1. Tulburari De Neurodezvoltare.docx

I.

Tulburari de neurodezvoltare INTRODUCERE

Reprezinta un grup de afectiuni cu debut in perioada de dezvoltare, ele manifestanduse devreme in cursul vietii, cel mai frecvent inainte de intrarea la scoala. Se caracterizeaza prin deficite de dezvoltare care produc afectari functionale in sfera personala, sociala, scolara si profesionala. Deficitele variaza de la limitari foarte specifice privind invatarea sau controlul functiilor executive, la afectari generale privind abilitatile sociale sau inteligenta. Apar frecvent in comorbiditate una cu alta:  

Tulburari din spectrul autismului + dizabilitati intelectuale Tulburare cu deficit de atentie/hiperactivitate + deficit specific de invatare.

Tulburari de neurodezvoltare: 1. Dizabilitatea intelectuala (tulburarea de dezvoltare intelectuala) 2. Tulburari de comunicare:  Tulburarea de limbaj  Tulburarea de pronuntie  Tulburarea de ritm si fluenta a vorbirii cu debut in copilarie (balbismul)  Tulburarea de comunicare sociala (pragmatica)  Tulburarea de comunicare nespecificata. 3. Tulburarea din spectrul autismului 4. Tulburarea cu deficit de atentie/hiperactivitate (ADHD) 5. Tulburarea specifica de invatare 6. Tulburari de dezvoltare motorie:  Tulburarea de dezvoltare a coordonarii  Tulburarea cu miscari stereotipe  Tulburarile ticurilor : Tourette, tulburarea persistenta (cronica) cu ticuri motorii sau vocale, tulburarea tranzitorie a ticurilor 7. Alte tulburari de neurodezvoltare specificate/nespecificate.

1

I.1. Dizabilitatile intelectuale (tulburarea de dezvoltare intelectuala) Criterii de diagnostic: A. Deficite ale functiilor intelectuale precum rationamentul, rezolvarea problemelor, planificarea, gandirea abstracta, judecata, invatarea in mediul scolar si cea din experienta, confirmate atat prin evaluari clinice, cat si prin teste de inteligenta standardizate, individualizate. B. Deficite ale functionarii adaptative care duc la esec in atingerea standardelor de dezvoltare si socio-culturale privind independenta personala si responsabilitatea sociala. Fara sustinere continua, deficitele de adaptare limiteaza functionarea intruna sau mai multe medii (acasa, scoala, loc de munca, comunitate). C. Debutul deficitelor intelectuale si adaptative are loc in perioada de dezvoltare. (in DSM-IV se mentioneaza < 18 ani). Se inlocuieste termenul de RETARD MINTAL (utilizat atat in DSM-IV cat si in ICD-10) cu cel de DIZABILITATE INTELECTUALA. A se specifica nivelul de severitate actuala ( severitatea fiind determinata mai mult de functia de adaptare si nu de scorul IQ).    

F70: usor F71: moderat F72: grav F73: profund

In DSM-IV, gradele de severitate sunt stabilite conform scorului IQ:    

Retardare mintala usoara: QI= 50-55 – 70 Retardare mintala moderata: QI= 35-40 – 50-55 Retardare mintala severa: QI= 20-25 – 35-40 Retardare mintala profunda: QI < 20-25

Specificatori: - diferitele nivele de severitate sunt definite pe baza functiei adaptative si NU a scorului IQ, deoarece functia adaptativa este cea care determina nivelul de sustinere necesar; mai mult, masuratorile IQ sunt mai putin valide la capatul inferior al scalei IQ. In ICD-10, al 4-lea caracter al codului poate fi utilizat pentru a specifica gravitatea afectarii comportamentale in cazul in care aceasta nu este cauzata de o tulburare asociata:    

F7x.0 – deficite comportamentale absente/minime; F7x.1 – afectare comportamentala semnificativa, necesitand atentie sau tratament; F7x.8 – alta afectare comportamentala; F7x.9 – fara mentionarea afectarii comportamentale.

2

Elemente asociate care sustin diagnosticul: -

-

Dificultati asociate in ceea ce priveste judecata sociala, evaluarea riscului, gestionarea propriului comportament, a emotiilor sau a relatiilor interpersonale, sau motivarea in mediul scolar sau la locul de munca; Lipsa abilitatilor de comunicare poate duce la un comportament turbulent, agresiv; Credibilitatea se manifesta prin naivitate in situatii sociale si tendinta de a fi manipulat cu usurinta; Expunerea la riscul suicidar; Procentul de raniri accidentale poate fi crescut.

Prevalenta: -

1%, variind cu varsta; Pentru forma severa: 6/1000.

Debut si evolutie: -

-

Debut in perioada de dezvoltare; Varsta si elementele caracteristice la debut depind de etiologia si de severitatea disfunctiei cerebrale; Formele mai severe, cu atingerea intarziata a pragurilor motorii, de limbaj si sociale poate fi identificata in primii doi ani de viata; Formele mai usoare pot trece neobservate pana la varsta scolara, cand se observa dificultati de invatare; In asociere cu un sindrom genetic (ex: Sd. Down), poate avea un aspect fizic caracteristic; Unele sindroame au fenotip comportamental (ex: Sd. Lesch-Nyhan: anomalie recesiva, X-linkata, apare aproape exclusiv la sexul masculin-se transmite de la mama la fiu; supraproductie de acid uric, deficiente neurologice:distonie, coree, atetoza, tulburari de comportament: auto-vatamare, cel mai frecvent se musca singur sau se loveste de obiectele din jur); In formele dobandite, debutul este brusc, dupa boli survenite in perioada de dezvoltare: meningita, encefalita, TCC. Desi in general nu au evolutie progresiva, in anumite afectiuni genetice (Sd. Rett) exista perioade de agravare urmate de stabilizare, iar in altele (Sd. San Phillipo) are loc o agravare progresiva a functiei intelectuale;  Sd. Rett: X-linkata, mutatii ale genei MECP-2; apare aproape exclusiv la sexul feminin; un prim simptom observabil poate fi microcefalia. Criterii principale:  pierderea partiala/totala a abilitatilor manuale dobandite;  pierderea partiala/totala a abilitatilor de limbaj  tulburari de mers  miscari stereotipe: frecarea mainilor

3

Criterii de sustinere:            

-

tulburari respiratorii bruxism afectarea somnului tonus anormal muscular tulburari vasomotorii periferice scolioza, cifoza retard de crestere maini si picioare reci tipete si crize de ras inadecvate raspuns redus la durere privire fixa sau comunicare intensa vizuala.

