Tratamiento De Sindrome De Pompe.docx

Tratamiento La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el tiempo, pero es muy difícil predecir la velocidad o exactamente cómo van a cambiar los síntomas. Es por esto por lo que es importante que las personas afectadas con esta enfermedad sean monitoreadas regularmente (aun cuando los cambios sean leves) para poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vayan pasando los síntomas. El tratamiento que reciben los pacientes con el síndrome de pompe es variado, ya que generalmente una persona con este padecimiento necesita de un equipo de médicos especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los síntomas que se van presentando, como pueden ser los genetistas, neumólogos, cardiólogos, especialistas neuromusculares, neurólogos, etc. El tratamiento más conocido es el Tratamiento del Reemplazo enzimático (TRE), con este tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe regularmente una cantidad de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente modificada de la enzima. (figura 1) El tratamiento con TSE puede detener o reducir el avance de la enfermedad y los resultados de estos estudios sugerirían un mayor beneficio cuando la TSE se instaura en fase precoz y en pacientes cuya situación clínica está en la primera etapa figura 1

La terapia de sustitución enzimática es un tratamiento de por vida administrado a intervalos regulares (en el caso de la Enfermedad de Pompe, dos veces a la semana, pero depende de las condiciones de la persona afectada). La dosis total depende del peso del paciente. Esta terapia ha logrado, en los niños con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamaño del corazón, mantener una función cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y función de los músculos y disminuir la acumulación del glicógeno. En general, la utilización de la TSE es segura, pero se debe vigilar la aparición de efectos adversos en los pacientes en tratamiento. Puede aparecer fiebre y reacciones anafilácticas durante la infusión del tratamiento o en las horas posteriores. También una parte importante del tratamiento del paciente con síndrome de pompe debe ser el ejercicio, es decir, hacer ejercicios fisioterapéuticos, ya que el defecto genético que origina la enfermedad de Pompe impide que el cuerpo metabolice el glucógeno, un tipo de azúcar que es almacenado en las células musculares. Como consecuencia de ello, una cantidad excesiva del mismo se acumula en las células, lo que debilita la musculatura implicada en el equilibrio, en la movilidad, o en la libertad de movimiento.

La fisioterapia puede aliviar los dolores musculares, reducir la rigidez e incrementar la flexibilidad y la movilidad. También ayuda a mantenerte activo durante más tiempo, tener más energía, y mejorar en general tu salud física y metal. Pero si no hace de manera adecuada o temprana puede causar el incremento en la debilidad muscular, que puede conducir a padecer escoliosis (curvatura de la columna), contracturas (rigidez muscular), dolores lumbares, dolor muscular, fatiga y problemas respiratorios. Y como parte de la terapia, los ejercicios se tienen que ajustar a las necesidades del paciente, a su edad, el nivel de participación, capacidades y las habilidades de cada persona. Las mejores terapias que se le pueden dar al paciente son:    

Ejercicios aeróbicos moderados (pasear, nadar, montar en bici o usar máquinas para mantenerse en forma tales como la cinta rodante o la bicicleta estática) Suaves ejercicios de fortalecimiento (ayuda a mejorar el tono muscular, la flexibilidad, el equilibrio y la postura corporal mediante suaves estiramientos.) Entrenamiento de la flexibilidad (ejercicios realizados en la piscina y que ayudan a evitar la rigidez muscular e incrementar el movimiento a través del uso del agua como elemento de soporte y también de resistencia.) El uso de la depuración de las vías respiratorias y las técnicas de higiene pulmonar, con el uso de chalecos; también tos asistida manual y mecánicamente con un inexsuflador mecánico, esto mantiene la movilidad de la caja torácica y entrenamiento muscular inspiratorio y se recomienda monitorear los niveles de oxigenación en diferentes posiciones, y durante la actividad y el ejercicio con oximetría de pulso.

Esta fisioterapia se puede utilizar para adulos y para infantes. Y como parte de esto, estas recomendaciones fisioterapéuticas ayudan a los niños más débiles a desarrollar un mejor tono muscular y mejorar la habilidad para respirar y para tragar. Los ejercicios de estiramiento y de mejora de la movilidad pueden fortalecer las articulaciones y la musculatura, previniendo las contracturas y ayudando tanto a niños, adolescentes y adultos a adaptar sus actividades a los cambios que sufran sus habilidades y sus capacidades.