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OBJETIVOS:

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En el siguiente informe, desarrollaremos la clasificación de las anomalías congénitas en la cual tenemos como objetivo principal determinar los factores y las causas de cada una de estas anomalías producidas en el neonato.

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Mencionar algunas características esenciales de las anomalías congénitas.

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Describir los tipos causas genéticas y ambientales que generan malformaciones congénitas en recién nacidos vivos.

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Conocer las distintas anomalías por herencia multifactoriales que afectan y determinan el estado del feto y el bienestar del neonato.

INTRODUCCIÓN: Las anomalías o defectos congénitos son también conocidos como “defectos de nacimiento” y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones prenatalmente. Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe un potencial importante para la prevención primaria. Si bien los defectos congénitos son individualmente eventos poco frecuentes, del orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen un gran impacto en la salud pública. Afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos. A su vez, como algunos defectos se detectan más tardíamente (ceguera congénita, sordera congénita, retardo mental, etc.), pueden llegar a afectar a un 10% de los niños.

I. DEFINICIÓN DE TÉRMINOS: 1.1. Anomalía: Es un conjunto de alteraciones que tienen un origen prenatal, que están presentes desde el nacimiento, visibles o no. Esa presencia -advertida o no- puede tener diferentes causas. En general, las anomalías congénitas presentan una severidad variable. Algunas suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e incluso, en muchas ocasiones, se detectan antes del nacimiento (prenatalmente). Existen algunas anomalías con alta severidad que generan letalidad intrauterina. Para avanzar en nuestra comprensión y acuerdo sobre aquello que llamamos anomalías congénitas presentaremos una clasificación de las mismas. 1.2. Deformación: Se sucede tardíamente durante la fenogénesis, generalmente durante el periodo fetal y suele afectar los tejidos musculo esqueléticos es una anormalidad producida por acción de fuerzas mecánicas aberrantes que distorsionan las estructuras de los tejidos normales produciendo alteraciones de la forma o posición de un segmento corporal; el mecanismo se explica por presión o constricción mecánica, o bien puede ser secundario a efectos de otra anormalidad fetal. La deformación ocurre en el periodo fetal o en fenogénesis, afectando toda una región; tiene moderada variabilidad clínica y su recurrencia es baja. Los mecanismos de compresión, restricción o distorsión biomecánica, en un segmento corporal ya formado, suelen ocurrir después de la semana décima del desarrollo fetal, lo que ocasiona una anormalidad de la forma, configuración o posición de la parte del cuerpo afectada. Los factores que pueden condicionar la deformación son: anomalías uterinas, embarazo múltiple, mala posición del bebé, escasez de líquido amniótico y anomalías neurológicas intrínsecas que impiden el movimiento articular y muscular del bebé. Ejemplos son: la afección clínica por compresión de tejidos blandos de la nariz, el pabellón auricular, el mentón, la torsión de algún hueso largo y anomalías articulares como deformación del pie.

1.3. Displasia: Es una anomalía en el desarrollo de ciertos órganos presente al nacer, que provoca malformaciones o deformaciones. Algunas displasias son compatibles con la vida, otros no lo son y provocan la muerte al nacer o, a veces incluso antes del nacimiento.

Desarrollo anormal de tejido u órgano. Referido a los procesos preneoplásicos y neoplásicos, rasgos morfológicos anormales que pueden indicar la existencia de procesos preneoplásicos o el grado de anormalidad en relación con el tejido originario. 1.4. Interrupción Defecto morfológico de un órgano, parte de él o región del cuerpo por un desarrollo extrínsecamente anormal. Dicho de otra forma, el desarrollo seperturbó, presentó una interferencia que lo llevó a una anomalía, puesto que originalmente era normal. Suele suceder tras la exposición a teratógenos. 1.5. La Disrupción: Ocurre durante o después del periodo de organogénesis es el defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de un área corporal, producido por la ruptura o interferencia del proceso en el desarrollo normal de un tejido. En tal caso, hay un agente externo, o extrínseco, que causa el daño o la destrucción una determinada zona del tejido sin correspondencia embriológica, causando una rotura o desorganización tisular y un defecto estructural ocasionado por la destrucción del tejido antes normal. Puede ser ocasionado por fuerzas mecánicas que producen isquemia, hemorragia o adhesión de tejidos denudados y la causa actúa en el periodo de organogénesis o en la etapa fetal; se presenta con una amplia variabilidad clínica y el promedio de recurrencia es muy bajo. Otros factores pueden ser de origen infeccioso, como enfermedades virales en la madre durante el embarazo o el uso de medicamentos o sustancias químicas. 1.6. La malformación: Se produce tempranamente durante el periodo de embriogénesis, abarca desde la ausencia completa de la estructura afectada o la constitución de una formación incompleta. Es una anomalía primaria resultado de un defecto estructural que produce una anormalidad intrínseca en el proceso de desarrollo, ocasionando alteración morfológica de un órgano, parte de un órgano o de una región corporal; es una anormalidad permanente causada por falla en el desarrollo estructural o por inadecuada conformación de uno o más procesos embriológicos con pobre formación de tejido.

