Bab_vi_hemofilia.pdf

BAB VI

HEMOFILIA

Definisi Hemofilia adalah gangguan perdarahan akibat kekurangan faktor koagulasi yang bersifat herediter.

Etiologi Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII sedang hemophilia B disebabkan kekurangan faktor IX. Hemofilia A dan B diturunkan secara X linked recessive karena gen factor VIII dan gen factor IX terletak pada kromosom X.

Manifestasi klinis 

Hemartrosis (perdarahan dalam rongga sendi)



Hematoma



Delayed bleeding (perdarahan yang terlambat karena mula-mula yang mengatasi perdarahan adalah vaskular dan trombosit bukan sistem koagulasi)



Hemofilia lebih sering ditemukan pada laki laki karena laki laki hanya mempunyai 1 kromosom X, sedangkan wanita sebagai carrier atau pembawa sifat.

Diagnosis laboratorik 

APTT memanjang karena faktor VIII dan faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik.



PT dalam batas normal



Masa perdarahan atau bleeding time dalam batas normal



Jumlah trombosit dalam batas normal



Untuk membedakan hemophilia A dari hemophilia B dan untuk mengetahui beratnya hemophilia diperiksa aktivitas factor VIII atau IX.

Derajat hemophilia 

Berat : aktivitas faktor VIII atau IX < 1%



Sedang : aktivitas faktor VIII atau IX : antara 1 – 5%



Ringan : aktivitas faktor VIII atau IX > 5 – 40 %.

42

Tata Laksana Terapi pengganti atau replacement therapy dengan : konsentrat faktor VIII atau konsentrat faktor IX. Jika tidak tersedia dapat diberikan cryoprecipitate untuk hemophilia A dan fresh frozen plasma untuk hemophilia B. Sebelum pemberian terapi, dapat dilakukan tindakan pada anggota gerak yang mengalami perdarahan yaitu : RICE R rest I

immobilisasi

C compression E elevation

43