Variasi Genetik Yang Disebabkan Oleh Mutasi.docx

A. Mutasi dan Variasi Genetik 1. Pengertian Mutasi DNA mikroba mengandung basa purin dan pirimidin. Urutan keduanya sangat menentukan ciri tertentu pada mikroba. Urutan ini sangat mudah berubah oleh berbagai faktor dan apabila terjadi perubahan dalam urutan ini maka akan terjadi perubahan pada urutan asam amino yang disandi oleh gen. Akibatnya terjadi perubahan fenotif pada mikroba.Perubahan dalam urutan basa nukleotida ini disebut mutasi (Darkuni, 2001). Mutasi banyak terjadi pada waktu proses sintesa DNA terutama pada waktu penempatan basa purin dan pirimidin yang mengalami “kesalahan”. Bila mutasi ini terjadi pada enzim polymerase yang berhubungan dengan DNA, maka mutasi akan berlangsung dengan frekuensi yang relatif tinggi. Hal ini dikarenakan tidak ada lagi kemampuan dari enzim itu untuk bertugas mengatur penempatan basa purin dan pirimidin. Mutasi juga dapat terjadi karena hilangnya pasangan basa purin atau pirimidin. Bahkan karena adanya penambahan pasangan basapun dapat juga terjadi mutasi. Sebab hilangnya atau penambahan tersebut justru akan berakibat terjadi “kesalahan” dalam pembacaan sandi pada saat terjadi transkripsi ke mRNA. (Darkuni, 2001). Mutasi mudah terjadi pada mikroba terutama karena ciri dan karakter dari mikrobia tersebut sangat dipengaruhi oleh urutan dari basa purin dan pirimidin di dalam meteri genetik mikrobia tersebut. Perubahan urutan nukleotida paling sering terjadi karena kesalahan selama replikasi DNA dan kerusakan DNA, baik kerusakan DNA karena mekanisme delesi atau insersi pada kerangka DNA tersebut. Perubahan urutan nukleotida akan berdampak pada fenotip dari sel tersebut. Perubahan fisiologis sel, misalnya adanya beberapa enzim yang tidak terbentuk pada mutan tertentu, kemudian perubahan morfologi, dan terjadinya resistensi terhadap zat dan kondisi lingkungan tertentu (Pangastuti, 2006).

2. Macam-Macam Mutasi yang Menyebabkan Variasi Genetik a. Mutasi Titik (Point Mutation)

Mutasi ini dapat terjadi pada satu tempat/titik pasangan basa.Padatempat atau titik ini terjadi perubahan pasangan basa. Misalnya terjadi perubahan pada basa timin yang digantikan oleh basa sitosin, atau basa adenin digantikan oleh guanin. Mutasi ini akan berakibat: (a) tidak terjadi pembentukan protein, (b) terjadi pembentukan protein akan tetapi tetap terjadi perubahan atau mutasi yang tidak jelas. Mutasi ini disebut mutasi tidak nyata (silent mutation) dan (c) terjadi penggantian asam amino. Contoh basa adenin yang digantikan o leh guanin dan timin digantikan oleh sitosin.

Gambar 1: Mutasi titik yang terjadi pada hemogloblin (sumber: http://biologimediacentre.com/mutasi/)

b. Mutasi Hilangnya Basa Mutasi ini terjadi disebabkan oleh hilangnya basa dalam jumlah yang lebih dari satu. Kehilangan ini akan menyebabkan terjadinya pergeseran dalam hal pembacaan sandi yang pada akhirnya akan menyebabkan perubahan urutan asam amino. Akibat yang ditimbulkan oleh mutasi ini dapat menyebabkan protein yang terbentuk tidak berfungsi.

Gambar 2: Mutasi titik yang terjadi pada hemogloblin (sumber: http://biologimediacentre.com/mutasi/) c. Mutasi Supresor Mutasi ini merupakan mutasi yang mengakibatkan mutasi yang terjadi sebelumnya menjadi “normal” kembali. Pada mutasi ini terjadi “penyusupan” basa lain yang menyebabkan kembalinya urutan susunan asam amino yang seolah-olah susunan itu seperti menjadi “normal” kembali. Walau demikian mutasi ini tetap menghasilkan perubahan yang secara fenotif dapat tampak atau terjadi mutasi tidak nyata. Perhatikan bagan berikut: (menurut Bibiana W.Lay) d. Mutasi Spontan Mutasi spontan awalnya tidak diketahui, sering disebut “background mutation”. Kontrol genetik mutabilitas beberapa gen yang diketahui dapat disebabkan oleh “mutator gen” lain. Mutasi spontan dapat dibedakan menjadi 1) mutasi spesifik yang pengaruhnya terbatas pada satu lokus dan 2) mutasi nonspesifik secara simultan mempengaruhi pada beberapa lokus.

