Trabajo Libre, Congreso Santa Cruz

Sitio web: www.gracielamsoler.com.ar

Congreso Iberolatinoamericano de Otorrinolaringología 21 al 24 de octubre 2009 Santa Cruz de la Sierra, Bolivia

Anosmia congénita aislada Dra. Graciela M. Soler Buenos Aires, Argentina

Introducción 

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La anosmia congénita puede presentarse en forma asociada con otras anomalías o entidades raras, la más conocida: Síndrome de Kallman (hipogonadismo, hipogonadotrófico, anosmia); o en forma aislada, aquí el único síntoma es la falta del sentido del olfato desde que el paciente tiene memoria. Algunos autores explican el posible origen con estudios por medio de biopsia del epitelio olfatorio. Hallaron ausencia de dicho epitelio y éste fue reemplazado por epitelio respiratorio, este mecanismo se desarrolla en la embriogénesis. Otros consideran que el déficit sensorial se debe al no contacto de las neuronas olfatorias con un bulbo olfatorio ausente.

Para algunos la anosmia congénita aislada es extremadamente rara y para otros no. Dentro de estos últimos tenemos estas cifras: 

Jafek y col., Ear Nose Throat J 1990, 69: 331-337. hallaron este tipo de anosmia en 6 de 7 pacientes: 86 %

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Leopold y col., Ann Otol Rhinol Laryngol 1992, 101: 229236. en 18 de un total de 22 pacientes: 82 %.

Experiencia personal Total: 15 pacientes con anosmia congénita, 14 (92 %) aislada y 1 (8 %) con diagnóstico de Síndrome de Kallman. En este trabajo se presentan los 14 pacientes con anosmia congénita aislada: 10 mujeres y 4 varones, rango: 12-75 años de edad y media de 33, 1. Todos consultaban por falta de habilidad olfatoria o ausencia total del sentido del olfato desde que tenían uso de razón. No se hallaron patologías asociadas.

Objetivo Describir los resultados hallados en la evaluación clínica y quimiosensorial de pacientes con anosmia congénita sin asociación con otras entidades.

Método Retrospectivo. Para el diagnóstico de la anosmia se utilizó el método olfatométrico CCCRC (Connecticut Chemosensory Clinical Research Center, William S. Cain, 1988-1989, USA).

Discusión Todos los pacientes consultaban por falta de olfato y coincidían en que los familiares o amigos le decían acerca de la ausencia de este sentido, en el hogar o en reuniones o campamentos. La mayoría describía situaciones que generaban bromas al estar ante olores desagradables o nauseabundos y ellos no los advertían. Algunos referían preocupación de la familia o de ellos mismos al pensar en enfermedades graves como tumores.

Otros se sentían preocupados al no poder saber que es un olor y el inevitable miedo a accidentes por pérdidas de gas, presencia de humos o incendios, comer alimentos en mal estado o al no poder darse cuenta de sus emanaciones (ejemplo sudor), consideradas socialmente desagradables y podían de este modo ser rechazados. Esto último, de igual modo, podía traducirse con el uso exagerado de perfumes o desodorantes. Otros se sentían angustiados por algunos o todos de estos aspectos explicados y por tener que resignarse a no poder sentir el olor de la persona amada, del bebé, de una comida o un buen vino.

Algunos referían usar la visión para distinguir entre alimentos en buen o mal estado, otros comentaban: “me imagino el olor por lo que siento en la boca” “sé que hay nafta porque siento algo pesado” “los perfumes, flores, jabón de tocador, espuma de afeitar de mi marido me endulzan la lengua”.

El diagnóstico se realizó con la evaluación clínica general y ORL, y por exclusión al no encontrarse patologías orgánicas y no orgánicas. Se corroboró con el CCCRC la anosmia bilateral en todos los pacientes y la evaluación trigeminal fue normal para 11 pacientes y en tres de ellos estaba disminuida. Todos refirieron sentido del gusto normal. Se realizaron interconsultas a endocrinología, sobre todo en los más jóvenes y a neurología, no hallándose patologías concomitantes, solo la anosmia. Los estudios por imágenes no mostraron alteraciones y no fue posible demostrar ausencia de bulbos olfatorios u otra parte de la vía.

Conclusión La anosmia congénita puede ser un síntoma de motivo de consulta al médico ORL y con este trabajo se busca ofrecer las pautas básicas acerca de cómo evaluar a estos pacientes en el consultorio. Es importante realizar el diagnóstico con la evaluación clínica y quimiosensorial con uso de test de olfato u olfatometría, el mismo será por exclusión descartando otras patologías, orgánicas o no. También informar que no existe tratamiento y hasta la actualidad no se conocen procedimientos o intervenciones para que el paciente tenga olfato.

Según los casos y en niños o jóvenes se debe descartar completamente endocrinopatías, neuropatías y en otros casos si es necesario o persiste alguna duda se pedirá evaluación por psicología. Esta última se pedirá también en pacientes con un grado de angustia importante. Otras recomendaciones para estos pacientes, si viven solos, es el uso de detectores de gas y humo, rotular los alimentos o bebidas u observar con cuidado las fechas de vencimiento, establecer rutinas de higiene personal, del hogar o de las mascotas.

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