Referat Atresia

BAB I PENDAHULUAN Atresia ani atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital yang menunjukan keadaan tanpa anus atau dengan anus yang tidak sempurna. Malformasi anorektal merupakan kelainan kongenital yang sering kita jumpai pada kasus bedah anak.1 Kelainan dapat berupa tidak terbentuknya lubang anus, lubang anus terletak tidak pada tempatnya, sampai tidak bersatunya lubang keluar anus, saluran kemih dan saluran genitalia.2 Malformasi anorektal adalah di antara anomali kongenital yang lebih sering dijumpai dalam pembedahan anak, dengan perkiraan insiden berkisar antara 1 pada 2000 hingga 1 dalam 5.000 kelahiran hidup. Sebagian besar kasus didiagnosis pada periode neonatal awal. Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Malformasi anorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan malformasi anorektal letak tinggi.3 Diagnosis penyakit kongenital ini sangat mudah ditegakkan melalui pemeriksaan fisik yang cermat dan teliti sehingga hal ini harus diketahui oleh para dokter. 50% sampai 60% penderita akan mempunyai kelainan kongenital di tempat lain. Kebanyakan dari kelainan itu ditemukan secara kebetulan, akan tetapi beberapa diantaranya dapat mengancam nyawa seperti kelainan kardiovaskuler sehingga pemeriksaan rutin harus dilakukan.4 Kemajuan dalam teknik pencitraan dengan peningkatan pengetahuan tentang embriologi, anatomi dan fisiologi dari kasus malformasi anorektal telah meningkatkan diagnosis dan manajemen awal. Telah ada peningkatan dalam kelangsungan hidup pasien di abad terakhir ini. Ada perubahan paradigma dalam pendekatan pada pasien-pasien ini yang melibatkan pendekatan holistik terhadap sindrom malformasi anorektal dengan tujuan jangka panjang untuk mencapai kontinensi urin dan feses yang lengkap dengan kualitas hidup yang sangat baik.3

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi Malformasi anorektal (MAR) merupakan malformasi septum urorektal secara parsial atau komplet akibat perkembangan abnormal hindgut, allantois dan duktus Mulleri. Malformasi anorektal merupakan spektrum penyakit yang luas melibatkan anus dan rektum serta traktus urinarius dan genitalia.1 2.2

Etiologi Etiologi dari malformasi masih belum jelas dan kemungkinan multifaktorial. Tampaknya ada hubungannya dengan tingkat asosiasi yang rendah dalam keluarga, tetapi beberapa berhubungan dengan pola pewarisan autosom dominan dengan insiden tinggi, sebanyak 1 banding 100. Kromosom 7q39 memiliki tiga lokus penting, yang terlibat untuk pengembangan Malformasi anorektal, ini termasuk gen: SHH, EN2, dan HLXB9. Beberapa penelitian menunjukkan beberapa mutasi HLXB9 yang terkait dengan ARM. Sindrom dengan mode pewarisan autosom dominan seperti sindrom Townes-Broks, sindrom Currarino, dan sindrom PallisterHall dikaitkan dengan Malformasi anorektal.3 Terdapat

beberapa

faktor

prognostik

yang

mempengaruhi

terjadinya morbiditas pada malformasi anorektal, seperti abnormalitas pada sakrum, gangguan persarafan pelvis, sistem otot perineal yang tidak sempurna, dan gangguan motilitas kolon.1 2.3 Epidemiologi Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran. Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki-laki dari pada perempuan. Fistula rektouretra

merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi lakilaki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan padabayi perempuan, jenis malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus imperforata diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal.6 Ada beberapa kelompok pasien di antara mereka yang memiliki fistula eksternal yang keluar dari rektum. Ini mungkin tidak muncul pada masa kanak-kanak dan dapat terus hidup dengan inkontinensia fekal sampai dewasa. Salah satu anomali ini adalah fistula rektovaginal yang hanya terdiri dari 4% dari semua anomali.7

