Talasemia Minor

Talasemia Minor Sinónimos: Beta Talasemia en Heterozigosis Beta Talasemia Minor Leptocitosis Hereditaria Minor

Código CIE-9-MC: 282.4 Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: La talasemia minor o Beta talasemia minor es una enfermedad rara de la sangre, que pertenece al grupo de las talasemias. Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material genético) totales o parciales de los genes de las cadenas alfa de la globina, que es una proteína que forma parte de la hemoglobina (Hb) y su fundamental misión es la de transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre. En general las cadenas de globina que sintetizan los hematíes talasémicos son estructuralmente normales. Los genes de la talasemia se hayan muy difundidos y se cree que de todas las enfermedades genéticas del ser humano, éstas son las más prevalentes (prevalencia es el número de casos de una enfermedad en una población). Se conocen unas 100 mutaciones distintas que producen diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) talasémicos; muchos de los cuales, sólo se dan en determinadas regiones. Se distribuyen principalmente en el litoral mediterráneo, gran parte de Africa, Oriente Medio, subcontinente Indio y Sudeste Asiático, donde en algunas zonas hasta el 40% de la población tiene uno o más genes talasémicos. Las zonas geográficas donde la talasemia es prevalente guardan íntima relación con las regiones donde el paludismo fue inicialmente endémico (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos paises, por influencia de una causa determinada). La mayoría de las alfa-talasemias se explican por deleción de los genes que regulan la síntesis de la alfa-globina. En las personas normales existen 4 genes para la alfa globina, que originan 4 tipos o formas clínicas diferentes de alfa

talasemia, según la deleción afecte a 1, 2, 3 o 4 de estos genes. La deleción de un solo gen conlleva el ser portador oculto de la enfermedad; en este caso no se observa más que una leve microcitosis (glóbulos rojos inmaduros de diámetro más pequeño de lo habitual) en la sangre y están asintomáticos. Se considera que un 25% de los norteamericanos de raza negra son portadores ocultos de esta enfermedad. La deleción de dos genes conlleva a la existencia de una anemia microcítica leve, lo que se llama “rasgo talasémico”, en los recién nacidos pueden detectarse pequeñas cantidades de un tipo especial e inestable de Hb, la Hb Barts, que desaparece pasado el primer mes de la vida. La deleción de tres genes conlleva a la formación de un tipo especial y muy inestable de Hb, la Hb H. Que da lugar igualmente a una anemia microcítica leve. La deleción de cuatro genes es la forma más grave. La ausencia de la síntesis de cadenas alfa es completa y la Hb es en su mayoría Hb Barts, que tiene mucha afinidad por el oxígeno y por tanto lo cede mal a los tejidos, lo que da lugar a una hipoxia grave. Además los niños que padecen este tipo de alfa talasemia, que son casi exclusivamente de origen asiático, tienen otro tipo de Hb, la Hb Portland, que es la que permite un mejor aporte de oxígeno a los tejidos. La mayoría de estos niños, nacen muertos o bien mueren a las pocas horas, tienen un hidrops (hinchazón generalizada del feto) fetal grave con insuficiencia cardiaca congestiva y edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular) masivo generalizado. Los que logran sobrevivir, precisan transfusiones constantes. La talasemia minor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia de un aumento marcado en Hb inestables, del tipo de Hb H y Hb Barts, en los hematíes. Esta enfermedad no suele precisar ningún tipo de tratamiento, sin embargo es frecuente que las formas menores se confundan con anemias ferropénicas (anemia por falta de hierro), por lo que se tratan con suplementos de hierro, que no están indicados. En la forma grave, que si precisa tratamiento transfusional, también puede estar indicado, en ocasiones y según los casos, el trasplante de médula ósea, la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) y los quelantes del hierro. Como complicaciones a largo plazo del tratamiento transfusional se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

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