Sd. San Phillipo (mucopolizaharidoza tip III): autozomal recesiva, acumulare de heparan sulfat.  Debut 2-6 ani;  Hiperactivitate, agresivitate, retard in dezvoltare, tulburari de somn, surditate, convulsii, limbaj sarac, pronuntie dificila, unii nu pot invata sa vorbeasca;  Intre 6-10 ani survine o dementa progresiva  Somatic: trasaturile fetei usor infiltrate, hepato-splenomegalie usoara/moderata, hirsutism, pubertatea se instaleaza precoce.

Gradele de severitate se pot modifica in timp; Evolutia este influentata de afectiunile medicale/genetice; Interventiile timpurii si continue pot imbunatati functia adaptativa in copilarie si viata adulta.

Factori de risc si prognostic: genetici si fiziologici  Prenatali: sindroame genetice, anomalii metabolice ereditare, malformatii cerebrale, boli materne, influente de mediu (factori teratogeni);  Perinatali: evenimente asociate travaliului si nasterii care duc la encefalopatie neonatala;  Postnatali: leziune ischemica hipoxica, leziune cerebrala traumatica, infectii, boli demielinizante, afectiuni convulsive, lipsa severa si cronica a contactului social, sindroame metabolice toxice, intoxicatii (plumb, mercur). Markeri de diagnostic: -

Determinarea capacitatii intelectuale si a functiei adaptative; Identificarea factorilor etiologici genetici/nongenetici; Investigarea afectiunilor medicale asociate; Prezenta tulburarilor comorbide mintale, emotionale, comportamentale.

4

Diagnostic diferential: -

Daca exista sindorm genetic asociat, trebuie mentionat ca si diagnostic concomitent; Tulburari neurocognitive majore si usoare; Tulburarea de comunicare si tulburarea specifica de invatare; Tulburari din spectrul autismului.

Comorbiditati: -

Tulburarea cu deficit de atentie/hiperactivitate; Tulburarea depresiva si tulburarile bipolare; Tulburari anxioase; Tulburari din spectrul autismului; Tulburarea cu miscari stereotipe; Tulburarea de control al impulsului; Tulburari neurocognitive majore.

5

I.2. Tulburari de comunicare Deficite de:   

Limbaj Vorbire Comunicare

Vorbirea = producerea expresiva de sunete; -

Include: articularea, fluenta vocii, vocea si rezonanta.

Limbajul -

Include: forma, functia, folosirea unui sistem conventional de simboluri ghidat de reguli.

Comunicarea -

Include orice comportament verbal si nonverbal.

Toate evaluarile trebuie sa tina cont de mediul cultural si lingvistic din care provine individul, in consecinta trebuiesc utilizate teste standardizate pentru acel grup tinta. Tulburarile pot fi: de limbaj, de pronuntie, de ritm si fluenta a vorbirii (balbismul), tulburari de comunicare sociala, specificate si nespecificate.

Tulburarea de limbaj (F80.2) Criterii de diagnostic: A. Dificultati persistente in achizitia si folosirea limbajului: 1. Vocabular redus (cuvinte) 2. Structura frazeologica (asocierea cuvintelor pentru a forma propozitii) 3. Anomalii ale discursului. B. Abilitatile limbajului reduse pentru varsta respectiva, disfunctie in comunicarea eficienta, participare sociala, achizitii scolare sau performanta profesionala. C. Debut in perioada de dezvoltare timpurie. D. Excluderea: tulburarilor auditive, anomaliilor senzoriale, disfunctiilor motorii, afectiunilor medicale si neurologice, dizabilitatii intelectuale. Diagnostic: -

Abilitatea expresiva: emiterea de semnale vocale, gestica sau semnale verbale; Abilitatea receptiva: abilitatea de a receptiona si intelege mesajele limbajului Tulburarea de limbaj afecteaza de obicei vocabularul si gramatica.

6

Elemente asociate: -

Istoric familial pozitiv de tulburare de limbaj; Pot parea timizi sau reticenti in a vorbi; Poate surveni in comorbiditate cu tulburarea de pronuntie.

Debut si evolutie: -

Achizitiile de limbaj incep in copilarie si ating nivelul de competenta specific adultului; Abilitatile de limbaj cuantificate in jurul varstei de 4 ani au grad de predictibilitate a evolutiei ridicat, astfel incat tulburarea de limbaj diagnosticata in jurul acestei varste este probabil sa ramana stabila si sa persiste la varsta adulta.

Factori de risc si prognostic: -

Deficitele de limbaj receptiv au un prognostic mai putin favorabil decat cele expresive; Tulburarile de limbaj au caracter ereditar.

Diagnostic diferential: 1. Variatii normale ale limbajului 2. Tulburari auditive sau alte tulburari senzoriale 3. Dizabilitatea intelectuala: deficitele de limbaj sunt in mod clar in exces fata de cele induse de limitarile intelectuale 4. Afectiuni neurologice: poate fi asociata cu afectiuni neurologice 5. Regresia limbajului:  >3 ani = autism, afectiune neurologica specifica;  <3 ani = investigatii pentru epilepsie. Comorbiditati: -

Tulburare specifica de invatare; ADHD; Autism; Tulburare de comunicare sociala.

Tulburarea de pronuntie (dispraxia verbala) (F80.0) Criterii de diagnostic A. Dificultate persistenta de emitere corecta a vorbirii, care afecteaza caracterul inteligibil al vorbirii sau impiedica comunicarea mesajelor verbale. B. Tulburarea determina limitarea in comunicarea eficienta, ceea ce duce la afectarea participarii sociale, a activitatilor scolare sau a performantelor profesionale. C. Debut timpuriu in perioada de devoltare D. Excluderea afectiunilor congenitale sau dobandite: paralizia cerebrala, palatoschizis, surditate.

