro gen, el gen TSC2, ha estado situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3). Aproximadamente 65 por ciento de los casos de esclerosis tuberosa ocurren como resultado de un cambio genético espontáneo (nueva mutación), tambien puede heredarse como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones: Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa. (ESTU) (Sede Local de Málaga) Domicilio : Trinquete 16, Urb. Don Miguel Localidad: Rincón de la Victoria Provincia : Málaga Teléfono : 952407831, 952601820 FAX : 952603547 correo-e : [email protected] WEB : http://www.vnet.es/estu/estu.htm Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa. (ESTU) (Sede Local de Sevilla) Domicilio : C/ Serrana 5 Localidad: Dos Hermanas Provincia : Sevilla

Teléfono : 955667396 Asociación de Esclerosis Tuberosa de Madrid Domicilio : C/ Camarena 119, Bajo, Local Localidad: 28047 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 917193685, 676933314 correo-e : [email protected] Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.