II. PRINCIPIOS DE TERATOGENIA:

1. La susceptibilidad a un teratógeno depende del genotipo del embrión/feto y de la manera como interactúa con los factores ambientales. 2. La susceptibilidad a un teratógeno varía dependiendo del momento del desarrollo en el que se presenta la exposición. La etapa embrionaria es la más susceptible 3. Los agentes teratógenos actúan de forma específica en células y tejidos en desarrollo, iniciando una embriogénesis anormal. Los mecanismos específicos son: mutación, alteraciones cromosómicas, interferencia mitótica, pérdida de precursores, alteración de las fuentes de energía, cambios en la membrana celular, inhibición enzimática, etc. 4. Las manifestaciones finales del desarrollo anormal pueden ser: muerte, alteraciones morfológicas, retraso en el crecimiento y trastornos funcionales. 5. El acceso de los teratógenos a los tejidos en desarrollo depende de su naturaleza. Las radiaciones ionizantes, las moléculas liposolubles o la mayoría de los fármacos llegan fácilmente a los tejidos del embrión/feto. Un factor ambiental tiene una mayor probabilidad de afectar el desarrollo si accede más fácilmente al microambiente del embrión/feto. 6. La gravedad de las alteraciones presenta un incremento directamente proporcional a la dosis, desde el efecto nulo hasta la muerte.

Los teratógenos se clasifican en físicos, químicos, farmacológicos metabólicos:

y

TERATÓGENOS FÍSICOS:  Radiaciones atómicas que causan microcefalia y retraso psicomotor.  Rayos X, que producen aborto, microcefalia, hidrocefalia, defectos oculares y retraso en el crecimiento.  Hipertermia, que ocasiona defectos del cierre del tubo neural, microcefalia, defectos del desarrollo en cara y cuello, microoftalmia  Mecánicos, como la gestación múltiple, anomalías o tumores uterinos, bandas amnióticas u oligohidramnios, que ocasiona múltiples alteraciones morfológicas y deformaciones.

TERATÓGENOS QUÍMICOS:  Alcohol, que da lugar al síndrome de alcoholismo fetal y que puede producir la muerte del embrión/feto, parto prematuro retraso en el crecimiento, retraso psicomotor y alteraciones morfológicas como dismorfia facial, paladar hendido y cardiopatía congénita.  Nicotina, cocaína, marihuana y opiáceos, que producen fundamentalmente alteraciones en el sistema nervioso central.  Metilmercurio, agente químico utilizado en la industria que puede producir parálisis cerebral, microcefalia, retraso psicomotor y ceguera.  Bifenilos policlorinados, que causan muerte prenatal, retraso del crecimiento, hiperpigmentación de la piel y anexos hipoplasia de las uñas y calcificaciones anormales.  Solventes industriales, como el metilcelosolve y el etilenglicol, que causan retraso mental, alteraciones faciales, malformaciones musculoesqueléticas y otras funcionales del sistema nervioso. TERATÓGENOS FARMACOLÓGICOS: Hay gran número de fármacos que se han reportado como teratógenos; sin embargo, otros tienen un riesgo muy bajo o mínimo y se puede administrar, en caso necesario, siempre y cuando se tengan en cuenta la dosis, el momento del desarrollo y si el beneficio para la madre y el hijo supera los riesgos.  Antibióticos, como la estreptomicina y la kanamicina, que producen sordera, y la tetraciclina, que causa pigmentación en las piezas dentarias.  Anticoagulantes dicumarínicos, que producen alteraciones morfológicas del sistema nervioso, atrofia óptica, cardiopatía congénita, epífisis punteada y retraso en el crecimiento.  Anticonvulsivantes, como la difenilhidantoína, el fenobarbital, el ácido valproico, la carbamazepina, la parametadiona y la trimetadiona, así como el diazepam; producen alteraciones importantes y todos ellos afectan el desarrollo del sistema nervioso, dando un espectro de alteraciones como defectos del cierre del tubo neural, microcefalia e hidrocefalia. El ácido valproico, la carbamazepina, la parametadiona y el diazepam además producen cardiopatías congénitas.  Antineoplásicos, que por su naturaleza son potentes teratógenos, como la aminopterina, la ciclofosfamida o el metotrexato, que pueden producir desde la muerte a un espectro de malformaciones que incluyen gran parte de los aparatos y sistemas.  Hormonas sexuales, que administradas farmacológicamente pueden afectar el desarrollo genital, como los andrógenos, el dietiletilbestrol y las progestinas, que masculinizan fetos femeninos.

 En los fetos masculinos, el dietiletilbestrol además produce anomalías urogenitales y las progestinas pueden causar hipospadias. Los anticonceptivos pueden provocar la asociación vactere (alteraciones en las vértebras, ano, tráquea, esófago, riñón y extremidades).  Antieméticos, como la meclizina, que produce cardiopatías congénitas.  Antitiroideos, como el propiltiouracilo, que causa lesión neurológica e hipotiroidismo.  Cloroquina, que se utiliza para prevenir la malaria, provoca sordera, defectos oculares y polidactilia.  Quinina, un antipalúdico, causa hidrocefalia, alteraciones faciales y vertebrales, cardiopatía congénita conocida como enfermedad de Ebstein.  Vitaminas, como la vitamina A, que administrada farmacológicamente a dosis elevada puede dar lugar a un espectro muy amplio de alteraciones como las urogenitales, del oído, defectos del cierre del tubo neural, paladar hendido y alteraciones faciales. La vitamina D produce estenosis aortica, facies de gnomo y retraso mental. TERATÓGENOS INFECCIOSOS:  Virus de la rubeola, que produce microoftalmia, cataratas, glaucoma, sordera y retraso mental.  Citomegalovirus, que causa lesión cerebral y retraso del crecimiento.  Virus del herpes simple, que ocasiona microcefalia, calcificación intracraneal defectos oculares y erupción cutánea.  Virus de la varicela zóster, que produce defectos en la piel y músculos reducción de miembros y retraso en el crecimiento intrauterino.  Parvovirus B19, que causa hidrops y anemia hemolítica.  Virus del HIV, que provoca microcefalia y alteraciones faciales.  Treponema pallidum, causante de la sífilis, produce erupciones, hepatoesplenomegalia, osteocondritis, epífisis anormales y neurosífilis congénita.  Mycobacterium tuberculosis, que causa prematurez, hepatoesplenomegalia, osteocondritis, epífisis anormales y neurosífilis congénita.  Toxoplasma gondii, causante de hidrocefalia, microftalmia, coriorretinitis, y calcificaciones cerebrales. TERATÓGENOS METABÓLICOS:  Diabetes mellitus, que puede causar síndrome de regresión caudal, anencefalia, espina bífida, hidrocefalia, cardiopatías congénitas y deformidades musculoesqueléticas.

