Atresia Intestinal.docx

ATRESIA INTESTINAL BASE EMBRIOLOGICA Algunos aspectos del desarrollo embriológico del intestino son importantes para comprender las atresias. Durante el embarazo, a medida que el feto crece en el útero de la madre, se desarrollan y maduran los diversos sistemas del organismo. El intestino comienza como un tubo recto que se extiende desde el estómago hasta el recto. Durante la quinta semana fetal y las subsiguientes, se produce un alargamiento del intestino primitivo, que se extiende en arco hacia el futuro ombligo. Inicialmente, se encuentra dentro del abdomen del feto, pero al mismo tiempo empiezan a crecer las otras vísceras (hígado, bazo, etc.) y, al no tener espacio suficiente, sale de la cavidad abdominal y, temporalmente, parte del intestino se desplaza hacia adentro del cordón umbilical. En la décima semana de gestación (aproximadamente), al agrandarse la cavidad abdominal el intestino sale del cordón umbilical y regresa al abdomen y se introduce dando dos vueltas (rotación de 270°) y deja de ser un tubo recto. Este proceso se completa a las 12 semanas. Aún cuando el intestino, la última porción del tracto digestivo, es un tubo continuo, recibe varios nombres en toda su extensión: 

Intestino delgado:a su vez presenta 3 regiones: la primera parte es el duodeno que conecta directamente con el estómago, la segunda parte y la más larga, es el yeyuno y la última parte, la que comunica con el intestino grueso o colon, es el Su función es culminar la digestión.

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Intestino grueso:Consta de 3 regiones: el ciego, el colon y el recto. Su función es acumular y expulsar los materiales de desecho.

ETIOPATOGENIA Las investigaciones indican que las atresias y las estenosis intestinales en el feto pueden ser causadas por una inadecuada circulación sanguínea en los intestinos durante el desarrollo fetal (la falla en la irrigación sanguínea causa la muerte del tejido -necrosis- de un segmento del intestino del bebé en desarrollo). Entre las principales causas de lesiones vasculares (de los vasos sanguíneos que irrigan el intestino) en etapas tardías del embarazo que pueden originar una atresia intestinal se menciona: 

Las asas o curvaturas del intestino se invaginan: Una invaginación intestinalse produce cuando una porción del intestino se introduce o se cuela en el interior de la porción adyacente, como si se tratara del segmento de un telescopio.

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El asa intestinal se queda atrapada en el saco de la hernia umbilical a su regreso a la cavidad abdominal.

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Malrotación del intestino grueso. La malrotación ocurre cuando el intestino no da vueltas como debería hacerlo durante el regreso a la cavidad abdominal en el embarazo. 

Los intestinos se doblan mal o partes de éste terminan en el lado equivocado del abdomen y esto induce el crecimiento de unas bandas llamadas Bandas de Ladd que fijan el intestino en esa posición errónea y a veces hasta bloquean el intestino

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Un vólvuloes un problema que puede ocurrir después del nacimiento como resultado de una malrotación intestinal. El intestino se dobla o tuerce, ocasionando un bloqueo intestinal. Esta torsión también puede ocasionar la interrupción del flujo sanguíneo al intestino, dañándolo.

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Defectos en la formación de la pared abdominal, en este caso, las vísceras quedan expuestas: (Gastroquísis, Onfalocele.) 

En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente) o

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Por gastrosquisis(es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical)

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Ileo meconial.Es una obstrucción intestinal producida por un meconio denso y espeso, producto de una disminución drástica del contenido de agua en el meconio y se considera complicado cuando se acompaña de vólvulo, atresia y/o peritonitis meconial in utero. 

Se considera que el íleo Meconial es la causa más común de perforación intestinal intrauterina. Su tratamiento obliga al cirujano a cortar la sección intestinal dañada.

TIPOS ATRESIA PILÓRICA Este tipo de atresia se presenta en el píloro, la apertura entre el estómago y la primera parte del intestino delgado (el duodeno). El bloqueo del píloro debido a una atresia puede ser causado por una membrana o, en casos raro, por la ausencia del píloro lo cual da como resultado un final “ciego” del estómago y una falta de comunicación entre el estómago y el duodeno. Ocurre un caso en un millón de nacimientos de niños vivos. ATRESIA DUODENAL Se considera que la atresia duodenal es resultado de una falla en la recanalización de la primera porción del intestino delgado que tiene lugar durante la semana 8 ó 10 de la gestación.

EXISTEN TRES TIPOS DE ATRESIAS DUODENALES: Tipo I: es una red de mucosa que obstruye la luz del intestino pero las paredes son normales. No hay ningún defecto en el mesenterio y no está afectado el tamaño del intestino. Es el más común. Tipo II: un cordón fibroso une a los dos segmentos del duodeno. Tipo III: representa la completa separación del duodeno en dos partes. Es el más raro. En la atresia Tipo II y III, el segmento proximal del intestino aparece enormemente dilatado y contrasta con el diámetro pequeño del extremo distal el cual no contiene gas sino sólo pequeñas cantidades de moco. Este intestino colapsado generalmente mide no más de 4 a 6 mm. de diámetro.

En esta parte del intestino es donde desemboca, a través de la “ampolla de Vater”, la bilis del hígado y el jugo pancreático del páncreas que son necesarios para descomponer los alimentos y hacer posible que el cuerpo absorba los nutrientes que estos proporcionan. Cuando la atresia se encuentra antes de la ampolla de Vater, se denomina supravateriana o infravateriana (estas son más frecuentes) cuando se encuentra por debajo de ésta.

