Makalah Albino.docx

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Protein berasal dari bahasa Yunani yaitu Protos yang berati “yang paling utama”. Protein adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer-monomer Asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Molekul Protein mengandung karbon (C), hidrogen (H), oksigen (O), nitrogen (N) dan kadang kala sulfur (S) serta fosfor (P). Protein berfungsi sebagai zat utama pembentuk dan pertumbuhan tubuh. Sebagai zat utama pembentuk maksudnya Protein merupakan zat utama pembentuk sel-sel tubuh dan dapat digunakan sebagai sumber energi jika kurangnya karbohidrat dan lemak di dalam tubuh. Kebanyakan Protein merupakan enzim atau subUnit enzim. Asam amino merupakan unit pembangun Protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida pada setiap ujungnya. Protein tersusun dari atom C, H, O, dan N, serta kadang-kadang P dan S. Dari keseluruhan Asam amino yang terdapat di alam hanya 20 Asam amino yang yang biasa dijumpai pada protein. Tidak semua Asam amino terdapat di dalam molekul Protein, karena memiliki tugas lain. Sama halnya dengan proses metabolisme pada komponen lain, pada metabolisme Protein dan Asam amino juga terjadi anabolisme dan katabolisme yang juga membutuhkan peranan enzim. Sehingga kita harus tahu bagaimana proses metabolisme dari Protein dan Asam amino. Namun tidak selamanya metabolisme Asam amino dapat berjalan dengan lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu kinerja tubuh, dalam makalah ini penulis akan menjelaskan lebih rinci mengenai Salah Satu kelainan atau penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sistem metabolisme asam amino dalam tubuh.

B. Rumusan Masalah 1. Apa itu Albino? 2. Tipe – Tipe Albino? 3. Gejala Albino?

1

4. Perawatan untuk Penyakit Albino?

C. Tujuan Penulisan 1. Pembaca dapat mengetahui Albino 2. Pembaca dapat menjelaskan gejala Albino 3. Dalam hal medis, pembaca bisa mengetahui tindakan pengobatan pada penderita penyakit Albino

2

BAB II PEMBAHASAN

A. Pengertian Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua). Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen. Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebab kan karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Albino ada lah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakitinfeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki albinisme (opera tor), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis warisan disebut warisan resesif

3

autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih tinggi. Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang pen derita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

B. Tipe Albino Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia 1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut. 2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal. Tipe lain, yaitu : a. Recessive total albinism with congenital deafness b. Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD c. Albinism-deafness

syndrome

(ADFN)

(yang

sebenarnya

lebih

berhubungan dengan vitiligo). Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

C. Gejala Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders

4

yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode. Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut : a. Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar. b. Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma. c. Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya d. Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina) e. Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus. f. Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus. g. Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak sering karena kondisi lain seperti strabismus. Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

D. Pengobatan Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit. a) Perlindungan sinar matahari Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

5

b) Bantuan daya lihat Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop. c) Pembedahan pada mata Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan mata. Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

6

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan Asam amino merupakan unit pembangun Protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida pada setiap ujungnya. Protein tersusun dari atom C, H, O, dan N, serta kadang-kadang P dan S. Dari keseluruhan Asam amino yang terdapat di alam hanya 20 Asam amino yang yang biasa dijumpai pada protein. Tidak semua Asam amino terdapat di dalam molekul Protein, karena memiliki tugas lain. Sama halnya dengan proses metabolisme pada komponen lain, pada metabolisme Protein dan Asam amino juga terjadi anabolisme dan katabolisme yang juga membutuhkan peranan enzim. Sehingga kita harus tahu bagaimana proses metabolisme dari Protein dan Asam amino. Namun tidak selamanya metabolisme Asam amino dapat berjalan dengan lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu kinerja tubuh, dalam makalah ini penulis akan menjelaskan lebih rinci mengenai kelainan atau penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sistem metabolisme asam amino dalam tubuh. Kelainan yang disebabkan oleh terganggunya proses metabolisme asam amino salah satunya adalah Albino

B. Saran Dalam Ilmu kesehatan penyakit albino lebih sukar untuk dideteksi karena merupakan kelainan turunan yang mempengaruhi pigmen warna. Jadi saran dari penulis, adalah perawatan khusus pada pasien yang menderita kelainan albino, seperti perawatan kulit khusus, dan pemberian zat pigmen yang berfungsi mempercepat perbaikan pigmen.

7

DAFTAR PUSTAKA

http://iksirjauhari.blogspot.com/2012/11/penyakit-gangguan-metabolisme-asamamino.html http://muliadi-haneda.blogspot.com/2012/11/makalah-metabolisme.html http://tikaskurniati.blogspot.com/2012/06/penyakit-penyakit-akibatmetabolisme.html

8