e. Mutasi Tereduksi Mutasi terinduksi dipengaruhi oleh keadaan lingkungan yang tidak normal, misalnya: radiasi pengion (perubahan valensi senyawa kimia melalui penambahan elektron yang dihasilkan oleh proton, neutron, atau oleh sinar X. Radiasi nonpengion penambahan tingkat energi atom (eksitasi), yang membuatnya kurang stabil (contoh: radiasi UV, panas) . 3. Mutasi dari Sudut Pandang Macam Sel Ada mutasi somatik dan germinal. Mutasi germinal/gametic mutation/germ line mutation adalah mutasi yang terjadi pada sel germ, sedangkan mutasi somatik adalah yang terjadi pada sel somatik. Akibat mutasi somatik pada hewan dan manusia tidak dapat diwariskan, namun pada tumbuhan bisa diwariskan melalui reproduksi seksual atau aseksual. Pada mutasi germinal, akibat mutasi yang dominan segera terekspresi pada turunan. Sebaliknya, jika mutasi bersifat resesif, maka efek mutasinya tidak terdeteksi karena kondisi yang heterozigot. 4. Mutasi dari Sudut Pandang Ruang Lingkup Kejadian Ada mutasi kromosom dan mutasi gen. Mutasi gen terjadi di lingkup gen. Sedangkan mutasi kromosom ada di lingkup kromosom. Mutasi gen dapat berupa perubahan urutan DNA, termasuk substitusi pasangan basa, adisi atau delesi satu atau lebih pasangan basa. Efek mutasi gen hanya menimpa satu nukleotida. Mutasi titik adalah mutasi yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam gen.

5. Macam-macam Mutasi Gen yang Spesifik a. Mutasi pergantian basa (base pair substitution mutation), merupakan perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu basa oleh pasangan basa lainnya. Misalnya AT diganti pasangan GS. b. Mutasi transisi, pada mutasi ini terjadi pergantian basa purin dengan basa purin lain, basa pirimidin dengan basa pirimidin lain, basa purin-pirimidin dengan basa

purin-pirimidin lain, basa pirimidin-purin dengan basa pirimidin-purin lain. Misal AT GS, GS AT, TA SG, SG TA. c. Mutasi transversi, pada mutasi ini terjadi pergantian basa purin dengan basa pirimidin, basa pirimidin dengan basa purin, basa purin-pirimidin dengan basa pirimidin-purin, basa pirimidin-purin dengan basa basa purin-pirimidin. Misal AT TA, GS SG, AT SG, SG TA. d. Mutasi misens merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa (dalam gen) yang mengakibatkan terjadinya perubahan suatu kode genetika, sehingga asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah dan fungsi protein juga berubah. Hal itu menyebabkan individu mutan dapat memperlihatkan karakter berbeda. Namun suatu mutasi mungkin tidak menimbukan suatu fenotip jika munculnya suatu asam amino pengganti belum menimbulkan perubahan protein yang nyata. e. Mutasi nonsense merupakan suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan suatu kode genetika pengode asam amino menjadai kode kode genetika pengode terminasi. Misal kode genetika pengode asam amino triptofan (UGG) menjadi UAG. f. Mutasi netral merupakan pergantian pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. Misal kodon AGG yang mengode asam amino lisin mengalami mutasi menjadi ACG yang mengode asam amino arginin, namun asam amino arginin secara kimiawi ekivalen dengan asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar sehingga keduanya memiliki sifat-sifat yang cukup mirip. Dengan demikian fungsi protein tidak berubah. g. Mutasi diam merupakan tipe mutasi netral yang khusus dimana terjadi pergantian pasangan asam basa pada gen yang mengakibatkan perubahan satu kodon, namun tidak mengakibatkan pergantian asam amino yang dikode. Misal kodon AGG termutasi menjadi AGA, namun keduanya mengode asam amino yang sama yaitu Arginin.

h. Mutasi perubahan rangka terjadi karena adisi atau delesi satu atau lebih dari pasangan basa dalam suatu gen. Adisi dan delesi itu mengubah kerangka percobaan RNAd, sehingga terjadi perubahan urutan asam amino.

DAFTAR RUJUKAN Darkuni, Noviar. 2001. Mikrobiologi (Bakteriologi, Virologi dan Mikologi). Malang: Universitas Negeri Malang. Gardner, E.J., dkk. 2000. Principle of Genetic. New York: Chichester-Brisbane-TorontoSingapore: John Wiley and Sons Inc. Lewin, Benjamin. 2004. Genes VIII. United States of America: Pearson Prentice Hall Pearson Education, Inc. Pangastuti, Artini. 2006. Definisi Spesies Prokaryota Berdasarkan Urutan Basa Gen Penyandi 16s rRNA dan Gen Penyandi Protein. BIODIVERSITAS. 7(3): 292-296.