ATRESIA DEL YEYUNO Definición La atresia yeyunal es un defecto congénito; es decir, está presente en el momento de nacer. Cuando hay atresia yeyunal, esta parte del intestino delgado tiene una parte cerrada o carece completamente de una porción. El yeyuno y el íleon forman la 2ª y 3ª porción del intestino delgado. Va desde el duodeno hasta introducirse en el Colon. Mide unos 5–6 mts y para caber en la cavidad abdominal se encuentra plegado. La mayoría de las atresias del intestino son del yeyuno o del íleon), la atresia ocurre raramente en el intestino grueso (colon). La atresia yeyunal aislada tiene más prevalencia en embarazos gemelares y en bebés de bajo peso al nacer.

Asociación a otros padecimientos

La atresia yeyunal se caracteriza por presentarse en bebés prematuros y con bajo peso al nacer. La asociación con otras anomalías tales como cardiacas o cromosómicas son poco frecuentes, sin embargo, en uno de cada cuatro niños afectados, la atresia se asocia con anomalías gastrointestinales, siendo las más frecuentes la malrotación y el ileo meconial que ocurre en el 20% de los casos. Es importante que el médico descarte la posibilidad de la fibrosis quística, mediante un análisis genético ya que esta enfermedad puede ser la causa de la atresia yeyunal. Tipos de atresia del yeyuno y del ileon Hay cuatro tipos de atresia del yeyuno y del íleon: Tipo I: En este tipo de atresias, la mucosa y la submucosa forman una red de tejido que forma un diafragma que ocluye el lumen pero el intestino está completo en ambos lados de la obstrucción. No hay defectos en el mesenterio (la membrana revestida de peritoneo, que fija las asas intestinales a la pared posterior del abdomen. Por el mesenterio caminan los vasos y nervios que están destinados a las asas intestinales) y la longitud es normal.

Tipo II: El mesenterio está intacto pero el intestino está separado. El segmento proximal termina en un saco ciego y está dilatado; se une al segmento distal, que también está cerrado, por medio de un cordón fibroso. La longitud es normal.

Tipo III. Se subdivide en IIIa y IIIb. 

Atresia Tipo IIIa.- Es similar al Tipo II en que las dos partes del intestino terminan en sacos ciegos, pero no existe un cordón fibroso que los une y hay un hueco entre

las dos “puntas”. El mesenterio presenta un defecto en forma de “V” y la longitud es mucho menor que la normal (Síndrome del intestino corto).

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Atresia Tipo IIIb: Además de presentar un gran defecto en el mesenterio, el intestino está mucho más corto. Esta lesión recibe el nombre de Árbol de Navidad o Cáscara de manzana por la forma que toma el intestino al enredarse alrededor de un solo vaso sanguíneo.

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El segmento distal recibe su aporte de sangre de una sola arteria porque la mayor parte de la arteria mesentérica no existe. La prematuridad, la malrotación y el consecuente “Síndrome del intestino corto” se han asociado a esta malformación.

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Se cree que hay una predisposición genética (hereditaria) para la atresia tipo IIIb y se relaciona con mortalidad elevada aunque actualmente la cirugía ha alcanzado grandes éxitos.

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Tipo IV: es la menos común y se caracteriza porque existen múltiples atresias de Tipo I a III, lo que le da un aspecto como de un cordón de salchichas. Se desconoce la causa pero las teorías de los investigadores hablan de una insuficiencia de la placenta, de un defecto temprano en la formación del tracto intestinal del embrión o de un proceso inflamatorio en útero.

ATRESIA DE ÍLEON Como ya vimos anteriormente, el íleon es la sección final del intestino delgado en el aparato digestivo y está separado del intestino grueso por la válvula iliocecal. En el íleon se absorbe la mayor parte del líquido de los alimentos. Los restos no absorbidos en el proceso digestivo se pasan desde el íleon al intestino grueso. El contenido se mueve hacia delante a través de contracciones musculares lentas o “peristalsis intestinal”. La válvula ileocecal que une el intestino delgado con el grueso, impide que el contenido no digerido se regrese.

Definición La atresia de íleon es una malformación congénita (está presente en el momento de nacer) que consiste en la ausencia de un segmento de esta parte del intestino delgado. De las malformaciones intestinales, la atresia de íleon es la más frecuente y la asociación con otro tipo de malformaciones o cromosomopatías es elevada. Puede ser única o múltiple y esto va a influir en la recuperación y pronóstico, aunque los investigadores han visto que la multiplicidad es más frecuente en la atresia de yeyuno que en la de íleon.

SINTOMAS El recién nacido presenta: 

Incapacidad del estómago para evacuar su contenido en el plazo normal (retención gástrica),

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Distensión o hinchazón abdominal y

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Falta de eliminación de materia fecal y gases (en el recién nacido puede haber deposiciones residuales, seguida de ausencia total de su eliminación).

Puede acompañarse de un aumento del movimiento intestinal y el abdomen se va distendiendo cada vez más, el bebé no evacua y finalmente empieza a vomitar, el vómito es de alimento digerido y acompañado de bilis. Complicaciones Una de las principales complicaciones durante el embarazo en la atresia de íleon, es la perforación intestinal. Esto es más frecuente en este tipo de atresias que en la yeyunal porque el yeyuno tiene la capacidad de dilatarse mientras que el íleon NO se dilata y tiende a perforarse.

