Term S Partie B Chap.2 Tp2
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- Words: 319
- Pages: 2
SVT TermS PARTIE B Chap.2
TP n°2 : Le polymorphisme d'un gène : l'alpha-antitrypsine Problème : Des différences au niveau des allèles d'un gène se traduisent-elles toujours par des différences au niveau phénotypique? L'alpha-antitrypsine (αAT) est une protéine secrétée par le foie. Elle inactive une protéase (enzyme catalysant l'hydrolyse des protéines) libérée par les globules blancs à leur mort. En l'absence d' αAT cette protéine détruit peu à peu le tissu pulmonaire engendrant une maladie : l'emphysème pulmonaire.
Activités 1. Le polyallélisme d'un gène • Ouvrir le logiciel anagène, fichier « alphaantitrypsine ». • Les séquences sont des brins non transcrits. Indiquer à quoi correspondent ces brins. • Indiquer le nombre de versions différentes du gènes (allèles) présentes chez l'alpha-antitrypsine. • Comparer les séquences (comparaison simple, puis avec alignement) à partir de la séquence de référence AT M'1 en utilisant la fiche méthode. Appeler le professeur pour vérification • Noter les différences dans un tableau récapitulatif. • Comparer ensuite les séquences protéiniques (comparaison simple, puis avec alignement) en utilisant la fiche méthode. Appeler le professeur pour vérification • Noter les différences dans le même tableau récapitulatif (nouvelle colonne). • Faire la liste des différents type de mutation observés.
Capacités
Barème
Utiliser un logiciel de traitement de données
/1 /4
Représenter des données sous forme d’un tableau
/2 /3
2. Le polymorphisme d'un gène Un gène est dit polymorphe lorsqu'il existe au moins deux allèles de ce gène ayant une fréquence supérieure à 1%. • D'après le document 5 p 92, indiquer si le gène de l'alpha-antitrypsine est polymorphe. Justifier. • A partir de l'étude du document 5a, donner un exemple de gène polyallélique mais non polymorphe. Justifier.
/1 /1
3. Les différents phénotypes • A partir de l'étude du document 7 p 93, répertorier les différents génotypes possibles (homozygotes et hétérozygotes) ainsi que les phénotypes correspondants. Conclusion: • Répondre au problème posé
/3
/3
Appliquer une démarche explicative
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TP n°2 : Le polymorphisme d'un gène : l'alpha-antitrypsine Problème : Des différences au niveau des allèles d'un gène se traduisent-elles toujours par des différences au niveau phénotypique? L'alpha-antitrypsine (αAT) est une protéine secrétée par le foie. Elle inactive une protéase (enzyme catalysant l'hydrolyse des protéines) libérée par les globules blancs à leur mort. En l'absence d' αAT cette protéine détruit peu à peu le tissu pulmonaire engendrant une maladie : l'emphysème pulmonaire.
Activités 1. Le polyallélisme d'un gène • Ouvrir le logiciel anagène, fichier « alphaantitrypsine ». • Les séquences sont des brins non transcrits. Indiquer à quoi correspondent ces brins. • Indiquer le nombre de versions différentes du gènes (allèles) présentes chez l'alpha-antitrypsine. • Comparer les séquences (comparaison simple, puis avec alignement) à partir de la séquence de référence AT M'1 en utilisant la fiche méthode. Appeler le professeur pour vérification • Noter les différences dans un tableau récapitulatif. • Comparer ensuite les séquences protéiniques (comparaison simple, puis avec alignement) en utilisant la fiche méthode. Appeler le professeur pour vérification • Noter les différences dans le même tableau récapitulatif (nouvelle colonne). • Faire la liste des différents type de mutation observés.
Capacités
Barème
Utiliser un logiciel de traitement de données
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Représenter des données sous forme d’un tableau
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2. Le polymorphisme d'un gène Un gène est dit polymorphe lorsqu'il existe au moins deux allèles de ce gène ayant une fréquence supérieure à 1%. • D'après le document 5 p 92, indiquer si le gène de l'alpha-antitrypsine est polymorphe. Justifier. • A partir de l'étude du document 5a, donner un exemple de gène polyallélique mais non polymorphe. Justifier.
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3. Les différents phénotypes • A partir de l'étude du document 7 p 93, répertorier les différents génotypes possibles (homozygotes et hétérozygotes) ainsi que les phénotypes correspondants. Conclusion: • Répondre au problème posé
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Appliquer une démarche explicative
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