7

Diagnostic: -

Cunoasterea fonologica si abilitatea de a coordona miscarile structurilor articulare cu respiratia si vocalizarea in scopul vorbirii; Tulburare eterogena: fonologica si de articulare.

Elemente asociate: -

Istoric pozitiv; Sindroame genetice ( sindromul Down, deletia 22q, mutatia genei FoxP2).

Debut si evolutie: -

3 ani: vorbire in cea mai mare parte inteligibila; 7 ani: majoritatea sunetelor emise clar; sunete cu pronuntie mai dificila ( L, R, S, Z, TH, CH, S, J, T, CE, CI) pana la 8 ani.

Diagnostic diferential: -

Variatii normale ale vorbirii: variatii regionale, sociale sau culturale/etnice ale vorbirii; Afectarea auzului sau alte afectari senzoriale; Deficite structurale: palatoschizisul; Dizartria: tulburarea motorie (paralizia cerebrala); Mutismul selectiv.

Balbismul (Tulburari de ritm si fluenta a vorbirii cu debut in copilarie) (F80.81) Tulburare a fluentei verbale cu debut mai tardiv, in perioada de adult (F98.5) Criterii de diagnostic: A. Tulburare in fluenta si in ritm, nu corespunde varstei, persista in timp, sunt caracterizate prin aparitia frecventa si de intensitate semnificativa a uneia din urmatoarele: 1. Repetitii de sunete si de silabe 2. Prelungiri ale consoanelor, precum si ale vocalelor 3. Fragmentarea cuvintelor 4. Blocaje audibile sau silentioase 5. Circumvolutiuni 6. Cuvinte pronuntate cu un exces de tensiune fizica 7. Repetitii de cuvinte intregi monosilabice. B. Tulburarea provoaca anxietate asociate procesului vorbirii sau limitari in: comunicare eficienta, participare sociala sau performanta scolara sau profesionala. C. Debutul simptomelor are loc in perioada de dezvoltare timpurie. D. Excluderea: componenta motorie, deficit senzorial, leziune neurologica, afectiune medicala. 8

Diagnostic: -

Amploare variabila:  Crescuta in conditii de stres;  Scazuta sau absenta; citit cu voce tare, cantat, comunicare cu animale sau obiecte.

Elemente asociate: Balbism cu debut in copilarie: + anumite miscari (clipiri, ticuri, tremor al buzelor, miscarea brusca a corpului).

Debut si evolutie: -

Balbism infantil pana la 6 ani (80-90%); Debut brusc sau insidios; Poate dezvolta mecanisme de evitare; 65-85% recupereaza problemele de fluenta.

Risc: Balbism rude de gradul I: riscul este de 3 ori mai mare. Diagnostic diferential: 1. Deficite senzoriale: tulburari auditive, senzoriale sau motorii 2. Probleme normale de fluenta a vorbirii: apar frecvent la copii mici ( repetitii de cuvinte intregi sau fraze) 3. Efecte adverse ale medicatiei 4. Problemele de fluenta cu debunt la varsta adulta: asociata cu leziuni neurologice 5. Tulburarea Tourette: se diferentiaza prin natura si momentul aparitiei lor. ICD-10: F98.5 exclude: -

Bolboroseala (F98.6) Tulburarea neurologica ce cauzeaza o disritmie a vorbirii Tulburarea obsesiv-compulsiva (F42.-) Tulburarea ticului

Tulburare de comunicare sociala (pragmatica) (F80.89) Criterii de diagnostic: A. Dificultati persistente in folosirea sociala a comunicarii verbale si nonverbale care se manifesta prin toate criteriile: 1. Deficite in folosirea comunicarii in scopuri sociale si transmiterea informatiilor intr-o maniera corespunzatoare contextului social. 2. Neadaptarea modului de comunicare in functie de context si ascultator. 3. Dificultati in respectarea regulilor de conversatie. 9

4. Dificultati in intelegerea aspectelor care nu sunt mentionate explicit. B. Deficitele provoaca limitari: comunicare sociala, achizitii scolare sau performanta profesionala. C. Debut in perioada de dezvoltare timpurie. D. Excluderea altor afectiuni medicale, neurologica, autism, dizabilitate intelectuala. Elemente asociate: -

Afectarea limbajului; ADHD.

Debut si evolutie: -

Dupa 4 ani; Formele mai usoare la inceputul adolescentei.

Risc si prognostic: -

Istoric familial de autism, tulburare de comunicare sau de invatare.

Diagnostic diferential: 1. Autism: prezenta modelelor de tip restrictiv/repetitiv ale comportamentului, intereselor sau activitatilor 2. ADHD 3. Tulburare anxioasa sociala (fobia sociala) 4. Dizabilitate intelectuala.

Tulburarea de comunicare, noua denumire a tulburarii fonologice si a balbismului din DSMIV, cuprind: tulburarea de limbaj (care combina tulburarile anterior numite tulburarea limbajului expresiv si tulburarea mixta, a limbajului receptiv-expresiv), tulburarea de emitere a sunetelor vorbirii (denumita anterior tulburare fonologica) si tulburarea fluentei verbale cu debut in copilarie (denumita anterior balbism), mai este inclusa aici si tulburarea de comunicare sociala (pragmatica), o afectiune nou introdusa, care presupune dificultati persistente de utilizare, in context social, a comunicarii verbale si non-verbale.

10

I.3. Tulburari din spectrul autismului (F84.0) Criterii de diagnostic: A. Carente persistente in comunicarea si interactiunea sociala care se manifestain momentul actual sau in antecedente prin urmatoarele: 1. Carente in reciprocitatea socio-emotionala care variaza de la abordarea sociala anormala si esec in sustinerea unui dialog la un nivel redus de impartasire a intereselor, emotiilor sau afectelor pana la esecul de a initiasau a raspunde interactiunilor sociale; 2. Carente in comportamentele de comunicare nonverbala utilizate in interactiuni sociale care variaza de la comunicarea verbala sau non-verbala slab integrata ale contactului vizual si limbajul corporal, pana la o absenta totala a expresiei faciale si a comunicarii non-verbale; 3. Carente in dezvoltarea, mentinerea si intelegerea relatiilor, care variaza de la dificultati de ajustare a comportamentului pentru a corespunde diferitelor contexte sociale la dificultati de a impartasi jocul imaginativ pana la absenta interesului fata de colegi. A se specifica nivelul de severitate actuala: -

Severitatea este determinata de gradul de afectare a comunicarii sociale si de modelele restrictive, repetititve de comportamente.