Incidencia Varones y mujeres se ven afectados por igual. En algunos estudios se ha visto que más de la mitad de las atresias múltiples se asocian con bajo peso al nacer. En la Ciudad de México la atresia intestinal se presenta en uno de 5,000 recién nacidos vivos (fuente: INPER). DIAGNOSTICO Diagnóstico prenatal Muy frecuentemente, el diagnóstico de las atresias del intestino delgado se hacen durante el embarazo por medio del ultrasonido o de la resonancia magnética cuando ésta es posible realizarla. Cuando no ha sido posible detectar la atresia en el ultrasonido, tu médico puede sospechar que tu bebé tiene atresia del intestino delgado cuando observa que tienes demasiado líquido amniótico (una condición denominada polihidramnios) que generalmente se desarrolla durante el tercer trimestre.

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Normalmente, el bebé traga contínuamente el líquido amniótico el cual pasa por todo el tracto intestinal y después el bebé lo saca en forma de orina. Debido al bloqueo intestinal, el bebé no puede tragar y procesar el líquido adecuadamente y, como resultado, el estómago del bebé y el intestino se agrandan (se dilatan) justo antes del sitio de la obstrucción y el líquido amniótico se acumula en el útero.

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El polihidramnios está relacionado con cualquier atresia intestinal pero se ve más frecuentemente en los casos en que la obstrucción ocurre cerca del estómago (53% de los casos de atresia duodenal y 25% de atresia del yeyuno).

El diagnóstico no se hace antes de la semana 18 de embarazo y aún es difícil de hacer hasta la semana 24. Más bien, es típico que el diagnóstico se realice durante el tercer trimestre cuando es más fácil visualizar el intestino en el ultrasonido. 

Parto prematuro: la acumulación del líquido amniótico puede ser muy incómodo para la madre y además incrementa el riesgo de un parto prematuro relacionado con la capacidad y el tamaño del útero.

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Los niños con atresia intestinal se caracterizan por prematuridad y bajo peso al nacer.

Debido a la alta incidencia de la asociación de las atresias intestinales con defectos al nacimiento, tu ginecólogo te recomendará que acudas con un genetista para que te haga una evaluacion prenatal completa que incluya un estudio denominado amniocentesis (estudio del líquido amniótico para detectar si hay anomalías cromosómicas). Es importante también que consultes con un médico cirujano pediatra gastroenterólogo que te ayude a entender los detalles de este diagnóstico, a estudiar las mejores opciones para el parto y que te responderá cualquier duda que tengas acerca del procedimiento quirúrgico y de cómo tendrás que cuidar a tu bebé después de que nazca.

Diagnóstico postnatal Los médicos también pueden diagnosticar una atresia intestinal haciendo al bebé un ultrasonido o una radiografía después del nacimiento. Los bebés con una atresia intestinal vomitan contínuamente lo cual es una señal de que algo está mal, tienen el abdomen dilatado, no defeca y casi no orina. Es posible que el médico necesite estudios adicionales para identificar claramente y confirmar el diagnóstico de atresia y detectar si existen defectos al nacimiento relacionados, entre ellos podemos mencionar: 

Estudio de contraste en la parte baja del tracto gastrointestinal para identificar el área exacta del bloqueo.

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Rayos X del abdomen del bebé.

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Ecocardiograma para examinar el corazón de tu bebé y determinar si no hay defectos cardiacos congénitos.

Diagnóstico diferencial Es importante que el médico cirujano confirme si la obstrucción es debida a una atresia intestinal o si se trata de un cuadro obstructivo funcional causado por: 

enterocolitis necrotizante(es una inflamación que causa destrucción de cantidades variables de intestino. La causa es desconocida aunque se sabe que influyen factores como la infección y la inmadurez del flujo de sangre intestinal), o por

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La enfermedad de Hirschsprung(es una obstrucción del intestino grueso) los nervios están ausentes de una parte del intestino y las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material digestivo, causando un bloqueo.

Es igualmente importante que le haga una evaluación completa al bebé para que pueda descartar alguna otra anomalía que pueda estar presente. Aproximadamente el 50% de los niños afectados con algún tipo de atresia intestinal, tienen alguna otra forma de anomalía: enfermedades congénitas del corazón, anorectales o genitourinarias, síndrome de Down o atresia de esófago. TRATAMIENTO Tratamiento prenatal En la actualidad no existe ningúna opción de tratamiento prenatal de la atresia intestinal. El monitoreo cercano del embarazo es indispensable para ofrecer una atención especializada que pueda mejorar el pronóstico del bebé. El tratamiento en el bebé no se inicia sino hasta depués del nacimiento. La cirugía es el tratamiento de las atresias intestinales y sin ella, la atresia es un padecimiento mortal ya que el bebé no puede recibir alimentación para sobrevivir. Nacimiento de niños con atresia intestinal Debido el riesgo que existe de un parto prematuro ante la presencia de polihidramnios y de la necesidad que tiene el bebé de una reparación quirúrgica inmediata, los bebés a los que se les diagnosticó atresia intestinal durante el embarazo deben nacer en un hospital en donde exista la posibilidad de un cirujano pediatra gastroenterólogo con experiencia en cirugía de atresias intestinales.