2.4 Klasifikasi Klasifikasi internasional yang paling umum untuk malformasi anorektal adalah klasifikasi Wingspread pada tahun 1984 (tabel 1). Namun malformasi anorektal memunyai dampak yang luas dan klasifikasi Wingspread dianggap tidak memunyainilai prognosis dan terapis, sehingga Pena pada tahun 1995 membuat klasifikasi yang lebih sederhana.1 Tabel 1.Klasifikasi Malformasi anorektal (Wingspread) Letak Malformasi anorektal

Laki - Laki 1. Agenesis anorektal a. Fistula

Tinggi

Intermediate

sektovesika b. Tanpa fistula 2. Atresia rektalis 1. Fistula rektourethra 2. Agenesis anus tanpa fistula

Rendah

1. Fistula Perineal 2. Stenosis anus

Lain-Lain

Malformasi jarang

Perempuan 1. Agenesis anorektal a. Fistula rektovagina b. Tanpa fistula 2. Atresia rektalis 1. Fistula sektovestibuler 2. Fistula rektovagina 3. Agenesis anus tanpa fistula 1. Fistula anovestibuler 2. Fistula anokutan 3. Stenosis anus Kloaka

Malformasi jarang

Klasifikasi Wingspread ini diterima secara luas dan digunakan selama bertahun-tahun. Setelah munculnya pendekatan sagital posterior oleh Pena et al., Pena mengamati bahwa lokasi fistula memiliki pengaruh yang penting terhadap hasil jangka panjang pasien ini. Pena mengusulkan klasifikasi pada 1995 berdasarkan keberadaan dan posisi fistula sebagai hasil dari pengalamannya dengan posterior sagittal anorectoplasty (PSARP). 3 Tabel 2.Klasifikasi Malformasi anorektal (Alberto Pena)

Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis yang melewati ischii kelainan disebut:

a. Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani (muskulus pubokoksigeus). b. Letak intermediet apabila akhiran rektum terletak di muskulus levator ani. c. Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskulus levator ani.6

Gambar 1. malformasi anorektal pada laki-laki

Gambar 2. malformasi anorektal pada Perempuan

2.5 Manifestasi Klinik

Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam waktu 24-48 jam. Gejala itu dapat berupa: 1. 2. 3. 4.

Perut kembung Muntah Tidak bisa buang air besar Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan.6 Sebagian besar bayi dengan malformasi anorektal memiliki satu atau

lebih kelainan yang mempengaruhi sistem organ yang lain antara lain: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Fistula Tracheo-esophageal. Atresia duodenal. Undescended testis. Hypospadia. Down syndrome. Refluks Vesicoureteral. VACTERL (Vertebra, Anal, Cardiac, Tracheal, Esophageal, Renal, Limb).1

2.6 Diagnosis Pemeriksaan klinis A. Pemeriksaan Umum Pemeriksaan rutin tetap harus dilakukan untuk mencari ke lain-lain. 50 sampai 60 % penderita ini mempunyai kelainan kongenital di tempat lain Yang sering ditemukan adalah pada traktus genito urinarius 28%, kelainan jantung 74%, traktus gastrointestinal, misalnya atresia DPR esofagus 9% , atresia duodenum 7%, tulang, misalnya tulang radius tidak ada. Pemeriksaan khusus untuk kelainan anorektal a. Wanita Umumnya pada 80-90 % wanita dite- mukan fistula ke vestibulum vagina, hanya pada 10-20 % tidak ditemukan fistel. Golongan 1