 Fenilcetonuria materna, que produce microcefalia, retraso mental, cardiopatía congénita, aborto y retraso en el crecimiento.  Hipotiroidismo, causante de retraso mental (cretinismo).  Deficiencias nutricionales, que ocasionan retraso en el desarrollo intrauterino y defectos neurológicos  Deficiencia del ácido fólico, que produce aborto, muerte intrauterina, defectos del cierre del tubo neural y cardiopatías congénitas.

III. CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS 3.1. Causadas por factores genéticos: Estas pueden afectar a los cromosomas sexuales y/o a los autosomas. Las personas con anomalías cromosómicas tienen por lo general fenotipos característicos (rasgos morfológicos) como ocurre con el síndrome de Down. Las alteraciones cromosómicas se dividen en numéricas y estructurales. Desde el punto de vista numérico las aberraciones cromosómicas se deben, por lo general, a una ausencia de disyunción (un error en la división celular en el que no se separan un par de cromosomas, o dos cromáticas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis). Como consecuencia el par de cromosomas o cromátidas pasa a una célula hija y la otra célula hija no recibe ninguno. Esto origina alteración del número de cromosomas, a saber: la aneuploidía, que es cualquier desviación del número diploide humano de 46 cromosomas, presenta un número de cromosomas que no es un múltiplo exacto del número haploide 23 (por ejemplo, 45 o 47), y la poliploidía, en la que el número de cromosomas es un múltiplo del número haploide 23 distinto del número diploide (por ejemplo 69). Un ejemplo de ausencia de disyunción lo constituye el síndrome de Turner (monosomía X; 45X0). Algunas trisomías de los autosomas son el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). El síndrome de Klinefelter (47XXY) es un ejemplo de trisomía de los cromosomas sexuales. Otras alteraciones que se pueden encontrar son los mosaicismos, las tetrasomías, las pentasomías, las triploidías y las tetraploidías.

3.1.1 ANOMALIAS CROMOSÓMICAS: Las anomalías cromosómicas estructurales se producen cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Comúnmente, el número total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando se pierde parte de un cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional, o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. En última instancia, estos cambios conducen al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca anomalías congénitas, o defectos de nacimiento. Cada cromosoma tiene muchos segmentos, que generalmente se dividen en un "brazo corto" y un "brazo largo". El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como "brazo p". El brazo largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q". El centrómero es la parte central de un cromosoma que aparece "apretada" entre los brazos p y q. Es importante resaltar que las dos aberraciones estructurales que pueden transmitirse de padres a hijos son las reordenaciones estructurales como la inversión y la traslocación. Otros casos lo constituyen el cromosoma anular, isocromosoma, microdeleciones y microduplicaciones y la deleción como en el síndrome de cri du chat (o ‘maullido de gato’), en donde hay la deleción terminal parcial del brazo corto del cromosoma. Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: ANOMALIAS NUMERARÍCAS: Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: • Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. • Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

SÍNDROME DE DOWN Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Causas: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos. Características: Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.  Los signos físicos comunes abarcan: 

Disminución del tono muscular al nacer.

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Exceso de piel en la nuca.

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Nariz achatada.

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Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).

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Pliegue único en la palma de la mano.

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Orejas pequeñas.

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Boca pequeña.

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Manos cortas y anchas con dedos cortos.

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necesitan educadores especiales.

TRISOMÍA 13: La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).  Causas: La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.  Características:

• Labio leporino o paladar hendido. • Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos). • Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno. • Orejas de implantación baja. • Discapacidad intelectual severa. • Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel). • Convulsiones. • Pliegue palmar único. • Esqueléticas de las extremidades. • Cabeza pequeña (microcefalia). • Mandíbula inferior pequeña (micrognacia). • Testículo no descendido (criptorquidia).

SÍNDROME DE TURNER: En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER. El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.  Causas e Incidencia: Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género. En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

 Características: Entre los posibles síntomas somáticos se incluye una combinación de: • Baja estatura. • Cuello unido por membranas (pterigium colli). • Párpados caídos (ptosis). • Epicanto. • Baja implantación del cabello y de las orejas. • Cubito valgo (deformidad del codo). • Tórax plano, amplio "en forma de escudo". • Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso. • Infertilidad. Síndrome de Klinefelter: Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.  Causas: La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35

años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.  Características • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) • Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) • Infertilidad • Problemas sexuales • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal • Testículos pequeños y firmes • Estatura alta - ANOMALIAS ESTRUCTURALES Anomalías congénitas estructurales Entre las anomalías congénitas estructurales pueden encontrarse anomalías mayores y menores. Las anomalías mayores implican un daño significativo en la salud. Estas anomalías explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las anomalías congénitas. Tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados y, por lo general, requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación. Por ejemplo: la displasia de cadera, requiere un tratamiento ortopédico o, las fisuras de labio y/o paladar, que deben ser reparadas quirúrgicamente. La mayoría de las anomalías mayores requiere un abordaje multidisciplinario o integral del defecto (Fonoaudiólogos, kinesiólogos, etc), a fin de restablecer lo más cercano a la normalidad la condición del paciente. Algunas de las anomalías mencionadas son externas, o evidentes a simple vista, como la espina bífida, las fisuras del labio o del paladar o la gastrosquisis (defecto del cierre de la pared abdominal) y otras son internas porque no son visibles a simple vista y requieren instrumentos diagnósticos para su identificación: las cardiopatías (donde está alterada la forma y/o el funcionamiento del corazón), las anomalías renales y la malrotación intestinal. Son anomalías que no se ven, pero, si se sospechan, se pueden descubrir mediante ecografías, radiografías u otros estudios.

