Anomalias De Serie Blanca

HEMATOLOGIA SERIE BLANCA

ANOMALIAS BENIGNAS LEUCOCITOS

DE

CUERPOS DE DÖHLE 

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Son bandas rectangulares de retículo endoplásmico rugoso que persisten en los granulocitos maduros, y que se tiñen de color azul grisáceo Aparecen en el curso de infecciones o procesos inflamatorios graves, y también en SMD y leucemias

CROMATINA INMADURA

GRANULOCITO MUY ALTERADO MORFOLOGICAMENTE (ARS) MOSTRANDO UNA INCLUSION TIPO DÖHLE (FLECHA). PUEDE CONFUNDIRSE CON UN MONOCITO ATIPICO

CUERPO DE DÖHLE

SP: NEUMONIA

ANOMALIA de BEQUEZCHEDIAK-HIGASHI 

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Se debe a un trastorno hereditario, que se asocia a albinismo, trastornos neurológicos y mayor incidencia de infecciones piógenas. Los leucocitos contienen GRANULOS GIGANTES, posiblemente por fusión, y son deficientes en sus actividades de quimiotaxis y fagocitosis

ANOMALIA de BEQUEZCHEDIAK-HIGASHI 

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Los enfermos presentan neutropenia y déficit en su capacidad fagocítica, con una DESGRANULACION deficiente que reduce el paso de enzimas lisosomales al fagosoma. Los gránulos gigantes resultan de una fusión aberrante de los lisosomas.

 El trastorno afecta a

los melanocitos ocasionando albinismo, y a las neuronas originando trastornos nerviosos

ANOMALIA de CHEDIAKHIGASHI

ANOMALIA de CHEDIAKHIGASHI ERITROBLASTO

Anomalia hereditaria de Undritz La multilobulación del núcleo de los neutrófilos es un dato precoz de megaloblastosis. La presencia de mas de 5 segmentos nucleares en un neutrófilo es ANORMAL. Existe deficiencia de ácido fólico o de vitamina B12 subyacente, y es importante notar que este cambio puede preceder a la instalación de un cuadro anémico.

HIPERSEGMENTACION

También se puede encontrar en los siguientes casos:  Anomalía hereditaria

de Undritz, en la que aprox. el 5% de los neutrófilos tienen más de 5 lóbulos sin ninguna alteración clínica o hematológica.  Tratamiento con drogas antifólicas  Leucemias o mielodisplasias.

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HIPERSEGMENTACION nuclear Se define por un exceso de lobulación del núcleo que presenta más de 5 segmentos (algunos autores consideran >4) A veces se la llama pluri segmentación Antiguamente se denominaba a estas células “pleocariocitos”

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HIPERSEGMENTACION nuclear: es un fenómeno secundario a un trastorno del ADN, que puede observarse en: Deficiencia de vitamina B12 o de folatos Quimioterapia Neoplasias Enfermedad renal crónica Ocasional en anemia ferropénica

LOS GRANULOCITOS NEUTROFILOS 

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Se denomina “GRANULACION TOXICA” al hallazgo de un refuerzo de la GRANULACION de los NEUTROFILOS, que se ha querido valorar como respuesta a un proceso infeccioso subyacente. Se supone que corresponde a GRANULACION azurófila (primaria). En realidad su hallazgo no tiene trascendencia

ANOMALIAS MORFOLOGICAS

POLIMORFONUCLEARES MOSTRANDO ABUNDANTE GRANULACION “TOXICA” (NIÑO CON AMIGDALITIS)

GRANULACIÓN TÓXICA

BANDA CON GRANULACION TOXICA

CARRIOREXIS

Podríamos definir necrosis celular como el conjunto de alteraciones morfológicas que suceden después de la muerte celular. Como ya hemos dicho, la necrosis celular suele ser provocada por una agresión o noxa que afecta externamente a la célula (frío, calor, isquemia,...).

VACUOLIZACIONES  La frecuente vacuolización que

observamos en los granulocitos maduros de la SP de enfermos con infecciones graves (peritonitis, GEA, neumonías,...) por lo general es debida a procesos de formación de fagosomas en los que se vuelca el contenido enzimático de los lisosomas

LINFOCITO GRANDE NORMAL

TROMBOCITOSIS (REACTIVA)

NEUTROFILO SEGMENTADO CON VACUOLA POR FAGOCITOSIS (GEA)

GRANDES VACUOLAS DE FAGOCITOSIS

MUJER DE 78 a. CON CUADRO SEPTICO GRAVE POR NEUMONIA

ANOMALIA DE PELGER-HUËT 

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Los NEUTROFILOS maduros muestran una segmentación única y, por consiguiente, dos lóbulos. El fenómeno puede ser consecuencia de procesos infecciosos, de agentes citotóxicos o surgir en el curso de una hemopatía maligna

