Anomalias Mendelianas

NOTACION ALELICA de un gen Gen o gene (factor). Unidad de herencia que se transmite de una generación a la siguiente. Alelo. Forma alternativa de un mismo gen. Tipos de alelos: • Alelo normal o tipo silvestre. Generalmente el más frecuente en la población. Las más de las veces dominante, pero puede ser recesivo. • Alelo mutante. Forma contrastante aparecida por mutación, generalmente recesivo (pérdida de las funciones específicas del tipo silvestre).

NOTACION ALELICA • • • •

Mendeliana (letras mayúsculas y minúsculas): Para la notación de un gen, se usa la letra inicial del nombre del carácter dominante. En mayúscula para el alelo dominante y en minúscula para el alelo recesivo. Ejemplo en plantas: •

Color de semilla en chícharo YY, Yy, yy – YY, homocigote dominante – Yy, heterocigote – yy, homocigote recesivo

• •

Forma de la semilla en chícharo SS, Ss, ss Color y forma de semilla YYSS, yyss

NOTACION ALELICA 1. De Drosophyla: Para la notación de un gen, se usa la letra inicial o combinación de letras del nombre del carácter mutante. A. Si el carácter mutante es recesivo (generalmente), se utiliza la letra minúscula. • El carácter silvestre (generalmente dominante) se indica con la misma letra, pero con un signo + como super índice. Ejemplo para color de los ojos: • w/w, para homocigote mutante blanco (recesivo) • w+/w+, homocigote tipo silvestre rojo (dominante) • w+/w, para el heterocigote rojo • La barra se usa para indicar que los dos símbolos de alelo, pertenecen al mismo locus en dos cromosomas homólogos.

NOTACION ALELICA 1. De Drosophyla: • La notación para un gen, la letra inicial o combinación de letras del nombre del carácter mutante. • Si el carácter mutante es DOMINANTE, se utiliza la letra mayúscula. •

El carácter silvestre se indica con la misma letra, pero con un signo + como super índice Ej.

•

El carácter mutante Wrinkled (alas arrugadas), es dominante. Entonces: • Wr/Wr, homocigote mutante alas arrugadas • Wr+/Wr+, homocigote tipo silvestre alas normales • Wr+/Wr, heterocigote alas arrugadas.

NOTACION ALELICA 1. Modo abreviado de Drosophyla: • •

Si el carácter mutante es recesivo, se utiliza la letra minúscula o mayúscula si es dominante. El alelo silvestre se indica simplemente con el signo +. Ejemplo para color del cuerpo de la mosca: gris, tipo silvestre; ebony (ébano), mutante recesivo. • e/e, para homocigote mutante ébano (recesivo) • +/+, homocigote tipo silvestre gris (dominante) • +/e, para el heterocigote tipo silvestre (gris)

ANOMALIAS MENDELIANAS Genética Neomendeliana

CAPITULO IV DE KLUG Y CUMMINGS

ANOMALIS MENDELIANAS Después del redescubrimiento de las Leyes de Mendel, se inició una etapa intensa de verificación de los resultados en otros organismos. • Se encontraron varias modalidades hereditarias que no se ajustan de modo exacto a las previsiones de Mendel. • A estas “desviaciones” se les han llamado anomalías mendelianas o Genética Neomendeliana. • Sin embargo, se explican utilizando los mismos principios mendelianos.

