Genetika Populasi

GENETIKA POPULASI oleh :

Yuningtyaswari,S.Si. M.Kes.

PENDAHULUAN Genetika Populasi : slh 1 cab dr ilmu genetika yg m’uraikan scr matematis kemungkinan penyebaran gen dlm suatu populasi. ¡ Populasi : - suatu klp spesies yg b’jumlah tdk terbatas – dpt diambil cuplikannya (sampel) u/ dihitung bbrp variabilitas & sifat2 kuantitatifnya ¡ Dasar2 u/ mengeth penyebaran (frekuensi) gen dlm suatu populasi : Hardy (ahli matematika,Inggris) Weinberg (Dokter, Jerman) ¡

Hukum Hardy-Weinberg ¡

¡

¡

Prinsip Ekuilibrium Hardy-Weinberg : di dlm populasi yg berada dlm keadaan keseimbangan (ekuilibrium), mk frekuensi gen maupun frekuensi genotip akan tetap dr satu generasi ke generasi brktnya Kead keseimbangan tsb = kondisi HardyWeinberg Kead. kesimbangan jk : 1. populasi cukup besar (> ratusan) 2. random mating (p’kawinan scr acak)

Hukum Hardy-Weinberg (Lanjutan)…

3. tdk ada usaha u/ m’atur sifat 4. tdk tjd mutasi 5. populasi tertutup (tdk ada migrasi ke dlm or ke luar populasi) 6.tdk ada seleksi Dlm praktek, penerapan hk HW pd :keadaan yg di/kirakan mendekati keadaan keseimbangan. Tdk ada populasi hidup yg ditemukan persis sama dgn model matematika Tetapi byk gen yg dlm byk populasi dpt dijumpai pd kead yg cocok, shg Hk HW dpt diterapkan

Hukum Hardy-Weinberg (Lanjutan)…

Frekuensi : p’bandingan ant banyaknya individu dlm suatu kelas thd jumlah seluruh individu Andai frek alel A di dlm suatu pop = p frek alel a = q Mk kemungkinan kombinasi dr spermatozoa & ovum pd p’kawinan antar individu heterozigot Aa >< Aa : ¡

Hukum Hardy-Weinberg (Lanjutan)…

Ovum

Spermatozoa

A(p)

A(p) AA(p2)

a(q) Aa(pq)

A(q)

Aa(pq)

aa(qq)

Jumlah = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) Krn (p+q)2 = 1, mk p + q = 1, p = 1 - q

Hukum Hardy-Weinberg (Lanjutan)…

Jadi u/ u/ m’cari frek dr 2 alel dlm suatu populasi dpt digunakan Hk Hardy-Weinberg yg bentuk persamaan matematisnya : p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) (p+q)2 = 1, mk p + q = 1, p = 1 - q ¡ Pd kondisi ekuilibrium, Hk Hardy-Weinberg dpt di/gunakan u/ m’hitung : - frekuensi gen - frekuensi genotip dlm suatu populasi

¡

Hukum Hardy-Weinberg (Lanjutan)…

¡

persamaan matematis Hk Hardy-Weinberg u/ gen yg tdd 3 alel,adl : p’kuadratan trinomial p + q + r (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

Penerapan Hukum Hardy-Weinberg Menghitung Frekuensi Gen dan Genotip: - harus diketahui sifat gen pembawa sifat : dominan, kodominan, gen letal - harus diketahui jumlah gen yg terlibat dlm pengekspresian sifat : gen tunggal, alel ganda - harus diketahui pola pewarisan gen tsb : autosomal, kromosom seks Kesemuanya ini a/ m’pengaruhi cara penerapan Hk Hardy-Weinberg : bentuk persamaannya

Menghitung Frekuensi gen Kodominan - relatif mudah, krn fenotip sekaligus menunjukkan genotip - tidak perlu mencari frekuensi genotip heterozigot (heterozigot mpy fenotip tersendiri) contoh : Menghitung grekuensi gen u/ gol darah b’dsr sistem MN Dari populasi 1000 org penduduk asli Timor Leste didapatkan 10 orang b’gol drh N, 810 orang b’gol darah M, dan 180 b’gol darah MN. Hitunglah frekuensi alel LM & LN dlm populasi tsb

Menghitung Frekuensi gen Kodominan (Lanjutan)

Jawab : andai p = ferkuensi u/ alel LM, q = LN, mk mnrt Hk HW p2 LM LM + 2pq LM LN + q2 LN LN q2 = 10 = 0,01 q = √ 0,01 = 0,1 1000 p + q = 1, p = 1 - q = 1 - 0,1 = 0,9 jadi ferkuensi alel LM = p = 0,9 LN = q = 0,1

Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi ¡

¡

harus diketahui lbh dahulu gen mana yg dominan, gen mana yg resesif terdapat genotip heterozigot (carrier)

contoh kasus : dr 250.000 bayi yg diambil u/ sampel scr random, ada seorang bayi yg mpy urine b’warna gelap (spt air teh). Dr diagnosis sederhana tsb diketahui bhw si bayi mengidap alkaptonuria, Ke 249.999 bayi lain menunjukkan kenampakan urin normal, namun tdk diket apakah

Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi (Lanjutan)

Mereka normal homozigot ataukah carrier. Hitunglah : a. frekuensi gen u/ alkaptonuria b. frekuensi gen normal c. kemungkinan bayi yg carrier alkaptonuria dlm populasi tsb jawab : alkaptonuria disebabkan o/ gen resesif Andai q = gen pembawa alkaptonuria

Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi (Lanjutan)