1. Kloaka Pemisahan antara tr. urinarius, tr. genitalia dan traktus digestivus tidak terjadi. Evakuasi feses umumnya tidak sempurna sehingga perlu cepat dila kukan kolostomi. 2. Fistel vagina Mekonium tampak keluar dari vagina. Evakuasi feses bisa tidak lancar, sebaiknya cepat dilakukan kolos tomi. 3. Fistel vestibulum Muara fistel di vulva di bawah vagina. Umumnya evakuasi feses lancar selama penderita hanya minum susu. Evakuasi mulai terhambat saat penderita mulai makarn makanan padat. Kolostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal. 4. Atresia rekti Kelainan dimana anus tampak normal, tetapi pada pemeriksaan colok dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1-2 cm. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. 5. Tanpa fistel Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Golongan 2 1. Fistel perineum Terdapat lubang antara vulva dan tempat dimana lokasi anus normal. Dapat berbentuk anus anterior, tulang anus tampak normal, tetapi marka anus yang rapat ada di posteriornya. Umumnya menimbulkan obstipasi. 2. Stenosis ani Lubang anus terletak di lokasi normal, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidak lancar. Sebaiknya secepat mungkin lakukan terapi definitif 3. Tanpa fistel Udara < 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi.

b. Pemeriksaan pada laki-laki Perlu diperhatikan hal-hal seperti berikut: 1. Periineum: bentuk dan adanya fistel 2. Urine: dicari ada tidaknya butir- butir mekonium di urin. Dari kedua hal tersebut di atas pada anak laki-laki dapat dibuat golongan-golongan seperti berikut: Golongan 1 1. Fistel urine Tampak mekonium keluar dari orifisium uretra eksternum. Fistula dapat terjadi bila terdapat fistula baik ke uretra maupun ke vesika urinaria. Cara praktis untuk membedakan lokasi fistel ialah dengan memasang kateter urine. Bila keteter terpasang dan urine jernih, berarti fistel terletak di uretra yang terhalang kateter. Bila dengan kateter, urine berwarna hijau, berarti fistel ke vesika urinaria. Evakuasi feses tidak lancar, dan penderita memerlukan kolostomi segera. 2. Atresia rekti. Sama dengan wanita.

3. Perineum datar. Menunjukkan bahwa otot yang berfungsi untuk kontinensi tidak terbentuk sempurna. 4. Tanpa fistel Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Karena tidak ada evakuasi feses maka perlu segera dilakukan kolostomi. Golongan 2 1. Fistel perineum. Sama dengan wanita. 2. Membran anal.

Anus tertutup selaput tipis dan sering tampak bayangan jalan mekonium di bawah kulit Evaluasi feses tidak ada. Secepat mungkin sebaiknya dilakukan terapi definitif. 3. Stenosis ani. Sama dengan wanita. 4. Bucket handle (gagang ember) Daerah lokasi anus normal tertutup kulit yang berbentuk gagang ember. Evakuasi feses tidak ada. Perlu secepatnya dilakukan terapi definitif. 5. Tanpa fistel Udara < 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi feses, sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. B. Pada 10-20 % penderita tanpa fistula harus dilakukan pemeriksaan radiologis invertogram.1

2.7 Pemeriksaan Penunjang Invertogram/knee chest position. Invertogram adalah teknik pengambilan foto untuk menilai jarak puntung distal rektum terhadap tanda timah atau logam lain pada tempat bakal anus di kulit peritoneum. Sewaktu foto diambil, bayi diletakkan terbalik (kepala di bawah) atau tidur telungkup, dengan sinar horisontal diarahkan ke trokanter mayor. Selanjutnya diukur jarak dari ujung udara yang ada di ujung distal rektum ke tanda logam di perineum.8 Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan hubungan antara ujung distal rektum dengan perineum. Pasien dibiarkan dalam posisi kneechest selama 5-10 menit, kemudian dilakukan foto lateral. Apabila jarak rektum dan kulit <1 cm, maka disebut lesi letak letak rendah: bila >1cm disebut lesi letak tinggi.2

Gambar 3. Invertogram/knee chest position.

Gambar 4. Invertogram/knee chest position.

