Klasifikasi Ataksia.docx

Klasifikasi movement disorder I. Hypokinesia A. Akinesia/bradykinesia (parkinsonism) B. Apraxia C. Blocking (holding) tics D. Cataplexy and drop attacks E. Catatonia, psychomotor depression, and obsessional slowness F. freezing phenomenon G. hesitant gaits H.Hypothyroid slowness I. Rigidity J. stiff muscles II. Hyperkinesias A. Abdominal dyskinesias B. Akathitic movements C. Ataxia/asynergia/dysmetria D. Athetosis E. Ballism F. Chorea G. Dystonia H. Hemifacial spasm I. Hyperekplexia

J. Hypnogenic dyskinesias K. Jumping disorders L. Jumpy stumps M. Moving toes and fingers N. Myoclonus O. Myokymia and synkinesis P. Myorhythmia Q. Paroxysmal dyskinesias R. Periodic movements in sleep S. REM sleep behavior disorder T. Restless legs U. Stereotypy V. Tics w.tremor

ATAKSIA Definisi Ataksia Ataksia merupakan suatu gejala penyakit, yang menunjukkan adanya gangguan koordinasi gerak. Istilah ataksia umumnya digunakan untuk menggambarkan gangguan berjalan yang tidak terkoordinasi dan tidak seimbang, tetapi ataksia juga dapat melibatkan jari, lengan, cara bicara, dan pergerakan mata. (Smith CO, Bennet Rl, Bird TD. Spinocerebellar Ataxia: Making an Informed Choice about genetic testing). Klasifikasi Ataksia Beberapa tipe ataksi antara lain:

1

Ataxia telangiectasia

2

Episodic ataxia

3

Friedreich's ataxia

4

Spinocerebellar ataxia

Ataxia telangiectasia Gejala A-T pada umumnya muncul pada tahun kedua sejak kelahiran yang ditandai dengan kurangnya keseimbangan tubuh dan pengucapan kata-kata dengan menggumam (bahasa Inggris: slurry speech).[1]

Episodic ataxia EA merupakan jenis ataksia yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen seperti CACNA1A yang mentranskripsikan kanal kalsium neuronal, ATP1A2, SLC1A3 yang mengkode EAAT1,[2] dan C186S.[3]

Friedreich's ataxia FRDA merupakan gejala kehilangan koordinasi atas otot dan pembesaran jantung. FRDA disebabkan oleh mutasi gen yang disebut frataksin yang terletak pada kromosom 9. Frataksin dapat ditemukan pada mitokondria manusia dan sangat mirip dengan protein yang terdapat dalam ragi yang disebut YFH1.[4]

Spinocerebellar ataxia

Penderita SCA akan menunjukkan gejala degenerasi sumsum tulang belakang dan otak kecil, dengan sedikit sayatan kecil (bahasa Inggris: fissure) pada bagian dasar otak di belakang batang otak.[5]

Terdapat sekitar 30 macam subtipe SA yang terbagi menurut berkas genetiknya.

Rujukan (Inggris)"Ataxia telangiectasia". NCBI Gene and Disease. Diakses tanggal 2010-06-19. (Inggris)"Mutation in the glutamate transporter EAAT1 causes episodic ataxia, hemiplegia, and seizures" . Department of Neurology, School of Medicine, University of California; Jen JC, Wan J, Palos TP, Howard BD, Baloh RW. Diakses tanggal 2010-06-19. (Inggris)"Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake". Department of Human Genetics, Leiden University Medical Centre; de Vries B, Mamsa H, Stam AH, Wan J, Bakker SL, Vanmolkot KR, Haan J, Terwindt GM, Boon EM, Howard BD, Frants RR, Baloh RW, Ferrari MD, Jen JC, van den Maagdenberg AM. Diakses tanggal 2010-06-19. (Inggris)"Friedreich's ataxia". NCBI Gene and Disease. Diakses tanggal 2010-06-19. (Inggris)"Spinocerebellar ataxia". NCBI Gene and Disease. Diakses tanggal 2010-06-19

8. Baumann J. The classification of the diseases of the extrapyramidal system. Acta Neurol Scand Suppl 1963;39(S4):102–107. 9. Marsden CD, Hallett M, Fahn S: The nosology and pathophysiology of myoclonus. In: Marsden CD, Fahn S, eds. Movement Disorders. London: Butterworth Scientific; 1982:196–248.

10. Hallett M, Marsden CD, Fahn S. Myoclonus (Chapter 37). In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, eds. Handbook of Clinical Neurology. Amsterdam: Elsevier Science Publishers; 1987:609–625. 11. Fahn S. Overview, history and classification of myoclonus. In: Fahn S, Frucht S, Hallett M, Truong DD, eds. Myoclonus and Paroxysmal Dyskinesias. Advances in Neurology. Vol. 89. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2002:13–17. 12. Fahn S, Marsden CD, Calne DB. Classification and investigation of dystonia. In: Marsden CD, Fahn S, eds. Movement Disorders 2. London: Butterworths; 1987:332–358. 13. Fahn S. Concept and classification of dystonia. In: Fahn S, Marsden CD, Calne DB, eds. Dystonia 2. Adv Neurol. 1988;50:1–8. 14. Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. In: Fahn S, Marsden CD, DeLong MR, eds. Dystonia 3. Adv Neurol. 1998;78:1–10. 15. Lakke JPWF, ed. Classification of extrapyramidal disorders. J Neurol Sci 1981;51:311–327.