PRINCIPALES ANOMALIAS MENDELIANAS • • • • • • • • •

DOMINANCIA INCOMPLETA CODOMINANCIA ALELOS MULTIPLES INTERACCION FACTORIAL PLEIOTROPIA ALELOS LETALES EPISTASIS HERENCIA CITOPLASMICA HERENCIA CUANTITATIVA

DOMINANCIA INCOMPLETA AUSENCIA DE DOMINANCIA DOMINANCIA PARCIAL

• Efecto genético cuando la intensidad del carácter en el híbrido (F1), es intermedia. • Ejemplos: – En perrito o boca de dragón – En maravilla o don diego de noche – En humanos enfermedad Tay-Sachs

Dominancia incompleta en Boca de Dragón (Antirrhinum majus)

En Mirabilis jalapa, maravilla o don diego de noche

Dominancia parcial o ausencia de dominancia

EN HUMANOS Enfermedad de Tay Sachs (Ausencia de dominancia)

• Homocigotos (+/+), producción normal de hexosaminidasa, del metabolismo de lípidos • Heterocigotes (+/hem), producen 50% de hem, casi normales (viven). • Homocigotes recesivos (hem/hem), no producen hem y mueren a los 2-3 años.

ALELOS MULTIPLES • Varias modalidades contrastantes del mismo carácter • Varios pares de alelomorfos para el mismo gen. Ejemplos: • En mosca de la fruta • En los conejos • Grupos sanguíneos

ALELOS MULTIPLES EN MOSCA • En color de ojos, más de 100 modalidades • Rojo intenso forma silvestre, alelo dominante

(w+) sobre todos los demás. • Ojos rojos: w+/w+, w+/w; ojos blancos, w/w Mutantes recesivos: w wco wbl wc we Etc.

blanco coral sangre cereza eocina

Alelos múltiples en conejo Color pelaje

(agutí)

ALELOS MULTIPLES CONEJOS, CARACTER: COLOR DEL PELAJE. La relación de dominancia alélica, tiene el siguiente orden:

c+ > cch > ch > c, se originaron como mutaciones del gene silvestre c+. FENOTIPOS GENOTIPOS POSIBLES ---------------------------------------------------------------------------------------COLOR COMPLETO (AGUTI) c+c+, c+cch, c+ch , c+c CHINCHILLA

cchcch , cchch, cch c

HIMALAYA

chch, chc

ALBINO

cc

CODOMINANCIA • Es la expresión conjunta de ambos alelos en el heterocigote. • Ejemplos: – En los grupos sanguíneos A, B, AB, O – Anemia falciforme – Grupo sanguíneo MN

GRUPO SANGUINEO A, B, AB, O • Serie de tres alelos (alelos múltiples): • IA , IB , IO • Donde: IA produce antígeno A IB produce antígeno B IO no produce ninguno Recordar: una persona (diploide), sólo puede llevar dos de los tres alelos.

CODOMINANCIA* TIPOS SANGUINEOS, GENOTIPOS Y TIPOS DE ANTIGENOS

-------------------------------------------------------------------------TIPO GENOTIPO ANTIGENO -------------------------------------------------------------------------A

IA IA

B

IB IB

AB

IA IB

,

,

IAIO

ANTIGENO A

IB IO

ANTIGENO B ANTIGENOS A Y B*

O IOIO NINGUN ANTIGENO -------------------------------------------------------------------------

RELACION DE DOMINANCIA Los alelos IA , IB son codominantes entre si (ambos se expresan), pero cada uno de los alelos domina en presencia del alelo recesivo Io, que solo puede expresarse fenotipicamente en un individuo homocigotico Io Io.

IA = IB > Io También caso de alelos múltiples.

INTERACCION FACTORIAL Efecto genético cuando un carácter es el resultado de la acción conjunta o la interacción de varios de ellos. Ejemplo en gallinas.