Las anomalías menores, frecuentes en la población, generalmente no implican ningún problema de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas. Ejemplos de anomalías congénitas menores son: cuello corto, angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón umbilical, entre muchas otras. Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o más anomalías menores (visibles), se puede asociar a una o más anomalías mayores (que pueden estar ocultas). Las personas que tienen 2 anomalías menores tienen una probabilidad de aproximadamente el 10% de presentar una anomalía mayor. Si el individuo tiene 3 o más anomalías menores, esta probabilidad aumenta al 25%. • Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: delección, inserción. • Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión. Tipos de anomalías estructurales: Delección: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen). Ejemplos:   

Síndrome de Prader-Willi: delección de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: delección en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: delección en el cromosoma 5.

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir. Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

Traslocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:

Traslocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una traslocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad. 

Traslocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.

Síndrome del maullido de gato El síndrome del maullido de gato (o "Cri du Chat", en francés) se encuentra aproximadamente en uno entre 20.000 y 50.000 bebés nacidos vivos en los Estados Unidos. El síndrome del maullido de gato es causado por la deleción del cromosoma 5 p, cuya nomenclatura es "5p-". Los bebés con este síndrome tienen un llanto muy agudo, escaso tono muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje y es posible que se expresen usando unas pocas palabras o lenguaje de señas. Además, pueden presentarse otros problemas de salud. Entre ellos, pueden incluirse retraso para comenzar a caminar, problemas con la alimentación, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual grave. La expectativa de vida de la mayoría de las personas con el síndrome del maullido de gato está dentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos serios en los órganos. La intervención educativa a una edad temprana, además de la terapia física y del lenguaje, es importante para que los niños con el síndrome del maullido de gato alcancen su pleno potencial.

3.1.2ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES:

Nei…………

3.2.2 Alcohol: El alcohol es un teratógeno y hoy es identificado como la principal causa ambiental de retardo mental. Es completamente prevenible, pero una vez establecido, el daño neurológico es permanente. Se ha informado que entre el 20% y el 65% de las mujeres lo ingieren en algún momento durante la gestación y que el 5% a 10% lo hacen en niveles suficientes como para poner al feto en riesgo. El crecimiento intrauterino se afecta más por el consumo continuo; si la exposición es en el primer trimestre del embarazo se produce retardo del crecimiento intrauterino simétrico como peso, talla y circunferencia craneana, si es en el segundo o tercer trimestre compromete más el peso y tiene más posibilidades de recuperación. Síndrome alcohólico fetal: El SAF se define como un defecto congénito permanente causado por el consumo de alcohol durante el embarazo. Es importante una experiencia clínica para establecer el diagnóstico preciso de SAF, dado que los defectos físicos que presentan los niños afectados tienen un carácter inespecífico. Se consideran 3 signos de anormalidad en el SAF: 

Retraso de crecimiento, peso y talla en cualquier momento de evolución prenatal y postnatal, con tablas adecuadas para raza, edad gestacional, sexo y edad.



Dismorfia facial, fisuras palpebrales pequeñas filtrum largo y aplanado y labio superior fino.



Alteraciones sistema nervioso central: Microcefalia, agenesia parcial o total del cuerpo calloso, hipoplasia cerebral, retraso de desarrollo psicomotor o déficit cognitivo global.

Si se evidencia alteración en las 3 áreas se puede diagnosticar Síndrome Alcohol Fetal. Siempre es necesario consignar si está confirmada la exposición materna a alcohol, pero si están presentes los 3 elementos clínicos, no es indispensable para el diagnóstico.

3.2.3 Drogas ilícitas  Cocaína: sus efectos en una mujer embarazada son: aborto espontaneo, prematuridad, microcefalia,

infarto

cerebral,

anomalías

urogenitales,

alteraciones

del

comportamiento y problemas neurológicos.  Marihuana no existe evidencia que sea un teratigeno humano; sin embargo, hay datos que indican que el consumo de esta durante los primeros 2 meses de embarazo influye negativamente en la longitud corporal y peso del recién nacido.  Metanfetamina: un estimulante del sistema nervioso simpático, da lugar a cuadros de disminución del tamaño corporal respecto a la edad gestional asociada a cambios nerviosos y del comportamiento.

 Metadona: utilizada en el tratamiento de la adicción a la heroína, esta considerada un teratógeno comportamental, como la heroína. Los lactantes presentan cuadros de disfunción del SNC, bajo peso al nacer y perímetro craneal reducido. 3.2.4 Metales pesados

 Plomo: El plomo esta presente tanto en los contextos laborales como en el ambiente, atraviesa la membrana placentaria y se acumula en los tejidos del embrión y el feto. La exposición prenatal al plomo se asocia al aborto, defectos fetales, CIR, y deficiencias funcionales.

