Askep Talasemia

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis Hb yang ditandai dengan ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. Thalasemia diwariskan sebagai sifat kodominan autosomal. Bentuk heterozigot (Thalasemia minor atau sifat thalasemia) mungkin asimptomatik atau bergejala ringan. Bentuk homozigot, thalasemia mayor, berkaitan dengan anemia hemolitik yang berat.

HbA adalah suatu tetrameter yang terdiri atas dua rantai alpha dan dua rantai beta. Rantai alpha dikode oleh dua gen alpha globin, yang terletak beriringan dikromosom 11. Sebaliknya rantai beta dikode oleh sebuah gen beta globin yang terletak pada kromosom 16.

KLASIFIKASI THALASEMIA SECARA KLINIS DAN GENETIS Tatanama Klinis

Genotipe

Penyakit

Genetika Molekular Thalasemia β Thalasemia mayor

Thalasemia βo Parah, memerlukan

homozigot (βo/βo); transfusi darah Thalasemia β+ secara berkala homozigot (β+/β+)

jarang pada βo/βo Defek pada pemrosesan

transkripsi, atau translasi mRNA β globin Thalasemia minor

βo/β

Asimptomatik

Delesi gen yang

β+/β

dengan anemia;

ditemukan kelainan SDM Thalasemia α Silent carrier

-α/αα

Asimptomatik;

-α/αα (Asia)

Asimptomatik;

tidak tampak kelainan SDM Sifat thalasemia-α -α/-α (Afrika

seperti thalasemia

kulit hitam)

minor

Penyakit HbH

Terutama

delesi gen

-/-α

Anemia berat,

-/-

Letal in utero

Tetramer β globin (HbH)terbentuk di SDM Hidrops fetalis

Thalasemia dibagi menjadi 2 yaitu thalasemia-α dan thalasemia-β. Pada thalasemia-β dapat diklasifikasikan menjadi dua kategori: 1. Thalasemia βo, berkaitan dengan ketiadaan total rantai β-globin pada keadaan

homozigot 2. Thalasemia β+, ditandai dengan penurunan (tetapi masih dapat dideteksi)

sintesis β-globin pada keadaan homozigot

Talasemia β Talasemia beta dikklasifikasikan menjadi 2 kategori: talasemia yang berikatan dengan ketiadaan total rantai beta globin pada keadaan homozigot dan kondisi pasien parah yang memerlukan transfuse secara berkala, dan talasemia yang ditandai dengan penurunan beta globin pada keadaan heterozigot pada talasemia ini sifat penyakitnya asimtomatik dengan anemia ringan atau tanpa anemia dan ditemukan kelainan SDM. Penentuan sekuensi beta globin yang berhasil di klona dan diperoleh dari pasien talasemia berhasil mengungkapkan lebih 100 mutasi penyebab talasemia talasemia β0 atau β+. Berbeda dengan talasemia alpha yang disebabkan oleh delesi gen.

Patologi thalasemia β ada di lampiran

Talasemia α Thalasemia-α sebagian besar disebabkan oleh delesi lokus gen α-globin. Rantai alpha yang tidak berpasangan membentuk agrerat tak larut yang mengendap di SDM. Badan sel ini merusak membrane sel, mengurangi plastisitas, dan menyebabkan SDM rentan terhadap fagositosis oleh system fagosit mononukleus. Yang tidak terjadi tidak saja kerentanan SDM matur terhadap destruksi premature, tetapi juga kerusakan sebagian besar eritroblas di dalam sumsum tulang karena adanya badan inklusi yang merusak membrane. Destruksi SDM intramedula ini menimbulkan efek merugikan lainnya: peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan yang berlebihan sehingga pasien kelebihan zat besi. Karena terdapat 4 gen α-globin fungsional, terdapat empat derajat kemungkinan thalasemia-α, didasarkan pada hilangnya satu sampai empat gen αglobin dari kromosom. Apabila tiga gen alpha globin hilang, terdapat kelebihan relatif beta globin atau rantai alpha globin lainnya. Kelebihan beta globin membentuk tetramer beta 4 dan gamma 4 yang relatif stabilyang masing-masing dikenal sebagai HbH dan Hb Bart. Tetramer ini tidak terlalu merusak membran dibandingkan dengan alpha globin bebas. Oleh karena itu, anemia hemolitik dan eritopoisis yang inefektif cenderung lebih ringan pada talasemia alpha daripada talasemia beta. Sayangnya, HbH dan Hb Bart memiliki

afinitas yang terlalu tinggi terhadap O2 sehingga keduanya kurang efektif untuk menyalurkan O2 ke jaringan.

Treatment thalasemia: 1.