Si es posible, se recomienda evitar el traslado de estos bebés a otro hospital por la asociación que existe entre cambios fisiológicos debidos al estrés y pérdida de líquidos en un bebé con atresia intestinal. ¿Qué pasará en el momento del parto? En la mayoría de los casos, el bebé con atresia nacerá sin problemas inmediatos. De inmediato, se le trasladará a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) donde el neonatólogos (médico especializado en bebés de alto riesgo), revisará cuidadosamente al bebé e iniciará de inmediato el tratamiento. En la mayoría de los casos, tú y tu familia tendrán oportunidad de ver y abrazar al bebé. Estabilización El primer y más importante paso es la estabilización del bebé. Teniendo en cuenta que un bebé con este problema tiene el estómago lleno de gases, el neonatólogo le introducirá una sonda al bebé por la boca (el recién nacido respira naturalmente por la nariz) para descomprimir (sacar los gases acumulados) el estómago y detener los vómitos. Se le colocará un suero en la arteria y vena umbilical que le permitirá al médico corregir la deshidratación y las anomalías con los electrolitos que típicamente se presenta debido a los vómitos y alimentar al bebé a través de la vena (alimentación parenteral); queda suspendida la alimentación oral y se seguirá con los estudios de imagen para confirmar la naturaleza y la localización exacta del defecto del intestino. El bebé recién nacido pierde calor más rápidamente y tiene mayores requerimientos metabólicos por lo que el neonatólogo tendrá cuidado de mantener sus demandas satisfechas y al bebé caliente y bien oxigenado todo el tiempo incluyendo el momento de transporte a la sala de cirugía y de regreso a la Terapia intensiva. Se le harán además algunos estudios de sangre que son necesarios para preparar al bebé para la cirugía. Reparación quirúrgica de la atresia intestinal La reparación quirúrgica se hace generalmente en los primeros días de vida inmediatamente después de que se haya estabilizado al bebé. El cirujano gastroenterólogo pediatra y el neonatólogo del bebé, determinarán el tratamiento específico basándose en: 

La extensión del problema

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La localización de la obstrucción

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La edad del bebé, su salud en general y su historia médica

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La opinión y preferencia de los padres.

Si existe algún otro problema asociado, el médico la tratará como corresponda. Durante la operación, el cirujano le hará una herida en el abdomen para examinar el estómago y los intestinos hasta localizar la sección donde se encuentra la obstrucción intestinal. Abrirán la parte bloqueada y la conectarán al área justo después de la obstrucción. A esto se le llama “resecado y anastomosis”. El cirujano escrupulosamente quitará únicamente lo necesario del intestino, sin embargo, algunas veces al corregir la lesión, el bebé se queda con una cantidad insuficiente de intestino que no le permite absorber los alimentos que su cuerpo necesita. Esta condición recibe el nombre de “Síndrome del intestino corto”. Recuperación después de la cirugía Después de la cirugía, tu bebé será llevado nuevamente a la Unidad de cuidados intensivos para su recuperación. La nutrición se continuará administrando a través de la vena hasta que el bebé esté listo para ser alimentado por vía oral. Esto significa que permanecerá hospitalizado varias semanas hasta que se cicatrice sin problemas la herida intestinal, el movimiento del intestino se haya normalizado y el bebé acepte la alimentación y suba de peso. La herida estará cubierta y le administrarán medicamentos a través de la vena. En cuanto se estabilice, podrás cargarlo y abrazarlo con ayuda de la enfermera. La alimentación a través de la sonda se iniciará una vez que se llegue a ciertas metas: ·

El drenaje de la sonda será de mínima cantidad y de color claro.

·

El bebé empieza a defecar.

Colostomía En algunos casos, el cirujano considera que el intestino reparado necesita de más tiempo para cicatrizar y entonces, durante la cirugía, crea una abertura (estoma) en la pared abdominal a la cual se saca el intestino a la superficie. Este será el sitio –temporal- en donde se expulsarán las heces fecales del bebé (en vez del ano) hacia una bolsa de colostomía. En este caso, será necesario hacer una segunda cirugía para reconectar el intestino.

DIVERTICULOS DEL ILEON Etiopatogenia En el feto el ileón está unido al ombligo. Cuando está unión entre el intestino y el ombligo no se cierra correctamente, lo cual debe producirse entre la 7ª u 8ª semana de gestación, aparece el divertículo de Meckel.

Incidencia Se produce aproximadamente en el 2%-3% de los recién nacidos Sintomatología El divertículo de Meckel no suele producir ningún síntoma. Si produce algún síntoma suelen ser: 

Dolor abdominal que se incrementa al estornudar o toser



Sangre en las heces

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Cólicos y vómitos

En ocasiones puede generar complicaciones asociadas como: 

Intususcepción (obstrucción intestinal grave causada por que una parte del intestino se desliza dentro de otra)

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Diverticulitis (infección del divertículo)



Hemorragías



Perforación intestinal

Diagnostico 

Basado en los síntomas

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Gammagrafía en caso de hemorragia