 Mercurio orgánico: Causa la denominada enfermedad de Minamata, es un trastorno neurológico y del comportamiento que tiene características similares a las de la parálisis cerebral. En los hijos de mujeres que han consumido metilmercurio con la comida se han observado alteraciones cerebrales graves, deficiencia mental y ceguera. El metilmercurio es un teratógeno que causa atrofia cerebral, espasticidad, convulsiones y deficiencia mental.  Arsénico: La ingesta de arsénico (As) es tradicionalmente un problema de salud mundial debido a su potencial carcinogénico en humanos. El arsénico atraviesa fácilmente la placenta en animales y humanos por lo que los fetos podrían estar expuestos a este elemento. Muchos estudios sugieren una relación de la exposición al arsénico con resultados adversos en el embarazo, como abortos espontáneos así como una disminución en el peso al nacer y muerte infantil. Las enfermedades pulmonares de niños y adultos pueden tener su origen en el embarazo durante el desarrollo del pulmón. En este periodo crítico, la exposición in útero y la exposición durante el desarrollo posnatal temprano a sustancias tóxicas, tienen el potencial de alterar la estructura de los órganos y la función fisiológica, lo que se puede manifestar como una enfermedad durante la infancia o la vida adulta.

3.2.5 MICROORGANISMOS:

- RUBÉOLA: La rubéola es una infección vírica aguda y contagiosa. Si bien por lo general la enfermedad es leve en los niños, tiene consecuencias graves en las embarazadas, porque puede causar muerte fetal o defectos congénitos en la forma del síndrome de rubéola congénita. El virus de la rubéola se transmite por gotículas en el aire, cuando las personas infectadas estornudan o tosen. Los humanos son el único huésped conocido. Síntomas: En los niños, por lo general la enfermedad es leve, con síntomas que incluyen erupción cutánea, fiebre poco intensa (<39 °C), náuseas y conjuntivitis leve. El exantema, que se observa en el 50% al 80% de los casos, habitualmente comienza en la cara y el cuello antes de progresar hacia los pies, y permanece de 1 a 3 días. La inflamación de los ganglios linfáticos en la parte posterior de las orejas y el cuello es la característica clínica más saliente. Los adultos infectados, con mayor frecuencia mujeres, pueden padecer artritis y dolores articulares, por lo general de 3 a 10 días. Una vez que se contrae la infección, el virus de disemina por todo el organismo en aproximadamente 5 o 7 días. Habitualmente, los síntomas aparecen de dos a tres semanas después de la exposición. El periodo más contagioso por lo general es de 1 a 5 días después de la aparición del exantema. Cuando el virus de la rubéola infecta a una mujer embarazada en las primeras etapas del embarazo, la probabilidad de que la mujer transmita el virus al feto es del 90%. Esto puede provocar aborto espontáneo, nacimiento muerto o defectos congénitos graves en la forma del síndrome de rubéola congénita. Los lactantes con el síndrome de rubéola congénita pueden excretar el virus durante un año o más.

Síndrome de rubéola congénita: Los niños con síndrome de rubéola congénita pueden padecer defectos de audición, defectos oculares y cardíacos y otros trastornos permanentes como autismo, diabetes mellitus y disfunción tiroidea, muchos de los cuales requieren tratamiento costoso, cirugía y otras modalidades de atención caras. El mayor riesgo de síndrome de rubéola congénita se registra en los países en los que las mujeres en edad fértil no tienen inmunidad contra la infección (adquirida por vacunación o por haber contraído antes la enfermedad). Antes de la introducción de la vacuna, hasta cuatro niños de cada 1000 nacidos vivos nacían con síndrome de rubéola congénita. La vacunación a gran escala en la última década ha prácticamente eliminado la rubéola y el síndrome de rubéola congénita en numerosos países desarrollados y en algunos países en desarrollo. En abril de 2015, la Región de las Américas de la OMS fue la primera del mundo en ser declarada libre de transmisión endémica de rubéola. Las máximas tasas de síndrome de rubéola congénita se registran en las regiones de la OMS de África y Asia Sudoriental, en las que la cobertura con la vacuna es la más baja. -

CITOMEGALOVIRUS:

El citomegalovirus (CMV) es un virus que se encuentra en todo el mundo. Se relaciona con los virus que causan la varicela y la mononucleosis infecciosa. Entre el 50 y 80 por ciento de los adultos de los Estados Unidos tuvo una infección por CMV antes de los 40 años de edad. Una vez que el CMV penetra en el cuerpo de la persona, permanece ahí para siempre. El CMV puede transmitirse por contacto directo con líquidos corporales. La mayoría de las personas con CMV no se enferma y tampoco saben que están infectadas. Pero la infección con el virus puede ser seria en los bebés y las personas con un sistema inmunitario debilitado. Si una mujer adquiere el CMV en el embarazo, puede transmitírselo al bebé. Por lo general, estos bebés no tienen problemas de salud. Pero algunos pueden desarrollar discapacidades para toda la vida. Un examen de sangre puede determinar si una persona ha sido infectada con el virus. La mayoría de las personas con CMV no necesita tratamiento. Si tiene un sistema inmunitario debilitado, el médico puede recetarle una medicina antiviral. Las buenas prácticas de higiene, incluyendo lavarse las manos correctamente, pueden evitar infecciones.

Infección aguda por citomegalovirus (CMV) Es una afección causada por un tipo de virus del herpes. Causas: La infección con CMV es muy común. Esta infección se propaga por medio de: 

Transfusión sanguínea

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Trasplante de órganos

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Gotitas de la respiración

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Saliva

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Contacto sexual

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Orina

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Lágrimas

La mayoría de las personas entra en contacto con el CMV en algún momento de su vida. Pero usualmente, son personas con un sistema inmunitario debilitado, tales como aquellas que tienen VIH/SIDA, quienes se enferman a raíz de la infección con CMV. Algunas personas con una infección por CMV que por lo demás están sanas desarrollan un síndrome similar a la mononucleosis. El CMV es un tipo del virus del herpes. Todos los virus del herpes permanecen en el cuerpo durante toda la vida. Si su sistema inmunitario se ve debilitado en el futuro, este virus puede tener la posibilidad de activarse y causar síntomas.

