Sindrome De Cornelia De Lange

Cornelia de Lange, Síndrome de Sinónimos: Amstelodamensis Degenerativa, Síndrome de Brachmann de Lange, Síndrome de de Lange, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 122470 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso pre y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en manos, pies, brazos y piernas y otras malformaciones físicas. Los niños afectados pueden presentar también retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de las habilidades de la coordinación, de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos a otros. En niños con síndrome de Cornelia de Lange, las características craneofaciales incluyen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y en ocasiones braquicefalia (cabeza inusualmente corta), una nariz pequeña, ancha y evertida (vuelta) hacia arriba, sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas) y pestañas largas y rizadas. Otras características que pueden incluir son labios delgados y dirigidos hacia abajo, filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), implantación baja de las orejas, e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo. Los individuos afectados pueden también tener manos y pies pequeños, sindactilia (dedos unidos) de la segunda y tercera falange y adactilia (ausencia de algunos de los dedos) de manos y pies. Muchos niños con el síndrome de Cornelia de Lange pueden también tener pérdida de audición, desarrollo anormal del lenguaje, malformaciones de los sistemas gastrointestinal y genitourinario, anomalías cardiacas, susceptibilidad creciente a las infecciones respiratorias y otras malformaciones. La mayoría de los casos del síndrome de Cornelia de Lange aparecen de forma esporádica (sin ninguna razón evidente, aleatoriamente). Sin embargo, en

casos excepcionales se ha descrito un modelo de herencia autosómica dominante (con el padre y el niño afectados).

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Provincia : Sevilla Teléfono : 902195246, 954989889 FAX : 954989790 correo-e : [email protected] WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/ Associació Catalana pro Persones Sordcegues. (APSOCECAT) Domicilio : C/ Pere Vergés 1 (Hotel d´Entitats de la Pau, despatx 10.2) Localidad: 8020 Barcelona Provincia : Barcelona Teléfono : 933054385, 678712619 FAX : 933314220 correo-e : [email protected] Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.