Anomalii Cromozomiale.pdf

STUDIUL STUDIUL ANOMALIILOR ANOMALIILOR CROMOZOMIALE CROMOZOMIALE

DEFINIŢIE: DEFINIŢIE: oo Anomaliile Anomaliile

cromozomiale cromozomiale reprezintă reprezintă modificări modificări ale ale numărului numărului şi şi structurii structurii normale normale ale ale cromozomilor. cromozomilor.

CLASIFICAREA ANOMALIILOR CROMOZOMIALE CRITERIU Momentul aparitiei

Modul de afectare al materialului genetic

TIPUL DE ANOMALIE CONSTITUTIONALA DOBANDITA NUMERICA -poliploidii -aneuploidii STRUCTURALA -echilibrate -neechilibrate DISOMIE UNIPARENTALA

Numarul de celule afectate

OMOGENA IN MOZAIC

Tipul de cromozom afectat

Autozomala / Gonozomala

Tipul de celule afectate

Somatica / Germinala

3

ANOMALII ANOMALII CROMOZOMIALE CROMOZOMIALE DE DE NUMĂR: NUMĂR: oo

DEFINIŢIE: DEFINIŢIE:

oo

CLASIFICARE: CLASIFICARE:

oo

Orice Orice abatere abatere de de la la numărul numărul normal normal de de cromozomi cromozomi ai ai unei unei celule. celule.

oo

Poliploidie; Poliploidie; Aneuploidie; Aneuploidie; Mozaicuri Mozaicuri cromozomiale. cromozomiale.

oo oo

POLIPLOIDIA: POLIPLOIDIA: oo

Definiţie: Definiţie:

oo

Exemple: Exemple:

oo

Prezenţa Prezenţa supranumerară supranumerară aa unor unor seturi seturi complete complete de de cromozomi cromozomi într-o într-o celulă. celulă.

oo

Triploidia Triploidia Tetraploidia Tetraploidia

oo

Triploidia: Triploidia: oo

Definiţie: Definiţie: prezenţa prezenţa în în plus plus aa unui unui set set haploid haploid de de cromozomi cromozomi (n) (n) întrîntroo celulă celulă somatică somatică umană umană (2n), (2n), adică adică 3n 3n cz.=69 cz.=69 cz. cz.

oo

Cariotip: Cariotip: 69,XXX; 69,XXX; 69,XXY; 69,XXY; 69,XYY; 69,XYY;

Triploidia: Triploidia: o

Frecvenţa:

o

Cauze:

o

1/10.000 nounăscuţi 15% avorturile spontane

o

Dispermia; Formarea unui gamet diploid.

o

o

INCOMPATIBILĂ CU VIAŢA!

Tetraploidia: Tetraploidia: o

Definiţie: prezenţa a 4 seturi haploide de cz. într-o celulă somatică, adică 4n cz.= 92 cz.

o

o

Cauze:

o

Defecte ale primei diviziuni mitotice a zigotului; Fuziunea a doi zigoţi diploizi.

o

Cariotip: 92,XXXX, 92,XXXY, 92,XXYY, 92,XYYY

INCOMPATIBILĂ CU VIAŢA!

ANEUPLOIDIA: ANEUPLOIDIA: o

Definiţie: multiplicarea inexactă a numărului de cromozomi din nucleul unei celule.

ANEUPLOIDIA: ANEUPLOIDIA: oo

Nulisomia: Nulisomia: absenţa absenţa ambilor ambilor cz cz dintr-o dintr-o

oo

Monosomia: Monosomia: absenţa absenţa unui unui singur singur cz cz dintr-o dintr-o

oo

Trisomia: Trisomia: prezenţa prezenţa unui unui cz cz in in plus plus intr-o intr-o

pereche pereche (2n-2); (2n-2);

pereche pereche (2n-1); (2n-1);

pereche pereche (2n+1); (2n+1);

Tetrasomia Tetrasomia (2n+2); (2n+2); oo Pentasomia Pentasomia (2n+3). (2n+3). oo