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HERPES SIMPLE:

El herpes es una infección causada por un virus herpes simple (VHS). El herpes bucal provoca llagas alrededor de la boca o en el rostro. El herpes genital es una enfermedad de transmisión sexual (ETS). Puede afectar los genitales, las nalgas o el área del ano. Otras infecciones por herpes pueden afectar los ojos, la piel u otras partes del cuerpo. El virus puede ser peligroso en recién nacidos o en personas con sistemas inmunes debilitados. Existen dos tipos de herpes simple: 

El herpes simple tipo 1 frecuentemente causa llagas labiales. También puede causar herpes genital.

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El herpes simple tipo 2 frecuentemente es el que causa el herpes genital, pero también puede afectar la boca.

El herpes simple se contagia por contacto directo. Algunas personas no tienen síntomas. Otras presentan llagas cerca del área por la cual penetró el virus al cuerpo. Éstas se convierten en ampollas que causan picazón y dolor y posteriormente se curan. La mayoría de las personas tiene brotes varias veces al año. Con el transcurso del tiempo, los brotes se hacen menos frecuentes. Los medicamentos que ayudan al cuerpo a combatir el virus pueden ayudar a mejorar los síntomas y disminuir los brotes.

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VARICELA

es una enfermedad infecciosa causada por el virus varicela-zóster, perteneciente a la familia de los herpesvirus, que también causa el herpes zóster. Se presenta principalmente en niños de entre uno y nueve años de edad. La infección en adolescentes y adultos suele ser más severa y tiene mayor riesgo de complicaciones como la enfermedad pulmonar intersticial. Tras un período largo de latencia (14 a 21 días), la enfermedad presenta un periodo prodrómico semejante a un cuadro gripal con fiebre leve o moderada; luego aparece un exantema macular auto limitado (a veces con compromiso de mucosas o enantema), que rápidamente evoluciona a pápulas, luego a vesículas y finalmente las costras que se desprenden tras una a dos semanas. Se acompaña de adenopatías cervicales. Las lesiones dérmicas pueden producir cicatrices permanentes, deprimidas, hipo o hiperpigmentadas. Epidemiología: El virus sólo se transmite de persona a persona, ya por contacto directo con las lesiones cutáneas o al expulsarse mediante tos o estornudos. El periodo de incubación hasta que aparece la enfermedad es de dos a tres semanas. Es contagiosa desde dos días antes de la erupción. También puede ser contraída a partir de las lesiones de una persona con herpes zóster. Quienes contraen la enfermedad a partir de otro familiar, suelen presentar formas más graves que los primeros casos, puede ser por un contacto más intenso y continuado con el virus. La varicela es muy contagiosa, de manera que el 80–90% de quienes conviven la contraen.

Diagnóstico: En general, la varicela se diagnostica por sus signos clínicos típicos, sin ningún análisis. La erupción vesiculosa y pruriginosa en oleadas, en especial si hay antecedente reciente de contacto con un enfermo de varicela, es suficiente para establecer el diagnóstico. Para casos dudosos o con fines de investigación se pueden emplear pruebas diagnósticas para detectar el virus en el líquido extraído de las vesículas, como el cultivo, la inmunofluorescencia o la reacción en cadena de la polimerasa. También puede usarse la inmunoglobulina M (IGM) en sangre. Para conocer si una persona es inmune a la varicela se utiliza la serología.

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VIRUS DE INMUNODEFICIENCIA HUMANA (VIH):

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) infecta a las células del sistema inmunitario, alterando o anulando su función. La infección produce un deterioro progresivo del sistema inmunitario, con la consiguiente "inmunodeficiencia". Se considera que el sistema inmunitario es deficiente cuando deja de poder cumplir su función de lucha contra las infecciones y enfermedades. El síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) es un término que se aplica a los estadios más avanzados de la infección por VIH y se define por la presencia de alguna de las más de 20 infecciones oportunistas o de canceres de cánceres relacionados con el VIH. El VIH puede transmitirse por las relaciones sexuales vaginales, anales u orales con una persona infectada, la transfusión de sangre contaminada o el uso compartido de agujas, jeringuillas u otros instrumentos punzantes. Asimismo, puede transmitirse de la madre al hijo durante el embarazo, el parto y la lactancia.

Características: Virus envuelto con doble cápside (una en forma de cono truncado y otra icosahédrica), tiene como genoma dos copias de RNA de cadena positiva, posee varias enzimas, entre ellas la transcriptasa reversa y una proteasa.

La enfermedad del VIH: Al cabo de unas semanas de la infección se presenta una enfermedad leve similar a la mononucleosis, que se caracteriza por la presencia de fiebre, faringoamigdalitis, malestar general y linfadenopatía cervical, que persisten durante una o dos semanas. Después de este tiempo, los síntomas desaparecen por completo y las personas infectadas permanecen asintomáticas durante años (5-15 años en promedio). Posteriormente se presentan síntomas inespecíficos, como linfadenopatía, anorexia, fiebre y sudores nocturnos. Es frecuente la presencia de enfermedades oportunistas, como el herpes zóster, la candidiasis orofaríngea o vulvovaginal, etc. Finalmente aparece diarrea crónica, tuberculosis pulmonar y extrapulmonar, diferentes tipos de displasias (como el sarcoma de Kaposi o el linfoma de Burkitt), retinitis por citomegalovirus (CMV), otras micobacteriosis, síndrome de desgaste y encefalopatía por VIH. La severidad de las infecciones oportunistas generalmente se correlaciona con la disfunción del sistema inmune.