TC en caso de dolor

El diagnóstico es difícil, y los estudios se eligen en función de los síntomas de presentación. Si se sospecha que la rectorragia se origina en un divertículo de Meckel, una gammagrafía con 99mTc pertectenato puede detectar mucosa gástrica ectópica y, por consiguiente, el divertículo. Debe realizarse una TC con contraste oral en los pacientes que presentan dolor abdominal y dolor abdominal a la palpación focal. Si predominan los vómitos y los signos de obstrucción, se realizan radiografías simples de abdomen en decúbito y en bipedestación. A veces, solo se arriba al diagnóstico durante la exploración quirúrgica por presunta apendicitis; siempre que se encuentra un apéndice normal, se debe sospechar un divertículo de Meckel. TRATAMIENTO

Normalmente no requiere tratamiento pero si el sangrado anal es persistente puede realizarse cirugía para extirparlo Los pacientes con obstrucción intestinal causada por un divertículo de Meckel requieren cirugía temprana. Para el tratamiento detallado de la obstrucción intestinal. Un divertículo sangrante con una zona indurada en el íleon adyacente exige la resección de este segmento del intestino y del divertículo, mientras que sólo es necesario resecar el divertículo cuando éste sangra pero no hay induración ileal. La diverticulitis de Meckel también requiere resección. No es preciso resecar pequeños divertículos asintomáticos hallados incidentalmente en la laparotomía. MEGACOLON CONGENITO ETIOPÁTOGENIA Las contracciones musculares intestinales ayudan a que los alimentos digeridos y los líquidos se movilicen a través del intestino. Esto se llama peristaltismo. Los nervios entre las capas musculares desencadenan las contracciones. En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo. El intestino y el abdomen se hinchan como resultado de esto. La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de todas las obstrucciones intestinales de los recién nacidos y ocurre 5 veces más en hombres que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está vinculada con otros trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down. INCIDENCIA Afecta a 1 de cada 5.000 recién nacidos vivos y predomina en el sexo masculino (4:1). Afecta siempre al recto y se extiende en continuidad y en sentido proximal, afectando una longitud variable del colon e incluso hasta del intestino delgado. Pero en el 75-80% de los casos la afectación es rectosigmoidea. SINTOMATOLOGIA Los síntomas que pueden estar presentes en los recién nacidos y en los bebés incluyen: 

Dificultad con las deposiciones



Dificultad en la eliminación del meconio poco después del nacimiento

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Dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento



Heces explosivas e infrecuentes



Ictericia



Alimentación deficiente



Escaso aumento de peso



Vómitos



Diarrea acuosa (en el recién nacido)

Síntomas en niños mayores: 

Estreñimiento que empeora gradualmente



Retención fecal



Desnutrición



Crecimiento lento



Vientre hinchado

DIAGNOSTOMIA Es posible que los casos leves no se diagnostiquen hasta que el bebé sea mayor. Durante un examen físico, el proveedor de atención médica puede sentir las asas del intestino en el abdomen hinchado. Un examen rectal puede revelar una pérdida del tono muscular en los músculos del recto. Los exámenes empleados para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung pueden incluir: 

Radiografía abdominal



Manometría anal (se infla un globo en el recto para medir la presión en la zona)

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Enema opaco



Biopsia del recto

Tratamiento

Un procedimiento llamado irrigación rectal seriada ayuda a aliviar la presión (descomprime) en el intestino. La sección anormal del colon se debe extirpar usando una cirugía. Con mucha frecuencia, se extirpan el recto y la parte anormal del colon. La parte sana del colon se jala luego hacia abajo y se pega al ano. Algunas veces, esto se puede realizar con uno operación. Sin embargo, con frecuencia se lleva a cabo en dos partes. Primero se realiza una colostomía y la otra parte del procedimiento se hace posteriormente en el primer año de vida del niño. ANO IMPERFORADO BASE EMBRIOLOGICA Normalmente, en el desarrollo del feto durante el embarazo, el intestino desciende a través de la cavidad abdominal hasta llegar al esfínter rectal. Una serie de pasos se involucran en la formación y desarrollo de la anatomía normal de la parte baja del ano, recto y del tracto genitourinario. En la cuarta semana del embarazo, la “cloaca” y una estructura denominada “la membrana cloacal”, ya están presentes, siendo los esbozos de estas estructuras anatómicas La cloaca es una estructura normal en los pájaros y está presente en el humano durante su desarrollo embrionario. Es una estructura en la cual el colon, el tracto urinario y los genitales fluyen y salen del cuerpo a través de una misma abertura. El humano, más adelante, continúa con su desarrollo se separan y forman diferentes orificios para la excreta de orina, materia fecal y en las niñas la vagina. Este desarrollo normal se debe en gran parte al desarrollo de una estructura llamada “la membrana cloacal”. Si la membrana no se desarrolla normalmente, la cloaca puede persistir en las niñas y en los niños desarrollarán alguna variante de ano imperforado. ETIOLOGIA Las malformaciones anorectales (MAR) son un tipo de defectos al nacimiento que se pueden presentar en el sistema digestivo del cual se desconoce la causa.

Sin embargo, los estudios que se han realizado (Dr. Alberto Peña et al.) tanto en humanos como en animales sugieren que hay una importante carga genética. Ellos encontraron que hay una incidencia mayor que la esperada de que un bebé con ano imperforado tuviera uno o más miembros de su familia con el mismo defecto.

Es importante no olvidar que el ano imperforado es una malformación congénita que puede ser única o estar asociada a otras anomalías también congénitas (en este tipo de anomalías se han encontrado errores en los genes) lo que aumenta la gravedad y las complicaciones que ya de por sí con lleva el ano imperforado.