INTERACCION FACTORIAL •Ejemplo de la cresta en gallinas •Efecto conjunto de dos genes (dos genes, cada uno con sus dos alelos respectivos). •Genes A y B

INTERACCION FACTORIAL

EN ROSETA AAbb o Aabb Por lo menos un alelo dominante A

NUEZ A-BPor lo menos un alelo dominante de cada un gen

GUISANTE aaBB o aaBb Por lo menos un alelo dom B

SENCILLA aabb Homocigote recesivo para ambos

EPISTASIS • Interacción génica donde el alelo de un gen, enmascara la expresión de los alelos de otro gen. • Hay dos tipos de interacción epistática: -Epistasis recesiva. Cuando el alelo recesivo en estado homocigótico, es epistático. -Epistasis dominante. Cuando el alelo epistático es dominante. • En cosencuencia, la segregación de un dihíbrido, en consecuencia, no se ajusta a la proporción 9:3:3:1

EPISTASIS • Interacción génica donde un alelo de un gen, enmascara la expresión de los alelos de otro gen. • Nomenclatura: • Alelos epistáticos. Alelos del primer locus, que enmascaran los alelos del segundo locus. • Alelos hipostáticos. Alelos del segundo locus que son enmascarados, por los alelos del primer locus.

DIFERENTES CASOS DE EPISTASIS ENTRE 2 GENES. SEGREG F2

EPISTASIS RECESIVA • Ocurre cuando un gen en condición homocigota recesiva anula el efecto de otro gen, independiente de los alelos presentes en él. Un ejemplo es el color del pelaje del ratón común: •El pelo agutí, es dominante sobre el negro: (A-, agutí (silvestre); aa, negro (mutante). •El gen “b” en otro locus en homocigosis recesiva, elimina la pigmentación, dando ratones albinos independientemente del genotipo del segundo gen “a”. •La presencia de al menos un alelo B, permite que se produzca la pigmentación.

EN RATONES

E RECESIVA

El alelo homocigote recesivo bb, es epistático sobre alelos gen a (A-, aa).

ratones

EPISTASIS

Se ha substituido la E “b” po la “c”; cc produce epistasis

n

RECESIVA

PRINCIPALES ANOMALIAS MENDELIANAS • • • • • • • • •

DOMINANCIA INCOMPLETA CODOMINANCIA ALELOS MULTIPLES INTERACCION FACTORIAL PLEIOTROPIA ALELOS LETALES EPISTASIS HERENCIA CITOPLASMICA HERENCIA CUANTITATIVA

EPISTASIS RECESIVA Ejmplo color de pelo perros raza labrador • Acción de dos genes • Gen 1(b): B-, pelo negro; bb, pelo marrón • Gen 2 (e): ee, epistático sobre alelos B y b (perro dorado). • Genotipos negros posibles: – BBEE, BBEe, BbEE, Bb EE • Genotipos marron posibles: – bbEE, bbEe • Genotipos pelo dorado (acción gen epistat): – BBee, Bbee, bbee

Epistasis dominante Ejemplo en color de la calabaza: genes A y B. El fruto es anaranjado cuando está presente al menos un alelo dominante B (B-) y verde cuando el alelo recesivo b está en homocigosis (bb) (hay dominancia completa). El alelo dominante A (epistático) opaca la acción del locus b, independiente de su condición alélica. Como resultado, la proporción fenotípica es 12 blancos:3 naranja:1 verde.

EN CALABAZA

E DOMINANTE Gen A

naranja naranja

naranja

El alelo dominante A, da un fruto blanco independientemente del genotipo del segundo locus.

Es decir, basta un alelo A presente (condición dominante), para bloquear la formación de pigmento anaranjado o verde y producir un fruto blanco. Genotipo

Fenotipo

9 A- B-

blanco

3 A- bb

blanco

3 aa B-

anaranjado

1 aa bb

verde

ALELOS LETALES • Algunas mutaciones en condición de homocigosis recesiva, pueden comportarse como alelos letales recesivos. No hay síntesis de un producto funcional y el individuo muere. • Sin embargo, en condición heterocigótica, pueden tolerarse, pues la presencia de un alelo silvestre basta para producir suficiente producto génico funcional. Enfermedad de Tay Sachs (hem/hem, mueren; hem+/hem, viven) • En los casos en que los individuos homocigotes dominantes y heterocigotes no sobreviven, se trata de una mutación letal dominante con alelos letales dominantes.