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TOXOPLASMOSIS:

La toxoplasmosis es una enfermedad infecciosa inofensiva en la mayoría de los casos. Sin embargo, representa un riesgo para las personas con el sistema inmunitario debilitado, así como en las mujeres embarazadas para el bebé en gestación. El nombre toxoplasmosis procede de la forma curva (del griego toxon = arco) del parásito que causa la enfermedad, el Toxoplasma gondii, el protozoo descubierto en un roedor (el gondi) del norte de África en 1908. La primera descripción de toxoplasmosis en humanos data del año 1923. En el año 1969 se descubrió por completo el ciclo de desarrollo del parásito. El parásito responsable de la toxoplasmosis afecta a mamíferos, aves y humanos. Por eso la toxoplasmosis pertenece a las llamadas zoonosis: enfermedades que se pueden transmitir entre animales y humanos. Tras haber superado la toxoplasmosis se es inmune de por vida. Esto significa que en las mujeres embarazadas, si han sido infectadas antes de su embarazo con el Toxoplasma gondii y se produce la enfermedad, ya no pueden volver a enfermar con toxoplasmosis, lo que en este caso implica que no hay peligro para el feto en gestación. Causas: La toxoplasmosis se encuentra en los seres humanos a nivel mundial y en muchas especies de animales y de aves. El parásito también vive en los gatos.

La infección en humanos puede provenir de: 

Transfusiones de sangre o trasplante de órganos sólidos

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Manejo de los excrementos de gato

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Ingerir tierra contaminada

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Comer carne cruda o mal cocida (de cordero, cerdo o res)

La toxoplasmosis también afecta a las personas que tienen sistemas inmunitarios debilitados. La infección también se puede pasar de una madre infectada a su bebé a través de la placenta. Esto ocasiona toxoplasmosis congénita.

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SÍFILIS:

La sífilis es una enfermedad de transmisión sexual (ETS) que puede tener complicaciones muy graves cuando se deja sin tratar, pero es fácil de curar con el tratamiento adecuado. La sífilis es una ETS que puede causar complicaciones a largo plazo o la muerte, si no se trata de manera adecuada. Los síntomas en los adultos se dividen en fases. Estas fases son sífilis primaria, secundaria, latente y avanzada.

Síntomas: La sífilis puede ser un poco confusa porque tiene diferentes etapas que pueden superponerse u ocurrir casi al mismo tiempo. Hay ocasiones en las que no tendrás síntomas, pero la infección seguirá allí hasta que la trates. Los síntomas pueden variar en cada etapa y no siempre se manifiestan en el mismo orden en todas las personas. Primera etapa: Aparece la llaga de la sífilis (denominada chancro), que es el lugar por donde entró la infección al organismo. Por lo general, los chancros son firmes, redondeados e indoloros, aunque a veces pueden ser llagas abiertas y húmedas. Normalmente solo aparece una llaga, pero puedes tener más. Los chancros pueden aparecer en la vulva, la vagina, el ano, el pene o el escroto y, en casos raros, en los labios o la boca. Las llagas también pueden quedar ocultas dentro de la vagina, en el prepucio, dentro del recto y en otros lugares poco visibles.

Las llagas de sífilis son EXTREMADAMENTE contagiosas y es fácil transmitir la infección a otras personas durante las relaciones sexuales. Es fácil confundir un chancro con un vello encarnado, un grano o una protuberancia inofensiva. Y dado que las llagas no son dolorosas y pueden estar en lugares ocultos, es posible que pasen desapercibidas. Los chancros suelen aparecer entre las tres semanas y los tres meses siguientes al contagio. Las llagas suelen durar entre tres y seis semanas y luego desaparecen solas, con o sin tratamiento, Pero si no las tratas, seguirás teniendo sífilis aunque hayan desaparecido. Para curar la sífilis y para que no avance a la siguiente etapa, tienes que tomar medicamentos.

Estadío secundario: Los síntomas de la segunda etapa incluyen erupciones en las palmas de las manos y las plantas de los pies o en otras partes del cuerpo. A veces, la erupción cutánea de la sífilis secundaria es difícil de ver, y no suele provocar picazón. Quizá no te sientas bien y tengas síntomas leves parecidos a los de una gripe, como fiebre baja, sensación de cansancio, dolor de garganta, glándulas inflamadas, dolor de cabeza y dolores musculares. También pueden aparecer llagas en la boca, la vagina o el ano, puedes bajar de peso y se te puede caer el pelo. Los síntomas de la segunda etapa (erupción cutánea por sífilis) pueden durar entre 2 y 6 semanas por brote, y pueden aparecer y desaparecer durante un lapso de hasta 2 años.

Etapa tardía: Entre la segunda etapa y la última, puede haber periodos en los que la infección esté latente (es decir, no haya síntomas ni signos) durante meses e incluso años, pero aún necesitarás tratamiento para acabar con ella. Las personas que tienen sífilis desde hace mucho tiempo se enfrentan a graves problemas de salud. En la etapa tardía, la sífilis puede provocar tumores, ceguera y parálisis; puede dañar el sistema nervioso, el cerebro y otros órganos; e incluso, puede provocar la muerte.