B. Modelele restrictive, repetititve de comportament, de interes sau activitati, care se manifesta prin cel putin doua din urmatoarele la momentul actual sau in antecedente, cum ar fi: 1. Activitati motorii, utilizarea obiectelor si vorbirea, toate cu caracter stereotip si repetitiv (ex: stereotipii motorii simple, alinierea sau aruncarea jucariilor, ecolalie). 2. Insistenta pentru uniformitate, aderenta inflexibila la rutina ( ex:dificultati de adaptare, ritualuri de salut, modele de gandire rigida). 3. Interese foarte restrictive si fixate, care au intensitate anormala (ex: atasament puternic sau preocupare excesiva pentru obiecte neobisnuite). 4. Hiper sau hiporeactivitatea la stimuli senzoriali sau interes neobinuit fata de elementele senzoriale ale mediului inconjurator (ex: indiferenta aparenta fata de durere sau temperatura). C. Simptomele trebuie sa fie prezente in perioada timpurie de dezvoltare. D. Simptomele provoaca afectare clinica semnificativa in domeniile social, profesional sau alte domenii importante de functionare la momentul actual. E. Aceste perturbari nu pot fi explicate mai bine prin prezenta dizabilitatii intelectuale sau prin intarzierea dezvoltarii globale. Proceduri de inregistrare: -

In cazul tulburarii din spectrul autismului asociata cu o afectiune medicala sau genetica cunoscuta, sau cu un factor de mediu cunoscut, sau cu o alta tulburare de neurodezvoltare mintala sau de comportament, se inregistreaza astfel:

11





Tulburare din spectrul autismului asociata cu (numele afectiunii, tulburarii sau factorului): ex. Tulburare din spectrul autismului asociata cu sindromul Rett. Daca este prezenta catatonia, se inregistreaza separat: catatonia asociata tulburarii din spectrul autismului.

Specificatori: -

-

Specificatorii de severitate pot fi utilizati pentru a descrie succint simptomatologia curenta, deoarece severitatea poate varia in functie de context si poate varia in timp; Exemple de specificatori:  Cu sau fara afectare intelectuala sociala;  Cu sau fara afectare de limbaj asociata;  Asociat cu o afectiune medicala sau genetica cunoscuta.

Elementele de diagnostic esentiale ale tulburarii din spectrul autismului sunt: 

    





 

Afectarea persistenta a comunicarii sociale reciproce si a interactiunii sociale (criteriul A), precum si modelele restrictive si repetitive de comportament, interese sau activitati (criteriul B). Aceste simptome sunt prezente in copilaria timpurie si limiteaza sau afecteaza functionarea de fiecare zi (criteriile C si D). Stadiul la care afectarea functionala devine evidenta variaza in functie de caracteristicile individului si de mediul sau de viata. Elementele centrale ale diagnosticului sunt evidente in perioada de dezvoltare. De asemenea, manifestarile tulburarii variaza in functie de gravitatea afectiunii, de nivelul de dezvoltare si de varsta cronologica, de aici termenul de spectru. Tulburarea din spectrul autismului include: autismul infantil, autism al copilariei, autism Kanner, autism cu functionalitate ridicata, autism atipic, tulburare pervaziva de dezvoltare nespecifica in alta parte, tulburare dezintegrativa a copilariei si tulburarea Asperger. Afectarea comunicarii si interactiunii sociale specificata la criteriul A este pervaziva si sustinuta. Deficitele verbale si nonverbale in comunicarea sociala se manifesta diferit, in functie de varsta, nivelul intelectului, precum si de alti factori cum ar fi istoricul tratamentului si sustinerea la momentul actual. Deficitele de reciprocitate socio-emotionala sunt evidente la copiii mici cu aceasta tulburare. Limbajul, atat cat exista, este uneori unilateral, lipsit de reciprocitate sociala si este folosit pentru a cere sau a eticheta decat pentru a impartasi sentimente sau a conversa. Un element precoce al tulburarii din spectrul autismului este deteriorarea atentiei relationale – copilul nu arata obiecte cu degetul, nu le prezinta si nu le aduce altor persoane pentru a-si impastasi interesul. Multi adulti cu tulburare din spectrul autismului care nu prezinta dizabilitate intelectuala sau de limbaj invata sa-si suprime comportamentele repetitive in public. Deficitele motorii sunt prezente frecvent si includ mersul ciudat, lipsa de indemanare, poate fi prezenta si auto-lezarea (ex: lovirea capului), iar comportamentele explozive 12

sunt mai comune la copii si adolescenti, acestia fiind mai predispusi la anxietate si depresie. Debut si evolutie: -

-

-

In mod obisnuit, simptomele sunt recunoscute in timpul celui de-al doilea an de viata (12-24 luni), dar pot fi observate si mai devreme de 12 luni, daca intarzierile de dezvoltare sunt severe, sau dupa 24 de luni, daca sunt mai subtile. Elementele de comportament ale tulburarii din spectrul autismului devin evidente prima data in copilaria timpurie. Simptomele includ dezvoltare intarziata a limbajului, modele de joaca ciudate; poate fi suspectata surditatea, dar acest diagnostic este exclus. Tulburarea din spectrul autismului NU este o afectiune degenerativa, iar invatarea si compensarea continua pe toata durata vietii.

Factori de risc: -

De mediu: varsta parentala inaintata, greutate mica la nastere; Genetici si fiziologici.

Tulburarea din spectrul autismului est diagnosticata de 4 ori mai frecvent la persoane de sex masculin. Diagnostic diferential: -

Sindromul Rett; Mutism selectiv; Tulburare de limbaj si tulburare de comunicare sociala; Dizabilitate intelctuala.