Sin embargo, en la actualidad todavía se desconoce la forma exacta de la influencia genética en las malformaciones anorectales y se piensa que es necesario tener en cuenta también la influencia del medio ambiente. INCIDENCIA Las Malformaciones Anorectales afectan a 1 en cada 5000 bebés y el 60% son varones. TIPOS Existen diferentes clasificaciones de las MAR. Por un lado Wingspread, las dividió en altas, intermedias y bajas de acuerdo a la altura del recto con respecto a la inserción pelviana del músculo elevador del ano. Esta clasificación no ofrece utilidad en cuanto a pronóstico y tratamiento. Por este motivo muchos prefieren la clasificación contemporánea propuesta por Alberto Peña el al., donde se especifican los distintos tipos de fístulas rectales, sus variantes de acuerdo al sexo y las malformaciones más complejas. Su ventaja es que permite comprender el enfoque clínico y la anatomía quirúrgica así como la evaluación de los resultados funcionales. 1. Ano imperforado con fístula perineal: Se presenta en ambos sexos. El extremo distal del recto desemboca en forma de fístula por delante del área del ano teórico.

2.



En el neonato de sexo masculino la fístula puede encontrarse a lo largo del rafe (cicatriz de la línea media que se extiende desde el ano teórico hasta el prepucio).



En las niñas se caracteriza por encontrarse rodeada de piel. La fístula desemboca en el periné por delante del esfínter anal, donde un “puente cutáneo” lo separa de la entrada de la vagina. El diámetro de la fístula generalmente es insuficiente para asegurar la completa evacuación. Presenta baja incidencia en niñas. Fístula rectouretral bulbar:

La desembocadura rectal tiene lugar a diferentes niveles de la cara posterior de la uretra. Cuando la fístula comunica con la porción bulbar de la uretra se denomina fístula rectobulbar.

A nivel del ano teórico hay respuesta de contracción cuando se le estimula y buen tono muscular del periné lo que lleva a pensar que presenta un adecuado aparato esfinteriano. Por lo general, el sacro es normal. 3.

Fístula rectouretral prostática

Cuando el recto desemboca a un nivel más alto. Presenta un periné plano y con débil tono muscular. Generalmente hay anomalía sacra e hipoplasia esfinteriana (falta en el desarrollo del esfinter). En ambos casos puede llegar a observarse meconio a través de la uretra. Tanto el recto como la uretra comparten pared. La fístula rectouretral bulbar es la malformación anorectal (MAR) más frecuente en el varón seguida de la prostática. 4.

Ano imperforado sin fístula

La mayoría de los niños con este tipo de malformación tan inusual, tienen bien desarrollado el sacro y los músculos. Esto permite un pronóstico alentador en términos de continencia fecal, posterior al tratamiento quirúrgico. El recto termina, generalmente, a 2 centímetros de la piel del periné. 5. Fístula rectovesical (cuello): Representa el 10% de los casos de sexo masculino. El recto desemboca en el cuello de la vejiga. No comparten pared. Presenta periné plano. Puede observarse la presencia de meconio en orina. Frecuentemente se asocia con anomalías urinarias y sacras. Es considerada una MAR alta, requiriendo para su corrección que el cirujano haga la reparación entrando tanto por el abdomen como por el perineo (sagital).

6.

Atresia rectal

En este inusual defecto, el lumen del recto está total o parcialmente interrumpido. La parte superior está representada por una pequeña bolsa y la parte inferior es un delgado canal anal que está en la localización normal y tiene 2 cm. de profundidad. Estas dos estructuras pueden estar separadas por una membrana fina o por un tejido fibroso. Los niños tienen todos los elementos necesarios para tener continencia y un excelente

pronóstico de funcionalidad. Debido a que su canal anal está bien desarrollado, sus sensaciones son normales y el esfínter es casi voluntario. Recién nacido mujer 1. Fístula perineal. El extremo distal del recto desemboca en forma de fístula por delante del área del ano teórico. El recto y la vagina están bien separados.

2.

Fístula rectovestibular:

Es la MAR femenina más frecuente. El recto desemboca posterior al himen en el vestíbulo vaginal. El calibre de la fístula es variable, llegando en algunos casos a permitir evacuaciones completas o en su defecto requerir dilataciones hasta el momento en que se haga la cirugía. El hueso sacro es normal y tienen buen mecanismo del esfínter. El recto y la vagina comparten la pared. Este tipo de MAR puede pasar desapercibida en muchos casos hasta el curso de una gestación o del parto mismo. Muchas pacientes al descubrirla solicitan su intervención quirúrgica por cuestiones higiénicas. 3. Ano imperforado sin fístula: El recto se encuentra cercano a la piel, a 2 cm aproximadamente. Comparte pared común con la vagina en la mujer o la uretra en el varón. Presenta buen desarrollo del aparato esfinteriano y del sacro. Mayormente se observa en pacientes con síndrome de Down y es más frecuente en el sexo femenino. Tiene un buen pronóstico en términos de continencia fecal. 4. Atresia rectal: El recto se encuentra cerrado en su totalidad, uno o dos centímetros por encima del ano a diferencia de la estenosis rectal en donde existe una comunicación rectoanal muy delgada (filiforme). La sospecha de MAR tendrá lugar en ausencia de meconio al intentar introducir una sonda rectal con respuesta negativa. A simple vista, la conformación del ano es de aspecto normal al igual que el esfínter y el sacro. Presenta buen pronóstico de continencia fecal futura. Tiene predominio en el sexo femenino. 5. Fístula rectovaginal: Es una MAR poco frecuente. Suele diagnosticarse erróneamente como cloaca persistente o fístula vestibular. Las niñas con fístula rectovaginal

