Distrofias Musculares

ATROFIA MUSCULAR Concepto.- Es la disminución del volumen y del número de las fibras contráctiles de uno o de varios músculos.

La atrofia muscular se da por dos razones:  Lesión central, como en la hemiplejía.  Lesión periférica, como en la artritis.

Se distinguen tres grandes grupos de atrofias musculares: Atrofias neuropáticas. Atrofias musculares espinales. Atrofias musculares por mecanismos no bien determinados.

Atrofias Atrofias Neuropáticas Neuropáticas

Estas atrofias se producen por:  Lesiones de la neurona motriz periférica, denominadas Atrofias Degenerativas.  Lesiones centrales denominadas Atrofias por Inactividad no Degenerativa.

Caracteres de las Atrofias Neuropáticas Degenerativas. Se inician generalmente, por las extremidades distales. Son hereditarias y familiares. Hay modificaciones de los reflejos. Presentan fasciculaciones. Dan reacciones de denervación. Evolución en forma variable.

Atrofias Musculares Espinales Comprende: Poliomielitis aguda. Síndrome de Aran-Duchenne. Enfermedades de Werdnig-Hoffman y de Kugelberg-Welander Síndrome de Stark-Kaeser.

Neuropatías Periférica Comprende:  Enfermedad de CharcotMarie-Tooth.

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Neuritis Interticial Hipertrofica de Dejerine-Gombault y Sottas.

Caracteres de las Atrofias Neuropáticas por Inactivación no Degenerativas ☻

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Se observan en los hemipléjicos se extiende en todo el miembro Parético. Es uniforme y se acompaña de signos de piramidalismo. No presenta fasiculaciones ni reacción de denervación.

Atrofia Miopática

Caracteres de las Miopatías:  Comienza por la raíz de los miembros.  Son hereditarias y Familiares.  No hay modificación de los reflejos.  No presenta fasiculaciones ni contracción idiomuscular.  No hay reacción de enervación.

Forma en que se levanta un miopático.

Tipos de miopatías A) Tipo facioescapulohumeral o de Landouzy-Déjerine La atrofia comienza por los músculos de la cara, tomando luego los de la cintura escapular. Los músculos del hombro y del brazo están afectados, respetando la atrofia a la mano y al antebrazo durante mucho tiempo. Como resultado de ello hay scapula alata (saliencia escapular) por atrofia del serrato mayor y del romboides.

Con el tiempo, se toman también los miembros inferiores, apareciendo la deformación del talle de avispa y los trastornos de la marcha ya mencionados, presentando el enfermo entonces el cuadro completo de la distrofia muscular progresiva de Erb

B) Tipo de Erb o "de las cinturas" Compromete fundamentalmente ambas cinturas escapular y pelviana, comenzando por esta última en la mayor parte de los casos, hacia el final de la primera o en la segunda década de la vida.

C) Tipo seudohipertrófico de Duchenne Esta variedad de miopatía se caracteriza por presentar una falsa hipertrofia muscular, es decir, que ciertos músculos, generalmente los gemelos, aumentan considerablemente en volumen y consistencia, contrastando ello con la disminución de su fuerza

Todos estos tipos miopáticos suelen presentarse en toda su pureza, al iniciarse la enfermedad; al avanzar el proceso y generalizarse, la atrofia se intrinca, da lugar a formas intermedias y finalmente a un cuadro común: el de la distrofia muscular progresiva de Erb.

Polimiositis Son procesos inflamatorios de los músculos, que cuando se acompañan de alteraciones cutáneas constituyen la dermatomiositis.

3° Atrofias musculares por mecanismos no bien determinados Están comprendidas aquí las amiotrofias reflejas, de mecanismo dis­cutido, y un tipo muy especial: la atrofia mus­cular de Schultze-Oppenheim-Cassirer.