FENOMENO DE ROULEAUX

NUCLEO BILOBULADO

ANOMALIA DE PELGER-HUËT  Existe una variedad

CONGENITA, de herencia autosómica, normalmente heterocigota y asintomática, en la que el 98% de los granulocitos son binucleados o BANDAS

POLIMORFONUCLEARES DE TIPO “PELGER”

ANOMALIA DE PELGER-HUËT  Cuando la

ANOMALIA es hereditaria no debe confundirse con la desviación a la izquierda propia de las infecciones

ANOMALIA DE PELGER-HUËT  Si el fenómeno es

ADQUIRIDO y se observa repetidamente en la extensión de sangre, significa que existe un defecto parcial en la regeneración de los granulocitos

ANOMALIA DE PELGER-HUËT

NEUTROFILO TIPO PELGER

ANOMALIA DE PELGER-HUËT

ANOMALIA DE PELGER-HUËT

Desviación a la Izquierda (DI) 

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Se indica que existe DI cuando en la SP aparecen granulocitos jóvenes circulando (es decir los elementos más a la izquierda en la diferenciación celular). Su presencia expresa un aumento exagerado de la demanda de granulocitos, que suele ser típica de los procesos infecciosos bacterianos. Puede existir DI con cifras de granulocitos elevadas, normales, o bajas.

METAMIELOCITOS

BANDAS

Sindrome de Patau (APENDICES NUCLEARES MULTIPLES)

Radiológicamente se aprecia la pelvis con ángulos acetabular e ilíaco muy abiertos (contraria a la del S. de Down por lo que también se la denomina "antimongoloide"), amén de lo correspondiente a las malformaciones digitales, cerebrales, cardiacas... En sangre se encuentra una tasa aumentada de hemoglobina fetal y de la embrionaria (de Gowers) y en los leucocitos, aumento de las proyecciones nucleares en los neutrófilos

BACT. CITOPLASMICA

BACT. CITOPLASMICA

BACT. CITOPLASMICA

BACT. CITOPLASMICA

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK El cuadro corresponde a cuando menos 2 entidades distintas:  Deficiencia de esfingomielinasa ácida lisosomal (tipo A y B)  Alteraciones de tráfico intracelular de colesterol (tipo C).

 Deficiencia de esfingomielinasa ácida

lisosomal (tipo A y B) Produce acúmulo de este lípido en fagolisosomas de macrófagos( en este caso la esfinglomielina deriva principalmente de membranas eritrocitarias) y autofagolisosomas de neuronas y otras células como: hepatocitos y linfocitos.

 La diferencia entre el tipo A y B es que el

segundo no existe lesión del sistema nervioso o no es tan grave como en el tipo A: esto se debe a que en los pacientes con tipo B existe actividad enzimática residual.

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK  Es un desorden en el que se

produce una acumulación tisular de esfingomielina, principalmente en los histiocitos, debida a un déficit de esfingomielinasa. Su herencia es autosómica recesiva. Se presenta sobre todo en niños pequeños, pero también existe una forma del adulto esencialmente visceral. La esfingomielina es una enzima lisosomal codificada por un gen localizado en el cromosoma 11p15.1-p15.4.

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK  Los signos clínicos

neurológicos que presentan estos pacientes son paresia de la mirada vertical de tipo supranuclear, ataxia, deterioro intelectual y trastornos extrapiramidales (distonía y coreoatetosis)

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK La esfingomielina en grandes cantidades polimeriza en forma de estructuras membranosas concéntricas, de tal forma que los fagolisosomas de los macrófagos afectados son esféricos, dándole a la célula un aspecto “espumoso”

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK

LOS LINFOCITOS “ATIPICOS” 

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El hallazgo de algún linfocito hendido (centrocito) en la SP, no tiene significado alguno cuando es aislado En cambio si en la fórmula leucocitaria se cuentan más de 300-400 /mm3, es prudente conocer más datos del enfermo por si fuera necesario un estudio de subpoblaciones linfocitarias para descartar un síndrome linfoproliferativo maligno LINFOCITO “HENDIDO”

LOS LINFOCITOS “ATIPICOS” 

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Los LINFOCITOS T estimulados alcanzan un gran tamaño (20-30 µm), Con un núcleo laxo en el que a veces se encuentran nucléolos, Y un citoplasma intensamente basófilo. Un claro ejemplo es la infección por el virus de Epstein-Barr (mononucleosis infecciosa)

NUCLEOLOS

LINFOCITO T ACTIVADO (MONONUCLEOSIS I.)