Alelos letales En ratones Mutación para color de pelo A, alelo silvestre agutí. AY, alelo mutante es dominante para pelo amarillo (caso de mutación dominante). – El alelo mutante AY es dominante sobre A, en color de pelaje: (AYAY , AAY , amarillos; AA, agutí) – Sin embargo, el alelo mutante AY, también se comporta como alelo letal en homocigosis; es decir, el ratón AYAY amarillo, muere.

P1

F1

ALELOS LETALES

Alelos Letales Dominantes Enfermedad de Huntintongh Degeneración nerviosa gradual

• Alelo dominante H letal • En heterocigosis (Hh), la enfermedad aparece hasta los 40 años, después de la reproducción. – hh, genotipo normal – Hh, heterocigote letal a los 40 años. – HH, mueren antes de nacer.

TIPOS DE CARACTERES Por el número de genes que controlan la herencia del carácter: • •

Cualitativos, por uno o dos genes Cuantitativos, por muchos genes

CARACTERES CUALITATIVOS •LOS CARACTERES CUALITATIVOS generalmente son monogénicos o digénicos y los fenotipos son poco afectados por factores del medio ambiente. •Los caracteres cualitativos se distinguen por presentar variación discreta, donde es posible la separación en categorías. •EJEMPLOS: color flor en chícharo, hábito de crecimiento en frijol, color ojos en Drosophyla, enanismo en humanos.

CARACTERES CUANTITATIVOS LOS CARACTERES CUANTITATIVOS, en cambio, se caracterizan por presentar variación continua, donde la separación en categorías no es posible. Ejemplos: rendimiento de grano en plantas y peso de animales, porcentaje de proteína en leguminosas y otros granos, porcentaje de aceite en oleaginosas, porcentaje de azúcar en remolacha, calidad panadera en trigo, calidad maltera en cebada, calidad de fibra en algodón o lino, etc..

CARACTERES CUANTITATIVOS •Los caracteres cuantitativos son controlados por varios o numerosos genes, llamados poligenes. •Separadamente, cada uno de estos genes tiene un efecto pequeño en la expresión del fenotipo. •La variación fenotípica de los caracteres de control poligénico contiene un gran componente ambiental, que enmascara el componente genético. •En consecuencia, en caracteres de herencia poligénica, las diferencias fenotípicas entre genotipos son pequeñas comparadas con la variación entre individuos dentro de los genotipos.

CARACTERES CUANTITATIVOS •La variación fenotípica de los caracteres de herencia cuantitativa tiende a mostrar una distribución normal. • La proporción de los tipos que presentan valores fenotípicos extremos, ya sea bajos o altos, es inferior a la proporción en que se encuentran los tipos intermedios. •Herencia explicada en el color del grano de trigo.

Caracteres de herencia poligénica Explicación • Intervienen varios genes • Afectan la expresión del carácter de un modo aditivo • Cada alelo aditivo contribuye con una cantidad dada al fenotipo • Las combinaciones de los diferentes alelos, generan una variación continua que se ajusta a una curva normal.

Herman Nilsson-Ehle Color grano trigo

Padres AABB (rojo) x aabb (blanco) F1 AaBb (rojo intermedio) F2 Gametos AB Ab aB ab AB Ab aB ab

AABB

AABb

AaBB

AaBb

r oscuro

r inter al

r inter al

r inter

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

r inter al

r interm

r interm

r bajo

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

r inter al

r interm

r interm

r inter ba

AaBb

Aabb

aaBb

r inter

aabb r inter ba r inter ba blanco

6 5 4 3 2 1 0

Rojo R Al R In Rb blan

x

HERENCIA CITOPLASMICA En los capítulos previos nos hemos referido siempre a la herencia de caracteres controlados por genes localizados en los cromosomas. Sin embargo, el material genético no está restringido al núcleo de la célula. El citoplasma también es portador de información hereditaria. La transmisión de información genética a través de organelos citoplásmicos como mitocondrias y cloroplastos ha sido llamada herencia citoplásmica o herencia extracromosomal.