Transfusi diberikan untuk mempertahankan kadar Hb

2.

manfaat transfuse ekspansi bone narrow meminimalkan dilatasi cardiac dan

osteoporosis. Pemberiannya 15-20 ml/kg berupa packed cells diberikan bersama 4-5 minggu 3.

cross maching menjaga agar tidak terjadi alloimunisasion dan mencegah

terjadinya reaksi transfuse 4. penggunakan packed RBc yang fress sangat mungkin, tapi dengan menggunakan meticoulos care dan febrile reacsion. Semua hal diatas bisa diminimalkan dengan memberikan transfuse berupa frozen blood atau leukosit poor red blodd cell preparation dan juga dengan bemperian antipiretik. 5.

Hemosidorosis dapat terjadi setelah transfuse karena setiap 500 ml darah

yang di transfusi mengandung 200 mg besi yang akan menuju jaringan, penumpukan besi tidak dapat ditoleransi tubuh dan harus dikeluarkan oleh obat. 6.

hemosidosis dapat dikurangi dengan penggunaan iron- chelating drugs

contoh deferoxamin atau deferseral. Cara kerja obat ini dengan membuang dengan mengekskresikan lewat urin. Dalam pemberian obat ini harus tetap mempertahankan kadar darah tinggi. Pemberiannya dengan subkutan 8 sampai 12 jam menggunakan 7. splenomegali biasanya disebabkan hipertransfusi hal ini karena hasil ekstra medullary eritropoesis, terapinya biasanya splenoktomi jika oragannya besar atau sekundari hipersplenisme. 8. efek samping dari splenoktomi biasanya sepsis dan tambah berat penyakitnya. Biasanya pemberian ketika terjadi peningkatan transfuse biasanya melebihi 240 ml/tahun.

9. pemberian imunisasi hepatitis B dan hematococal, vaksin polisakarida dibutuhkan. 10.

terapi yang paling baik adalah transplantasi bone narrow angka kesuksesannya

meningkat.

Keterangan 1)a. Reaksi hemolitik 1. Tipe yang paling parah, tapi jarang: menggigil dan gemetar 2. ketidakcocokan darah: demam 3. ketidakcocokan pada transfusi multifel: •

nyeri pada area tusukan jarum dan sepanjang jalar vena

•

mual/muntah

•

sensasi sesak di dada

•

urin kemeraha atau hitam

•

sakit kepala

•

nyeri panggul

•

tanda progresif syok/gagal ginjal b. Reaksi demam 1.

Antibodi leukosit atau trombosis: demam

2.

Antibodi protein plasma : Mengigil

c. Reaksi alergi 1. Resipien bereaksi terhadap alergen dalam darah : urticaria, kemerahan pada wajah, mengi asmatif dan edema laring, overload sirkulasi d. Overload sirkulasi 1. transfusi terlalu cepat (bahkan dalam jumlah kecil sekalipun) : nyeri prekordial, dipsneu, rales, sianosis, batuk kering 2. kelebihan jumlah darah yang ditransfusi (bahkan jira lambat sekalipun) : vena leer distency

e. Emboli udara 1. Dapat terjadi bila darah ditransfusikan di bawah tekanan: kesulitan bernafas yang tiba-tiba, nyeri tajam di dada, ketakutan f. Hipotermia

: menggigil, suhu rendah, frekuensi jantung tidak teratur,

kemungkinan henti jantung g. Gangguan elekrolit 1. hiperkalemia (pada transfusi masif atau pada pasien dengan masalah ginjal) : mual, muntah, kelemahan otot, paraliksis flaksid, parestesia extremitas, bradikardi, ketakutan, henti jantung Reaksi lambat Penularan infeksi •

hepatitis

•

HIV

•

Malaria

•

sífilis

•

Bakteri atau virus

•

dll

Diagnosa keperawatan

:

Risiko cedera berhubungan dengan jumlah hemoglobin yang abnormal, penurunan jumlah oksigen, dan respon dari transfusi.

DO •

Dispnea

•

Kelelahan, sakit kepala dan palor

•

Peningkatan nadi

•

Sianosis

Hasil yang diharapkan: Anak akan menghindari situasi pengurangan kebutuhan oksigen jaringan dan menadekuatkan oksigenasi jaringan

Intervensi •

Jelaskan pada pasien untuk

Rasional •

meminimalisasi komplikasi dengan penggunaan fisik dan control emosi stress •

Mencegah infeksi

•

Anjurkan untuk menghindari

Untuk menghindari peningkatan kebutuhan oksigen

•

Untuk mencegah penurunan oksigenasi

lingkungan yang sedikit oksigen (tempat ketinggian, pesawat) Diagnosa Keperawatan: Perubahan tumbuh kembang berhubungan dengan penurunan kemampuan fisik yang disebabkan oleh kelainan hematology dan efek penyakit dan terapi.

