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INVESTIGACIÓN GENETICA: Tema: TALASEMIA Autores:

Lisbeth Cevallos, Ariel Verdezoto, Vanessa Silva, Isabel Chagmana

Fecha de terminación: 31 de junio de 2017 Resumen: La talasemia apareció en el año de 1987 en países asiáticos y europeos y desde aquel entonces se ha tratado de buscar un mejor tratamiento, varios autores han investigado las causas y consecuencias que pueden conllevar esta enfermedad desde lo genético hasta factores tanto ambientales como económicos; definiéndola como una enfermedad genética provocada por la alteración de la síntesis de las cadenas de hemoglobina. Palabras clave: Talasemia, hemoglobina, globina, herencia, anemia, alteración, deformidad, insuficiencia, fatiga.

1- Introducción La talasemia es un grupo heterogéneo de alteraciones en la cual, la hemoglobina esta reducida como resultado de una síntesis anormal o defectuosa de una o más cadenas de globina, esta patología presenta un carácter hereditario, ocasiona la destrucción de los glóbulos rolos que conlleva a una anemia. De acuerdo a la cadena de globina afectada existen dos tipos de Talasemia comunes que son la Talasemia Alfa y la Talasemia Beta. Según estudios recientes se demostró que el 7% de la población puede ser portadora de alteraciones de la hemoglobina. Además, se diseminaba por medio de la migración en áreas endémicas. En los últimos tiempos han existido muchos avances en el campo de la medicina lo cual ha permitido mejorar la condición de vida del paciente debido que se han encontrado nuevas formas de

tratar la enfermedad. A la cabeza de esta lucha, la Federación Internacional de Talasemia.

2- Marco teórico 2.1 Etiología e incidencia de la enfermedad de la Talasemia Según Thompson (2008) “Define a las talasemias como anemias autosómicas recesivas causada por la síntesis deficiente de alfa y beta globina.” Pg.310 Por esta razón si existe un caso con síntesis deficiente de alfa globina el tipo de talasemia será alfa talasemia; y si sucede el caso contrario, es decir, que exista un caso con síntesis deficiente de beta globina será una beta talasemia. En la Talasemia va haber una producción inadecuada de

hemoglobina y una acumulación de globina; por lo que provoca alteraciones entre las cuales tenemos una hipocromía y micrositosis por la producción inadecuada de hemoglobina y una eritropoyesis ineficaz y anemia hemolítica por la acumulación de subunidades de globina. 2.2 Clasificación de las Talasemias 2.2.1 Alfa talasemias: Existen cuatro genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad Alfa talasemias se producen por la deleción o pérdida total de un gen. Cuando hay solo una pérdida en un solo gen alfa: el paciente no presenta manifestación clínica. Cuando hay pérdida de dos genes alfa: produce un cuadro denominado talasemia menor tampoco presenta problemas de salud graves, pero en este caso los individuos padecen una ligera anemia Perdida de tres genes alfa: constituye la denominada enfermedad de Hb H, esto produce anormalidades en los glóbulos rojos sus glóbulos rojos son de menor tamaño tienen un cuadro clínico de anemia hemolítica de intensidad. Perdida de cuatro genes alfa: produce la muerte del feto durante la gestación o después del parto 2.2.2 Beta talasemia:

Tenemos talasemias intermedia y mayor: 2.2.2.1Beta Talasemia Intermedia. El paciente sufre de una anemia leve y alteraciones óseas condición médica en la cual las personas han heredado de ambos padres un gen beta afectado, y muestran síntomas clínicos más leves que los de la talasemia mayor. Presentan síntomas entre los 2-6 años de edad. Tanto en el crecimiento y el desarrollo físico son lentos en comparación a lo normal, pueden mantener una buena calidad de vida sin depender de las transfusiones regulares Mantienen niveles de hemoglobina entre 6-9g/dl y pueden no necesitar transfusiones regulares de sangre, pero sus complicaciones no son tan graveas como la beta talasemia mayor. En los casos menos severos, pueden no demostrar ningún síntoma en la niñez hasta que son adultos, muestra una leve anemia (Hb: 8-10g/dl) y que ocasionalmente o nunca puedan requerir transfusiones. 2.2.2.1Beta Talasemia Homocigota O Mayor también se le puede llamar Anemia De Cooley. - Si existe dos genes mutados, tendrá síntomas de anemia hereditaria graves que a menudo se desarrollan en los primeros meses de vida, habitualmente entre el tercer y octavo mes, siendo la forma más grave anemia congénita, esta anemia consiste en las mutaciones genéticas beta, debido a que se producen una cantidad nula o muy escasa de cadenas beta.