Atrofia de Schultze-Oppenheim-Cassirer. Se trata de una atrofia con los caracteres de las atrofias miopáticas (no hay reacción de denervación), pero que se inicia por las partes distales

Amiotrofias reflejas. Se designan así las atrofias observables en los músculos que rodean a una articulación, que es asiento de un proceso inflamatorio o de una luxación, o a un hueso que ha sufrido distintas lesiones (fracturas)

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS 

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La debilidad afecta primero a los músculos del brazo y de la cintura escapular, y mas tarde a los de la cintura pélvica y a los músculos dístales de las extremidades inferiores. Un aspecto sostenido y distintivo de la enfermedad es la aparición temprana de contracturas en los músculos flexores del codo, extensores del cuello y posteriores de la pantorrilla. En ocasiones están afectados los músculos faciales. Un acompañante frecuente es la cardiomiopatía. La evolución es por lo general benigna, al igual que la distrofia de Becker y ocurre con frecuencia muerte repentina del paciente.

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Oftalmoplejía externa progresiva (miopatía ocular de Von Graefe-Fuchs; OEP)   

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Una vez iniciada, la enfermedad progresa de manera inexorable hasta que se quedan inmóviles los ojos. La afección simultánea de todos los músculos extraoculares permite a los ojos conservarse en una pocision central. Conforme el paciente, intenta elevar los parpados para ver por debajo de ellos echa la cabeza hacia atrás, y contrae el músculo frontal con lo que se arruga la frente (facies Hutchinsoniana) Los parpados son anormalmente delgados a causa de la atrofia de los músculos elevadores. Se encuentra débiles y consumidos de manera variable otros músculos faciales, los maseteros, los esternocleidomastoideos, los deltoides o los peroneos en cerca del 25%

DISTROFIA OCULOFARINGEA 

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Se manifiesta principalmente como ptosis bilateral y disfagia. Acompaña a la ptosis lentamente progresiva dificultad para la deglución y cambio en la voz. La deglución se vuelve tan difícil que queda limitada la ingestión de alimentos.

HEMIATROFIA FACIAL PROGRESIVA 

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Existen trastornos troficos tanto del esqueleto como de la piel y de los músculos Pueden atrofiarse también los músculos de la lengua de la laringe y toda la estructura cartilaginosa de la misma Los pelos de las pestañas y cejas pueden caer y disminuye la secreción de las glándulas sudoríparas y sebáceas. Se cree que se debe a una lesión del núcleo del V par.

HIPERTROFIAS MUSCULARES.

ENFERMEDAD DE THOMSEN. 1.

Carácter hereditario y familiar.

2.

Hipertrofia muscular difusa, general o parcial.

3.

Lentitud de la relajación muscular después de una contracción voluntaria.

4.

Hiperexitabilidad mecánica de los músculos.

5.

Fenómeno miotónico electromiografico.

HIPERTROFIA MUSCULORUM VERA. En 1971 Poch y col describieron un la argentina una familia en la cual 14 miembros de las tres generaciones tenían una inusual hipertrofia del masetero y de los músculos de las pantorrillas, asociada a calambres y parestesia de estos últimos. La hipertrofia muscular mostró agrandamiento del tamaño de las fibras musculares, lo que pareció revelar un desarrollo anómalo del tejido muscular.

DISTROFIA MUSCULAR O ENFERMEDAD DE STEINERT

PARAMIOTONIA CONGENITA DE EULENBURG.

Miotonía

paradojal, es decir, rigidez muscular que aparece durante el ejercicio y que aumenta mientras éste continúa. Agravación

frío.

severa de la rigidez miotónica

con el

Predilección

de la miotonía por la cara, cuello y músculos de las manos. En

la mayoría de los casos, paresia después del ejercicio prolongado y de la exposición al frío

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA      

Hipotonía (flacidez muscular), Pobre control de la cabeza, Debilidad muscular, Desarrollo motor retrasado (p.e. cuando él bebé se levanta, aprende a gatear o caminar), y Contracturas en tobillos (apretamiento muscular), caderas, rodillas y codos. En el momento de nacer, las caderas del bebé pudieran estar dislocadas (fuera de la articulación). Las contracturas pueden algunas veces ser severas, y afectar varias articulaciones a la vez (síntoma conocido como artrogryposis)