Comorbiditati: -

Multi indivizi cu tulburare din spectrul autismului prezinta simptome psihiatrice care nu fac parte din criteriile de diagostic ale tulburarii ; Aproximativ 70% din indivizii cu tulburare din spectrul autismului pot avea o tulburare mintala comorbida, iar 40% doua sau mai multe; Atunci cand sunt intrunite criterii atat pentru ADHD cat si pentru tulburare din spectrul autismului, ambele diagnostice trebuie stabilite; Aceleasi principii se aplica diagnosticelor de tulburare din spectrul autismului comorbida cu tulburare de dezvoltare a coordonarii, cu tulburari anxioase, tulburari depresive si cu alte diagnostice asociate.

Tulburarea din spectrul autismului este o tulburare nou introdusa in DSM-5, care cuprinde urmatoarele tulburari care figurau anterior in DSM-IV: tulburarea autista (autismul), tulburarea Asperger, tulburarea dezintegrativa a copilariei, tulburarea Rett (acum apare la diagnostic diferential sau ca tulburare asociata) si tulburarea de dezvoltare pervaziva nespecificata in alta parte. Se caracterizeaza prin deficit in doua domenii fundamentale: in comunicarea sociala si in interactiunile sociale; tipare restrictive si repetitive ale comportamentului, intereselor si activitatilor.

13

I.4. Tulburarea cu deficit de atentie/ hiperactivitate (ICD- 10: F90.0) Criterii de diagnostic: A. Un model persistent de lipsa de atentie/hiperactivitate: LIPSA DE ATENTIE: cel putin 6 din urmatoarele simptome, care persista de mai mult de 6 luni si care afecteaza negativ activitatile scolare/sociale/profesionale: 1. Individul nu se poate concentra in activitatile sale, asupra detaliilor sau face greseli din neglijenta. 2. Are dificultati in mentinerea atentiei cand efectueaza sarcini sau in timpul jocului. 3. Nu urmeaza intocmai instructiunile pe care le primeste si nu isi finalizeaza sarcinile. 4. Pare sa nu asculte atunci cand i se vorbeste direct. 5. Are dificultati in organizarea sarcinilor si activitatilor. 6. Deseori evita sau isi exprima neplacerea ori nu este dispus sa se angajeze in sarcini ce presupun efort mintal sustinut ( ex: temele pentru acasa, redactarea de rapoarte). 7. Pierde obiectele necesare indeplinirii sarcinilor sau activitatilor. 8. Este distras deseori de stimuli externi. 9. Uita frecvent aspecte legate de activitatile zilnice. HIPERACTIVITATEA SI IMPULSIVITATEA: 1. Individul se joaca nervos cu mainile/picioarele/este lipsit de astampar cand sta pe scaun. 2. Se ridica de pe scaun si pleaca in situatii in care ar trebui sa ramana asezat. 3. Alearga in jur sau se catara. 4. Uneori este incapabil sa se joace sau sa se angajeze in activitati distractive in liniste. 5. Este frecvent „pe punct de plecare” (nu poate sta linistit pentru o perioada mai lunga de timp). 6. Vorbeste in exces. 7. Raspunde brusc inainte ca intrebarea sa fie formulata pana la capat. 8. Are dificultati in a-si astepta randul. 9. Intrerupe/intervine in activitatea altora. B. Unele simptome de lipsa de atentie/hiperactivitate au fost prezente inainte de a implini 12 ani. C. Cateva simptome de lipsa de atentie sau hiperactivitate sunt prezente in doua sau mai multe situatii. D. Exista dovezi clare ca simptomele interfereaza cu functionarea sociala/scoalara/profesionala. E. Simptomele nu apar exclusiv in timpul schizofreniei sau alte tulburari psihotice si nu pot fi explicate printr-o alta tulburare mintala. Diagnostic: -

Elementul esential al ADHD-ului este modelul persistent de lipsa de atentie si/sau hiperactivitate; Impulsivitatea care afecteaza functionarea sau dezvoltarea; 14

-

ADHD debuteaza in copilarie (simptomele apar sub 12 ani); Manifestarile tulburarii trebuie sa fie prezente in mai mult de o situatie ( ex: acasa, scoala); Semnele de tulburare pot fi minime atunci cand individul primeste recompense, cand este intr-un mediu nou, cand interactioneaza fata in fata cu o persoana.

Prevalenta: -

5% din copii; 2,5% din adulti; Mai frecventa la sexul masculin.

Factori de risc si prognostic: -

-

Factori de temperament: ADHD se asociaza cu un nivel scazut de inhibitie, de control si de restrictie comportamentala; Factori de mediu: greutate foarte mica la nastere (<1500 grame), fumatul in timpul sarcinii, istoric de abuz asupra copilului, de neglijare, de expunere la neurotoxine (ex: plumb), infectii; Factori genetici si fiziologici: ADHD are o prevalenta crescuta printre rudele de gradul I ale indivizilor care au ADHD; nu asociaza trasaturi fizice specifice, dar unele anomalii minore fizice pot avea frecventa relativ crescuta (ex: insertie joasa a urechilor).

Consecinte functionale ale ADHD: -

Performanta si achizitii scolare scazute; Respingere sociala; La adulti se asociaza cu rezultate mai slabe privind performanta profesionala si cu un procent mai mare de conflicte interpersonale; Copiii au risc mai mare de a dezvolta in adolescenta o tulburare de comportament sau personalitate antisociala la varsta adulta; In medie, persoanele cu ADHD primesc un grad mai redus de educatie scolara; In formele severe, tulburarea produce disfunctie semnificativa, afectand adaptarea sociala, familiala si in mediul scolar/profesional.

Diagnostic diferential: -

Tulburare de opozitie si comportament sfidator; Tulburare exploziva intermitenta; Alte tulburari de neurodezvoltare; Tulburare specifica de invatare; Dizabilitatea intelectuala; Tulburarea din spectrul autismului; Tulburarea de atasament reactiva; Tulburari anxioase; Tulburarea bipolara; Tulburarile depresive; Tulburare afectiva cu dereglare disruptiva; 15

-

Tulburarea consumului de substante; Tulburare de personalitate; Tulburari psihotice; Simptome ADHD induse de medicatie (ex: bronhodilatatoare, neuroleptice); Tulburari neurocognitive care se deosebesc de ADHD prin debutul lor tardiv.