deben presentar meconio saliendo de la vagina a través del himen. Presentan una alta incidencia asociada con malformaciones genitourinarias (MGU). 6. Cloaca persistente: Es la MAR más compleja. Es la tercera malformación femenina más frecuente, luego de la fístula rectovulvar y rectovestibular. Tanto el recto como la vagina y la uretra convergen en un canal común a nivel perineal observable al examen físico. Suele haber hipertrofia del capuchón del clítoris. La longitud del canal cloacal es variable. Por este motivo, Peña clasificó a esta malformación, como “corta” cuando el canal es menor de 3 cm y “larga” cuando la extensión es mayor a esta longitud, pudiendo llegar hasta 10 cm. Hay un alto porcentaje de MGU (malformaciones genitourinarias), con mayor incidencia en los niños en donde la longitud de la cloaca es mayor a 3 cm. Es común observar duplicación de la vejiga ocupada por hidrocolpos, dando lugar a incontinencia urinaria asociada. SINTOMATOLOGIA Dependiendo del tipo y de la severidad del problema, pueden presentarse varios síntomas: 

Vómito y el abdomen del bebé se nota muy distendido.



Dolor



Fiebre



Infección generalizada (sepsis).



Deshidratación y desequilibrio de sales minerales (Electrólitos)



Obstrucción Intestinal



Peritonitis (es una infección causada por la inflamación de la membrana que recubre los órganos abdominales conocida como peritoneo).



Perforación de asas intestinales (Intestino delgado o grueso)



Sepsis (infección generalizada).



Muerte

Cuando existe una fístula 

En los niños (es más común en varones que en mujeres) el recto puede conectarse, a través de una fístula, a la uretra, a la vejiga o al escroto.

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En las niñas, se puede conectar al periné, al vestíbulo de los órganos genitales o, en ocasiones, a la vejiga.

El bebé puede evacuar algo por la fístula, pero si no se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico, también puede complicarse y el bebé puede presentar: 

Dolor

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Infecciones de la uretra, vejiga y el periné por la salida del meconio

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El bebé no quiere comer

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Puede deshidratarse

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Lesiones e infecciones en la piel

Pérdida de peso por su estado general. DIAGNOSTICO 

Durante el embarazo: Diagnóstico prenatal: el ultrasonido prenatal generalmente es normal aunque el aumento del líquido amniótico (polihidramnios) o quistes intrabdominales en el bebé pueden sugerir el ano imperforado asociado a hidronefrosis. Al nacer el bebé: Examen físico completo: En el momento en el que nace un bebé, el pediatra realiza una revisión física completa que incluye explorar el abdomen, los genitales, el recto y la espina baja, se verifica de manera rutinaria si el ano está permeable y si se encuentra en donde debe de estar. 

Si existe un orificio único en el periné.

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Si hay meconio entre los labios genitales (en la niña) o en la uretra del pene (en el niño).

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Si hay defectos significativos en la región de la pélvis.

En los varones se debe palpar que los testículos estén en el escroto. Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.

Cuando el médico detecta algún tipo de malformación anorectal, será necesario pedir consulta inmediata con el especialista quien pedirá que le hagan al bebé una serie de estudios especializados que lo ayudarán a determinar el tipo de MAR que tiene el bebé, si existen otras malformaciones asociadas y cuál es el tratamiento adecuado. Estudios de imagen: Radiografía simple de abdomen colocando una pequeña moneda en el sitio del ano, hasta estudios más especializado en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas) que permiten ver el intestino grueso del bebé, para precisar la distancia desde el recto hasta la piel. Este estudio mostrará la localización exacta de la malformación para el tratamiento inmediato. Las pruebas radiológicas permiten también diagnosticar si existe alguna fístula. Esta información es útil para determinar la mejor técnica quirúrgica para corregir el defecto. 

Esta radiografía ayuda también a determinar si hay otras anomalías en la columna vertebral o en el hueso sacro (el último en la base de la columna que tiene forma de un triángulo).

Ultrasonido abdominal: puede mostrar detalles importantes como saber dónde termina el recto y si está conectado con otras estructuras. De esta manera el especialista puede determinar cuál será la mejor técnica para realizar la cirugía y cuáles serán los cuidados necesarios posteriores. Las malformaciones anorectales varían mucho de un niño a otro. La severidad del problema depende de: 

Qué tan lejos se encuentra el recto del musculo elevador del bebé. Mientras más cerca se encuentre el recto a el punto normal del ano, la reparación será menos compleja.

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Qué tanto están afectados los músculos de alrededor.

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Si un conducto o fístula conecta el recto al tracto urinario en los niños o a los genitales en las niñas. Si existe la fístula, el cirujano debe considerar también su reparación.

Si el diagnóstico de ano imperforado se confirma, el médico pedirá después otros estudios de imagen para ratificar si no hay problemas asociados en la espina, en el corazón y en los riñones, en tráquea y esófago. 

Ultrasonido Renal y de Corazón. Este estudio les permite ver la forma, el tamaño y defectos que pueda presentar estos órganos.