ANEUPLOIDIA: ANEUPLOIDIA: oo

Completă Completă -- un un întreg întreg cromozom cromozom lipseşte lipseşte sau sau este este supranumerar; supranumerar;

oo

Parţială Parţială

oo

Omogenă Omogenă

oo

În În mozaic mozaic –– coexistă coexistă la la acelaşi acelaşi organism organism linii linii

–– numai anumite segmente numai anumite segmente cromozomiale cromozomiale lipsesc lipsesc sau sau sunt sunt in in exces exces intr-o intr-o pereche; pereche; –– toate toate celulele celulele organismului organismului au au acelaşi acelaşi tip tip de de aneuploidie aneuploidie

celulare celulare normale normale şi şi linii linii celulare celulare aneuploide. aneuploide.

ANEUPLOIDIA: ANEUPLOIDIA: o

Cauze:

o

Nondisjuncţia meiotică sau mitotică (nesepararea cromozomilor omologi sau neseparea cromatidelor surori în timpul anafazei)

NONDISJUNCŢIA NONDISJUNCŢIA ŞI ŞI CONSECINŢELE CONSECINŢELE EI EI see fig 8.21 see fig 8.21

MOZAICUL MOZAICUL CROMOZOMIAL: CROMOZOMIAL: o

Definiţie:

o

Cauza:

o

Prezenţa la acelaşi individ a două sau mai multe linii celulare diferite cromozomial.

o

Nondisjuncţia cromatidelor surori în diviziunile mitotice postzigotice.

ANOMALII ANOMALII CROMOZOMIALE CROMOZOMIALE DE DE STRUCTURĂ: STRUCTURĂ: oo

DEFINIŢIE: DEFINIŢIE:

oo

Totalitatea Totalitatea modificărilor modificărilor ce ce interesează interesează strucura strucura normală normală aa unuia unuia sau sau aa mai mai multor multor cromozomi. cromozomi.

oo

TIPURI: TIPURI: DELEŢIA; DELEŢIA; DUPLICAŢIA; DUPLICAŢIA; INVERSIA; INVERSIA; TRANSLOCAŢIA; TRANSLOCAŢIA; CROMOZOMI CROMOZOMI INELARI; INELARI; IZOCROMOZOMI; IZOCROMOZOMI; CROMOZOMI CROMOZOMI DICENTRICI. DICENTRICI.

Deleţia Deleţia (del): (del): o

Definiţie:

o

Piederea unui fragment dintr-un cromozom ca urmare a ruperii braţului cromozomial.

o

Clasificare:

o

Terminală; Intercalară.

o

Deleţie Deleţie intercalară intercalară pe pe braţul braţul qq al al cromozomului cromozomului din din stânga stânga imaginii imaginii între între cele cele două două săgeţi săgeţi

Duplicaţia Duplicaţia (dup): (dup): o

Definiţie:

o

Prezenţa in exces a unui fragment cromozomial.

o

Clasificare:

o

Directă (în tandem); Inversă (în tandem invers).

o

Inversia Inversia (inv): (inv):

o

Definiţie:

o

Consecinţa apariţiei unei duble rupturi pe acelaşi braţ cromozomial sau a câte unei rupturi pe fiecare braţ cromozomial, rotirea cu 1800 a fragmentului cuprins între cele două puncte de ruptură şi alipirea lui la nivelul aceluiaşi cromozom.

o

Clasificare:

o

Paracentrică; Pericentrică.

o

ANOMALII ANOMALII CROMOZOMIALE CROMOZOMIALE DE DE STRUCTURĂ STRUCTURĂ –– del, del, dup, dup, inv inv

Translocaţia Translocaţia (t): (t): o

Definiţie: rearanjarea structurală care apare în urma transferului de segmente cromozomiale între cromozomi neomologi.

o

Clasificare:

o

Reciprocă; Robertsoniană (fuziunea centrică); Inserţională.

o

o

Translocaţia Translocaţia reciprocă: reciprocă: o o

o o

Balansată: Implică 2 cz. neomologi care suferă câte o ruptură pe unul dintre braţe iar segmentele cromozomiale se schimbă între ele. Nebalansată: Prin schimbul de segmente cz. se poate pierde sau câştiga material genetic.