16

I.5.Tulburarea specifica de invatare (F81) Specificatori: F81.0: cu tulburarea dezvoltarii cititului F81.81: cu tulburarea dezvoltarii scrisului F81.2: cu tulburarea dezvoltarii abilitatilor aritmetice

Criterii de diagnostic: A. Dificultate de invatare si de utilizare a achizitiilor scolare, indicate prin prezenta a cel putin unul din urmatoarele simptome, care persista cel putin 6 luni, in ciuda interventiilor care tintesc dificultatile respective: 1. Citirea cuvintelor este incorecta sau lenta si presupune efort (citeste fiecare cuvant cu voce tare incorect sau lent si ezitant, adesea ghiceste cuvintele, are dificultati in pronuntarea cuvintelor). 2. Dificultati de pronuntie pe litere. 3. Dificultati in intelegerea sensului textului citit (poate citi textul corect, dar nu intelege legatura, implicatiile sau sensurile mai profunde ale textului citit). 4. Dificultati de exprimare in scris (face multiple greseli gramaticale sau de punctuatie in propozitii). 5. Dificultati de stapanire a sensului numerelor, a implicatiilor legate de numere sau a calculelor. 6. Dificultati de rationament matematic. B. Achizitiile scolare afectate sunt semnificativ si cuantificabil inferioare celor anticipate pentru varsta cronologica a individului si afecteaza semnificativ performanta scolara sau profesionala sau activitatile cotidiene. C. Dificultatile de invatare debuteaza la varsta scolara, dar pot deveni evidente si complet manifeste doar atunci cand cerintele necesare progreselor scolare depasesc capacitatile limitate ale individului. D. Dificultatile de invatare nu pot fi puse pe seama dizabilitatilor intelectuale, tulburarilor de acuitate vizuala si auditiva necorectate, altei tulburari neurologice sau mintale, dificultatilor psihosociale sau nivelului inadecvat de pregatire educationala. Elemente de diagnostic: Tulburarea specifica de invatare este o tulburare de neurodezvoltare cu origine biologica. Originea biologica sta la baza anomaliilor cognitive asociate cu semnele comportamentale de tulburare si include interactiunea intre factorii genetici, epigenetici si de mediu care afecteaza capacitatea creierului de a percepe sau procesa in mod eficient si corect informatia verbala sau non-verbala. Un element esential al tulburarii specifice de invatare il reprezinta dificultatile persistente de dobandire a achizitiilor scolare cheie (criteriul A) cu debut in anii de formare scolara. 17

O a doua trasatura esentiala este aceea ca performanta individului privind achizitiile scolare afectate este mult sub media anticipata pentru varsta lui (criteriul B). Alt indicator clinic, mai ales in cazul adultilor, este evitarea activitatilor care presupun abilitati academice. Totusi acest criteriu necesita si dovezi psihometrice obtinute printr-un test al achizitiilor academice, care sa fie administrat individual, sa fie relevant din punct de vedere psihometric si adaptat in ceea priveste normele si criteriile. Al treilea element esential este acela ca dificultatile de invatare devin rapid evidente in primii ani de scoala la majoritatea indivizilor (criteriul C). Totusi, la altii, dificultatile de invatare pot sa nu se manifeste in totalitate pana in anii mai mari de scoala cand solicitarile privind procesul de invatare cresc si depasesc capacitatile limitate ale individului. Alt element cheie pentru diagnostic este faptul ca dificultatile de invatare sunt considerate a fi specifice, din patru motive: in primul rand ele nu pot fi atribuite dizabilitatilor intelectuale, intarzierii globale de dezvoltare, tulburarilor auditive sau vizuale, sau tulburarilor neurologice sau motorii (criteriul D). Tulburarea specifica de invatare poate fi diagnosticata numai dupa inceperea educatiei formale, dar poate fi diagnosticata la orice moment ulterior, in copilarie, adolescenta sau la varsta adulta daca exista dovezi privind debutul in timpul anilor de formare scolara. Elemente asociate care sustin diagnosticul Tulburarea specifica de invatare este precedata in anii prescolari de tulburari de concentrare a atentiei, de intarzieri ale limbajului sau abilitatiilor motorii, care pot sa persiste si sa se asocieze cu tulburarea specifica de invatare. Prevalenta Prevalenta tulburarilor specifice de invatare in domeniile achizitiilor scolare care privesc cititul, scrisul si matematica este de 5-15% in randul copiilor de varsta scolara. Prevalenta la adulti nu este cunoscuta dar pare sa de aproximativ 4%. Debut si evolutie Debutul, recunoasterea si diagnosticarea tulburarilor specifice de invatare au loc de obicei in anii de scoala elementara. Tulburarea specifica de invatare persista toata viata dar evolutia ei si expresia clinica sunt variabile in functie de interactiunile dintre solicitarile mediului inconjurator, tipul si gravitatea dificultatilor de invatare ale individului, abilitatile sale de invatare, comorbiditati, precum si interventiile si sistemele de sustinere disponibile. Schimbarile in modul de manifestare a simptomelor se produc odata cu inaintarea in varsta, astfel un individ poate prezenta dificultati de invatare de intensitati variabile de-a lungul vietii. Factori de risc si prognostic 

Factori de mediu: prematuritatea sau greutatea foarte mica la nastere cresc riscul pentru tulburarea specifica de invatare, ca si expunerea prenatala la nicotina.

18





Factori genetici si fiziologici: tulburarea specifica de invatare pare sa aiba o agregare familiala. Riscul relativ de tulbuare specifica de invatare pentru citit sau pentru aritmetica este substantial mai mare la rudele de gradul I. Factori care modifica evolutia: prezenta in anii prescolari a unor probleme precum: intarzieri sau tulburari de vorbire sau de limbaj, sau afectarea procesarii cognitive reprezinta un factor predictiv pentru instalarea ulterioara a tulburarilor specifice de invatare in domeniile cititului sau exprimarii scrise.