MUCOPOLISACARIDOSIS

MUCOPOLISACARIDOSIS

MUCOPOLISACARIDOSIS  Grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la

deficiencia de enzimas que intervienen en la degradación de glicosaminoglicanos. Se producen hasta 7 tipos de diferentes mucopolisaridosis o síndromes, como el síndrome de Hurler, de Hunter, el de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie-MaroteauxLamy, etc.

 La acumulación de estos glicosaminoglicanos en los lisosomas

produce una serie de síntomas clínicos como malformaciones esqueléticas, enfermedad valvular, hepatoesplenomeglia, sordera, ataxia, facies tosca y enanismo. En la mayoría de los casos, estas enfermedades van acompañadas de retraso mental.

MUCOPOLISACARIDOSIS  Los lisosomas son estructuras de las células que

funcionan como las unidades digestivas elementales. Las mucopolisacaridosis están causadas por el déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas.

HALLAZGOS DE LABORATORIO  Desde el punto de vista de los hallazgos de

laboratorio, se presentan inclusiones de cuerpos de Alder-Reilly en los neutrófilos, esosinófilos y basófilos, y ocasionalmente en linfocitos y monocitos.  Las plaquetas son anormalmente grandes.

CELULAS DE GAUCHER  Células de Gaucher:

células grandes con uno o más nucleos situados excéntricamente y fibras ondulantes de kerasina con un citolasma gris o azulado, que se observan en el bazo en la anemia esplénica familiar

SINDROME DE SAN FILLIPO  Síndrome de SANFILIPPO A: un síndrome de

mucopolisacaridosis debido a un déficit de Nsulfoglucosamina-sulfohidrolasa, lo que ocasiona una acumulación de heparan sulfato en tejidos y en la orina. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años.

SINDROME DE SAN FILLIPO  Síndrome de SANFILIPPO B: se debe a déficit de

a-Nacetilglucosaminidasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años

SINDROME DE SAN FILLIPO  Síndrome de SANFILIPPO C: una

mucopolisacaridosis por un déficit de heparán-aglucosamínidoacetiltransferasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor. Hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años. También se le suele denominar mucopoliscaridosis III C

SINDROME DE SAN FILLIPO  Síndrome de SANFILIPPO D: una

mucopolisacaridosis debida a un déficit de Nacetilglucosamina-6-sulfatasa, que produce una acumulación de heparan sulfato. Clínicamente, se observa un retraso psicomotor con destrucción neuronal progresiva que hacia los 2 años se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años

SINDROME DE SAN FILLIPO

SINDROME DE MORQUIO

SINDROME DE MORQUIO

SINDROME DE MAROTEAUX LAMY  El síndrome de

Maroteaux Lamy o mucopolisacaridosis tipo VI, se presenta en tres formas clínicas: severa clásica, un tipo intermedio, y una leve.

SINDROME DE MAROTEAUX LAMY  El síndrome de Maroteaux

Lamy se caracteriza por una deficiencia en la enzima arilsulfatasa B, también llamada N-acetilgalactosamina-4sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En general, el retraso del crecimiento ocurre a partir de los dos a tres años de la edad, con tosquedad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. También puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse.

 Síndrome de MAROTEAUX: síndrome

falángico microgeódico. Una enfermedad caracterizada por inflamación, enrojecimiento, calor y dolor mínimo en los dedos de manos y ocasionalmente de los pies observados en los meses de invierno en lactantes y niños pequeños.

 Síndrome de SCHEIE: un síndrome metabólico

caracterizado por un enturbiamiento progresivo de la córnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal. También es conocido como síndrome de Hurler tardío.

 Síndrome de HUNTER: un raro desorden hereditario

caracterizado por enanismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales

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Síndrome del histiocito azul marino: un síndrome caracterizado por la presencia en la médula ósea de unos histiocitos anormales, granulosos y espumosos de color azul oscuro por el material ceroide que contienen

El histiocito azul marino presenta positividad para la tinción del PAS y de la butirato esterasa y una fluorescencia espontánea amarillo-ocre propia de los cuerpos ceroides. Existen diversas enfermedades que pueden cursar con histiocitos azul marino, entre las que destacan la leucemia mieloide crónica, las anemias diseritropoyéticas congénitas, ciertas anemias hemolíticas (drepanocitosis), la púrpura trombocitopénica idiopática, la talasemia y la policitemia vera, entre otras. En estos casos los histiocitos se consideran como reactivos a una destrucción acelerada de las células hemáticas.

 Anomalía de May-Hegglin: raro trastorno

dominante autosómico hereditario de las células sanguíneas caracterizado por trombocitopenia y granulocitos con inclusiones citopáticas que contienen ácido ribonucleico, coloreadas de azul, similares a los cuerpos de Döhle ()

 Anomalía de Pelger-Hüet: anomalía

congénita en la que los neutrófilos están menos segmentados de lo normal aunque funcionan normalmente