Los pacientes con esta enfermedad no pueden fabricar suficientes glóbulos rojos y necesitan transfusiones de sangre. Pero si pueden ser tratados con trasplante de médula ósea. 2.3 Descubrimiento Talasemia fue descubierta por Richard Roberts en el año de 1997. Se puede decir que empezaron europeos y asiáticos. El primer caso que se presento fue en Japón en una habitante de una Isla al sur de dicho país. El Profesor Frank Grosveld en 1987, descubrió la familia de genes de globina β (LCR – locus control región)” que significa la “región de control de locus. En la cual se pudo encontrar que la unión del LCR con una unidad genética de globina β permite la activación del gen en forma eficiente y reproducible y le permite producir un nivel de proteína de globina β suficientemente elevado como para ser de beneficio terapéutico, si se reproduce en un contexto de tratamiento genético (Levings y Bungert, 2002; Stamatoyannopoulus, 2005)

2.4 Síntomas Dentro de los síntomas más significativos en los pacientes van a presentar deformidad de los huesos faciales es decir deformidades oseas en la cara; fatiga y debilidad, piel pálida y amarillenta insuficiencia del crecimiento o crecimiento lento, dificultad para respirar y dentro de algunos casos tenemos hinchazón abdominal y la orina va hacer de color. La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé

nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida. oscuro. 2.5 Factores de riesgo Dentro de los factores de riesgo tenemos los antecedentes familiares ya que según estudios se transmite por medio de la herencia genética es decir de padre ha hijos y existiría una mayor probabilidad que se de esta enfermedad si en la familia existen casos de talasemia. Otro de los factores seria según la descendencia como personas de origen Mediterráneo, Africano, De Oriente Medio, Indio, Chino y Sureste Asiático. 2.6 Tratamiento El tratamiento para la talasemia puede darse según varios factores como las condiciones de vida del paciente tanto en lo económico y la gravedad en la que se encuentre. En la mayoría de casos graves se le hace una transfusión sanguínea, pero indicándole al paciente que no puede ingerir ni administrarse suplementos de hierro ya que las trasfusiones se le realizan para eliminar todo el hierro que se encuentra en el paciente, se puede administrar suplementos de folato conocido también como haciendo fólico, porque puede este puede ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos pero sanos. El trasplante de medula o de células madre puede ayudar a reemplazar las células dañadas con las saludables de un donante en especial si es una familia

compatible, pero el trasplante podría ayudar especialmente a niños. 2.7 Complicaciones Esta enfermedad puede conllevar varios problemas de salud como una insuficiencia cardiaca y problemas hepáticos dependiendo si la persona se encuentra inmunodeprimida, El Bazo cuando hay presencia de talasemia puede hacer que trabaje más de lo normal y llevar a su dilatación hasta el grado de extirparlo, los problemas óseos puede deformar tanto en el rostro o el cráneo, inclusivamente pueden provocar una osteoporosis leve, si existe demasiado hierro presente en sangre causa daños en el corazón, hígado, o sistema endocrino.

3- Discusión En la talasemia podemos discutir que es una enfermedad hereditaria que afecta a la síntesis de las cadenas de globina, en la cual provoca daño a órganos importantes, según la gravedad de la misma. Según Thompson la talasemia es una afectación en la síntesis deficiente de alfa y beta globina; y su incidencia es del 7%. Pero este autor debería profundizar desde sus inicios y su evolución clínica para su mejor comprensión en el ámbito de la medicina para el estudiante.

4- Conclusiones La talasemia es una enfermedad en la cual se da una síntesis deficiente de globina; ya sea de globina alfa o de globina beta; y en donde la hemoglobina se va a encontrar reducida. Destruye glóbulos rojos por lo que conlleva a una anemia. Es una patología de carácter

hereditario; por lo que si en una familia existe un individuo con esta patología, aumenta el riesgo de padecer ésta enfermedad. 5- Bibliografía  Genetesta.Medical genética información resourse (debate online). University of Washington, Searde, 1993-2006. Updated weekly. http://www.genetest.org  Thompson y Thompson Genética En Medicina. R.L Nussbaum, R.R Mclnnes, H.F. Willard. 7ma Edición; 2008 p. 310-311.  Rafael Oliva, Fráncica B, Josep O, Joan C. Genética Médica. Edicions de la universidad de Barcelona; 2008.  Benjamín A. Pierce. Genética un enfoque conceptual.3ra ed. Editorial Medica Panamericana; 2009.  Federación Internacional de Talasemia. Lineamientos Para El Manejo Clínico De La Talasemia 2da ed. 2008. [citado 30 Jun 2017]. Disponible en: http://www.paho.org/hq/index.p hp?option=com_docman&task= doc_view&gid=22315&Itemid= 270.  Abreu Susana. La β talasemia. Pasado presente y perspectivas futuras. Vol. 3 No 2: 57-58; 2008. [citado 30 Jun 2017]. Disponible en:

http://www.sah.org.ar/revista/nu meros/vol3-n2-57-58-.pdf