Consecinte functionale Tulburarea specifica de invatare poate avea consecinte functionale negative de-a lungul vietii care includ performante scolare mai slabe, rate mai mari de abandon scolar, rata mai mica de absolvire a studiilor universitare, niveluri crescute de disconfort psihologic si in general sanatate mintala mai precara, rate inalte de somaj si de angajare pe posturi sub potentialul individului si venituri mai mici. Diagnostic diferential 

 





Dizabilitatea intelectuala: tulburarea specifica de invatare difera de dificultatile generale de invatare asociate cu dizabilitatea intelectuala deoarece dificultatile de invatare apar in prezenta unui intelect normal; Dificultatile de invatare determinate de tulburari neurologice sau senzoriale: in aceste cazuri examinarea neurologica pune in evidenta anomalii specifice; Tulburarile neurocognitive: in tulburarile specifice de invatare dificultatile se manifesta in timpul perioadei de dezvoltare, si nu sub forma unui declin marcat fata de un stadiu anterior; Tulburarea cu deficit de atentie/hiperactivitate: tulburarea specifica de invatare se deosebeste de performanta scolara slaba asociata cu ADHD, deoarece in ADHD problemele pot sa nu reflecte in mod necesar dificultati particulare de dobandire a achizitiilor scolare ci mai degraba dificultati de folosire a abilitatilor respective. Tulburarile psihotice: tulburarea specifica de invatare se deosebeste de dificultatile scolare si de procesare cognitiva asociate cu schizofrenia sau cu psihozele, deoarece in cazul acestor tulburari are loc un declin (adesea rapid) in aceste domenii functionale.

Comorbiditati Tulburarea specifica de invatare apare in mod obisnuit in comorbiditate cu tulburarea de neurodezvoltare sau cu alte tulburari mintale. Tulburarea specifica de invatare combina urmatoarele diagnostice din cadrul DSM-IV: tulburarea dezvoltarii cititului, tulburarea dezvoltarii abilitatilor aritmetice, tulburarea dezvoltarii scrisului si tulburarea de invatare nespecificata in alta parte. Deficitele de invatare in domeniul cititului, exprimarii scrise si calculului aritmetic sunt codificate ca specificatori separati. Se recunoaste ca tipurile particulare de deficit al cititului sunt descrise la nivel international in diverse moduri ca dislexie, iar tipurile particulare de deficit al calculului aritmetic ca discalculie.

19

I.6.Tulburari de dezvoltare motorie 1. Tulburari de dezvoltare a coordonarii (F82) Criterii de diagnostic: A. Achizitia si executia abilitatilor motorii coordonate se afla la un nivel substantial inferior celui anticipat pentru varsta cronologica a individului si oportunitatilor privind invatarea si utilizarea abilitatilor. Dificultatile se manifesta prin neindemanare (ex: scaparea obiectelor) precum si prinlentoare si lipsa de acuratete a abilitatilor motorii (ex: prinderea unui obiect, folosirea foarfecelor sau tacamului), scrisul de mana, mersul pe bicicleta). B. Deficitul abilitatilor motorii de la criteriul A perturba semnificativ si persistent activitatile cotidiene obisnuite corespunzatoare varstei cronologice (ex: autoingrijire) si are impact asupra performantei scolare/academice, activitatilor destinate timpului liber si jocului. C. Debutul simptomelor survine in perioada de dezvoltare timpurie. D. Deficitele abilitatilor motorii nu pot fi mai bine explicate prin prezenta dizabilitatilor intelectuale (tulburari de dezvoltare intelectuala) sau prin tulburari vizuale si nu pot fi atribuite unei anomalii neurologice care afecteaza functia motorie (ex: paralizia cerebrala, distrofia musculara, afectiune degenerativa). Debut si evolutie: -

Evolutia este variabila dar stabila timp de cel putin un an de urmarire; Se estimeaza ca tulburarile de coordonare sunt prezente la varsta adolescentei la 50-70% dintre copii, desi pe termen lung pot exista ameliorari.

Factori de risc si progostic: 1. Factorii de mediu: expunerea fetala la alcool, prematuritatea, copii cu greutate mica la nastere; 2. Factori genetci si fiziologici: disfunctie cerebeloasa; din cauza asocierii tulburarilor de dezvoltare a coordonarii cu ADHD, cu tulburarea specifica de invatare si cu tulburarea din spectrul autismului, a fost propusa ipoteza unei etiologii genetice comune; 3. Factori care modifica evolutia: indivizii cu ADHD+tulburari de coordonare au un grad de afectare mai severa decat cei doar cu ADHD. Diagnostic diferential: -

Anomalii motorii induse de alta afectiune medicala; Dizabilitatea intelectuala; Tulburare de deficit de atentie/hiperactivitate (ADHD); Tulburari de miscari stereotipe; Tulburari din spectrul autismului; Sindromul hipermobilitatii articulare. 20

ICD 10: F82 include: -

Sindromul de neindemanare a copilului; Tulburarea de dezvoltare a coordonarii; Dispraxia de dezvoltare.

Exclude: -

Anormalitatea mersului si mobilitatii (R26) Lipsa coordonarii (R27), secundara fie retardarii mintale (F70-F79), fie unei tulburari specifice neurologice diagnosticabile (G00-G99).

2. Tulburarea cu miscari stereotipe (F98.4) Criterii de diagnostic: A. Comportament motor repetitiv, aparent voluntar si lipsit de scop (ex:leganarea corpului, lovirea capului, automuscarea, scuturarea sau balansarea mainii pentru a face cunostiinta). B. Comportamentul motor repetitiv interfereaza cu activitatile sociale, scolare sau de alt tip si pot duce la autovatamare. C. Debutul are loc in perioada de dezvoltare timpurie. D. Comportamentul nu poate fi atribuit efectelor fiziologice ale unei substante sau unei afectiuni neurologice si nu poate fi mai bine explicata printr-o alta tulburare de neurodezvoltare sau mintala (ex: tricotilomania, tulburarea obsesiv-compulsiva). A se specifica daca: -

Este cu comportament de auto-vatamare/ fara comportament de auto-vatamare; Este asociat cu o afectiune medicala sau genetica cunoscuta, o tulburare de neurodezvoltare sau cu un factor de mediu (ex: dizabilitatea intelectuala, expunerea intrauterina la alcool).