Prone cross-table lateral view Bayi letakkan dalam posisi genupektoral selama 3 menit menjaga mereka tengkurap dengan pinggul mereka tertekuk. Radiografi lateral proklusif yang diperoleh fokus lebih banyak pada seperti pada invertogram. Pandangan sisi melintang prona memiliki beberapa keuntungan, karena bayi merasa nyaman, sedangkan dalam invertogram membutuhkan belat atau bidai dan pita perekat sehingga bayi akan terus menangis karena sling mengikat puborektal dan, oleh karena itu dapat menipu terjadinya obliterasi rektum bagian bawah.3

Gambar 5. (A) Gulungan telah ditempatkan di bawah pinggul bayi untuk mengangkat pantat dan memungkinkan udara untuk bermigrasi secara superior ke ujung rektum. (B) X-ray lateral, Udara divisualisasikan jauh dari tulang ekor (panah).

MRI atau CT-scan

Computer tomography (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI) dari pelvis telah digunakan untuk visualisasi langsung otot-otot sfingter. Ini telah digunakan untuk evaluasi struktural otot dasar panggul dan hubungannya dengan kantong, baik untuk evaluasi sebelum dan sesudah operasi Lokasi yang tepat dari fistula dan hubungan dengan otot dasar panggul memberikan informasi penting mengenai pendekatan tersebut, apakah diperlukan pendekatan sagital atau pendekatan abdominal. Pencitraan MRI dan CT juga digunakan untuk mengevaluasi perkembangan struktural setelah prosedur yang berbeda dari MRA dan dapat membantu dalam membandingkan hasil antara prosedur yang berbeda. MRI dianggap lebih unggul daripada CT scan karena karakterisasi jaringan lunak yang sangat baik, pencitraan multiplanar dan kurangnya radiasi pengion.3 Selain itu, lakukan pemeriksaan lain karena anak den- gan malaformasi anorektal memiliki asosiasi dengan kelainan lainnya. Asosiasi VACTERL (vertebral, anal cardiac, tracheal-esophageal, renal, and limb) harus diselidiki pada setiap pasien dengan malaformasi anorektal.2

2.8 Penatalaksanaan 1. Tata Laksana Umum Tata laksana umum untuk anak dengan malformasi anorektal adlah sebagai berikut: a. Pasien dipuasakan . b. Cairan intravena, dapat diberikan kristaloid c. Tata laksana kondisi yang mengancam hidup seperti infeksi, hipotermi, dan lain-lain. Antibiotik spektrum luas dapat diberikan. d. Edukasi kepada keluarga pasien mengenai prosedur operasi beberapa tahap dan lama. adanya kemungkinan infeksi dan operasi be- rulang, terjadi neurogenic bladder, dan inkontinensia alvi pasca-operasi.2 2. Tata Laksana Operatif Pasien dengan kasus malaformasi anorektal dirujuk ke spesialis bedah anak untuk mendapatkan tata laksana definitif. Tata laksana operatif pada

bayi laki-laki dan perempuan berbeda bergantung kepada jenis dan atau letak lesi.2 Bayi Laki-laki a. Apabila pada pemeriksaan fisis didapatkan lesi letak rendah (fistula perineum, bucket handle. stenosis anal, anal membran, dan fistula midline raphe), kolostomi tidak diperlukan. Anak hanya memerlukan tindakan PSARP minimal. Pada tindakan ini dilakukan pemisahan rektum dan hanya otot sfingter eksternus yang dibelah. b. Apabila didapatkan pasien dengan flat bottom atau ada mekonium di dalam urine atau udara pada kandung kemih, kolostomi diperlukan sebelum operasi definitif. Empat sampai delapan minggu setelahnya, PSARP dapat dikerjakan. c. Apabila dari pemeriksaan klinis masih meragukan. invertogram dikerjakan. Apabila jarak kulit dan usus > 1 cm, kolostomi diperlukan sebelum PSARP.2 Bayi Perempuan a. Adanya kloaka pada bayi perempuan merupakan kondisi yang sangat serius dan diperlukan tindakan segera. Kolostomi, vesikostomi, dan vaginos- tomi mungkin dikerjakan. Apabila bayi tumbuh dalam keadaan baik, PSARVUP akan dikerjakan enam bulan kemudian. b. Pasien dengan fistula vagina/vestibular akan menjalani kolostomi dikuti dengan PSARP 4-8 minggu kemudian c. Pasien dengan fistula kutaneus/perineum menjalani minimal PSARP tanpa kolostomi pada masa neonatus sebagai terapi d. Pasien tanpa fistula yang tidak terhubung dengan genitalia atau perineum memerlukan invertogram.2