3.3. ANOMALÍAS CAUSADAS POR HERENCIA MULTIFACTORIAL:

- LABIO LEPORINO: El labio leporino es un defecto de nacimiento que se manifiesta por una apertura uni o bilateral en el labio superior entre la boca y la nariz. Se origina por la falta de fusión o fusión incompleta de los procesos maxilares y naso medial del embrión y produce fundamentalmente un problema estético. La fisura palatina es también un defecto de nacimiento que ocurre cuando falla la unión de las prominencias palatinas laterales con la prominencia palatina media o frontonasal y se manifiesta por la presencia de una apertura en el cielo de la boca. Hay una comunicación directa entre la boca y la nariz. La fisura palatina puede extenderse desde la encía, junto a los dientes, hasta el paladar blando. Hay formas incompletas que pueden afectar sólo al paladar blando o al paladar blando y óseo pero respetando la encía o reborde alveolar. En el embrión normal, el labio se cierra entre la 5ª y la 6ª semana y el paladar a los 2 meses La mayoría de los bebés con fisura labio-palatina son sanos y no tienen ninguna otra anomalía congénita. La verdadera causa por la que se produce esta anomalía, sigue siendo desconocida. Se estima que algunos factores ambientales, fármacos, drogas, falta de vitaminas, etc., pueden reaccionar con ciertos genes específicos e interferir en el cierre normal del labio y o el paladar. Sólo en algunos casos encontramos un cierto grado de predisposición hereditaria. De todas formas, a pesar de las numerosas investigaciones científicas realizadas, los mecanismos biológicos que causan el labio leporino y la fisura palatina siguen siendo un misterio. Estadísticamente la frecuencia de esta malformación es de 1,8 por cada mil nacimientos.

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ESPINA BÍFIDA:

La espina bífida es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Esto puede dañar los nervios y la médula espinal. Pruebas de detección durante el embarazo pueden diagnosticar espina bífida. A veces se descubre sólo después del nacimiento del bebé. Los síntomas de la espina bífida varían de persona a persona. La mayoría de las personas con espina bífida poseen una inteligencia normal. Otras necesitan dispositivos de asistencia, como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas. También pueden presentar dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro.

Se desconoce la causa exacta de la espina bífida, aunque parece presentarse en familias. Tomar ácido fólico puede reducir el riesgo de tener un bebé con espina bífida, y éste se encuentra en la mayoría de los suplementos multivitamínicos. Las mujeres que pueden quedar embarazadas deben tomarlo a diario.

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ESTENOSIS PILÓRICA:

La estenosis pilórica es un estrechamiento del píloro, la abertura que va del estómago al intestino delgado. La estenosis pilórica, un problema médico que puede afectar al tubo digestivo durante la lactancia, no es normal; puede hacer que el bebé vomite intensa y frecuentemente y a menudo puede ocasionar otros problemas, como la deshidratación y los desequilibrios en las sales y los fluidos corporales del bebé. Es sumamente importante tratar este tipo de afección de inmediato. La estenosis pilórica consiste en el estrechamiento del píloro, la válvula ubicada en la parte inferior del estómago, a través de la cual los alimentos y otros contenidos del estómago entran en el intestino delgado. Cuando un bebé tiene una estenosis pilórica, los músculos del interior del píloro han aumentado de tamaño, lo que hace que el canal del píloro se hay estrechado hasta el punto de que el alimento no pueda salir del estómago. Esta afección, también conocida como estenosis pilórica hipertrófica del lactante, es un tipo de obstrucción de la salida gástrica, en la que tiene lugar un bloqueo del vaciado del estómago a los intestinos. La estenosis pilórica es bastante frecuente; en EE.UU., afecta aproximadamente a 3 de cada 1.000 lactantes. Tiene cuatro veces más probabilidades de ocurrir en los primogénitos de género masculino y se ha demostrado que se da por familias. Es decir, si un padre o una madre tuvieron esta afección cuando eran lactantes, sus hijos tendrán hasta un 20% de probabilidades de desarrollarla. La estenosis pilórica afecta más a los bebés de piel blanca (o de origen caucásico) que a los que tienen otros orígenes étnicos.

Causas: Normalmente, el alimento pasa de manera fácil desde el estómago hacia la primera parte del intestino delgado a través de una válvula llamada píloro. En la estenosis pilórica, los músculos del píloro se engruesan. Esto impide que el estómago se vacíe en el intestino delgado. La causa exacta del engrosamiento se desconoce. Los genes pueden jugar un papel, dado que los hijos de padres que tuvieron estenosis pilórica son más propensos a padecer esta afección. Otros factores de riesgo incluyen ciertos

antibióticos, un exceso de ácido en la primera parte del intestino delgado (duodeno), y ciertas enfermedades con las que puede nacer el bebé, como la diabetes. La estenosis pilórica ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 6 meses. La afección es más común en niños que en niñas.

CONCLUSIONES: 

Debemos de tener en cuenta que es de suma importancia conocer este tema para saber los diferentes tipos de anomalías que pueda presentar el neonato al momento del nacimiento.

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La gran mayoría de malformaciones congénitas son de causa desconocida, pero otras están asociadas a trastornos cromosómicos, la edad de la madre, el ambiente y agentes toxicos.

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Se informo las diversas complicaciones y riesgos que se dan en el embarazo a causa de factores genéticos, ambientales , por microorganismos, etc.

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Las anomalías causadas por herencia multifactorial tienen ciertas repercusiones en el estado del neonato.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS: 1. K.L. Moore y T.V.N. Persaud. Embriología Clínica 6ªEd. Ediciones Interamericana-Mc Graw-Hill. 2011. 2. Gisselle Valladares L. Manual de diagnóstico medico/malformacionescausas: (Madrid 21 de Abril de 2016)