El Adn Sem 10 Bioquimica.docx

EL ADN, MATERIAL GENÉTICO CUESTIONARIO 1. ¿Cuál es la estructura del ADN humano? Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos.adn1.gif Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños. Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen unaenlaces_hidrogeno2.jpg asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno. 2. ¿Cuáles son las mutaciones que se producen en el ADN? Las mutaciones que se producen en el ADN pueden darse en tres niveles diferentes:  Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.  Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.  Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

3. ¿Cuáles son las causas más frecuentes? Las mutaciones se producen de forma natural o espontánea, pero también pueden inducirse mediante tratamientos con radiaciones o con ciertas sustancias químicas. Sus causas se deben a:

a) MUTACIONES INDUCIDAS  Los agentes mutagénicos más importantes son:  Las radiaciones ionizantes (producen iones) como los rayos X y la radiación gamma.  Radiaciones no ionizantes, como la luz ultravioleta (UV).  Sustancias químicas, como el gas mostaza utilizado en la guerra química.  Virus: un porcentaje significativo de cánceres es por virus. Estos pueden dañar directamente al ADN al actuar como mutágenos, estos pueden alterar el comportamiento de las células infectadas o pueden inducir cambios en células cercanas, llevando indirectamente al cáncer. b) MUTACIONES NATURALES  División Celular Anormal: problemas en la división celular pueden causar mutaciones.  Falla en la replicación del ADN

4. ¿Cuáles son las causas de la xerodermia pigmentosa? Las causas de la xerodermia pigmentosa se hallan en los genes. Esta enfermedad está provocada por un defecto congénito en el sistema de reparación del ADN que, en condiciones normales, subsana los daños originados en el ADN por la radiación UV de la luz solar. En condiciones normales, el ADN posee la información necesaria como para reparar el daño producido por la exposición a los rayos ultravioleta del sol. No obstante, los niños que nacen con xerodermia no tienen activada esa capacidad en su ADN, por una mutación o un gen con la información errónea. Existen al menos 8 genes implicados en este proceso. Para que se dé la enfermedad en una persona, debe tener activados los dos cromosomas de un par, paterno y materno, con alguna de estas mutaciones.

5. ¿Qué son los dímeros de timina? El dímero de timina es el enlace covalente entre dos residuos de timina adyacentes dentro de una molécula de ADN, muchas veces catalizado por la radiación ultravioleta o por agentes químicos mutagénicos, puede ser producto de la acción de un clastógeno. Es uno de los caso de daño más generales en el ADN conocido como desoxirribonucleasa que, como el nombre sugiere, puede ocurrir entre pares adyacentes de bases pirimidínicas (C, T, U) (tal como entre 2 citosinas o una citosina y un uracilo). Las enzimas de reparación del ADN muchas veces pueden reconocer este tipo de daño y solucionarlo. En muchos organismos, la fotoliasa del ADN pueden notar el daño directamente a través de la escisión del dímero.

BIOQUIMICA

ALUMNA: Genesis Paisig Chilet