Gambar 6. Alogaritma Tata laksana Malformasi Anorektal pada Laki-laki (Pena, 1990)

Gambar 7. Alogaritma Tata laksana Malformasi Anorektal pada Perempuan (Pena, 1990)

2.9 Prognosis Prognosis bergantung dari fungsi klinis. Fungsi klinis yaitu dengan kontrol feses dan kebiasaan buang air besar, sensasi rektal dan soiling, kontraksi otot yang baik pada colok dubur. Evaluasi psikologis yaitu Fungsi kontinensi tidak hanya tergantung integritas atau kekuatan sfingter atau

sensasi saja, tetapi tergantung juga pada bantuan orangtua dan kerja sama serta keadaarn mental penderita.5

KESIMPULAN Malformasi anorektal (MAR) merupakan malformasi septum urorektal secara parsial atau komplet akibat perkembangan abnormal hindgut, allantois dan duktus Mulleri. Etiologi dari malformasi masih belum jelas dan kemungkinan multifaktorial. kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran. Pemeriksaan bayi baru lahir sangat perlu di lakukan salah satunya pemeriksaan anus dan pemeriksaan untuk kelainan lainnya. Malformasi anorektal terjadi dalam waktu 24-48 jam dengan gejala itu berupa Perut kembung, Muntah dan Tidak bisa buang air besar. Pemeriksaan penunjang di perlukan untuk menentukan tindakan operatif selanjutnya. Tata laksana operatif pada bayi lakilaki dan perempuan berbeda bergantung kepada jenis dan atau letak lesi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Lokananta I, Rochadi. Malformasi Anorektal. Faculty of Medicine Gadjah

Mada University. Yogyakarta. 2016;22(58) Diaskes tanggal 24 Maret 2019 (http://ejournal.ukrida.ac.id/ojs/index.php/Ked/article/download/1265/1382). 2. Tanto C, Budianto IR. Malformasi Anorektal. Kapita Selekta kedokteran. Edisi 4. Jilid I. Jakarta. Media Aesculapius; 2014.

3. Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. J Indian Assoc

Pediatr

Surg.

2015;20(1):10-5.

Diaskes

tanggal

24

Maret

2019

(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4268748/). 4. Tanto C, Budianto IR. Malformasi Anorektal. Kapita Selekta kedokteran. Edisi 4. Jilid I. Jakarta. Media Aesculapius; 2014. 5. Staf pengajar bagian ilmu bedah. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta. Binarupa Aksara Publisher ; 2010. 6. Faradilla N, Damanik RR, Mardhiya WR. Anestesi pada tindakan posterosagital anorektoplasti pada kasus malformasi anorektal. Faculty of Medicine University of Riau. Pekanbaru ; 2009. Diaskes tanggal 24 Maret 2019(https://s3.amazonaws.com/academia.edu.documents/54592170/malform asi_anorektal_fil). 7. Miglani RK, Murthy D. Anorectal Anomalies in Adults-Laparoscopic Management and Review of Literature. Indian J Surg (July–August 2012) 74(4):301–304.

Diaskes

tanggal

24

Maret

2019

(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3444603/pdf/12262_2011_ Article_394.pdf). 8. Sjamsuhidayat, de jong. Buku ajar Ilmu Bedah. Edisi 3. Jakarta. EGC; 2010