Andai q = gen pembawa alkaptonuria p = normal, maka : 1 = 4 x 10-6 250.000 q = √ 4 x 10-6 = 0,002 p = 1 - q = 1 - 0,002 = 0,998 carrier u/ alkaptonuria = 2pq 2pq = 2(0,998) ( 0,002) = 0,004 kemungkinan bayi carrier dlm populasi tsb = 0,004 x 250.000 = 1000 orang q2 =

Menghitung Frekuensi Alel Ganda U/ gen dg 3 alel, mk: - frekuensi genotip homozigot = kuadrat dr frekuensi alel pembawa - frekuensi genotip heterozigot = 2 x 2 alel yg terlibat u/ suatu fenotip ¡ contoh : golongan darah sistem ABO frekuensi alel : p = frek (IA) q = frek (IB) r= frek(IO) Frek gol drh A = frek (IA IA) + frek (IA IO) = p2 + 2pr B = frek (IB IB ) + frek (IB IO) = q2 + 2qr ¡

Menghitung Frekuensi Alel Ganda frek gol drh AB = frek (IA IB ) = 2pq O = frek (IO IO) = r2 Contoh : Dari 1000 orang penduduk Papua diperiksa gol darahnya mnrt sistem ABO, didapatkan : 280 orang b’gol drh A, 280 orang B, 80 AB & 360 orang O. Hitunglah ; a. frekuensi alel IA, IB dan IO b. brp orang yg heterozigot u/ gol drh A ? c. brp orang yg homozigot u/ gol drh B ?

Menghitung Frekuensi Alel Ganda (Lanjutan)

Jawab : - dicari dulu genotip yg homozigot resesif : gol drh O = IOIO = r2 = 360 : 1000 = 0,36 mk r = √ 0,36 = 0,6 - dicari frek salah 1 alel lain, misal A : frek A = frek (IA IA) + frek (IA IO) = p2 + 2pr krn melibatkan alel IO mk gol A & O = (p + r)2 = 280 + 360 = 0,64 1000 p + r = √ 0,64 = 0,8 p = (p + r) - r = 0,8 - 0,6 = 0,2

Menghitung Frekuensi Alel Ganda (Lanjutan)

- dicari frek alel B : p + q + r = 1, q = 1 - (p + r) = 1 - 0,8 = 0,2 a. jadi frekuensi alel IA = 0,2 IB = 0,2 IO = 0,6 b. heterozigot A = IAIO = 2pr x 1000 = 2 x 0,2 x 0,6 x 1000 = 0,24 x 1000 = 240 orang c. homozigot B = IB IB = q2 x 1000 = (0,2) 2 x 1000 = 0,04 x 1000 = 40 orang

Menghitung Frekuensi Gen X-Linked ¡

¡

Tdpt p’bedaan jumlah kromosom X ant pria dan wanita, : wanita = 2 kromosom X pria 1 kromosom X, shg tdpt p’bedaan formula persamaan u/ Hk HW: wanita : p2 + 2pq + q2 = 1 pria : p + q = 1 dlm p’hitungan frekuensi gen dlm populasi, harus dibedakan ant populasi wanita & pria

Menghitung Frekuensi Gen X-Linked (Lanjutan)

Contoh : Kelainan penglihatan buta warna merah hijau, disebabkan o/ gen c yg terangkai kromosom X shg wanita b’p’lihatan normal b’genotip CC or Cc bw b’genotip cc pria b’penglihatan normal Cbw b;genotip cAndai p = frekuensi u/gen dominan C (normal) q = frekuensi u/gen resesif c (bw)

Menghitung Frekuensi Gen X-Linked (Lanjutan)

Jika 5% pria di suatu daerah mengidap buta warna merah hijau, berapakah : a. frekuensi wanita di daerah tsb yg diduga mengidap kelainan p’lihatan buta warna ? b. frekuensi wanita di daerah tsb yg diduga carrier ? Jawab: frek gen c = q = 5% = 0,05 C = p = 1 - 0,05 = 0,95 1. Wanita bw, genotip = cc = q2 = (0,05)2 = 0,0025

Menghitung Frekuensi Gen X-Linked (Lanjutan)

Jadi frekuensi wanita di daerah tsb yg diduga mengidap bw = 0,0025 b. wanita carrier bw, genotip = Cc frekuensi = 2pq = 2 (0,95)(0,05) = 0,095 jadi frekuensi wanita carrier bw di daerah tsb = 0,095

Faktor-faktor yg Mempengaruhi Frekuensi Gen 1. Mekanisme Pemisah : setiap mekanisme yg dpt m’halangi penukaran gen dlm populasi pd suatu daerah. a. letak geografis dn topografi : jarak yg b’jauhan, adanya samudera yg luas, pegunungan, dll b. mekanisme lain, misalnya : masuknya gen dr populasi lain

Faktor-faktor yg Mempengaruhi Frekuensi Gen(Lanjutan)

2. Mutasi : perubahan genotip suatu individu scr tiba-tiba dan random. Contoh : gen T bermutasi mjd t, mk frekuensi relatif dr ke 2 alel tsb a/ berubah. Bila hal ini b’langsung brerulang kali mk gen T dpt hilang dr populasi, jika tdk tjd mutasi kembali (back mutation). 3. Seleksi : keadaan tertentu yg menyebabkan penukaran gen tdk dpt b’langsung scr normal dlm hub.nya ant lingkungan dg kemampuan reproduksi.

Faktor-faktor yg Mempengaruhi Frekuensi Gen(Lanjutan)

Contoh : individu dg genotip aa tidak dpt m’perbanyak diri di dalam lingkungan tertentu. 4. Random Genetic Drift Genetic drift = perubahan frekuensi gen dlm populasi Random genetic drift = luas fluktuasi frekuensi gen yg disebabkan o/ tingkah dr kemungkinan perkawinan. Contoh : perbandingan genotip dr keturunan yg tdk selalu sesuai dg teori.