Mg Rangkum.docx

DNA, GEN dan KROMOSOM DNA : sebuah unsur kimia yang berfungsi untuk mensintesis protein dan sebagai informasi genetic. DNA terdiri dari : 1. Basa nitrogen (purin : A,G. pirimidin : T, C), 2. Gula pentose, 3. Posfat (asam). GEN : unit pewarisan sifat bagi organisme hidup, bentuk fisiknya adalah : DNA yang melekat di suatu protein. GEN terdiri dari : Ekson (pembawa sifat genetic) & Intron (tidak). KROMOSOM : unit genetic yang ada di setiap inti sel pada makluk hidup Struktur : telosentri, metasentrik (1,2,3,16,19,20), acrosentrik (13,14,15,21,22), sub metasentrik (4-12, 17,18). Fenotip : yang tampak Genotip: tidak tampak (gen yg ada di tubuh)

GAMETOGENESIS Mitosis : terjadi pada Sel Somatik, siklus sel singkat (tdk terjadi sinap, chiasma) Jumlah klomosom sel anak = sel induk Terdiri atas fase : 1. G1 : sel tubuh & mempersiapkan DNA nya 2. S : duplikasi kromosom & tubuh INTERFASE 3. G2 : tumbuh lagi sampai bisa membelah (FASE AWAL) 4. M : membelah & berdampingan Terdapat 4 fase : 1. Interfase : persiapan membelah, kromatin mau kendensasi 2. Profase : kromosom homolog 3. Metaphase : menggabung Satu 4. Anafase : kromatid menuju kutub yang berlawanan 5. Telophase ; mulai terbentuk membrane inti Meiosis : terjadi pada sel kelamin Terbagi menjadi dua tahap (meiosis I & meiosis II) tanpa Interfase II. Meiosis I : 1. Profase I : persilangan / crossing over 2. Metaphase I 3. Anafase I 4. Telophase I Meiosis II : 1. Profase II 2. Metaphase II 3. Anafase II 4. Telophase II Non Disjunction : tidak membelah terjadi pada Anafase. Paling berbahaya jika terjadi pada Anafase 1 dari pada Anafase 2. Mosaic : banyaknya fariasi kromosong di dalam tubuh yang terjadi akibat adanya Non Disjunction. Yang biasa mengakibatkan kelainan Trisomi, Monosomi dan Tetrasomi.

MUTASI : perubahan pada urutan atau pengaturan nukleotida pada DNA. 1. Mutasi Genom : mutase yang merubah jumlah kromosom Noemal : 46 kormosom (Haploid) & 23 Kromosom (Diploid)  Kelainan jumlah kromosom : 1) Polyplidy : Disebabkan kegagalan pembelahan mitosis pertama kali pada zigot. Sel-sel tetraploid dapat ditemukan pada liver yang ber- regenerasi dan jaringan-jaringan lain. 2) ANEUPLOIDY : lebih / kurang dari diploid, tidak kelipatan 23 Penyebab : pada umumnya Non Disjunction. Akibatnya : a. Trisomy (47 kromosom) Contohnya : - Down Sindrom (Trisomi 21) - Patau Sinsrom (Trisomi 13) - Edward Sindrom (Trisomi 18) Contoh lain : - Trisomy otosom lain -> dalam bentuk Mosaik - Kehamilan Trisomi 16 -> penyebab banyaknya keguguran padatrimester pertama b. Monosomy (45 kromosom) Hilangnya satu kromosom seks (X atau Y) pda individu dengsn ksryotip 45,X. Menyebabkan : kelainan turner Sindrom c. Tetrasomy (48 kromosom) 2. Mutase Kromosom Kelainan struktur kromosom :  Balanced : tidak ada materi kromosom yang hilang atau tambahan materi kromosom. Tidak menyebabkan pengaruh buruk  Unbalanced : jumlah materi kromosomnya berubah. Umumnya efek klinis yg sangat serius Menurut jenis mutasinya :  Translokasi : transfer / pertukaran genetic dari satu kromosom satu ke kromosom lain  Delessi : hilangnya segmen dari kromosom yg berakibat monosomy pada segmen delesi  Insersi :terjadi apabila segmen pada satu kromosom menyisip pada kromosom lain  Inversi : pindah silang di dalam satu kromosom  Isokromosom : hilangnya salah satu lengan kromosom dan duplikasi lengan yang lain 3. Mutase Gen Kelainan gen :  Substitusi nukleotida (Mutasi Titik) : mutasi yang melibatkan penggantian satu pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. Bila DNA direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.

-



Mutase yang menyebabkan perubahan Asam Amino (mutase missense) - Mutase terminasi rantai - Mutase nonsense - Insersi - Delesi Mutase Frameshift Mutasi ini disebabkan oleh penambahan atau pengurangan satu atau lebih nukleotida dalam DNA, biasanya dikuti dengan pergeseran pembacaan kodon yang berakibat berubahnya rangkaian asam amino dalam protein yang dikode oleh gen tersebut. Dibedakan menjadi dua, yaitu delesi basa tunggal dan insersi basa tunggal. Delesi basa tunggal terjadi bila satu nukleotida keluar atau hilang dari rantai DNA. Insersi basa tunggal terjadi bila suatu pasangan nukleotida menyisip ke dalam rantai DNA.