HERENCIA CITOPLÁSMICA EN “HERENCIA MATERNA”. Ejemplo.

HUMANOS

o

En la mayoría de los animales el óvulo lleva una mayor cantidad de citoplasma que el espermatozoide; en consecuencia, sólo las mitocondrias de la madre pasan a la progenie. La mitocondria humana contiene un "cromosoma" circular de 16,569 pares de bases. En el ADN mitocondrial se encuentran genes esenciales para el metabolismo. Por ejemplo, trece de los 69 polipéptidos requeridos en el proceso de fosforilación oxidativa, que ocurre dentro de la mitocondria, son controlados por genes mitocondriales.

HERENCIA CITOPLÁSMICA EN PLANTAS Los vegetales son los únicos organismos vivos en que el material genético se organiza de modo tripartito. Es decir, El DNA está presente en el núcleo, en las mitocondrias y en los cloroplastos. Mitocondrias y cloroplastos, en el citoplasma. En la mayoría de las monocotiledóneas y dicotiledóneas, el grano de polen es portador de muy poco o nada de citoplasma, de modo que los organelos son transmitidos de una generación a otra por el óvulo. En el otro extremo están las gimnospermas (plantas de semilla desnuda), donde es el polen el que contribuye mayoritariamente con el citoplasma

SOSPECHA DE HERENCIA CITOPLASMICA. Cuando una característica particular observada en la progenie es siempre igual a la del progenitor femenino, y cuando los cruzamientos recíprocos no dan el mismo resultado, se sospecha la presencia de herencia citoplásmica. Es decir, cuando en un cruzamiento a x b ≠ b x a, posible herencia citoplásmica

LA ANDROESTERILIDAD EN LA PRODUCCIÓN DE HÍBRIDOS LA ANDROESTERILIDAD ES LA INCAPACIDAD DE LA PLANTA DE PRODUCIR ANTERAS FUNCIONALES O POLEN VIABLE. EN LAS PLANTAS ANROESTÉRILES LOS OVARIOS FUNCIONAN NORMALMENTE, POR LO TANTO, SÍ PUEDEN SER POLINIZADAS POR OTRAS PLANTAS. EN PLANTAS COMO CEBOLLA, MAÍZ, REMOLACHA AZUCARERA, SORGO Y MIJO, LA UTILIZACIÓN DE ANDROESTERILIDAD ES LA MANERA DE PRODUCIR SEMILLAS HÍBRIDAS EN FORMA COMERCIAL.

PRODUCCION DE HIBRIDOS PARA PRODUCIR UN HÍBRIDO ES NECESARIO CRUZAR DOS LÍNEAS AUTOFECUNDADAS O ENDOGÁMICAS SI UNA DE DICHAS LÍNEAS ENDOGÁMICAS ESTÁ COMPUESTA POR PLANTAS ANDROESTÉRILES, NO PODRÁ AUTOPOLINIZARSE Y LAS PLANTAS ANDROESTÈRILES SERÁN POLINIZADAS POR LAS PLANTAS DE LA LÍNEA ENDOGÁMICA NORMAL (ANDROFÉRTIL). LA SEMILLA HÍBRIDA SERÁ PRODUCIDA ENTONCES POR LAS PLANTAS ANDROESTÉRILES, SIN REQUERIR DE EMASCULACIONES (ELIMINACIÓN DE LOS ÓRGANOS MASCULINOS), QUE PUEDEN DEMANDAR GRAN CANTIDAD DE TRABAJO.

Producción de Híbridos. Combinación de genes nucleares y genes citoplásmicos Citoplasma

Núcleo

EN CHICHARO

E RECESIVA DOS GENES

La condición homocigótica recesiva de cualquiera de los dos genes, enmascara la expresión de los alelos dominantes del otro locus.