Raquitismo Hipofosfatémico

RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO RESISTENTE A LA VITAMINA D

CARACTERISTICAS 

Padecimiento dominante ligado al cromosoma X



Mujeres manifestaciones menos graves que los varones



Cursa con hipofosfatemia

Padecimiento dominante ligado al cromosoma X

ASPECTOS MOLECULARES 

GEN afectado: PHEX (HYP)



Familia de endopeptidasas neutrales



Localizado: Xp22.1

FISIOPATOGENIA 

Disminución de la resorción tubular renal de fósforo



Menor absorción intestinal de fósforo y calcio

CUADRO CLINICO 

Se manifiesta: 6 meses de edad

Cursa con:  





Talla baja Extremidades inferiores con curvatura lateral (genu varum) Curvatura anterior o ambas Genu valgo (raro)

INFANCIA CAMBIOS ESQUELETICOS     

Rosario costocondral Surco de Harrison Craneosinostosis (dolicocefalia) Seudofracturas Protuberancias óseas en sitios de inserción muscular

CAMBIOS DENTALES   

Hipoplasia del esmalte Dentición retardada Pérdida prematura de dientes permanentes

ADULTOS   

Artropatia anquilosante Compresión medular Sindrome del nevo epidermoide

LABORATORIO   

Hipofosfatemia Hiperfosfaturia Fosfatasa alcalina

DATOS RADIOLOGICOS INFANCIA  Irregularidad de las metáfisis  Aumento de la distancia entre metáfisis y epífisis  Rarefacción esquelética  Fémur y tibia con curvatura lateral

ADULTOS  Ensanchamiento

huesos afectados  Protuberancias óseas  Fusión columna vertebral  Escoliosis  Fracturas incompletas

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL  Otros

tipos de raquitísmo:  deficiente en vitamina D  seudodeficiente  Osteodistrofia renal  Síndrome de Fanconi  Acidosis tubular  Cistinosis

TRATAMIENTO  Dosis

elevadas de vitamina D  Con o sin suplemento de fosfatos  Fosfato

bucal  1,25- (OH)2 D3  Corrección

quirúrgica de las deformidades óseas de extremidades inferiores