Sindrome De Hanhart

Hanhart, Síndrome de Sinónimos: Hipoglosia Hipodactilia, Síndrome de Aglosia Adactilia, Síndrome de Peromelia con Micrognatia

Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 103300 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Hanhart es un síndrome polimalformativo congénito (que está presente desde el nacimiento), extremadamente raro, de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, caracterizado por hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la lengua y peromelia (brazos y/o piernas malformados). Se estima una incidencia de 1/20.000 recién nacidos, afectando por igual a hombres y mujeres. Fue descrito por primera vez en 1950 por Ernst Hanhart. Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del síndrome de Hanhart. Clínicamente se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías oro faciales: microstomía (orificio bucal pequeño), hipoglosia (retraso anómalo del desarrollo de la lengua) o aglosia (falta de la lengua), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña) retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrás), ausencia parcial de la mandíbula, e hipoplasia dental. Anomalías de las extremidades: ausencia de los pies, hipoplasia de los dedos, ectrodactilia (falta congénita total o parcial de uno o más dedos), hipoplasia de las uñas y oligodactilia (ausencia total o parcial de dedos de manos o pies). Puede acompañarse de: asimetría facial, telecantus (anomalía del párpado que consiste en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo a la nariz), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), raíz nasal estrecha, anodoncia (ausencia de los dientes) u oligodoncia (defecto congénito caracterizado por un número de dientes inferior al normal), diabetes materna y

parálisis de varios pares craneales, resultando afectados sobre todo el 6º y 7º y con menor frecuencia los pares craneales 3º, 5º y 12º. La afectación de éstos agrava las alteraciones de la lengua, boca y mandíbula. Excepcionalmente presenta retraso mental moderado a severo y anomalías del aparato digestivo tales como estenosis (estrechez patológica de un conducto) anal y ano imperforado. El síndrome de Hanhart se caracteriza por una gran variabilidad clínica; habitualmente los niños con esta enfermedad tienen algunos de los síntomas, pero no todos. El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico, se deben efectuar técnicas de diagnóstico por imagen especialmente estudio radiográfico esquelético, para valorar las anomalías asociadas y radiografías de la boca que permiten visualizar además, las alteraciones de la mandíbula y de los dientes. No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad. El tratamiento suele ser sintomático y de soporte, siendo necesaria la participación de un equipo interdisciplinario con pediatras, cirujanos plásticos y demás especialistas implicados. Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque existen casos esporádicos, de causa desconocida, debidos a mutaciones de novo, también se ha asociado a consanguinidad paterna.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

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