DO: -

Perubahan pertumbuhan fisik:

a.

Timbulnya bercak di kulit

b.

Klien terlihat lelah

c.

Klien membutuhkan bantuan untuk memenuhi kebutuhan dasarnya

d. Pada usia remaja terjadi pubertas yang terhambat atau tidak terjadi (menstruasi yang terhambat, tidak tumbuh payudara)

e. Klien jarang bermain dengan teman sebayanya karena harus menjalani terapi dan sering kelelahan f.

Klien malas ke sekolah karena klien mengalami hambatan kognitif disebabkan

kekurangan Hb -

Ketidakmampuan melakukan keterampilan-keterampilan

-

Afek datar

-

Klien tampak pucat

-

Sering mengalami sinkope

Kriteria Hasil: Anak akan menunjukan adanya peningkatan dalam perilaku social, kognitif, aktivitas motorik sesuai kelompok usianya.

Intervensi

Rasional

Kaji factor penyebab dan factor

Mengetahui sebab adanya perubahan

penunjang:

pertumbuhan dan perkembangan dan factor penunjang yang dapat

-

kurang pengetahuan orang tua

-

penyakit kronis

-

konflik orang tua dan anak

-

perubahan lingkungan

memperberat kondisi klien

Setiap tahap perkembangan mempunyai tugas perkembangan yang

Ajari orang tua tentang tugas-tugas perkembangan sesuai dengan usia dan berbeda-beda untuk itu orang tua harus memahami tahap dan tugas tumbuh informasi pedoman bagi orang tua

kembang anak sesuai usia

Agar hasil yang di dapat akurat karena pada penyakit kronik banyak factor

Secara hati-hati kaji tingkat yang mempengaruhi factor penmyebab perkembangan anak pada semua area keterlambatan tersebut fungsi dengan menggunakan alat pengkajian khusus (miss, DDST)

Biasakan anak tetap melakukan tugas Berikan kesempatan anak yang sakit untuk melaksanakan tugas perkembangan sesuai dengan usia.

Contoh intervensi pada tahap pertumbuhan remaja dengan thalasemia: -

sering berbicara dengan anak

tentang perasaan, ide-ide, perhatian akan kondisi dan perawatannya -

berikan kesempatan untuk

berinteraksi dengan anak yang lain yang seusia di bangsal atau unit

perkembangannya (mis: bermain dengan teman sebayanya). Hal ini akan membuat anak hidup normal seperti anak yang lainnya.

identifiksi minat atau hobi yang dapat di dukung dengan sarana yang ada dan dukung untuk melakukan hal tersebut setiap hari -

biarkan rutinitas rumah sakit

sesuai jadwal anak-anak gunakan pakaian dengan pakaiannya sendiri jika memungkinkan -

libatkan dalam pembuatan

keputusan tentang perawatannya berikan kesempatan untuk terlibat pada berbagai kegiatan (missal, membaca, video game, nonton film) anjurkan orang tua, saudara kandung dan teman-teman sebayanya untuk mengunjungi langsung atau melalui telepon.

Diagnosa Keperawatan: Intoleransi aktivitas berhubungan dengan kelemahan umum,penurunan oksigen ke jaringan. DO: 1. kadar Hb turun 2. hipoksia 3. pucat 4. pusing 5. kunang-kunang 6. berkeringat 7. keletihan (lemas, postur loyo, gerakan lambat)

8. sinkop

No

Intervensi keperawatan

Rasional

1

Observasi adanya tanda kerja fisik (takikardi, Untuk merencanakan palpitasi, takipnea, dispnea, napas pendek, istirahat yang tepat hiperpnea, sesak napas, pusing, kunangkunang, berkeringat) dan keletihan

2.

Pertahankan posisi fowler- tinggi

Untuk pertukaran udara yang optimal

3.

Beri oksigen suplemen

Untuk meningkatkan oksigen ke jaringan

4.

Ukur tanda vital selama periode istirahat

Untuk meningkatkan nilai dasar perbandingan selama periode aktivitas

5.

Antisipasi dan bantu dalam aktivitas kehidupan Untuk mencegah sehari-hari yang mungkin diluar batas toleransi kelelehan anak

6.

7.

Beri aktivitas bermain pengalihan yang

Untuk mencegah

meningkatkan istirahat dan tenang

kebosanan dan menarik diri

Rencanakan aktivitas keperawatan

Untuk memberikan istirahat yang cukup