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Radiografía de tórax, de columna vertebral, de esófago y de tráquea.

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Ecocardiograma para determinar si hay defectos cardiacos.

El médico valorará la realización de un estudio llamado “colostograma distal” para precisar qué tipo de fístula a las vías urinarias tiene el recién nacido.

En las niñas con MAR cloacal pedirá que se haga otro estudio denominado “genitografía” para que se pueda identificar la vagina, el útero y el recto así como la longitud del canal. Ante la ausencia de meconio y la sospecha de MAR, el médico deberá realizar otro estudio de imagen denominado “invertograma” para determinar la altura del recto. Este estudio es importante para definir el tipo de tratamiento a seguir. Tratamiento Es importante que el especialista, antes de iniciar el tratamiento determine si hay otros padecimientos asociados: 

Defectos urogenitales; casi un 50 % de los niños con malformaciones anorectales, tienen alguna anomalía urogenital que, por lo general, varía con el tipo de malformación anorectal. 

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El estudio más adecuado es el ultrasonido pélvico-abdominal. Cuando el especialista hace la evaluación antes de hacer la colostomía, tendrá una mejor información para hacer la reparación urológica cuando se necesita.

Médula espinal anclada: Una médula espinal anclada se presenta cuando la parte inferior de la médula se adhiere a las meninges (las membranas que rodean la médula). Este es un problema relacionado con las malformaciones anorectales y la prevalencia se incrementa con la complejidad de la malformación. 

Estos niños tienen un pronóstico pobre para la función del control del intestino y de la orina.

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Defectos del hueso sacro y de la columna vertebral: El sacro es la estructura ósea que se afecta más. Las alteraciones en el desarrollo del sacro se relacionan con el pronóstico de la continencia fecal que tendrá el niño, además de que se asocian a otros problemas de la columna vertebral.

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Defectos en el esófago y tráquea.

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El tratamiento para un bebé con malformaciones anorectales dependerá:

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del tipo de ano imperforado que presenta,

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de la presencia de anormalidades asociadas y

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de la salud en general del bebé.

La reparación quirúrgica consiste en la creación de un orificio para el paso de las heces (materia fecal). El bebé necesita ser operado para que las heces fecales puedan salir de su cuerpo en forma apropiada y para reparar las fístulas (conductos) que comunicaban el recto con otras estructuras del cuerpo como, por ejemplo, el tracto urinario o genital. Durante las primeras 24 horas, el especialista lo dejará en ayuno y se aplicará suero para hidratarlo y se le administrarán antibióticos. Inmediatamente le harán los estudios para determinar si no existe alguna otra malformación asociada que sea una amenaza para la vida del bebé. La mayoría de las MAR no suelen ser sinónimo de urgencia quirúrgica, siempre y cuando el neonato no presente distención abdominal y cuente con una fístula para descomprimir el intestino. ¿Cuántas cirugías es necesario hacerle al bebé? El tipo o número de cirugías dependerán de la condición del bebé. Por ejemplo, puede ser menos compleja cuando el recto termina cerca de la piel del ano. En este caso, el bebé necesitará una sola operación que se realizará pocos días después del nacimiento. En ambos sexos, los defectos bajos (cuando el recto ha llegado en su desarrollo casi hasta el lugar anatómico en el que debería estar) por lo general se corregirán en el período neonatal a través de una anoplastía (reconstrucción quirúrgica del ano) sin necesidad de hacer una primera cirugía denominada colostomía. En caso de que, por los datos obtenidos, se determine la necesidad de hacer primeramente la colostomía, la cirugía correctiva (anorectoplastía) de esta condición se hace después de los seis meses de edad, cuando el riesgo anestésico se ha reducido considerablemente y la pelvis del niño es lo suficientemente grande para poder ver bien todas las estructuras. La cirugía se realiza con anestesia general. Es decir, el bebé estará perfectamente dormido y sin tener dolor. El tiempo de la cirugía dependerá del tipo de malformación y lo complejo del procedimiento para corregirla, el médico seguramente les explicará claramente esto.

TRATAMIENTO EN EL VARÓN En aquellos que presenten una fístula a la vía urinaria, se les realizará –como primera medidauna colostomía. Así, se evitará el pasaje de materia fecal a la vía urinaria que provocaría infecciones urinarias a repetición. TRATAMIENTO EN LA NIÑA

En este grupo, los especialistas sugieren que las fístulas recto-perineales deben corregirse en el período neonatal a través de una anoplastía sin colostomía. En las fístulas vestibulares o vaginales, debe hacerse colostomía. Cuando la bebé presenta una “MAR cloacal”, el especialista tendrá que hacer primeramente una colostomía y se deberá descomprimir la vagina. Luego de varios meses, se recomienda el examen endoscópico de la cloaca para trazar su anatomía para su reconstrucción futura. No se recomienda realizarla de inmediato ya que el periné se encuentra muy hinchado (edematizado). En los recién nacidos a los que se les tuvo que hacer la colostomía, la corrección definitiva se hará luego de los seis meses de edad aproximadamente. Se realizará la técnica creada y difundida por el doctor Alberto Peña llamada “anorectoplastía sagital posterior (ARSP)”. Esto es: entrando por la línea media posterior, se movilizará y descenderá el recto de forma anatómica mediante los músculos hasta donde debería de estar el ano teórico.