Genetica Umana

Genetica umana =ramura geneticii ce se ocupa cu studiul ereditatii si variabilitatii la om. Primele observatii de genetica umana dateaza din antichitate( s-a observat ca unele insusiri-robustetea, inteligenta, culoarea ochilor,etc-se mostenesc) -ea se dezvolta dupa aparitia geneticii moleculare -studiile de genetica umana sunt foarte greu de realizat deoarece: 1.la om,din motive etice nu se pot realize experimente de incrucisare si de urmarire a transmiterii caracterelor ereditare la descendenti 2.perioada dintre doua generatii e foarte mare,aproximativ 25-30 de ani 3. descendenta unei familii e relative redusa Metodele de cercetare in genetica umana sunt: ancheta familiala,care permite intocmirea arborelui genealogic studiul gemenilor monozigoti studiul familiilor cosangvine Bolile ereditare -ele pot aparea prin mutatii cromozomiale sau genice - la un om mutatiile(bolile) genomice sunt letale A. Afectiunile cromozomiale pot fi provocate de aberatii numerice sau de struct. a - autozomilor ( cromozomii cor -heterozomilor sau crom. ai sexului notati xx pt femeie si xy pt barb. Afectiunile cromozomiale numerice autozomale sunt cele mai frecvente pot fi –monosomii _ trisomii

( apar din cauza replicarii erodate a cromozomilor in timpul mitozei si

meiozei => celulele fiice vor avea 45 de cromozomi(monosomii) sau 47 trisomii )