Debut si evolutie: -

Clasic, debut in primii 3 ani; miscarile stereotipe simple sunt comune in primul an de viata; la majoritatea copiilor cu dezvoltare normala, aceste miscari se remit in timp sau pot fi suprimate; in cazul copiilor cu dizabilitate, miscarile ce duc la auto-vatamare pot persista ani, desi topografia sau tiparul se pot modifica.

Factori de risc si prognostic: 1. factori de mediu: izolarea sociala, frica; 2. factori genetici si fiziologici: functie cognitiva mai putin performanta; sunt mai frecvente la copii cu dizabilitate intelectuala moderata sau severa/profunda, in cadrul

21

unui sindrom particular (ex: Sindromul Rett), sau a unui factor de mediu (mediu cu stimulare relativ insuficienta). - comportamentele stereotipe pot fi urmarea unei afectiuni medicale dureroase (ex: otita medie, probleme dentare, reflux gastro-esofagian). Diagnostic diferential: -

Dezvoltarea normala; Tulburare din spectrul autismului; Tulburarea ticurilor; Tulburare obsesiv-compulsiva si tulburari inrudite; Alte afectiuni neurologice si medicale (manierisme, diskinezia paroxistica, coreea ereditara benigna).

ICD-10: F98.4 exclude: -

Miscari involuntare anormale (R25.-) Tulburari ale miscarii de origine organica (G20-G26) Roaderea unghiilor, scobitul nasului, suptul degetelor (F98.8) Tulburarea obsesiv-compulsiva (F42.-) Stereotipii, ca parte a unei stari psihiatrice mai grave Tulburarea ticurilor (F95.-) Tricotilomania (F63.3)

3. Tulburarea ticurilor Criterii de diagnostic: Tulburarea Tourette (F95.2) A. La un moment dat in timpul bolii, au fost prezente atat ticuri motorii multiple cat si unul sau mai mutle ticuri vocale, dar nu in mod necesar concomitent. B. Ticurile pot avea perioade de exacerbari si de remisiuni, dar au persistat timp de >1 an de la debutul primului tic. C. Debutul sub 18 ani. D. Perturbarea nu poate fi atribuita efectelor fiziologice ale unei substante (cocaina) sau unei afectiuni medicale ( boala Huntington, encefalita post-virala)

22

Tulburarea persistenta (cronica) cu ticuri motorii sau verbale (F95.1) A. Unul sau mai multe ticuri au fost prezente in cursul bolii, fie motorii, fie vocale, dar nu din ambele categorii. B. Ticurile pot avea perioade de exacerbari si remisiuni, dar au persistat cel putin 1 an de la debut. C. Debutul sub 18 ani. D. Perturbarea nu poate fi atribuita efectelor fiziologice ale unei substante (cocaina) sau unei afectiuni medicale ( boala Huntington, encefalita post-virala). E. Nu au fost intrunite criterii pentru tulburarea Tourette. - A se specifica daca este: doar cu ticuri motorii/doar cu ticuri verbale.

Tulburarea tranzitorie a ticurilor (F95.0) A. B. C. D.

Ticuri unice sau multiple motorii si/sau vocale. Ticurile au persistat cel putin 1 an de la debut. Debutul sub 18 ani. Perturbarea nu poate fi atribuita efectelor fiziologice ale unei substante (cocaina) sau unei afectiuni medicale ( boala Huntington, encefalita post-virala). E. Nu au fost intrunite criteriile pentru tulburarea Tourette sau tulburarea persistenta cu ticuri motorii sau verbale. Debut si evolutie: -

Debutul ticurilor are loc in mod tipic in intervalul de varsta 4-6 ani; Varful de severitate apare intre 10-12 ani cu un declin al severitatii in adolescenta. Multi adulti prezinta simptome diminuate; In putine cazuri simptomatologia persista sau se agraveaza la varsta adulta; In timp se modifica grupele musculare implicate si vocalizarile; Copiii cu tulburare a ticurilor au o probabilitate mai mare decat adolescentii si adultii sa sufere de ADHD, de tulburare obsesiv-compulsiva, de tulburare anxioasa de separare, in timp ce adolescentii si adultii au o probabilitate mai mare sa dezvolte o tulburare depresiva majora, o tulburare a consumului de substante sau o tulburare afectiva bipolara.

Factori de risc si prognostic: 1. Factori de temperament: ticurile sunt agravate de anxietate, de surescitare si de epuizare si sunt ameliorate de activitatile care presupun calm si concentrare. 2. Factori de mediu: pentru un individ cu tulburare a ticurilor, observarea unui gest sau a unui sunet produs de o alta persoana ii poate induce producerea unui gest sau a unui sunet similar, ceea ce poate fi perceput de ceilalti, in mod incorect, ca fiind facut cu intentie. 3. Factori genetici si fiziologici: in familiile cu tulburari ale ticurilor au fost identificate alele strans implicate in cresterea riscului pentru tulburarea Tourette. - Complicatiile obstetricale, varsta avansata a tatalui, greutatea mica la nastere si fumatul mamei in timpul sarcinii sunt asociate cu o severitate mai mare a ticurilor. 23

Diagnostic diferential: -

Miscarile anormale care pot insoti alte afectiuni medicale si tulburari de miscari stereotipe; Diskinezia paroxistica si indusa de substante; Miocloniile; Tulburarea obsesiv-compulsiva.

Comorbiditati: - ADHD si tulburarea obsesiv-compulsiva.

Urmatoarele tulburari de dezvoltare motorie sunt incluse in DSM-5: tulburarea de dezvoltare a coordonarii, tulburarea cu miscari stereotipe, tulburarea Tourette, tulburarea persistenta (cronica) cu ticuri motorii sau vocale, tulburarea tranzitorie a ticurilor, alte tulburari specificate ale ticurilor si tulburarea nespecificata a ticurilor. Criteriile pentru ticuri au fost standardizate pentru toate tulburarile din acest capitol.

24