Translocaţia Translocaţia robertsoniană: robertsoniană: oo

Implică Implică numai numai cromozomii cromozomii acrocentrici; acrocentrici;

oo

Rupturile Rupturile cz cz apar apar numai numai în în regiunea regiunea centromerului centromerului la la ambii ambii cromozomi cromozomi acrocentrici; acrocentrici;

oo

Fragmentele Fragmentele cz cz acentrice, acentrice, care care corespund corespund braţelor braţelor scurte scurte se se pierd, pierd, iar iar braţele braţele lungi lungi ale ale celor celor doi doi cz cz acrocentrici acrocentrici fuzionează fuzionează înîn regiunea regiunea centromerică, centromerică, rezultând rezultând un un singur singur cromozom. cromozom.

Translocaţia Translocaţia robertsoniană robertsoniană

Translocaţie Translocaţie reciprocă reciprocă

Translocaţia Translocaţia inserţională: inserţională: o

Implică doi cromozomi pe braţele cărora apar trei rupturi: două pe braţul unui cromozom şi una pe braţul celuilalt cromozom.

o

Un cromozom pierde un segment intercalar (del interstiţială), segment care este transferat şi inserat pe celălalt cromozom la locul de ruptură.

Cromozomi Cromozomi inelari inelari (r): (r): o

Apar prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor braţe ale unui cz care se pierd, iar porţiunile cz. rămase se unesc, formând un inel.

Cromozomi Cromozomi inelari inelari şi şi dicentrici dicentrici

Cromozomul Cromozomul X X inelar inelar sau sau r(X) r(X)

Izocromozomul Izocromozomul (i): (i): o

Definiţie:

o

Cromozomul care are un braţ duplicat şi celălalt absent.

Izocromozomul Izocromozomul X X

Cromozomii Cromozomii dicentrici dicentrici (dic): (dic): o

Definiţie:

o

Sunt cromozomii care au doi centromeri; unul se inactivează şi celălalt centromer rămâne activ.

MECANISMUL MECANISMUL PRODUCERII PRODUCERII ABERAŢIILOR ABERAŢIILOR DE DE STRUCTURĂ: STRUCTURĂ: oo oo

oo

Aberaţiile Aberaţiile cz. cz. de de structură structură se se datorează datorează rupturilor rupturilor cromozomiale. cromozomiale. Rupturile Rupturile cromozomiale cromozomiale apar apar spontan, spontan, iar iar frecvenţa frecvenţa lor lor poate poate să să crească crească în în prezenţa prezenţa agenţilor agenţilor clastogeni. clastogeni. Mecanismele Mecanismele de de reparare reparare nu nu disting disting întotdeauna întotdeauna ruptura ruptura şi şi ca ca urmare urmare fragmentele fragmentele cz cz rupte rupte se se reunesc reunesc într-o într-o variantă variantă eronată, eronată, alterând alterând structura structura cromozomului. cromozomului.

Simboluri folosite pentru descrierea cariotipului (ISCN, 2009)

SIMBOLUL

SEMNIFICATIE

del

deletie

der

cromozom derivat prin rearanjare

dic

dicentric

dup

duplicatie

fra

situs fragil

i

izocromozom

ins

insertie

inv

inversie

r

cromozom inelar

t

translocatie

Simboluri folosite pentru descrierea cariotipului (ISCN, 2009) SIMBOLUL mos

SEMNIFICATIE Mozaic cromozomial

/

Separa clonele celulare in mozaic

//

Separa clone celulare in himerism

;

Separa cromozomii implicati

+/-

Inaintea numarului unui cromozom indica adaugarea / pierderea unui cromozom intreg

:

rupere

::

rupere cu reunire

upd

disomie uniparentala